简介：摘要目的初步探讨SRY阴性46, XX性别发育异常(disorder of sex development, DSD)的致病原因。方法应用染色体核型分析技术、常规PCR及实时荧光定量PCR技术、全外显子测序以及全基因组测序技术对先证者及其家系成员外周血进行遗传学分析，运用NextGENe等软件进行数据分析。结果先证者及其弟弟染色体核型均为46, XX、SRY基因阴性；先证者父亲表型及染色体核型均正常，SRY基因阳性。家系成员全外显子测序未见与性别发育相关的致病性基因变异；先证者及其弟弟、父亲全基因组测序显示SOX9基因5′上游调控区域214 ～457 kb处存在243 kb的重复片段，而母亲和姐姐不存在该重复。结论先证者及其弟弟SOX9基因5′上游243 kb重复片段遗传自父亲，可能是导致该家系46, XX DSD的致病原因；推测该区域包含未知的SOX9基因核心调控元件，其重复可在SRY缺失下引发SOX9表达并启动睾丸分化过程。

简介：楼丽华教授,第五批全国名老中医药学术经验指导老师,浙江省中医院乳腺病中心创始人,博士、硕士生导师,从事乳腺科医疗、教学、科研40余年,学验俱富,诊治乳腺科疾病临床疗效显著。近几年少儿乳房发育症的发病率呈现上升趋势,对少儿的日常生活及身心健康造成一定的影响。少儿乳房异常发育症是指青春发育期以前的男、女儿童单侧或双侧乳晕下隆起圆形或扁平结块,或乳房略有隆起,但乳头、乳晕不发育,一般不伴随其他副性征的异常及全身性的内分泌疾病[1]。

简介：摘要目的分析产前超声诊断胎儿肾脏发育异常的临床价值。方法选择2015年12月-2016年12月我院接收的胎儿肾脏发育异常100例为研究对象，对其开展产前超声检查，分析受试者胎儿肾脏发育异常诊断符合率，总结超声表现。全面探寻产前超声在诊断胎儿异常的价值，符合率越高，证实诊断价值越大。结果在100例经临床证实胎儿肾脏异常者中，产前超声的诊断符合率为98.00%。多囊肾者36例，肾积水者35例，肾脏发育不良者12例，肾脏发育不全者15例。结论实施产前超声法诊断胎儿肾脏发育异常疾病，临床价值极高，值得进一步在临床中推广使用。

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简介：摘要胼胝体是大脑中最大的纤维束，连接大脑两个半球，从而促进身体两侧运动和感觉信息的整合。胼胝体发育异常是胎儿期即可发现的较为常见的颅脑畸形，可单独发生，也可伴随颅脑其他畸形及脑外系统发育异常。认识胼胝体发育异常的病因有助于更深刻了解大脑发育机制，并为胼胝体发育异常或相关的神经发育障碍的诊断和治疗提供潜在的途径。本文对与胼胝体发育异常相关的遗传学病因研究进展进行综述，以期更深入的认识其遗传学病因及对胼胝体发育异常生育史家庭进行妊娠指导。

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简介：摘要：儿童生长发育异常作为一种常见的儿童健康问题，给个体和家庭带来诸多困扰。本研究旨在探讨儿童生长发育异常的临床诊疗策略，以期为临床医生提供科学、有效的诊断和治疗建议。研究通过回顾相关文献和案例，分析生长发育异常的原因、临床表现及诊疗技巧。结果表明，儿童生长发育异常的病因包括遗传、内分泌、营养代谢及环境等多方面因素。针对不同原因，临床诊疗策略应个体化、综合化地进行，如调整饮食、控制疾病、荷尔蒙替代治疗等，同时注意心理干预，提高儿童及家庭的生活质量。本研究结果对于有效指导儿童生长发育异常的临床诊疗具有重要参考价值。

简介：摘要：本文旨在探讨儿童生长发育异常的评估与干预方法，通过对儿童生长发育异常的定义、常见原因以及影响进行分析，提出有效的评估手段和干预措施，以促进儿童健康成长。

简介：摘要：子宫，女性生殖系统的核心，对于孕育生命起着至关重要的作用。然而，子宫发育异常这一问题，可能对女性的生育能力造成深远影响。本文将深入探讨子宫发育异常的各类别，其背后的可能病因，以及这些异常如何在实际中影响女性的生育。让我们首先从理解子宫发育的正常过程开始，以便更好地把握异常情况的特殊性。

简介：目的探讨骨髓细胞病态造血在骨髓增生异常综合征（MDS）向急性白血病转化及预后评估中的价值。方法回顾性分析82例MDS患者骨髓细胞形态学、细胞遗传学及流式细胞术等相关资料，分析患者骨髓巨核细胞病态造血特点及患者预后转归。结果82例MDS患者中，25例转化为急性髓系白血病（AML），31例小巨核病态改变者中15例转化为急性白血病,51例无小巨核病态改变者中10例转化为急性白血病，转化率差异有统计学意义。82例MDS患者中，27例死亡。存在小巨核者，其生存时间较短。结论原、小巨核病态改变与转化为急性白血病及其预后有相关性，对指导预后有一定意义。

