简介:【摘要】目的 建立检测Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失的重组酶介导等温扩增检测方法。方法 根据欧盟生殖协会(EAA)和EMQN指南发布的2013版推荐STS序列中的6个经典位点(sY84、sY86、sY127、sY134、sY254、sY255),设计各引物-探针组合序列对Y染色体微缺失进行检测。通过已经确认Y染色体缺失的临床样本、正常男性和正常女性样本验证检测的准确性,采用核酸释放剂快速释放血液样本。结果 检测样本DNA浓度低至0.2ng/μL即可检出,该方法在15min内完成Y染色体微缺失的类型检测。结论 重组酶介导等温扩增检测方法较荧光PCR技术可节约扩增时间,特异性好,准确性高,能提高临床检验工作效率。
简介:摘要:目的:探讨非损伤性DNA产前检查(NIPT)对老年孕妇进行早期诊断的可行性。方法:采用回顾性研究的方式,收集本院自2021年1月至2003年1月的NIPT检查。对经NIPT检查发现有染色体异常者,行羊膜腔穿刺,观察其染色体组型及 CNV情况,随访妊娠结局。结果:在1200名老年妇女中,有22名(1.83%)患有较高的染色体异常。在所有患者中,21-三体有10个(0.83%),18-三体有5个(0.42%),13-三体有3个(0.25%),2个(XYY)有2个(XYY)和2个(2个(XYY),其它2个(0.17%)常染色体的改变。对20名高危妊娠妇女进行了染色体组型检测,发现15名(75.00%)染色体异常,其中21-三体占100.00%,18-三体占75.00%,13-三体占33.33%,性染色体占50.00%,其它常染色体占50.00%。结论:对高龄产妇而言,NIPT已经证明了它作为一种筛查工具的有效性。因此,它可以大幅降低对侵入性产前诊断的要求。尽管如此,NIPT检测中也有错误的阳性结果,因此,对于具有高危筛查结果的个体来说,干预性产前诊断仍然是必要的,以防止假阳性或无根据的引产。
简介:摘要:目的:探讨染色体多态性与体外受精胚胎多核形成之间的关联,旨在提供理论基础以改善辅助生殖技术的成功率。研究选取我院2023年10月至2024年10月期间的病例。方法:选取在此期间接受体外受精治疗的120例患者作为研究对象,其中男性65例,女性55例。所有样本均通过荧光原位杂交(FISH)技术进行染色体分析,并采用激光共聚焦显微镜观察胚胎细胞核形态。此外,对所有参与者的胚胎进行了高通量测序以评估基因组稳定性。设定三个主要观察指标:染色体异常比例、胚胎多核发生率以及临床妊娠成功率。结果:在120例样本中,染色体多态性出现的比例为37%。染色体异常的样本中,胚胎多核形成的发生率为65%,而染色体正常的样本中该比率仅为28%。对于临床妊娠成功率而言,染色体多态性样本组达到了42%,相比之下,非多态性样本组为59%。结论:染色体多态性显著影响体外受精胚胎的多核形成,且与较低的临床妊娠成功率相关联。研究表明,染色体多态性是体外受精过程中必须考虑的重要因素之一,针对染色体异常的筛选和干预可能有助于提高辅助生殖技术的效果。
简介:摘要 目的 分析亲权鉴定常染色STR基因座D13S317多步突变亲权指数的计算方法,并探讨该方法在亲子鉴定检测中的应对策略。方法 利用STRtyper-21G、PowerPlex21和SifaSTR 23 Plex DNA三种试剂盒扩增常染色体STR基因座,PCR扩增产物经过毛细管电泳后对STR基因座D13S317的等位基因分型进行分析。结果 D13S317基因座的等位基因分析后发现,被检测父亲的分型为11,儿子的分型为8,即为罕见纯合子三步突变。检测39个STR基因座,计算CPI为3.03169×10 ,支持认定父子关系。结论 亲权鉴定过程中,若发生基因座多步突变,应使用多种检测系统排除存在等位基因扩增丢失的可能性,增加STR位点计算累计亲权指数综合分析来排除或支持亲子关系。
简介:【摘要】目的:探讨染色体核型、性激素、免疫性抗体检测在女性生殖异常患者中的应用意义。方法:60例女性生殖异常患者为分析组,健康体检女性60例为对比组,对其染色体核型分析、性激素检测和免疫性抗体检测结果进行分析。结果:对比组染色体结构异常罗氏易位1例,分析组染色体异常检测出17例,结构异常共9例,染色体数量异常共8例。分析组FSH、LH、P水平高于对比组,E2低于对比组,P<0.05。分析组AsAb、EmAb、AoAb阳性率高于对比组,P<0.05。结论:染色体核型、性激素、免疫性抗体检测对女性生殖异常患者的诊断和治疗具有重要意义,可为临床提供参考依据。
