简介：摘要目的分析妊娠中期羊水染色体检查的临床特征及实际意义。方法研究中纳入对象600例胎儿染色体病高危孕妇，对其均行羊膜腔穿刺羊水染色体检查。结果600例孕妇妊娠中期行羊水穿刺检出染色体异常几率为3.2%（19/600），其中数目异常10例（52.6%）、结构异常9例（47.4%）；不同的羊水穿刺指征孕妇行临床染色体检查结果存在一定差异，其中平衡易位携带者经羊水穿刺检出染色体异常率最高（47.4%）。结论临床医生接诊存在母体血清筛查阳性、高龄以及超声检查异常等情况的孕妇后，应根据其相关资料综合判断后确定是否行妊娠中期羊水染色体检查，此举对检出胎儿异常几率、降低出生缺陷率均具有重要价值。

简介：摘要目的探讨贵港地区产前诊断中羊水染色体异常与多态性发生率对胎儿生长发育的影响。方法选取2013年1月～2017年6月在我院优生遗传科门诊就诊的3828名符合产前诊断指征的孕中期孕妇作为研究对象，所有孕妇均行羊水穿刺对胎儿染色体进行检查。结果3828例受检孕妇水染色体异常检出218例（5.69%），其中数目异常184例，结构异常30例，嵌合体4例；另羊水染色体多态性核型检出288例（7.52%），其中1号、9号及16号染色体多态166例，D组和G组染色体多态55例，Y染色体多态67例。结论临床上通过核型分析能够对胎儿染色体疾病进行诊断，而异常核型所导致的胎儿临床效应及妊娠结局也会大相径庭，临床上需要借助分子检测来辨别不同的微小结构改变，从而对多态性核型进行进一步的明确和诊断。

简介：摘要目的探讨染色体相对长度分析小Y染色体与少弱精的关系。方法随机抽取2017年6月-2018年6月至我院接受治疗的不孕患者45例为研究组，再选取45例健康者为对照组，对两组精液浓度、总活力及小Y染色体微缺失（AZF）进行检测。结果对照组精液浓度与总活力均显著优于研究组（P＜0.05）；研究组AZF缺失率显著高于对照组（P＜0.05）。结论AZF缺失是导致男性少精、弱精的主要原因之一，因此应予以不孕患者小Y染色体微缺失检测。

简介：为了研究迷迭香的染色体数目和核型,经0.002M的8-羟基喹啉溶液预处理迷迭香的根尖5-5.5h,采用酶解去壁低渗法观察迷迭香染色体数目,并进行核型的分析.结果得出迷迭香核型公式为:K(2n)=22m+2M,NF=48,核型为1A型.核型不对称系数为:53.33%,对称程度较高.

简介：目的探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法（bacterialartificialchromosomes-on-beads,BoBs）在产前诊断中的应用价值。方法对2015年1月至2016年6月西京医院产前诊断中心1973例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞进行BoBs检测和染色体核型分析。结果1973例羊水中,共发现异常核型150例,其中染色体核型分析检出145例,BoBs检出133例。不同产前诊断指征下,无创DNA产前检测（NIPT）高风险组的染色体异常检出率最高,占该指征的81.82%。150例异常核型中,BoBs和核型分析均检出染色体非整倍体124例,占异常核型的82.67%;BoBs检出染色体微缺失/微重复综合征5例,核型分析结果均未见异常;染色体核型分析检出性染色体嵌合7例,BoBs检出4例;染色体核型分析检出结构异常14例,BoBs结果未见异常。结论BoBs技术可以快速检测染色体非整倍体和基因微缺失/微重复,联合染色体核型、基因芯片（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）及荧光原位杂交技术（fluorescenceinsituhybridization,FISH）可对染色体结构异常和低嵌合正确检出,大大提高了产前诊断的效率与准确性。

简介：摘要目的报告1例46，XY性分化异常，对46，xy性分化异常进行初步分析。方法询问患者病史，并进行查体，内生殖器B超、血清性激素和促性腺激素、染色体核型分析等检查。结果患者智力和血压正常，生殖器外观呈幼稚女型，阴道通畅，宫颈光滑，无肥大，发育欠佳，宫体萎小；B超检查子宫及右侧卵巢均小，左侧卵巢未见；血清性激素测定雄激素低于正常女性，雌激素远远低于女性绝经期，促卵泡成熟素远高于绝经期女性的；46，xy染色体核型异常。结论46，XY性分化异常可由单纯性腺发育不全和先天性睾酮合成障碍等多种不同的疾病所致。

简介：摘要目的探讨胚胎停育与外周血染色体核型的关系，为当地自然流产患者提供遗传咨询指导。方法对221对胚胎停育夫妇培养外周血淋巴细胞，常规收获制片，G显带处理，进行染色体核型分析。结果检出异常染色体69例，异常核型约占15.61%，其中男性38例，女性31例，染色体异态性39例，易位12例(其中3例为罗伯逊易位)，染色体倒位9例，染色体部分缺失1例。结论不明原因的胚胎停育与染色体异常有关，异常染色体携带者可将异常染色体核型传给子代，引起流产、死胎、畸胎等不良孕产现象。对有胚停史的夫妇进行染色体核型分析，对其再孕指导有重要意义。

简介：摘要目的探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的运用及意义。方法通过对各类产前诊断指征的5003例妊娠妇女，在知情同意后行羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养及胎儿染色体核型分析。结果5003例受检者中，羊水细胞培养成功4996例，成功率为99.86%。其中查出异常染色体核型207例，异常检出率为4.13%（207/5003），性染色体数目异常41例，常染色体数目异常110例，染色体结构异常27例，嵌合染色体29例。结论孕中期羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中很关键。