简介：摘要：利用高位地膜塘进行卵形鲳鲹鱼苗培育的试验，从育苗设施、孵化准备、受精卵孵化、鱼苗培育和日常管理及关键点等几方面进行了详细分析，经过 40天左右的精心培育，共培育出 2.5~3.2cm的鱼苗 144.8万尾，平均成活率 51.3%。

简介：摘要目的比较Tri-Lock骨保留型股骨柄(BPS)与Corail股骨柄治疗成人发育性髋关节发育不良(DDH)的临床应用价值。方法回顾性分析。纳入2015年1月—2019年4月贵州省人民医院骨关节外科病区Crowe Ⅰ型DDH患者35例(40髋)，其中男5例(5髋)、女30例(35髋)，年龄26～77(60.81±11.72)岁，均采用全髋关节置换术(THA)治疗。按照使用的股骨柄假体类型不同分为两组：观察组17例20髋，采用Tri-Lock BPS；对照组18例20髋，采用Corail股骨柄。对比两组患者的性别、年龄、髓腔闪烁指数(CFI)，比较两组患者术后股骨柄初始稳定性、手术前后双下肢绝对长度差及股骨小转子最宽部骨量保留的面积，使用Mimics 17.0测量大小转子间骨量保留体积，并记录与股骨柄相关并发症。术后第2日使用视觉模拟评分(VAS)评估髋部疼痛程度，术后12周按照Harris髋关节评分(HHS)标准评价整体疗效。结果两组患者性别、年龄、CFI等一般资料比较差异均无统计学意义(P值均>0.05)。术后随访6～18个月，平均12.6个月。患者的股骨柄初始稳定性以及术前术后双下肢绝对长度差组间比较，差异均无统计学意义(P值均>0.05)；观察组患者的股骨小转子最宽部骨量保留的面积[(6.28±0.32)cm2]、大小转子间骨量保留体积[(30.25±0.81)cm3]均大于对照组患者[(5.63±0.14)cm2、(17.74±0.33)cm3]，差异均有统计学意义(t＝8.313、64.099, P值均<0.01)。术后第2天髋部疼痛VAS、双下肢绝对长度差、股骨柄的初始稳定性观察指标组间比较，差异均无统计学意义(P值均>0.05)；术后12周，观察组与对照组HHS总分及其中髋部疼痛评分比较差异均有统计学意义(t＝2.098、2.432, P值均<0.05)，但髋关节功能、运动及肢体畸形评分比较差异均无统计学意义(P值均>0.05)。观察组患者并发症发生率(5.0%，1/20)低于对照组(25.0%, 5/20)，但差异无统计学意义(χ2＝1.765, P>0.05)。结论Tri-Lock BPS较Corail股骨柄假体用于治疗Crowe Ⅰ型DDH THA中，具有更加微创、更好的临床效果和更多的股骨近端骨量保留的优势，且不增加手术并发症。

简介：无

简介：你相信吗？所有动物最初都是小得不能再小的卵!

简介：“光明产卵于我的眼中，一如苍蝇啐唾液于伤口……”此语出自米洛拉德·帕维奇虚构的人物多夫梅尔家族的一位老者之口。老者精通剑术，从不读书。他把《哈扎尔词典》阳本的书页撕下来，用于每日吸去他汤盆中的油脂。他感到他的莱汤太油腻了。

简介：今天,我以小说家的身份,也就是作为一个职业的说谎者,来到耶路撒冷。当然,不是只有小说家说谎。众所周知,政客也说谎,外交官和军人有时也被迫说谎。尽管如此,没有人会用道德标准去苛责小说家,因为小说家说的谎与其他人不同。事实上,

简介：一市人贫甚，朝不谋夕。偶一日，拾得一鸡卵，喜而告其妻曰：“我有家当矣!”妻问：“安在？”持卵示之曰：“此是。然须十年，家当乃就。”因与妻计曰：“我持此卵，借邻人伏鸡乳之，待彼雏成，就中取一雌者，归而生卵，一月可得十五鸡；两年之内，鸡又生鸡，可得鸡三百，堪易十金。我以十金易五柠（即母牛），

简介：普通的蝉喜欢产卵在干的细枝上，它选择那最小的枝，像枯草或铅笔那样粗细，而且往往是向上翘起，从不下垂，差不多已经枯死的小枝干。

简介：

简介：结果表明：采用浸酸液中添加福尔马林液稍固定洗除散卵的新方法，对散卵不良卵的剔除工效高。尤其以不良卵分布较集中的蚕种剔除效率高，但不良卵较分散和蚕种则稍差，此法可应用于生产。