简介：摘要目的探讨一个硫胺素焦磷酸激酶缺乏症(thiamine pyrophosphokinase deficiency，TPKD)家系的临床和基因变异特点。方法分析TPKD家系的临床表现、影像学特点，对家系成员行全外显子测序。结果先证者，女，2岁8个月出现发作性共济失调伴肌张力障碍，此后反复发作共济失调7～8次。11岁时因病情再次发作且逐渐加重就诊，入院后第4天死亡。MRI示脑实质弥漫对称性损害及脊髓病变。胞兄有类似症状，6岁时去世。父母系近亲婚配。基因测序显示先证者TPK1 c．161C>T纯合突变，关联疾病为TPKD；患儿父亲、母亲及姐姐均为c.161C>T杂合突变。结论对于婴幼儿期起病，呈发作性脑病、共济失调、肌张力障碍等表型的患儿，早期进行基因检测明确诊断，可以指导治疗及遗传咨询。

简介：了解维生素B1：和其他所有复合维生素B族一样，硫胺素也是水溶性的，不会存储在孩子的身体里，必须每日进行补充。精神压力大时身体对它的需求量会增加。

简介：摘要硫胺素反应性巨幼细胞贫血综合征是由编码高亲和力硫胺素转运体-1的SLC19A2基因突变导致的一种罕见的常染色体隐性遗传病。累及的器官系统广泛，临床表现多样，典型的三联征为巨幼细胞性贫血、非自身免疫性糖尿病和感音神经性耳聋。确诊依靠对致病基因SLC19A2的检测。一线治疗方案为硫胺素替代治疗，对血糖的管理应综合进行，助听器和人工耳蜗可改善患者听力。

简介：钙缺乏的表现多汗、夜惊。有些宝宝总出汗，比如晚上睡觉时，就算气温不高，宝宝也总是出汗，头部总是磨擦枕头，逐渐在脑后形成了枕秃圈。有的宝宝还会在晚上啼哭、惊叫，出现“夜惊”，这就是宝宝缺钙的警报。厌食偏食。有些宝宝进入幼儿期后不爱吃饭，给父母增添了许多烦恼。其实，许多厌食、偏食多是缺钙所致。因为钙能够控制各种营养物质穿透细胞膜，也能控制宝宝吸收营养物质的能力。在人体消化液中有许多钙，如果钙元素摄入不足，就容易导致宝宝出现食欲不振、智力低下、免疫功能下降等症状。

简介：摘要生物素-硫胺素反应性基底节病是一种罕见的、可治疗的常染色体隐性神经代谢性疾病，由编码硫胺素跨质膜转运蛋白的SLC19A3基因突变引起。文中报道1例以癫痫为首发症状，伴有运动功能减退、眼外肌麻痹及迟发性肌张力障碍为主要表现的29岁男性患者，头部影像学特征为双侧尾状核、豆状核对称性异常信号，基因检测确诊为生物素-硫胺素反应性基底节病，经予生物素+硫胺素治疗后症状缓解、病灶消退。

简介：缺乏监督的权力必然走向腐败,这已为实践反复证明。而在现代政治生活中,缺乏监督的权力,并不都表现为缺乏监督机构或有关监督的法律法规,而是更多地表现为监督缺乏权力。缺乏权力的监督往往使监督形同虚设。而权力缺乏监督,这正是现实中腐败未能得到有效遏制的深层原因。要克服权力缺乏监督的现象,就必须解决监督缺乏权力的问题。缺乏监督的权力源于缺乏权力的监督衡量权力是否受监督,固然要看是否有一定的监督机构和相应的法律规定,但这不是问题的关键,问题的关键在于监督主体是否切实拥有和能否切实行使监督权力,以及相应的法律规定是否切实落到实处。实践证明,如果监督主体缺乏监督权力,

简介：夷光同学问：觉得写作文是一种应付。每次写的时候，只要把那几个名人的例子放进去，再按着总分总的结构写了就完了。

简介：有一次，有个同学在作文中写道：“这几年，爸爸挣钱多了，我家的生活越过越好，爸爸给家里添置了不少电器。目前。我家还缺乏一台电脑。”语文老师批改时，把“缺乏”改成了“缺少”。

简介：几乎,每个作家都会有那种经历,那种似乎进入了一个＂江郎才尽＂期的经历。比起那些情如泉涌落笔千言,让你一举成名,蓬蓬勃勃的日夜,一股焦虑困惑之情不禁会自心底升起：

