简介：摘要第25届欧洲血液学会（EHA）年会于2020年6月11日至21日以网络会议的形式召开，会议重点讨论了利用循环游离DNA（cfDNA）检测华氏巨球蛋白血症（WM）患者MYD88突变和CXCR4突变的意义，并探讨了布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂、含利妥昔单抗治疗方案在一线和复发WM患者中的临床研究结果。

简介：摘要华氏巨球蛋白血症（WM）是一种少见的、难以治愈的以血清单克隆IgM为主要特征的惰性淋巴瘤，全基因组测序显示MYD88和CXCR4基因突变是WM最常见的分子遗传学改变。近年来随着二代测序等技术的发展，对WM发生机制的研究不断深入，同时，Bruton酪氨酸激酶（BTK）抑制剂、蛋白酶体抑制剂等新型药物的临床试验不断开展，使WM的预后得到了改善。文章主要就第61届美国血液学会年会关于WM治疗、预后分析等的最新研究进展进行介绍。

简介：摘要华氏巨球蛋白血症（WM）是一类少见的惰性非霍奇金淋巴瘤，以免疫球蛋白M型单克隆免疫球蛋白和淋巴浆细胞浸润为主要特征。多数患者治疗后仍不能达到完全缓解，所以也被认为是一种不可治愈的疾病。近年来，随着对WM发病机制的深入研究及免疫学、分子生物学的发展，新型靶向药物的研发不断取得成果，为WM患者的治疗提供了新的治疗靶点及方案，临床预后得到了显著改善。本文对WM的诊断与治疗进展进行相关综述。

简介：

简介：摘要本文报道1例少见的单克隆免疫球蛋白导致的冷球蛋白血症肾损害。患者为51岁男性，因"双眼睑水肿8年，皮疹3年，尿少1个月"入院。临床表现为肾病综合征、慢性肾功能不全进行性加重。血清免疫电泳可见IgGκ型单克隆M蛋白，Ⅰ型冷球蛋白（IgGκ型），冷球蛋白为530.7 mg/L。多次骨髓穿刺可见浆细胞轻度增多（5.0%~10.5%），肾活检病理光镜提示为膜增生性肾小球肾炎，电镜肾小球内皮下见系膜细胞与系膜基质插入，毛细血管袢腔内大量电子致密物，致毛细血管闭塞，符合膜增生性肾小球肾炎Ⅰ型。该患者诊断为冒烟型骨髓瘤，继发冷球蛋白血症肾损伤。予六程抗浆细胞治疗后患者血尿免疫固定电泳、冷球蛋白定性定量均阴性，肾功能基本恢复正常。

简介：摘要目的探讨Ⅱ型冷球蛋白血症患者的临床特征及预后。方法回顾性分析2015年5月至2020年1月北京协和医院确诊的61例Ⅱ型冷球蛋白血症患者的临床资料。结果61例患者中，男性26例（42.6%），中位诊断年龄为53（28~79）岁。继发病因包括丙型肝炎病毒（HCV）感染（21.3%）、乙型肝炎病毒（HBV）感染（21.3%）、自身免疫性疾病（14.8%）和血液系统肿瘤（11.5%）。31.1%患者为特发性。常见首诊症状包括皮肤紫癜、蛋白尿、血尿、肾功能不全、发热及关节痛。实验室检查显示，中位冷球蛋白水平为215.9（22.0~17 075.8）g/L，54例（88.5%）为IgM单克隆。类风湿因子（RF）升高患者占93.2%，C3下降患者占57.6%，C4下降患者占61.0%。共49例（80.3%）患者接受治疗，总体临床缓解率为75.5%，预计3年总生存率为89.3%。结论Ⅱ型冷球蛋白血症是一种多系统受累的全身性疾病，病因以肝炎病毒感染多见。早期诊断和干预对于改善预后有重要意义。

