简介：摘要卵睾型性发育异常属于罕见的染色体性别异常疾病，MRI相比B超显示内生殖器位置、形态及发育情况更具优势，对诊断及判断患者两性畸形类型意义重大。本文结合一例卵睾型性发育异常患者探讨MRI在临床诊断和鉴别诊断的意义，提高对该病的认识及临床诊治能力。

简介：患肯45岁，女性因头痛待查就诊。头部MRI检查T2WI及GRE序列显示右侧小腑半球点状和条形低信号影；增强T1WI可见周围较细的髓静脉蟹轻至中度强化改变，表现为明显的“海蛇头”征象（细箭头所示），并可见增粗的、呈明显强化改变的引流静脉（粗箭头所示，图1～4）。

简介：摘要目的探讨性发育异常（DSD）患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1 235例患儿的临床资料，对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序，结合临床表型分析其异质性及相关性。结果1 235例临床拟诊为DSD的患儿初诊时社会性别男980例、女255例，初诊年龄为1日龄至17.92岁。通过基因分子学检测致病性变异患儿共443例，阳性检出率为35.9%。临床表型以小阴茎（455例）、尿道下裂（321例）、隐睾（172例）常见；基因检测发现常见变异为SRD5A2变异（80例），AR变异（53例）及CYP21A2变异（44例）。其中临床表型为单纯小阴茎和单纯尿道下裂患儿中，均表现为SRD5A2变异最常见（分别为33例及11例），而单纯隐睾患儿中，以AMH变异最常见（7例）。结论中国DSD患儿最常见的基因变异是SRD5A2变异，常见的临床表型是小阴茎、隐睾、尿道下裂。分子诊断可以提供有关DSD生物学基础的线索并指导临床医生进行特定的临床检查，目标序列捕获探针并二代测序技术能针对性地为DSD患儿提供有效而经济的遗传学诊断。

简介：摘要性发育过程是一个复杂的连续过程。受精是双方染色体的组合，46，XY核型的Y染色体短臂上有睾丸决定因子，在正常情况下决定性腺发育为睾丸，46，XX核型决定性腺发育为卵巢。男性睾丸在胚胎早期分泌睾酮与副中肾管抑制激素(MIS)，睾酮在5α还原酶的作用下转化为双氢睾酮，使中。肾管系发育为男性内、外生殖器，副中肾管抑制激素抑制副中肾管，使其退化。女性胚胎早期性腺不分泌睾酮与副中肾管抑制素，副中。肾管发育为女性内、外生殖器。女性生殖器的发育不依赖于卵巢。

简介：摘要目的探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)和46，XY单纯性腺发育不全综合征(Swyer综合征) 2种最常见46，XY女性性发育异常疾病(DSD)的临床特征、诊疗方式、鉴别诊断要点。方法选择2002—2020年，于中山大学孙逸仙纪念医院就诊的临床病例资料完整的41例46，XY DSD患者，包括20例CAIS(CAIS组)患者和21例Swyer综合征(Swyer组)患者。对该41例患者的临床表现、实验室检查结果、术中情况及组织病理学检查结果进行回顾性分析。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①41例46，XY DSD患者在出生及成长过程中的社会性别均为女性，就诊年龄为12~38岁。2组患者年龄比较，差异无统计学意义(P>0.05)。CAIS组患者身高、体重均高于或重于Swyer组，并且差异有统计学意义(P<0.05)。②2组患者血清卵泡刺激素(FSH)、睾酮、雌二醇、17α-羟孕酮(17α-OHP)水平比较，差异均有统计学意义(P<0.05)；而2组血清促黄体激素(LH)、催乳素、脱氢表雄酮(DHEA)水平比较，则差异均无统计学意义(P>0.05)。CAIS组患者抗苗勒管激素(AMH)水平均>16 ng/mL，Swyer组均<0.03 ng/mL。③39例接受手术治疗患者中，35例行腹腔镜下性腺切除术，4例行开腹肿瘤细胞减灭术。④CAIS组患者性腺肿瘤发生率为35.0%(7/20)，Swyer组为36.8%(7/19)。CAIS组患者性腺有自伞端向腹股沟管迁移趋势，其中4例性腺位于腹股沟管内，Swyer组患者性腺均位于盆腔内。⑤41位患者出院后，均继续以女性性别生活，已婚者性生活无障碍。结论CAIS与Swyer综合征患者临床表现相似，CAIS患者存在苗勒管遗迹，Swyer综合征患者存在子宫发育不良等变异，并且均有不同程度的性腺迁移趋势。 AMH水平检测可作为区别CAIS与Swyer综合征患者的特异性指标。

