简介：摘要目的分析产前诊断羊水细胞中胎儿性染色体异常的构成情况。方法回顾2017年1月到2020年12月在湖南省妇幼保健院行孕中期羊膜腔穿刺术的12 164例孕妇的临床资料，对其中确诊为性染色体异常胎儿的染色体核型和染色体微阵列分析等遗传学检测结果进行描述性统计分析。结果（1）在12 164例孕妇中，检出387例（3.2%）胎儿性染色体异常，包括351例染色体核型异常和36例性染色体微缺失/微重复。（2）以无创产前检测性染色体高风险为指征的性染色体异常占比最高（74.2%，287/387），之后依次为其他超声异常（8.5%，33/387）、唐氏综合征筛查高风险（7.0%，27/387）、高龄（4.7%，18/387）、不良孕产史（3.3%，13/387）和颈项透明层增厚或颈部淋巴水囊瘤（2.3%，9/387）。（3）351例染色体核型异常包括数目异常（257例，73.2%）、嵌合体（66例，18.8%）和结构异常（28例，8.0%）。染色体数目异常以47,XXY［46.7%（120/257）］最多，嵌合体以45,X/46,XX［48.5%（32/66）］最多，结构异常以X染色体缺失［39.3%（11/28）］最多。36例性染色体微缺失/微重复中，15例（41.7%）为致病性，7例（19.4%）为良性，14例（38.9%）临床意义未明。15例致病性拷贝数变异的片段大小［M（min~max）］为1.68 Mb（0.37~9.20 Mb），其中14例为X染色体微缺失/微重复。9例微缺失中的7例为Xp22.31区域缺失。结论羊水性染色体异常主要为性染色体数目异常，另有部分为嵌合体和染色体结构异常。

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简介：【摘要】目的：探讨染色体畸变检测在自然流产绒毛组织染色体核型分析中的应用价值。方法：选取2019年3月至2020年11月对80例自然流产患者作为研究对象，用随机数字表法将其分对照组和观察组，各40例，对照组接受细胞培养染色体核型检测，观察组接受染色体畸变检测，比较两组患者检测阳性率和检测成功率。结果：观察组检测阳性率90%、检测成功率92.50%高于对照组70%、65%（X2=5.0000、9.0383，P

简介：摘要Y染色体作为男性特有的染色体，一直以来都备受关注。Y染色体结构复杂、缺少重组，其上存在大量的重复、扩增和回文序列，少量的蛋白编码基因，同时包含大量的异染色质，导致对其进行测序异常困难，并致使对Y染色体的研究成为难题。近年来，随着测序技术的飞速发展，Y染色体DNA的序列组成和基因含量的确定，越来越多的机构开始展开对Y染色体的研究。本文对人类Y染色体的结构组成与基因功能进行了总结，并根据目前的研究进展对Y染色体相关的遗传病进行梳理，以期为研究者提供参考。

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简介：摘要目的对1例不孕患者进行高分辨染色体和芯片检测分析，明确其可能的遗传学病因。方法取患者外周血培养高分辨染色体G、C显带核型分析，750K SNP-Array芯片检测。结果染色体核型分析结果显示患者染色体核型为45，XX，-13[7]/46，XX，r(13)(p13q34)[185]/46，XX，dic r(13；13) (p13q34; p13q34) [14] /47，XX，+der(13；13；13；13)(p13q34；p13q34；p13q34；p13q34)，dic r(13；13)[1]/46，XX[3]。芯片检测结果为13号染色体13q34区段存在3.3 Mb片段缺失，可能与患者不孕相关。结论患者不孕可能与染色体微小片段(13q34-qter)缺失有关。