简介：课堂教学改革永远在路上,高中生物《必修二》的内容,具有科学性强、逻辑性强、抽象性强、难度较大等特点,在教学过程中,教师必须有好的方法引导学生,使学生有严谨的逻辑思维能力,将抽象的知识直观化。为此,笔者采用了问题导学法教学,给学生创设问题,引导学生自主获取信息、解决问题,开发再生潜能,鼓励学生敢于质疑,寻找解决问题的方法,满足不同类型的学习者。

简介：目的评价不同超声异常指标对染色体异常的预测作用。方法呆用副唢性方法，对2016，牛1月1日至2016年12月31日在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心就诊的超声指标异常孕妇471例，进行介入性产前诊断查胎儿染色体并对结果进行分析。结果单项超声结构异常检测胎儿染色体异常，颈部水囊瘤OR：5．58，95％a（1．71一18．16），P=O．04；心脏系统OR：2．73，95％CI（1．02—7．29），P=0．045；余P值均大于0．05；超声软指标异常检测胎儿染色体异常，3mm〈NT≤4mmOR：2．08，95％CI（1．024．23），P=0．044；NT〉5mmOR：2．27，95％CI（1．19—4．35），P=．013；鼻骨缺失0R：7．00，95％CI（2．27～21．62），P=0．001；余P值均大于0．05。结论颈部淋巴水囊瘤、一tb脏畸形单独存在可以增加胎儿染色体异常的风险；NT异常、鼻骨缺失对染色体异常预测价值高，孕期出现建议介人性产前诊断。

简介：摘要目的研究使用外周血染色体标本采集容器采血方法与传统的使用注射器进行外周血染色体标本采集方法的效果比较。方法医院门急诊注射室60例患者，随机分成实验组和对照组，每组30例。通过对两组患者血液标本合格率和染色体制备成功率进行比较。结果实验组与对照组的血液标本合格率和染色体制备成功率的比较差异无统计学意义（P＞0.05）。结论实验组虽然在血液标本合格率和染色体制备成功率方面无明显差异，但其操作步骤减少，优于对照组，有利于血液高凝患者、小儿尤其是新生儿。

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简介：染色体携带着遗传基因,作为遗传物质载体的染色体,其数目及染色体的缺失、重复和易位等畸变都可以引起遗传物质的不平衡改变而致染色体病的发生.染色体复杂易位指涉及3条及3条以上染色体的易位.复杂易位携带者产生异常配子的比例比一般相互易位者产生异常配子的比例更大,而且随着参与易位染色体数目的增多,产生异常配子的比例也越高.

简介：摘要目的研究产前诊断染色体异常以及与妊娠结局的效果。方法本次研究对象为2013年6月之2016年6月期间纳入的经确诊的15+4~20+6周的孕中期高危孕妇，予以羊膜腔穿刺抽取羊水，依据染色体核型分析、羊水细胞培养等技术分析染色体核型异常情况。结果数据显示，产前诊断我院纳入的高危产妇，染色体异常发生率0.99%。其中常染色体数目异常27例、性染色体数目异常5例、常染色体结构异常8例、嵌合体2例。在42例染色体异常核型胎儿中，继续妊娠例数为7例，终止妊娠例数为35例。结论胎儿超声心动图异常、胎儿系统超声异常、唐氏筛查高危等与许多因素有关，其中染色体异常是主要因素之一。另外，高龄也会引起染色体异常。同时依据遗传学规律、综合染色体畸变的类型、夫妇双方生育状态来判断是否继续妊娠。

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简介：摘要胎儿染色体是极为严重的一种先天性疾病，当下国内外临床尚未研发出本病症有效治疗办法。为有效降低胎儿染色体疾病发生率，提升我国出生人口质量，孕妇应积极进行产前筛查，必要时进行产前诊断，产前筛查与产前诊断是降低染色体异常患儿出生率的主要手段之一。当下临床上针对胎儿染色体疾病产前的筛查与诊断方法分为有创性与无创性，文章在概述诱发胎儿染色体疾病相关因素基础上，对产前诊断、产前筛查在胎儿染色体疾病筛查与诊断中的应用进行综述探究。

简介：摘要目的通过对655例儿童进行染色体核型分析，探讨身材矮小与染色体异常的关系。方法抽取655例患儿的外周血进行淋巴细胞培养，G显带分析。结果655例患儿中检出染色体异常57例，异常率为8.7%（57/655）,其中常染色体异常23例所占比例为40.35%（23/57）,性染色体异常34例所占比例为59.65%（34/56）。结论染色体异常是导致儿童身材矮小，发育迟缓，运动智力发育迟滞，特殊面容等重要原因之一。

简介：摘要目的分析并研究闭经女性的外周血染色体核型及临床作用。方法将我院妇科2015年9月～2017年9月诊治380例闭经女性患者（原发和继发）作为研究对象，年龄均在15～40岁，抽取其外周血进行培养，制备染色体，并借助显带进行分析。结果经研究结果发现，380例闭经患者中，染色体核型分析结果异常患者50例，占总数的13.2%；其中，原发闭经患者135例，出现核型异常患者35例，占9.2%；继发闭经患者245例，出现核型异常患者15例，占4.0%。结论人类细胞染色体出现异常导致的闭经占据较大比例，通过对染色体核型进行分析，可帮助对原发和继发闭经进行针对性诊断，并借此指导母亲下次怀孕时提前进行产前检查和优生筛查。

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