简介：摘要目的讨论胎位及胎儿发育异常的护理。方法配合治疗对患者进行护理与健康教育。结论待产妇能说出异常胎位与胎儿发育异常对母儿的影响；产妇能接受处理方案顺利通过分娩，无母婴并发症；新生儿健康。

简介：性征异常是指内外生殖器畸形及第二性征发育不良，其异常形式与免疫、生化、遗传及基因的改变有关，其发病机制、临床表现、治疗方案各不相同，如早期诊断、及时合理治疗，可使患者第二性征适当发育，心理生理压力得以缓解。因此，对性发育异常患者进行染色体分析，有利于阐明性别异常的原因，并为患者的临床性别判断和治疗提供科学依据。

简介：目的分析病因不明性发育异常（DSD）患儿的类型分布、临床特征及身高情况。方法选取病因不明DSD患儿，采集临床资料，检查骨龄、染色体，行性腺、盆腔及腹部B超检查，HCG试验，评估DSD的临床类型，评价身高发育状况。结果153例病因不明DSD患儿纳入分析，其中初诊时社会性别男128例，女25例，平均年龄（4．6±4．2）岁（42d至16岁10个月），3岁前就诊者87例（56．9％）。有DSD家族史者15例（9．8％）。母亲孕期使用孕酮类保胎药19例（12．4％）。①134例行染色体检查，其中46，XYDSD121例（90．3％），46，XXDSD3例（2．2％），性染色体异常DSD10例（7．5％）。121例46，XYDSD中，主要为小阴茎合并尿道下裂39例（32．2％），小阴茎合并睾丸异常19例（15．7％），单纯小阴茎18例（14．9％）。@46，XYDSD患儿中身高小于2005年中国2～18岁儿童青少年身高百分位数值表（简称身高数值表）P：，者46例（38．0％），与正常儿童比较差异有统计学意义（P=0．039）；身高小于身高数值表P，。者76例（62．8％）。10例性染色体异常DSD患儿中，身高小于身高数值表P：；者5例。③卵巢／睾丸发育异常（双向性腺）DSD患儿8例，其中46，XY3例，46，XX2例，嵌合染色体3例。身高小于身高数值表P：，和P，。者分别有5例（62．5％）和7例（87．5％）。④125例进行了HCG激发试验，其中HCG标准试验反应良好78例，HCG延长试验反应良好14例，HCG试验反应不良33例，3组身高小于身高数值表P，。者分别为31例（39．7％）、11例（78．6％）和27例（81．8％），差异有统计学意义（P：0．000）。结论本组病因不明DSD患儿以46，XYDSD为主。46，XYDSD患儿以各类小阴茎表现最多见。DSD家族史和母孕期服用保胎药可能是DSD的原因之一。DSD患儿身高小于身高数值表P：，及P，。的比例高于正常儿童。DSD�

简介：1．对婴幼儿何时行髋关节发育异常的超声筛查为最佳时期？2．根据Graf方法测量髋关节，其标准冠状切面应清晰显示哪3个部分？

简介：

简介：摘要目的探讨磁敏感加权成像（SWI）在发育性静脉异常的诊断价值，共收集本院15例发育性静脉异常的患者，均进行了常规序列（T1WI、T2WI）及DWI、T2FLAIR、SWI序列。

简介：摘要1例1岁9月龄患儿，社会性别男，以生后外阴异常为主诉，体格检查发现患儿尿道开口于会阴，伴有阴茎下弯，阴茎阴囊转位，左侧阴囊内可及睾丸，右侧阴囊及腹股沟区未触及似睾丸包块，但多次查外周血染色体核型为45，XO未检测到SRY基因，与临床表型不符。进一步行口腔黏膜、包皮组织及性腺组织FISH检测，发现为45,XO/46,XY/46,X ish der(Y)t(Y;Y）嵌合体。外周血染色体核型为45，XO，临床表型为男性的情况非常少见。

简介：高白鲑(Coregonuspeled)原分布于N50°以北的俄罗斯境内,尤其以俄罗斯西伯利亚地区鄂毕河流域为多.高白鲑属冷水性鱼类.由于该鱼适应性强、生长快、性成熟早、易捕捞、肉味美,又是以浮游动物为主要饵料的鱼类.因此,早在20世纪初,前苏联渔业科学家们对该鱼的增养殖产生了级大兴趣.他们经过近20年的探索研究,解决了高白鲑人工繁殖、育苗、增殖、养殖等一系列技术难点,并将该鱼推广到N42°前苏联全境的大型水域和湖沼中,增加了这些水域的产鱼量,带来了显著的经济效益.到目前为止,该鱼还是俄罗斯主要的移植鱼类.

简介：摘要分娩时枕前位(正常胎位)约占90％，其余为异常胎位约占10％。胎位异常是造成难产的常见因素之一。其中胎头位置异常居多，约占6％～7％，胎产式异常的臀先露占3％～4％，肩先露及复合先露极少见。

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简介：摘要目的讨论胎位及胎儿发育异常的护理。方法配合治疗进行护理。结论针对护理问题的主要表现及相关因素进行动态评估，制定相应护理措施。了解有无分娩巨大儿、畸形儿等家族史，询问过去分娩情形，注意有无头盆不称，有无糖尿病史。腹部、肛门或阴道检查。

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简介：摘要：在胎儿发育的早期阶段，准确识别和诊断器官发育异常对于保障新生儿健康具有至关重要的意义。本文将深入探讨胎儿器官发育异常的早期诊断策略，包括先进的医学影像技术、生物标志物检测，以及遗传咨询等多方位的筛查手段。通过这些策略，我们可以更早地发现潜在问题，为后续的医疗干预提供宝贵的时间窗口。