简介：摘要目的探讨中孕期胎儿染色体异常(FCA)高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型(FK)及其介入性产前诊断(IPD)指征。方法选择2014—2018年，在四川大学华西第二医院产前诊断中心进行羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测的63 581例FCA高危孕妇(孕龄为19~27+6孕周)为研究对象。回顾性分析孕妇不同IPD指征及其胎儿染色体核型异常(FKA)检测结果。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院伦理委员会所制定的伦理学标准，并通过该伦理委员会批准[审批文号：医学科研2019伦审批第(077)号]。结果①本组63 581例中孕期孕妇的FKA检出率为3.13%(1 989/63 581)。这63 581例孕妇的IPD指征分别为高龄(预产期年龄≥35岁)(25 648例)、血清学筛查高风险(29 009例)、无创产前筛查(NIPT)高风险(333例)、夫妇一方为染色体异常携带者(603例)、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常(2 647例)、异常儿生育史(1 546例)、于外院进行羊水细胞FK分析结果异常者(7例)、孕妇智力低下及合并智力低下家族史(149例)、孕妇早孕期有害物质接触史(1 400例)、其他(2 239例)，FKA检出率分别为3.26%(836/25 648)、2.04%(593/29 009)、65.17%(217/333)、34.33%(207/603)、3.51%(93/2 647)、1.68%(26/1 546)、85.71%(6/7)、4.03%(6/149)、0.14%(2/1 400)、0.13%(3/2 239)。②351例孕妇的IPD指征为超声筛查发现胎儿结构异常中，IPD指征为胎儿淋巴水囊瘤、皮肤水肿的FKA检出率最高，为26.09%(6/23)。2 296例孕妇的IPD指征为胎儿超声软指标异常中，IPD指征为胎儿颈项透明层(NT)值≥2.5 mm的FKA检出率最高，为7.74%(66/853)。结论孕妇高龄、血清学筛查高风险、NIPT高风险、夫妇一方为染色体异常携带者、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常等，均为中孕期孕妇FCA的IPD指征，孕妇IPD指征类型不同，FCA风险不同。羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测，可预测有IPD指征孕妇的妊娠结局，为降低FKA出生率提供参考。

简介：摘要染色体嵌合体(CM)和单亲二体(UPD)均与胚胎发育过程中的细胞分裂错误有关。目前多数研究认为，CM与胚胎细胞有丝分裂错误有关。利用辅助生殖技术结合单细胞高通量测序技术(NGST)进行研究发现，胚胎发育早期处于细胞分裂错误和自我纠正的动态变化中，其变化结果决定胚胎染色体的构成。染色体异常细胞可能以不同比例存在于不同组织和器官中，从而导致CM患者临床症状和染色体异常表型差异很大。UPD来源于发育过程中，胚胎对于细胞减数分裂错误或有丝分裂错误的"自救"，其致病性与印迹基因有关，除明确的UPD相关疾病外，未含有印迹基因的UPD致病性尚有待进一步研究。在产前诊断中，对CM与UPD这2种染色体异常的检出率，随着NGST的发展而不断提高，但是有关其致病性判断及胎儿风险评估，则由于缺乏足够研究证据支持，而成为临床遗传咨询难点。笔者拟就上述2种染色体异常的发生机制、致病性及其产前诊断与遗传咨询的最新研究现状等进行阐述，旨在为临床对这2种染色体异常的研究提供参考。

简介：摘要目的探讨染色体多态性变异是否可以作为胚胎植入前非整倍体检测（preimplantation genetic testing for aneuploidies，PGT-A）的指征。方法回顾性队列研究分析于郑州大学第一附属医院生殖医学中心2012年1月1日至2021年12月31日期间接受PGT-A解冻移植和体外受精-胚胎移植（in vitro fertilization and embryo transfer，IVF-ET）新鲜移植助孕患者的临床资料。根据夫妇染色体核型，PGT-A周期分为女方染色体多态性变异（女方多态组）、男方染色体多态性变异（男方多态组）及双方染色体多态性变异（双方多态组），同期染色体正常夫妇为对照（染色体正常组）；IVF周期分为女方染色体多态性变异（女方多态组）、男方染色体多态性变异（男方多态组），同期染色体正常夫妇为对照（染色体正常组）；比较组间实验室结果和妊娠结局。结果PGT-A周期中，各组间活检胚胎染色体非整倍体率、解冻移植临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义（均P>0.05）。IVF新鲜胚胎移植中，各组间临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义（均P>0.05）。IVF助孕后早期流产患者中，女方多态组、男方多态组和染色体正常组流产组织拷贝数变异（copy number variation，CNV）检测异常率分别为26.67%（4/15）、57.89%（11/19）、64.59%（363/562），差异有统计学意义（P=0.010）。结论夫妇染色体多态性变异不影响胚胎非整倍体，同时不影响PGT-A周期和IVF新鲜移植周期妊娠结局，且不增加流产组织染色体异常率。目前无明确证据支持染色体多态性变异可作为PGT-A新指征。