简介：髋关节发育不良是指髋臼或股骨头的形状、大小以及它们之间的关系发育异常，常见类型是髋臼发育不良及头臼包容异常。发育性髋关节异常（developmentaldysplasiaofhip，DDH）是婴幼儿骨骼系统最常见的疾病之一，约l％～10％的新生儿出生时有髋关节发育不良、脱位及半脱位倾向。参照Graf等分类方法，将髋关节发育不良、髋关节半脱位和髋关节全脱位者列为DDH。近年来对其认识越来越受到重视。根据目前的估计，近76．0％的髋关节骨关节炎是由髋关节发育不良引起，许多人在50岁之前不得不进行全髋关节置换术。对DDH患儿治疗的目标是及早诊断、及早治疗汪0.6个月以内婴儿可采

简介：脑发育性静脉异常（developmentalvenousanomaly，DVA）最早由Lasjaunias等提出，并已经替代以前的“脑静脉畸形”、“脑静脉血管瘤”。DVA是一种常见的脑血管畸形，由引流正常脑组织的穿髓静脉的先天发育异常造成的。

简介：摘要随着基因检测技术的进步，性发育异常(DSD)患者的诊断年龄越来越早，确诊患者越来越多。如何更好地改善DSD患者的生活质量，成为医疗工作者亟待解决的问题。而DSD儿童的生长问题是影响其治疗和生活质量的重要因素之一，应被广大医疗工作者关注。现就DSD儿童生长的影响因素、常见类型DSD儿童生长模式特点等内容进行综述。

简介：摘要目的讨论青春发育异常妇科治疗。方法根据患者临床表现结合检查结果进行诊断并治疗。结论特发性性早熟症可用合成孕激素抑制Gn及F2的分泌、性征发育及月经来潮。

简介：生长发育问题（常见为身材矮小）是儿科医师经常遇到的，这些来看病的孩子大多数是正常的。儿童发育可以被各种内分泌紊乱和遗传因素以及慢性疾病和营养不良等所影响。

简介：摘要牙齿发育异常指先天性或遗传性牙齿发育障碍，引起牙齿在萌出、数目、形态、组织结构等方面与正常牙齿比较，出现显著差异。目的讨论牙齿发育异常的分类治疗。方法根据患者的具体情况进行诊断，从而分类进行治疗。

简介：摘要目的讨论常见子宫发育异常及其处理。方法根据患者的临床表现结合检查结果进行诊断并处理。结论双子宫或鞍状子宫一般无须治疗，仅对双子宫单阴道，且阴道内有一纵隔妨碍性生活者须手术治疗。对反复流产或早产者，可做子宫整形术。宫腔镜下纵隔切除治疗已经取代了传统的开腹手术矫正。后者的术后并发症较多，如粘连、子宫瘢痕、妊娠后继发子宫破裂等。宫腔镜联合B超或腹腔镜监护，提高了手术的安全性，避免子宫穿孔等严重并发症的发生。手术应在月经干净后3～7天进行为宜，经内膜准备者则不受此限制。为防止术后宫腔粘连，促进创面尽快修复，主张术后宫腔放置IUD和应用雌激素。残角子宫者应切除残角子宫。残角子宫妊娠出现腹痛、内出血症状等，应考虑残角子宫破裂的可能，应及时抢救治疗。

简介：摘要临界型发育性髋关节发育不良（borderline developmental dysplasia of the hip，BDDH或borderline hip dysplasia，BHD）是一个从定义、诊断到治疗都颇具争议的疾病。国外文献报道无症状人群中符合BDDH影像学诊断标准的比例约为发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip，DDH）的3.5倍，在特定人群如女性大学生运动员中患病率更高，可超过40%。BDDH的诊断依赖病史、体格检查与影像学检查的综合评估。治疗方式包括非手术治疗、髋关节镜手术及髋臼周围截骨等。选择不恰当的治疗方式可导致症状加重并加速髋关节退变。通过文献综述从定义、诊断及治疗等方面回顾国内外BDDH的研究进展。骨盆正位X线片上外侧中心边缘角（lateral centre-edge angle，LCEA）是定义BDDH的必要非充分指标，仅反映髋臼外侧覆盖，而BDDH患髋前方及后方的覆盖状况存在很大变异。既往研究发现LCEA<20°的髋关节将最终发展为髋关节骨关节炎，因此建议使用LCEA 20°~25°作为BDDH初步诊断的影像学标准，再结合症状与体征进一步评估髋关节是否存在不稳定和（或）撞击。对以髋关节不稳症状为主的患者应考虑采用髋臼周围截骨，或联合髋关节镜处理盂唇损伤及股骨侧凸轮畸形；对以撞击症状为主的患者可考虑采用髋关节镜手术。两类手术的适应证选择至关重要，其远期疗效尚不明确。

