简介:本文叙述30例经临床和手术病理证实的引起肾盂形态异常的一组病变,指出CT能够搞清楚显示病变的部位、大小、形态、密度及与邻近结构的关系,旨在提高对此病变的定性诊断。
简介:摘要精子具有高度特异性的结构特征,这是其所具有的独特受精功能所必需的。其中,精子鞭毛是精子产生运动所必需的一种特定细胞器。鞭毛的完整性对正常精子功能的维持至关重要,鞭毛缺陷常导致精子的运动能力减弱或缺失,从而引起男性不育。鞭毛多发形态异常(multiple morphological abnormalities of the sperm flagellum,MMAF)是导致男性不育的最严重的精子鞭毛缺陷之一,其特征是精子鞭毛存在变短、卷曲、缺失和不规则的现象。人类精子鞭毛中存在1000种以上的蛋白,因而形成MMAF的病因具有明显遗传异质性。近年来,对MMAF表型的基因组学研究已经鉴定出20余种导致MMAF和不育的突变基因。本文总结了导致MMAF的相关基因编码的蛋白信息、定位特征及其潜在的功能。
简介:摘要精子鞭毛多发形态异常(multiple morphological abnormalities of the sperm flagella,MMAF)是一种遗传缺陷导致的畸形精子症。由于精子鞭毛缺失、短小、卷曲、弯折或不规则,以及不同畸形的组合,患者的精子活力低下,超微结构呈现以鞭毛轴丝中心微管缺失为主要特征的鞭毛组装异常,以及纤维鞘、外周致密纤维、线粒体鞘和动力蛋白臂等结构的缺陷。MMAF男性无法自然生育,需借助辅助生殖技术获得后代。由于MMAF分子病因的异质性,导致患者的辅助生殖结局不尽相同。本文总结了已发现的MMAF候选基因及其功能机制,为MMAF的临床诊疗和研究提供参考。
简介:摘要目的探讨椎间隙段椎动脉频谱形态的改变对其他血管及椎动脉病变的诊断意义。方法选择来我院就诊有眩晕、肢体不协调、或视力减退等症状患者,行颈部动脉超声检查发现椎间隙段椎动脉频谱形态异常,并通过其他检查(例如MRA、CTA或DSA)证实的152例影像资料进行回顾性分析。结果超声诊断椎间隙段为“低速低阻”组57例,提示椎动脉起始节段或开口处重度狭窄,与其他影像检查比较,诊断符合率为89.47%(51/57);“低速高阻”组40例,提示远段或颅内段椎动脉重度狭窄,诊断符合率83.21%(34/40);“低速单峰”组43例,提示远段或颅内段椎动脉闭塞,诊断符合率为90.69%(39/43);“低速单峰血流方向逆向”组12例,提示椎动脉起始节段或开口处闭塞,诊断符合率为91.66%(11/12)。结论椎间隙段椎动脉频谱形态异常可提示其远段或近段病变,为快速准确的寻找病灶部位及严重程度提供重要线索,值得推广应用。
简介:摘要目的基于体素形态学(voxel-based morphometry,VBM)分析1~3岁婴幼儿孤独谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)的脑形态异常,初步探讨磁共振成像早期诊断ASD的可行性。材料与方法对首次诊断为ASD幼儿及同期年龄、性别相匹配的健康婴幼儿行MRI高分辨率三维T1WI (3D T1WI)扫描。基于matlab2012b平台的统计参数图(SPM12)软件的工具包CAT12行3D T1WI图像VBM分析,计算各脑区的体积。采用两独立样本t检验比较两组全脑和各脑区体积差异。结果符合条件ASD组17例,均为男性,月龄12~34个月,平均(28.9±9.5)个月。对照组12例,均为男性,月龄13~35个月,平均(28.6±10.5)个月。与对照组比较,ASD组脑灰质体积、脑皮层厚度较大,脑脊液体积较小(P<0.05);ASD幼儿左中央后回,右顶下回和左额下回灰质体积较对照组增大(P <0.001,核团>100个体素)。结论婴幼儿ASD脑形态异常有一定特征,MRI有望成为早期诊断ASD的手段。