简介：【摘要】目的：分析染色体畸变的放射工作者，工作状态以及疾病情况，从而探讨放射工作行业的防护干预措施。方法：观察了1例本院核医学科的技师，连续两年的染色体畸变和淋巴微核检查的情况，该工作者刚工作时指标无明显异常，工作二年后检测显示双着丝粒体出现变异情况，并对其技师进行病情观察，定期随访。随访一年后诊断显示染色体畸变情况明显，遂住院检查。结果：经临床诊断显示，放射工作者工作期间工作量大，自我防护意识较低，导致出现染色体畸变情况。结论：在放射工作者工作期间，需提高工作者防护意识，加强防护管理，同时提高染色体检测频率，便于提高放射工作中的工作安全性。

简介：摘要目的探讨染色体核型分析与染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）技术在染色体平衡易位/倒位携带者产前诊断中的应用价值。方法本研究为回顾性研究。纳入既往因自然流产（≥2次）、死胎、胎儿多发畸形或染色体异常患儿生育史，夫妇双方行外周血染色体核型分析和荧光原位杂交检测确诊夫妻一方为平衡易位/到位携带者，孕妇此次自然受孕并妊娠至18～25周（90例）；以及因孕妇高龄、产前超声提示胎儿结构异常和产前筛查高风险行胎儿染色体核型分析发现胎儿染色体结构异常后，夫妇行染色体检查确诊为夫妻一方为易位/倒位携带者（27例）。这117例孕妇在孕18～25周行羊膜腔穿刺染色体核型分析和CMA。比较并总结产前诊断结果。采用描述性统计分析。比较并总结产前诊断结果，采用描述性统计分析。结果2种方法检测成功率均为100.0%（117/117）。染色体核型分析检出6.0%（7/117）的胎儿携带不平衡易位/倒位，33.3%（39/117）携带平衡易位/倒位。CMA检出14例胎儿携带有致病性拷贝数变异（copy number variation，CNV），1例临床意义未明CNV，异常检出率为12.8%（15/117）。15例检出CNV胎儿中与父母易位/倒位相关的CNV有13例，新发变异1例（22q11.2微缺失综合征），Duchenne肌营养不良基因变异携带者1例。综合核型与CMA结果，最终确定携带有不平衡易位/倒位片段胎儿占10.3%（12/117），携带平衡易位/倒位胎儿占31.6%（37/117），染色体正常胎儿占58.1%（68/117）。结论染色体核型分析与CMA技术联合应用优势互补，当夫妻一方染色体平衡易位/倒位携带时可提供更加准确的产前遗传学诊断结果。

简介：摘要目的探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism microarray，SNP-array)检测对于发现羊水嵌合体的价值。方法回顾分析羊水诊断发现胎儿为染色体嵌合体并进行SNP-array检测的74例孕妇的资料。结果在74例嵌合体中，12例为假性嵌合体，62例为真性嵌合体，后者包括罗伯逊易位嵌合体1例、缺失嵌合体3例、标记染色体嵌合体4例、常染色体非整倍体嵌合体19例、性染色体非整倍体嵌合体30例、等臂染色体嵌合体5例。结论染色体核型分析与SNP-array对于诊断嵌合体各有优缺点。当二者结果不一致时，可进一步采用荧光原位杂交进行验证。

