简介：摘要目的探讨女性妊娠中期母血唐氏筛查及异常妊娠的临床价值。方法选取（2014年12月-2016年12月）来我院受孕期检查的妊娠中期孕妇800例为研究对象，将所有孕中期孕妇根据年龄大小分为≥35岁组（n=107）和＜35岁组（n=693）两组，检测两组不同年龄孕妇的β-HCG和AFP以及μE3，比较不同年龄组孕妇检测结果，然后根据检查结果将受检者分为唐氏高风险组（n=109）和唐氏低风险组（n=691），对比唐氏高风险组与唐氏低风险组妊娠并发症发生率和妊娠结局。结果≥35岁组孕妇与＜35岁组孕妇染色体异常率4.67%/3.03%对比无显著差异，不具有统计学意义（χ2=0.3633，P>0.05）；≥35岁组孕妇唐氏筛查高风险率70.09%显著高于＜35岁组孕妇4.91%，差异具有统计学意义（χ2=90.6332，P<0.05）；唐氏高风险孕妇与唐氏低风险孕妇染色体多态性检出率1.89%/1.45%对比无显著差异，不具有统计学意义（χ2=0.0589，P>0.05）；唐氏高风险孕妇妊娠并发症发生率、不良妊娠结局发生率11.93%、5.50%显著高于唐氏低风险孕妇3.76%、0.58%，差异具有统计学意义（χ2=4.6164、4.1061，P<0.05）。结论对女性妊娠中期孕妇开展血清β-HCG和AFP以及μE3联合检测，可有效预测胎儿染色体病，有效预防妊娠并发症和不良妊娠发生，具有很高的临床价值。

简介：摘要目的探讨女性妊娠中期母血唐氏筛查及异常妊娠的临床价值。方法选取（2014年12月-2016年12月）来我院受孕期检查的妊娠中期孕妇800例为研究对象，将所有孕中期孕妇根据年龄大小分为≥35岁组（n=107）和＜35岁组（n=693）两组，检测两组不同年龄孕妇的β-HCG和AFP以及μE3，比较不同年龄组孕妇检测结果，然后根据检查结果将受检者分为唐氏阳性组（n=109）和唐氏阴性组（n=691），对比唐氏阳性组与唐氏阴性组妊娠并发症发生率和妊娠结局。结果≥35岁组孕妇与＜35岁组孕妇染色体异常率4.67%/3.03%对比无显著差异，不具有统计学意义（χ2=0.3633，P>0.05）；≥35岁组孕妇唐氏筛查阳性率70.09%显著高于＜35岁组孕妇4.91%，差异具有统计学意义（χ2=90.6332，P<0.05）；唐氏阳性孕妇与唐氏阴性孕妇染色体多态性检出率1.89%/1.45%对比无显著差异，不具有统计学意义（χ2=0.0589，P>0.05）；唐氏阳性孕妇妊娠并发症发生率、不良妊娠结局发生率11.93%、5.50%显著高于唐氏阴性孕妇3.76%、0.58%，差异具有统计学意义（χ2=4.6164、4.1061，P<0.05）。结论对女性妊娠中期孕妇开展血清β-HCG和AFP联合检测，可有效预测胎儿染色体病，有效预防妊娠并发症和不良妊娠发生，具有很高的临床推广价值。

简介：摘要目的探究孕中期母血清当中AFP以及β-HCG联合uE3的浓度检测对唐氏综合症胎儿筛查的临床意义。方法选自本院2012年1月-2013年10月产科收治的孕中期孕妇共1520例，对其应用微粒子酶免疫技术，检测其血清中甲胎蛋白（AFP）以及绒毛膜促性腺激素（β-HCG）联合uE3的浓度，最终使用羊水细胞染色体核型进行分析诊断。结果1520例孕妇中有58例为唐氏综合症高危者；在这58例患者中，36例患者接受羊水染色体检查之后有2例出现染色体异常，其中1例患者为唐氏综合症。结论对孕中期孕妇的血清AFP以及β-HCG联合uE3进行检测，具有无创高效的优点，对唐氏综合症胎儿筛查具有重要临床意义。

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简介：【摘要】目的:探讨孕中期血清筛查指标（β-hCG、AFP、uE3）的异常与不良妊娠结局（自然流产、死胎死产、早产、胎儿畸形等）是否有关联，是否足以证明我们有必要加强对产前筛查异常的孕妇的孕期监测。方法：对宁波2020年-2021年内在宁波市鄞州区内行产前检查并结束妊娠的孕妇密切追踪，对产前高风险孕妇加强监测，随访其妊娠结局。结果：2020年-2021年孕妇总数17528，血清筛查总数13408，筛查高风险孕妇532，筛查高风险及其他高风险孕妇3293，其中足月活产数2946，早产活产数519，自然流产数14，死胎死产数6，医学终止妊娠数79，自愿放弃妊娠数3，畸形数208，其中NTD3，18三体8，21三体11。低风险12876，其中足月活产数12249，早产活产数521，自然流产数20，死胎死产数11，医学终止妊娠数73，自愿放弃妊娠数2，胎儿畸形数433，NTD0，18三体1，21三体0。产前筛查高风险的孕妇发生自然流产、死胎死产、早产、胎儿畸形的风险明显高于低风险孕妇。结论：产前筛查指标不仅用于染色体畸形及神经管缺陷的筛查，对母胎不良结局亦有一定的筛查价值，针对不同孕妇可适当增加个体化监测，减少不良结局发生率。