简介：摘要目的探讨Ⅱ型冷球蛋白血症患者的临床特征及预后。方法回顾性分析2015年5月至2020年1月北京协和医院确诊的61例Ⅱ型冷球蛋白血症患者的临床资料。结果61例患者中，男性26例（42.6%），中位诊断年龄为53（28~79）岁。继发病因包括丙型肝炎病毒（HCV）感染（21.3%）、乙型肝炎病毒（HBV）感染（21.3%）、自身免疫性疾病（14.8%）和血液系统肿瘤（11.5%）。31.1%患者为特发性。常见首诊症状包括皮肤紫癜、蛋白尿、血尿、肾功能不全、发热及关节痛。实验室检查显示，中位冷球蛋白水平为215.9（22.0~17 075.8）g/L，54例（88.5%）为IgM单克隆。类风湿因子（RF）升高患者占93.2%，C3下降患者占57.6%，C4下降患者占61.0%。共49例（80.3%）患者接受治疗，总体临床缓解率为75.5%，预计3年总生存率为89.3%。结论Ⅱ型冷球蛋白血症是一种多系统受累的全身性疾病，病因以肝炎病毒感染多见。早期诊断和干预对于改善预后有重要意义。

简介：临床上，很多疾病可引起高丙种球蛋白血症（HGG）。因丙种球蛋白大多发球免疫球蛋白（lg)，具有抗体活性，因此，又称为高免疫球蛋白血症（HIG）。此球蛋白分为两各：多克隆HGG或（HIG），呈现多种lg增高，如lgG、lgA和lgM；单克隆HGG或（HIG）；只呈现某一种lg增高，可为lgG，或lgM或lgA。后者在消化、

简介：摘要目的探讨先天性无丙种球蛋白血症静脉丙种球蛋白的治疗现状，为合理规范的治疗提供依据。方法回顾性分析1988年1月至2020年4月重庆医科大学附属儿童医院就诊的114例先天性无丙种球蛋白患儿的基本信息、临床特征、实验室检查、治疗转归等情况，比较规律输注与不规律输注丙种球蛋白患儿临床表现的改善情况，分别将患儿分为无咳嗽、短期咳嗽与长期咳嗽组，慢性肺病与非慢性肺病组，关节炎与非关节炎组，分析各组起病年龄、诊断年龄、诊断耗时、首次丙种球蛋白年龄、每个月丙种球蛋白剂量、IgG谷浓度等指标，组间比较采用χ²检验、t检验、方差分析或非参数检验。结果114例患儿均为男性，起病年龄（22±18）月龄，确诊年龄（89±54）月龄，诊断延迟（63±46）个月，首次丙种球蛋白年龄（75±45）月龄。66例患儿随访至2020年4月，随访时间（54±41）个月， 42例（63.6%）规律输注，每个月丙种球蛋白剂量（538±105）mg/kg，IgG谷浓度（5.8±1.5）g/L，24例（36.4%）不规律输注。规律与不规律输注组患儿发热、咳嗽、鼻窦炎、腹泻、中耳炎、关节炎的改善情况差异均无统计学意义（均P>0.05）。66例中61例（92.4%）输注前有发热，输注后发热次数明显减少，差异有统计学意义［5（2，12）比0（0，1）次/年，Z=-6.436， P<0.01］；60例（90.9%）治疗前有湿性咳嗽，治疗后36例有湿性咳嗽（54.5%），长期咳嗽（27例）、短期咳嗽（9例）与无咳嗽组（18例）相比，首次丙种球蛋白年龄差异有统计学意义［（97±51）比（64±41）比（63±42）月龄，F=3.554，P=0.035］。29例（43.9%）诊断慢性肺病，慢性肺病组（29例）比非慢性肺病组（37例）确诊年龄大［103（75，142）比47（31，68）月龄，Z=-3.486 P<0.01］、诊断耗时长［91（55，129）比29（10，41）个月，Z=-4.386， P<0.01］、首次丙种球蛋白年龄大［103（75，144）比46（26，64）月龄，Z=-4.330， P<0.01］，差异均有统计学意义。32例（48.5%）诊断关节炎，关节炎组（32例）比非关节炎组（34例）诊断耗时长［（74±49）比（44±40）个月，t=2.600， P=0.010］，首次丙种球蛋白年龄大［（98±51）比（58±39）月龄，t=3.420， P=0.001］，差异均有统计学意义。结论静脉丙种球蛋白治疗后患儿发热、鼻窦炎、腹泻、中耳炎等临床症状较前均有不同程度改善，但湿性咳嗽、慢性肺病、关节炎仍是突出临床问题，规范的丙种球蛋白治疗使得部分患儿病情得到有效控制。