简介：

简介：摘要目的探讨血硫胺素水平与极低出生体重儿喂养不耐受（feeding intolerance，FI）的相关性。方法选择2018年7月至2020年7月生后2 h内入住佛山市妇幼保健院新生儿科的极低出生体重儿（1 000 g≤出生体重<1 500 g）为研究对象进行前瞻性研究，根据是否存在FI分为FI组和喂养耐受（feeding tolerance，FT）组，比较两组患儿临床资料及血硫胺素水平。结果共纳入极低出生体重儿160例，FI组76例（47.5%），FT组84例（52.5%）。FI组血硫胺素水平低于FT组［（45.3±8.1）nmol/L比（57.4±7.7）nmol/L］，差异有统计学意义（P<0.05）。多因素Logistic回归分析表明硫胺素水平降低、胎龄<28周、开奶延迟（>3 d）、母亲绒毛膜羊膜炎、人工喂养是极低出生体重儿发生FI的危险因素。结论极低出生体重儿易发生FI，硫胺素水平降低是其发生FI的危险因素。

简介：维生素D缺乏的表现婴幼儿生长发育比较快，对维生素D的需求也相对大，如果父母没有能够给宝宝添加足够的维生素D，便会出现佝偻病。例如，宝宝在6个月左右时出现乒乓头、肋骨外翻、鸡胸等情况，1岁学走路时出现O型腿X型腿。维生素D缺乏还可引发手足搐搦症又称低钙惊厥，多在冬春季节出现。主要表现为惊厥、手足搐搦和喉痉挛。

简介：有的老年人过分地控制饮食，对肉类、鸡蛋和牛奶不敢沾，甚至连植物油也吃得过少，长期与青菜、萝卜之类素食为伍，这不仅会造成营养不良性贫血，而且还会由此引发心绞痛。临床观察证明，营养不良性贫血导致的冠心病患者心绞痛、心律失常的并非少见，这应引起人们的重视。

简介：有初中生私下议论个别教师，“对学生冷淡，走进教室总是皱眉头”。我想，会不会有什么误会，有时，可能是疲惫，有时则是若有所思，也许没想到学生会注意他。学生说，我们能分辨出来，他走进教室就难得有笑容，上课说话不看学生的眼睛，没有情感交流，没有亲和力；他在其他场合则比较正常。

简介：摘要从理性的层面上思考“教书匠”和教育家的区别，结合教育的定义和教学内容的有效性的标准，深层发掘教师理性的缺乏的表现、原因及危害。

简介：温饱问题解决了，如果没有充分注意膳食中营养的平衡搭配的话，就非常容易引起微量营养素缺乏。在众多微量营养素中，一般人认为最容易缺乏的是钙元素。其实．在全世界范围内最常见的营养不良是铁营养缺乏。

简介：2008年的当代艺术界可谓异彩纷呈,但上下半年的遭遇却有如天壤之别。炎热的9月,各大双年展、三年展、博览会的"集中"开幕使得当代艺术的发展冲向一个浪尖,然而,对市场的过度依赖,使得当代艺术在下半年遭遇市场寒冬时,便显示出其极度脆弱的一面。与当代艺术的起伏跌宕相比,2008年的美术批评相对稳定,诸如"第二届中国美术批评家年会"(北京)、"全球视野下的中国当代艺术与资本高峰论坛"(北京)、

简介：作为行使国家审判权的专门机关,人民法院的权威不但是其履行审判职能的前提和基础,更是维护社会正义、实现社会公平的重要保证.但是,毋庸质疑的事实表明,无论是在国家权力运作过程中,还是在广大民众的思想观念里,人民法院都没有树立起应有的权威.

简介：摘要本文对烟酸缺乏症的流行病学、发病机制、病理生理、临床表现及诊断和治疗与预后进行了概述。

简介：1病例资料患儿,男,9月龄,以＂自幼发育落后伴间断双眼下视＂就诊于首都医科大学附属北京儿童医院。患儿系G2P2,足月择期剖宫产,生后无窒息,出生体重3kg,吃奶欠有力。患儿自幼发育落后于同龄儿,4月龄抬头稳,6月龄翻身,不会主动取物,不认人,仅可喉咙发声。平素间断无规律双眼下视,每次1~2s,不伴面色改变以及肢体抽动,发育无明显倒退,未见间断呕吐,无明确抽搐史。否认尿味特殊。否认类似家族遗传病史。