简介：摘要：儿童口腔颌面发育异常是一类常见的影响儿童口腔健康及面部美观的疾病。本文综述了儿童口腔颌面发育异常的常见类型，包括先天性唇腭裂、牙颌面畸形、口腔颌面部良性及恶性肿瘤等，详细阐述了其临床表现、诊断方法以及治疗策略。同时探讨了目前临床实践中面临的挑战及未来研究方向，旨在为儿童口腔颌面发育异常的临床诊治提供参考。

简介：采用针刺疗法探讨下丘脑-垂体-性腺轴、肾上腺轴系统功能，从而达到促进睾铜分泌，提高运动能力的目的。

简介：摘要MAMLD1是近年来发现与46，XY性发育异常(disorders of sex development，DSD)相关的基因。携带MAMLD1基因变异的患者表现出单纯小阴茎，(轻、中、重度)尿道下裂合并小阴茎、隐睾、阴囊分裂，甚至完全性性腺发育不良的"连续谱"。MAMLD1基因在性发育中的作用机制尚未阐明，其在DSD中的作用尚有争议。本文对近年来关于MAMLD1基因在DSD中的研究情况进行综述，包括MAMLD1基因及其产物、基因变异、临床表型以及其在DSD中可能的致病机制。

简介：摘要遗传性牙本质发育异常的分类及临床表现已被广泛关注和解读，对其遗传学基础的认识也日益深入。牙本质涎磷蛋白（dentin sialophosphoprotein，DSPP）是牙本质发育不全Ⅱ型、牙本质发育不全Ⅲ型和牙本质发育不良Ⅱ型的致病基因。本文对DSPP的突变分类及其突变后导致的蛋白转运和功能障碍进行阐述，初步分析DSPP突变类型与临床表现的对应关系，以期为遗传性牙本质发育异常的研究和诊治提供可借鉴的思路。

简介：摘要目的报道一例性发育异常患儿的诊疗过程和临床特点，并对其进行病理学、影像学以及遗传学研究。方法收集患儿的临床资料，并对其进行染色体核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)、拷贝数变异分析、SRY基因检测和多重连接探针扩增检测。结果患儿社会性别为男性，因"尿道下裂术后、乳房发育"就诊。影像学检查显示双乳增生，变异精囊腺，幼稚子宫，右侧睾丸体积小。病理学检查表明患儿左侧性腺为卵睾，右侧为睾丸。病理结果显示乳腺纤维腺瘤样变。染色体核型为46，XX。FISH结果显示46，XX.ish(DXZ1×2，SRY×0)。基因检测提示NR0B1、PHEX、Cxorf21、GJB1、PQBP1、COL4A5基因重复，SRY基因存在，UYT基因缺失。结论对于生殖器异常、男性乳腺发育的患者应及早进行影像学、内分泌和遗传学检查，必要时进行基因检测以明确诊断。性发育异常患儿的个体化治疗需要多学科合作。

简介：摘要目的从细胞遗传学、基因组及单基因水平探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析（CMA）及全外显子测序（WES）技术在孤立性胼胝体发育异常（CCA）胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2010年1月至2021年4月在广州市妇女儿童医疗中心及清远市人民医院产前诊断中心就诊，超声及MRI检查诊断为孤立性CCA并行侵入性产前诊断的胎儿。对所有胎儿样本行染色体核型分析和（或）CMA［或拷贝数变异测序（CNV-seq）］检测，对染色体核型分析和（或）CMA（或CNV-seq）检测结果未见异常的胎儿及其父母样本进一步行WES检测。结果65例孤立性CCA胎儿中，行染色体核型分析38例，检出异常染色体核型3例，检出率为8%（3/38）。共计49例孤立性CCA胎儿行CMA（或CNV-seq）检测，检出致病性CNV 6例，检出率为12%（6/49），其中，染色体核型分析结果异常，进一步行CMA检测的检出率为1/1；染色体核型结果正常，进一步行CMA（或CNV-seq）检测的检出率为14%（3/21）；以CMA检测为一线检测技术的检出率为7%（2/27）。共计25例染色体核型分析和（或）CMA检测结果阴性的孤立性CCA胎儿行WES检测，检出致病基因9例，检出率为36%（9/25）。染色体核型分析、CMA及WES三种检测技术的梯度遗传学诊断使26%（17/65）孤立性CCA胎儿得到明确的遗传学诊断。结论对孤立性CCA胎儿进行产前遗传学诊断具有重要的临床意义，CMA检测的检出率高于传统的染色体核型分析技术。CMA检测可作为孤立性CCA胎儿的一线检测技术，染色体核型分析和（或）CMA检测结果阴性时，WES可额外提高孤立性CCA胎儿的致病性检出率。

简介：摘要回顾性分析2021年6月在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的1例46，XY性发育异常(46，XY DSD)并Asp-Glu-Ala-His-box解螺旋酶37(DHX37)基因突变家系的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊治过程。DHX37基因突变为2019年国际上新确认的导致46，XY DSD的致病基因，为常染色体显性遗传，有不全外显现象，临床表现有外生殖器异常、睾丸退化不全综合征、性腺发育不良。本例为中国人群首例DHX37基因c.2020C>T(p.R674W)杂合变异致46，XY DSD报道，为46，XY DSD患儿诊疗提供新思路及家庭再次生育提供可靠的遗传学证据。