简介：摘要目的对比分析济南地区甲基丙二酸血症(MMA)生化筛查与基因筛查的发病率及基因变异情况，调查济南地区人群中MMA相关致病基因的携带情况。方法回顾性研究。统计2011年5月至2022年5月济南市新生儿疾病筛查中心通过串联质谱筛查确诊MMA的患儿，并对基因检测结果进行分析总结。收集6 800例新生儿的足跟血滤纸干血斑完成新生儿基因筛查，其中4 800例用高通量测序+目标区域捕获技术检测MMAA、MMAB、MMACHC及MMUT基因，2 000例采用超多重聚合酶链反应+目标基因位点捕获技术检测MMA相关8个基因174个目标基因位点。分析MMA的热点突变及相关基因携带率。结果共367 452名新生儿完成串联质谱筛查，筛查确诊MMA患儿103例(男56例，女47例)，MMA生物化学筛查的发病率为1∶3 567。其中76例获得基因确诊，检出4种MMA相关基因(MMACHC、MMUT、MMAA、MMADHC)变异。6 800例新生儿完成了新生儿基因筛查，共3例患儿确诊MMA，318例患儿携带甲基丙二酸的致病变异，总携带率为4.68%，其中MMACHC基因变异的携带率为3.09%(210/6 800)，MMUT基因变异的携带率为1.43%(97/6 800)。结论MMA为我国最高发的有机酸代谢障碍，济南地区该病发病率及携带率较高，新生儿基因筛查可作为新生儿生化筛查的重要补充，建议本地域育龄夫妇进行MMA相关致病基因的携带者筛查。

简介：当筛查的总体优势还不明确时，患者选择的重要性在不断增加(例如：40～50岁患者乳腺X线检查，前列腺癌的PSA检测)；影像学检查的部分自动化可以降低细胞学捡查和放射学检查的费用；最近出现了由私人机构提供的健康筛查，其消费者利益的保护也有待增强。

简介：摘要目的分析和研究妊娠糖尿病筛查及血糖控制水平对母婴结局的影响。方法选取2012年8月—2013年8月进行糖尿病筛查孕妇3328例，采用葡萄糖氧化酶法对其进行检测，对于妊娠糖代谢异常孕妇均给予治疗与干预，将其母婴结局进行回顾性的分析与总结。结果妊娠糖代谢异常检出115例，检出率为3.46%，其中妊娠糖尿病检出88例，检出率为2.64%；葡萄糖耐量低减检出27例，检出率为0.82%。血糖值水平控制良好组孕产妇并发症发生率明显低于血糖值水平控制差组P＜0.05。血糖值水平控制良好组围产儿并发症发生率明显低于血糖值控制差组P＜0.05。结论对于妊娠糖尿病患者进行妊娠糖尿病筛查，可早发现，早指导与控制，能够在最大程度上降低母婴并发症发生几率，对确保母婴健康具有重要作用。

简介：摘要目的分析不规则抗体筛查与交叉配血的关系及阳性原因。方法抽取我院2013年4月至2016年7月收治的6862例输血患者作为研究对象，对所有患者进行不规则抗体筛查和交叉配血试验，对二者的关系及阳性原因进行总结。结果8862例中，不规则抗体筛查阳性者25例，占比为0.36%；不规则抗体筛查与交叉配血阳性者178例，占比为2.59%。结论输血前进行不规则抗体筛查、交叉配血试验意义重大，利于提高输血的安全性；献血者血清问题、患者自身红细胞问题是造成阳性结果的主要原因，医护人员应规范配血流程，避免输血不良反应的发生。

简介：而且两组检测结果与试剂盒说明书标注的敏感性100%、特异性99.81%对比也均差异无显著性（P＞0.05）,两组均能准确检出1例阳性标本,　　对照组检出抗-HIV1/2阳性1例

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简介：摘要：目的：分析纤维蛋白析出血标本对交叉配血、血型鉴定与抗体筛查的影响，并探讨处理方法。方法：以微柱凝胶法进行血型、交叉配血、抗体筛查产生假凝集的标本，通过盐水置换、37℃孵育与2次离心去除纤维蛋白，再进行血型、交叉配血、抗体筛查实验，假性凝集消失。结果：100份血浆标本在ABO正反定型中出现意外凝集，交叉配血中出现主侧凝集与抗体筛查阳性，纤维蛋白原检测结果4.3~9.9g/L，凝集强度为（mf）46例，（+w）

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简介：摘要目的观察和评价对孕中期孕妇进行产前筛查、产前诊断的临床应用价值。方法对因唐氏综合征筛查高危孕妇，采取自愿的原则，抽羊水培养进行染色体核型分析。结果320例唐氏综合征筛查高危孕妇中，核型异常者16例，其中，唐氏综合征高危产妇9例，18-三体综合征5例，神经管缺陷高危孕妇2例。年龄大于等于35周岁的孕妇筛查结果阳性率明显高于年龄小于35周岁组的孕妇，组间比较差异有统计学意义（p<0.05）。年龄大于等于35周岁组的孕妇，其高危率明显高于年龄小于35周岁组，组间比较差异有统计学意义（p<0.05）。结论对唐氏综合征筛查高危孕妇抽羊水进行产前诊断，可减少5.74%染色体异常儿的出生。孕中期孕妇进行唐氏综合征筛查有助于早期了解胎儿的发育状况，此筛查能够有效地降低新生胎儿的缺陷率。

简介：作为一名外科医生，我曾学习如何战胜癌症。多年来，我触诊过的每个肿瘤患者、每个咨询过我的家庭，都强烈要求我使用各种现代医疗器械来筛查癌症。但是最近有个病人提醒了我：追踪检查和摧毁癌细胞会带来附带损伤。