简介：

简介：摘要目的探讨免疫球蛋白重链可变区(IGHV)基因的变异状态与华氏巨球蛋白血症(WM)患者预后的相关性。方法采集2010年12月至2020年12月在江苏省人民医院初诊的44例WM患者的血液和/或骨髓样本，通过直接测序确定主克隆并进行免疫球蛋白重链(IGH)基因的序列分析，描述WM患者IGHV-IGHD-IGHJ基因的使用特征。结果在44例患者中，IGHV3基因家族的使用率最高，该结果与中国医学科学院血液病研究所的数据相似，主要使用的片段为IGHV3-23(20.45% vs. 15.44%)及IGHV3-74(11.36% vs. 7.35%)，其次为IGHV4基因家族(15.91% vs. 24.26%)。但使用IGHV4家族与预后无相关性。以98%作为IGHV变异状态的截断值，仅5例患者IGHV无变异，且与预后无相关性。根据X-tile分析，选择将92.6%作为WM患者IGHV变异状态的截断值，26例(59.1%)IGHV无变异患者的血清乳酸脱氢酶增高(P<0.05)，无进展生存期(P<0.05)及OS(P<0.05)与IGHV变异组相比均显著缩短。结论患者IGHV-IGHD-IGHJ的使用特征与中国医学科学院血液病研究所的数据相似，但使用IGHV4家族与预后无相关性。此外，98%可能并不适用于区分WM患者的IGHV变异状态。

简介：摘要本文报道一例罕见的乙型肝炎病毒（HBV）感染继发冷球蛋白血管炎造成多系统受累，同时合并惰性淋巴瘤的患者。临床表现为急性肾损伤、心功能不全及贫血，早期积极采用美罗华联合环磷酰胺及泼尼松的治疗后，逆转了重要脏器损伤，症状逐渐改善，冷球蛋白水平下降。患者治疗过程中出现了头痛及MRI异常，通过完善脑脊液检查及影像学均未见明显异常，提示我们警惕可逆性后部脑病综合征这一罕见并发症，并作出正确的鉴别诊断。

简介：展望尽管80%～90%临床诊断为XLA的病人依靠BTK突变检测确诊为XLA,而BTK基因突变只影响B细胞的数量,80%～90%［1］临床诊断病例可检出相关致病基因BTK发生突变

简介：摘要目的探讨原发性巨球蛋白血症的诊断和治疗方法。方法对10例原发性巨球蛋白血症患者临床诊断治疗进行回顾性分析。结果5例行COP、COAP等联合化疗，3例CR，1例PR，1例无效；2例用瘤可宁加血浆置换治疗，l例PR，1例无效；l例瘤可宁加干扰素治疗获得PR；2例单用瘤可宁治疗，l例PR，l例无效；2例死亡，分别死于脑血管病(1例)及心血管病(1例)。失访3例，7例存活，病程最长达9.5年。结论WM尚无有效的治疗方法。传统的治疗疗法为烷化剂(瘤可宁)，或加类固醇或加川血浆置换。α-干扰素也可用来治疗WM，疗效有待于观察。年轻或重要脏器功能良好的患者可考虑骨髓或PBSCT治疗，以HDT后继之以PBSCT疗效较好，且移植相关性死亡率较低。

