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简介：摘要目的观察Best卵黄样黄斑营养不良（BVMD）及常染色体隐性卵黄样黄斑营养不良（ARB）家系BEST1基因突变类型及临床表型特征。方法回顾性临床研究。2019年11月至2021年3月于郑州大学第一附属医院眼科就诊的BVMD一家系（4例患者和6名家系成员）及ARB一家系（2例患者和2名家系成员），共计6例患者和8名正常家系成员纳入研究。详细询问其病史并行最佳矫正视力、眼底彩色照相、眼底自身荧光、眼电图及光相干断层扫描检查。采集患者及家系成员外周静脉血3 ml，提取全基因组DNA，应用基于靶向捕获的二代测序技术行基因测序，与数据库对比，筛选可疑致病突变位点，并对家系其他成员行Sanger验证。结果BVMD家系先证者临床表型为典型BVMD，其余患者临床表型为多灶性卵黄样黄斑营养不良。基因测序结果显示，4例患者及2名家系成员均携带BEST1基因第3号外显子c.240C>G （p.F80L）（M1 ）杂合错义突变，该变异为首次报道，定义为可疑致病突变。ARB家系先证者及另1例患者均为ARB。基因测序结果显示，2例患者均携带BEST1基因第5、2号外显子c.584C>T （p.A195V）（M2）、c.139C>A （p.R47S）（M3）2个杂合性错义突变，第3号外显子c.235dupT （p.S79Ffs*153）（M4 ）移码突变；为复合杂合突变。其中M2为已报道致病突变位点，M3致病性不明确，M4为首次报道。结论BEST1基因突变是导致BVMD及ARB的主要原因，不同突变位点可导致不同临床表型；BVMD及ARB具有遗传及临床表型异质性。

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简介：摘要目的观察成人型卵黄样黄斑营养不良（AFVD）的OCT血管成像（OCTA）影像特征。方法回顾性临床观察性研究。2018年3月至2019年5月在云南省第二人民医院眼科经眼底彩色照相、FFA、FAF及OCT等多模式影像检查手段诊断为AFVD的12例患者22只眼纳入研究。其中，男性8例16只眼，女性4例6只眼；年龄33~ 62岁，平均年龄（48.7±8.9）岁。双眼发病10例，单眼发病2例。视力0.08~ 0.6. 22只眼中，卵黄样物质较为完整8只眼，卵黄样物质内出现不同程度破裂14只眼；继发脉络膜新生血管（CNV) 10只眼。所有患者采用海德堡OCTA仪行OCTA检查。中心波长840 nm，采集速度85 000次A扫描／s，获得3 mm × 3 mm的扫描，在扫描过程中采用Eye-Tracking动眼追踪技术，选择图像质量与位置较佳的像进行标记保存。总结分析卵黄样物质、眼底血管变化及继发CNV在OCTA中的影像特征。结果卵黄样物质较为完整的8只眼，B-scan影像可见视网膜神经上皮层下致密卵黄样物质，位于RPE层与椭圆体带之间，密度较均匀；en-face影像可见卵黄样物质处血流信号，为卵黄样物质反射上方血管的伪迹。卵黄样物质内出现不同程度破裂的14只眼，B-scan影像中视网膜椭圆体带与RPE层之间的卵黄样物质信号不均匀，可见部分弱反射信号的腔隙；en-face影像可见卵黄样物质较为完整的区域仍呈现反射上方血管的伪迹，而卵黄样物质破裂处无血流信号。22只眼中，视网膜浅层、深层毛细血管拱环区视网膜小血管形态发生异常10只眼，可见部分小血管分支走形改变，未能吻合呈完整的拱环结构；未见视网膜毛细血管造成明显结构改变12只眼。继发CNV的10只眼中，8只眼表现为粗大如"枯枝状"的非活动性CNV，2只眼表现为密集、细小血管支构成的活动性CNV。结论AFVD在OCTA中可表现为由于卵黄样物质推挤所致的视网膜血管走形异常、卵黄样物质本身反射的血管伪迹以及卵黄样物质下方CNV的存在等影像特征。

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简介：摘要患者男性，35岁，因自觉双眼视物模糊2周就诊。双眼视力0.8，眼底检查可见双眼后极部多发黄白色斑点状病灶；相干光层析成像术检查结果显示黄斑区神经上皮层间多囊样积液及神经上皮层下积液，椭圆体带增厚、反射增强；眼底自发荧光显示病变部位为高自发荧光；荧光素眼底血管造影结果未见病变区域荧光素渗漏。结合病史、眼部多模式检查及全身检查情况，诊断为急性渗出性多形性卵黄样黄斑病变。患者未给予特殊治疗，1周后复查病灶部分有融合、扩大，黄斑区水肿情况较前加重。

简介：“营养不良”与“营养不足”经常是不确定的和互相转换的。营养不良是与所有适当的和最佳的营养状况相反的情况，包括营养不足和营养过剩(肥胖是营养不良的一种形式)。营养不足常是指一般的营养缺乏的状况，也暗示摄食不足。

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简介：肾性骨营养不良主要包括四种不同的组织类型：继发性甲状旁腺功能亢进，骨软化症，混合型肾性骨营养不良，无力型骨病。

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简介：　　尽管透析疗法应用于临床治疗终末期肾病已近四十年,但多数透析患者生活质量差,死亡率高.慢性肾功能衰竭透析患者高死亡率与多种因素有关,其中心血管疾病是导致死亡的最常见原因,主要见于急性心肌梗塞、心律失常及原因不明的心脏骤停,占透析患者死亡人数的50%以上.其次是感染,约占15%.虽然有大约34%～65%的终末期肾病患者存在着营养不良,但是营养不良作为患者的直接死亡原因在临床上却很少见,不超过5%.近年来,营养不良、炎症及动脉粥样硬化三者之间的相互因果关系逐渐被人们所认识,Stenvinkel等对109名透前终末期肾功能衰竭的患者进行研究发现,44%的患者存在营养不良,这与以往的统计相似,而通过颈动脉B超检查发现有72%的患者存在动脉硬化改变(即存在颈动脉硬化斑块),32%的患者有炎症存在的表现,22%的患者同时存在营养不良、炎症及动脉粥样硬化这三种情况[1].故提出在部分慢性肾功能不全的患者中存在着营养不良-炎症-动脉粥样硬化综合症(Malnutrition-Inflammation-atherosclerosissyndrome,MIA-syndrome),它的存在影响着患者的生存质量和预后[2].……

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简介：一、缺氮症状与矫治　　症状：草莓植株缺氮的外部症状由轻微至明显取决于叶龄和缺氮程度。一般刚开始缺氮时，特别是生长盛期叶子逐渐由绿向淡绿色转变。随着缺氮的加重，叶片变为黄色，局部枯焦而且比正常叶略小。幼叶随着缺氮程度的加剧，叶片反而更绿。老叶的叶柄和花萼呈微红色，叶色较淡或呈现锯齿状亮红色。　　矫治方法：施足底肥，以满足草莓春季生长期短而集中的生长特点。发现缺氮时，每亩追硝酸铵11.5公斤或尿素8.5公斤，施后立即灌水。花期也可叶面喷施0.3％－0.5％的尿素溶液1－2次，每次每亩喷肥液50公斤。

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