简介：摘要目的探讨X染色体异常女性患儿的核型及其临床表型。方法常规外周血淋巴细胞培养，制备染色体，G显带进行染色体核型分析，必要时用C显带和荧光原位杂交进行验证。结果71例患儿中，共发现X染色体数目异常29例，占异常核型的40.8%；X染色体结构异常10例，占异常核型的14.1%；嵌合体30例，占异常核型的42.3%；X-常染色体易位2例，占异常核型的2.8%。结论X染色体异常是导致女性身材矮小、性发育异常及智力低下的重要原因。对此类患儿应进行染色体核型分析以明确病因，及早进行相应的临床干预。同时应开展相关的遗传咨询及产前诊断，以减少缺陷患儿的出生率。

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简介：摘要目的评估儿童脉管性疾病患者在介入手术过程中接受的电离辐射(IR)对患儿染色体畸变的影响。方法在知情同意的条件下，于介入术前和术后立刻采集26名患儿的外周血1.2 ml，培养制备染色体，分析外周血淋巴细胞染色体畸变情况。结果儿童介入术后双着丝粒染色体+着丝粒环(dic+r)率明显增加，与术前比较，差异有统计学意义(U＝647，P<0.01)。术后dic+r率与年龄、体重、累积剂量面积乘积(DAP)、累积剂量(CD)及估算的有效剂量(E)之间并无相关性(P>0.05)，不同性别之间、不同年龄组之间及不同的病灶部位之间，术后dic+r率差异无统计学意义(P>0.05)，4名患儿的术后dic+r率超过40×10-3，其中有1例高达95.83×10-3。结论脉管性疾病患儿在介入术中接受的IR可导致dic+r率增加且存在个体差异，部分儿童异常敏感。儿童介入手术的正当化与防护工作需引起高度重视。

简介：摘要目的对308例特纳综合征(Tumer syndrome，TS)发生的类型、核型分布进行分析，探讨外周血染色体核型分析对特纳综合征检出的重要性。方法收集2016年1月到2019年12月郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心核型分析病例，其中有308例确诊为TS患者，采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术，对患者进行染色体核型分析。结果308例TS患者中，279例患者社会性别表现为女性，29例患者社会性别为男性，年龄1天~58岁，共检出32种核型，其中非嵌合体核型131例(42.53%)，嵌合体核型177例(57.47%)；数目异常200例(64.94%)，结构异常20例(6.49%)，数目异常合并结构异常88例(28.57%)。18岁以下未成年人133例(43.18%)，18岁以上成人175例(56.82%)。结论外周血染色体核型检测具有较高的异常检测率，TS患者核型复杂多样，不同的核型具有不同的表征，对身材与性腺发育异常的患者应及早采用染色体核型分析进行诊断。

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简介：[摘要]：目的 对单一指征为高龄的孕妇胎儿染色体核型进行分析，了解单纯高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率情况，探讨高龄与胎儿染色体异常的相关性，为临床咨询提供依据。方法 对697例在柳州市妇幼保健院就诊的单纯高龄孕妇进行绒毛穿刺术、羊水穿刺术及脐血穿刺术，行绒毛组织、羊水细胞及脐血细胞培养并分析染色体核型。结果 共检出胎儿染色体异常核型35例，异常核型检出率为5.02%（35/697），胎儿染色体非整体异常发生率2.01%（14/697）。在35-39岁、40-49岁两个不同年龄组孕妇的胎儿染色体异常核型检出率分别为4.72（18/381）、5.38%（17/316），差异无统计学意义；胎儿染色体非整倍体异常检出率分别为1.57%（6/381）、2.53%（8/316），差异无统计学意义。结论 单纯高龄孕妇胎儿染色体非整倍体异常的检出率较低，且高龄孕妇妊娠率明显降低、自然流产率显著升高，对单纯高龄的孕妇可以在进行充分告知相关产前遗传学诊断、NIPT的必要性、局限性及风险后，由其进行个体化的选择。