简介：摘要神经意义的单克隆免疫球蛋白血症（MGNS）属于临床意义的单克隆免疫球蛋白血症范畴，是主要发生于周围神经的较早期病变，不足以诊断多发性骨髓瘤或淋巴瘤。MGNS需要与POEMS综合征、轻链型淀粉样变性等所致的神经病变进行鉴别；必要时可行神经活组织检查明确外周神经症状与淋巴浆细胞病之间存在的关系。MGNS治疗上建议给予包括静脉注射丙种球蛋白、血浆置换等处理，以及CD20单抗等抗淋巴浆细胞肿瘤靶向治疗。早期识别和干预MGNS，并进行多学科合作，有助于降低恶变风险及致残率。

简介：由低蛋白血症引起B型患者血型抗-A减弱的病例临床屡见不鲜,以往文献认为：此类血型抗体减弱可能为一过性,这与机体免疫球蛋白的分解和消耗有关。只需改善此类患者的基础疾病状况,纠正患者的低蛋白血症以后,血型抗体效价就能逐渐恢复到正常。本文此病例在低蛋白血症尚未纠正的情况下，通过输注异体血液制品刺激后，患者血型抗体效价升高至检测阈值之上，现报告如下。

简介：目的：总结血浆置换在原发性巨球蛋白血症治疗中的应用。方法：运用血细胞分离机,对9例原发性巨球蛋白血症患者行血浆置换治疗,对比血浆置换治疗前后患者IgM、ESR、Hb及血浆黏度的变化,采用SPSS13.0统计学软件统计分析,观察高黏滞血症临床表现改善情况。结果：配合临床药物治疗,经过3～5次1个疗程的血浆置换治疗,患者头痛、头晕、视物模糊、口腔黏膜出血、鼻出血等高黏滞血症症状明显改善,血液IgM浓度均下降50%以上,血浆黏度明显降低,与置换前比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：血浆置换对原发性巨球蛋白血症具有积极的治疗作用。

简介：患者,男,77岁,因“厌食1年,加重伴恶心、呕吐1周”于2017年8月25日入院。化验检查尿蛋白阳性,血肌酐轻度升高(具体不详),同时发现血压高,最高160/80mmHg,未系统诊治。半年前检查血肌酐180μmol/L;1周前患者厌食有所加重,并伴有恶心、呕吐等不适,呕吐物为胃内容物,伴有体质量明显下降,近一年约下降10kg左右,遂就诊我院。病程中时有头晕,无胸闷、气短,无关节疼痛,无光过敏,无口腔溃疡,饮食欠佳,睡眠尚可,大小便正常。既往健康。入院时查体:血压150/90mmHg,慢性病容,贫血貌,双肺呼吸音清。

简介：巨球蛋白血症,病因尚不详,由于B淋巴细胞异常增生,产生大分子球蛋白,使血粘度异常,特别是血浆和血清粘度明显异常,我们在血流变学检查时发现一例,报道如下:1病例患者,王××,男性,39岁,因乏力,贫血,视力障碍而就诊。2血粘度检查全血粘度11.6mmpa,血浆粘度6.12mmpa,血清粘度5.8mmpa,还原粘度29.4mmpa,HCT0.34,ESR20mm/h,血沉方程K值(ESRK)47。纠正血沉方程K值

简介：冷球蛋白血症（cryoglobulinemia）可以无任何临床症状,但也可引起各种器官系统损害,后者被称为冷球蛋白血症病（cryoglobulinemicdisease）或冷球蛋白血症血管炎（cryoglobulinemicvasculitis）[1,2]。严格讲,这些器官系统损害虽然主要由血管炎引起,但又并非完全由血管炎引起,所以用＂冷球蛋白血症病＂命名似乎更恰当。该病的患病率并不清楚,估计为1/100000人口[3],中老年及女性居多[1,3]。