简介:【摘 要】目的:为有效降低染色体异常患儿出生率,探究无创DNA检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用与治疗指导价值。方法:研究筛选出200例于2023年1月-2023年12月在本院进行胎儿染色体非整倍体筛查的孕妇为研究对象,所有孕妇采用无创DNA检测,检测结果与羊水细胞染色核型分析结果进行对比,分析无创DNA检测在胎儿染色体非整倍体异常治疗指导中的价值。结果:200例孕妇经无创DNA检测,染色体异常高风险5例,其中13-28孕周3例,≤12孕周1(20.00%)例,≥29孕周1例,无创DNA诊断灵敏度100.00%,特异度98.98%。结论:在胎儿染色体非整倍体筛查中,无创DNA检测可有效判断染色体异常情况,准确性较高,是重要的产前筛查手段,有效降低染色体异常患儿出生率,实现优生优育的目的,具有较高的治疗指导灵敏度,值得推广。
简介:【摘要】目的 探究氟马替尼治疗费城染色体阳性慢性髓系白血病慢性期患者的临床疗效。方法 选择我院血液内科收治的60例费城染色体阳性慢性髓系白血病慢性期患者作为研究对象,随机分为3组(达沙替尼组、尼洛替尼组、氟马替尼组),每组各20例。观察3组的治疗效果、血常规指标水平以及不良反应发生情况的差异。结果 氟马替尼组CHR、MCyR、CCyR、MMR率均高于其他两组(P<0.05);氟马替尼组治疗后的WBC和PLT水平均显著低于其他两组(P<0.05);3组不良反应的比较,无统计学差异(P>0.05)。结论 氟马替尼在不良反应相当的前提下,较达沙替尼组、尼洛替尼组治疗费城染色体阳性慢性髓系白血病慢性期患者的临床疗效显著,值得推广应用。
简介:摘要:目的:本研究旨在分析唐氏综合征产前筛查中临界风险或高风险孕妇羊水样本的染色体核型和基因组拷贝数变异检出情况。方法:收集了2021年1月至2022年12月期间在我院进行唐氏筛查的330例临界风险或高风险孕妇的羊水样本进行相关检验。结果:在330例孕妇中,染色体核型分析共检出25例异常核型,其中包括18/21-三体综合征的13例和非18/21-三体综合征的染色体异常8例,其中包括常染色体异常3例和性染色体异常5例。CMA检测共检出30例染色体异常,其中18例与染色体核型分析结果相符,12例不相符,不一致的结果包括7例致病或疑似致病的CNV以及5例临床意义不明的CNV。在CMA检测结果正常的样本中,有7例染色体核型分析结果异常,包括1例染色体平衡易位、2例倒位、4例多态。染色体核型分析联合基因组检测共检出37例具有致病或疑似致病染色体异常的个体。结论:采用羊水染色体核型分析联合CMA技术进行产前诊断可以提高染色体异常的检出率。
简介:摘要:目的研究胎牛血清和新生牛血清在不同浓度条件下,对人二倍体细胞生长影响的情况,确定更适合人二倍体细胞生长的血清类型、浓度以及生长天数。方法进行预试验,选取同一厂家的胎牛血清和新生牛血清,分别制备含1%、2%、5%、10%血清浓度的细胞生长液,在T75方瓶中进行人二倍体细胞培养,分别在第1天、第3天、第4天、第5天、第6天、第7天观察细胞上清液,显微镜下观察细胞形态、贴壁情况,并用胰酶消化细胞,通过全自动细胞计数仪测定T75方瓶中的活细胞浓度、细胞存活率。根据预试验结论调整浓度范围,制备合适血清浓度的细胞生长液以及确定合适细胞生长天数,在T75方瓶中进行人二倍体细胞培养,并进行观察与测定。结果胎牛和新生牛血清无显著差异,血清浓度在10%时效果最好,培养至第4-5天时细胞活率达到峰值;胎牛血清浓度为5%时,培养效果可以达到新生牛血清5%更高浓度的培养效果,经验证其准确性和可重复性均良好。结论在浓度相同的情况下,新生牛血清与胎牛血清在培养人二倍体细胞时,培养效果无显著差异,而低浓度(5%)的胎牛血清与高浓度新生牛血清培养效果无明显差异,从细胞生长情况、培养效果和经济角度选择低浓度胎牛血清替换高浓度新生牛血清培养人二倍体细胞更为适合。
简介:摘要:目的 探究患者骨髓细胞形态学检验中混合染色法的应用效果。方法 选择研究者医院检验科提供的样本进行研究,共计180例开展骨髓细胞形态学检验的患者,检验时间2023年1月~2023年12月。本科对纳入患者均开展姬氏染色法、瑞氏染色法、混合染色法检验,比较三种检验技术的染色效果评分;并以临床病理结果为标准,分析三种检验技术的诊断价值。结果 混合法染色效果评分高于姬氏法、瑞氏法(P<0.05)。混合法检验灵敏度、检验准确性高于姬氏法、瑞氏法(P<0.05)。结论 骨髓细胞形态学检验中,混合染色法应用效果理想,染色质量高,能够为患者疾病诊断提供准确的参考,值得推广。