简介：摘要目的探讨1例性发育异常(disorders of sex development, DSD)患儿的致病原因。方法应用染色体核型分析技术、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)技术和性腺组织病理活检技术对患儿进行遗传学检测及致病原因探讨。结果综合各种检测技术，患儿分子细胞核型分析结果为46, X, psu idic(Y)(p11.32)[72]/45, X[28]. ish psu idic(Y)(p11.32)(SRY++，DYZ3++). arr[hg19] Yp11.32(118 552-512 055)×0, Yp11.32p11.31(515 916-2 640 819)×1-2, Yq12(59 055 438-59 336 104) ×1-2, Yp11.31q11.23(2 650 425-28 799 654)×1-2。CMA结果显示在Y染色体短臂的拟常染色体区域1(PAR1)末端存在393.5 kb片段的缺失；约50%的细胞在PAR1区域(Yp11.32p11.31)存在2.1 Mb片段的重复；约50%的细胞在Y染色体Yp11.31q11.23区域存在26.1 Mb片段的重复；约50%的细胞在PAR2区域存在280.6 kb片段的重复。结论46, X, psu idic (Y) (p11.32) [72] /45, X [28]嵌合核型是导致患儿性发育异常的原因。

简介：

简介：目的研究孪生子患单纯型遗传性痉挛性截瘫（HSP）的临床特征与卵型鉴定。方法对一对患单纯型HSP孪生兄弟的临床特点和症状进行分析并跟踪随访，同时作孪生子卵型鉴定。结果（1）孪生子均缓慢起病，步态不稳，下肢笨拙，上下楼困难，逐渐发展为双下肢痉挛性不完全性截瘫；（2）下肢肌张力增高，肌力Ⅳ级，腱反射亢进，髌、踝阵挛阳性，Babinski征阳性，屈性病理反射阳性；（3）16个STR位点的等位基因均相同，提示为同卵双生。结论孪生子同患单纯型HSP的临床特点与一般HSP无异，作16个STR位点的PCR可快速、准确地鉴定孪生子的卵型。

简介：目的探讨常规静态超声在诊断临床疑似发育性髋关节异常患儿中的应用价值。方法对612名疑似发育性髋关节异常患儿的1224个关节进行超声检查，依据Graf法分型、Morin法评价关节的稳定性并动态追踪最终的发育结果。结果临床疑似病例中，87．4％分类为Ⅰ型形态学正常的髋关节，9．8％分类为Ⅱa型生理不成熟型关节，8．3％为Ⅱb型髋臼发育不良型关节，4．3％为Ⅱc型临床可疑型关节，2．2％为Ⅲ型半脱位髋关节型，2．9％为Ⅳ型脱位髋关节。1035个关节骨性髋臼覆盖率〉50％，189个关节骨性髋臼覆盖率〈50％。结论依据Graf法、Morin法评价髋关节并动态追踪，能降低发育性髋关节异常的过度治疗和治疗延误率。

简介：

简介：摘要目的探索少儿乳房异常发育的治疗方法与疗效。方法将符合少儿乳房异常发育证诊断标准的150例患儿随机分为两组，治疗组75例经中医辨证分型分别采用口服中成药小金丸及逍遥丸配合外贴曼吉乳腺磁贴4周为1疗程。对照组75例经中医辨证分型分别采用口服中成药小金丸及逍遥丸4周为1疗程。观察两组治疗后临床症状\体征改变及彩超验证。结果治疗组75例患儿平均1个疗程均痊愈。对照组75例患儿平均1.5-2个疗程获愈。结论辨证应用中成药配合曼吉乳腺磁贴内外兼治的治疗方法对少儿乳房异常发育,症疗效确切。

简介：摘要目的讨论胎儿发育异常的诊断与治疗。方法对产妇的临床表现进行诊断并进行治疗。结论脐膨出的治疗方法有保守治疗和手术治疗两种。包括出生后立即用无菌温盐水敷料及无菌塑料袋覆盖，尽早转送小儿外科治疗。仅少数脐膨出可用保守治疗。头先露时，当宫口开大大于3cm时可以用针经阴道穿刺入脑室快速地放出大量的脑脊液。如果需要剖宫产时也倾向于在切开子宫前抽出脑脊液，以防低位横切口和纵切口过度扩张，而造成切口过长。