简介:摘要:目的:探究口腔正畸与修复方案联合治疗先天牙体形态异常的临床疗效。方法以随机数字表法将100例错伴牙列缺损患者分为研究1组(口腔正畸与修复方案)与研究2组(修复方案)各50例,研究对象均为我院2020年1月至2021年5月所收治,探讨实施不同治疗对治疗效果的影响。结果在总有效率上,研究1组为98.00%,研究2组为86.00%,两组相比差异有统计学意义(P<0.05),研究对象治疗前各项测量指标差异无统计学意义(P>0.05),经过治疗后,研究1组患者蝶安中心、鼻根点及上齿槽座点构成的角(SNA),蝶安中心、鼻根点与下齿槽座点构成的角(SNB),上齿槽座点、鼻根点与下齿槽座点构成的角(ANB),上切牙前颅平面角(U1-SN)以及下切牙下颌面角(L1-MP)指标均优于研究2组,研究1组患者磨牙移位、上中切牙凸距离差及上中切牙斜角差均优于研究2组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论将口腔正畸联合修复治疗应用到先天牙体形态异常患者的临床诊疗中,能提升患者的语言功能、咀嚼功能恢复效果,对提升患者的临床疗效和牙齿、面部外貌美观度均有重要意义。
简介:摘要:目的:探讨正畸与修复联合治疗先天性牙形态异常的临床效果。方法:选择2017年12月至20216月住院治疗的60例先天性牙形态异常患者为研究对象。根据性别、年龄、角度分类等基础数据平衡可比的原则,将其分为对照组和观察组,每组30例。观察组接受联合正畸治疗,对照组接受修复治疗。比较两组治疗前后的语音和咀嚼功能恢复、牙齿修复和治疗效果。结果:治疗前,观察组与对照组的言语功能和咀嚼功能评分无显著性差异(p>0.05)。治疗后,与对照组相比,观察组患者的语言功能、咀嚼功能、牙齿外观满意度和口腔功能得分较高,语言功能和咀嚼功能恢复时间较短,总有效率较高(p
简介:摘要:目的:探讨全自动血细胞分析仪检测形态异常血细胞的价值。方法:纳入2020年5月-2020年8月期间400例住院患者,对其进行采血后分析测定结果。结果:将镜检结果作为金标准,分析仪对形态异常血细胞的敏感度100.00%(124/124),特异度为71.01%(196/276),准确率为80.00%(320/400),阳性预测值60.78%(124/204),阴性预测值100.00%(196/196)。结论:全自动血细胞分析仪检测血细胞的性能良好,其能够敏感地检测形态异常的血细胞,具有较强的重复性,但不能完全代替镜检。
简介:摘要目的探讨胎儿神经学超声(neurosonogram,NSG)检查发现胎儿大脑外侧裂形态异常对于产前诊断胎儿脑皮质发育畸形(malformation of cortical development,MCD)的意义。方法回顾性收集2016年1月至2021年12月在北京大学第一医院行NSG检查发现大脑外侧裂形态异常胎儿的基本资料,以及超声检查、遗传学检查、MRI检查等资料。将其中明确的致病基因联合脑结构异常定义为胎儿MCD。采用描述性分析产前超声发现胎儿大脑外侧裂形态异常与MCD的关系。结果研究共纳入13例胎儿遗传学信息完整(发现致病性拷贝数变异或未发现致病性拷贝数变异并进一步行全外显子组测序),其中12例最终诊断为MCD。12例MCD胎儿中,7例为致病性拷贝数变异,5例为致病性基因点突变,涉及6个致病基因及4个遗传综合征;10例产前超声发现双侧大脑外侧裂形态异常且对称,其中6例外侧裂宽大表浅、4例异常成角,另2例双侧形态异常,且形态不对称,均为一侧宽大表浅,另一侧异常成角。12例MCD胎儿产前超声与MRI检查对于胎儿MCD的各种异常征象显示基本一致。结论胎儿NSG检查发现胎儿大脑外侧裂形态异常对于MCD具有重要的诊断意义。建议对超声发现大脑外侧裂形态异常的胎儿行遗传学检查,以染色体微阵列分析联合全外显子组测序为宜。
简介:摘要目的对外周血异常红细胞形态学检验应用于降低血液病误诊和漏诊中的应用价值进行分析和探讨。方法我院选择2015年6月-2017年6月接收的580例门诊和住院患者作为研究对象进行分析,对所有患者进行外周血细胞形态复查。结果大细胞贫血患者14例,小细胞贫血患者84例,异常细胞患者25例,异常淋巴细胞患者158例,提示感染患者有134例,分别占2.5%、14.2%、4.4%、27.2%、23%;红细胞大小异常患者98例,其中有小细胞性贫血患者84例,这些患者都为缺铁性贫血;大细胞贫血患者有14例,经相应验证,溶血性贫血患者2例,巨幼红细胞性贫血患者11例,急性失血性贫血患者1例。结论通过采用外周红细胞的形态学检验,能够在一定程度上降低对血液病的误诊和漏诊概率,同时为临床中血液病的诊断提供了重要的依据,因而采用该检验方式能够显著提高血液病的临床诊断水平,具有很高的应用价值。