简介：摘要腺苷脱氨酶2缺乏综合征为一种罕见的常染色体隐性遗传病。本文报道1例成人起病的患者，以皮疹、血小板减少为主要临床表现，伴有免疫缺陷，病情迁延复杂，经临床分析、皮肤病理、血清酶学、基因测序得以明确诊断。

简介：摘要本文报道1例病程中曾有皮肤黏膜出血、咯血、胸痛、血小板减少和肺部实变影的患者，经检查确诊为慢性弥漫性血管内凝血（DIC）合并肺栓塞，经抗凝治疗后病情明显缓解。DIC是一组以不同病因导致的凝血系统活化，凝血酶生成增加以及广泛微血栓形成为病生理特征的获得性临床综合征。其中慢性DIC发病隐匿，病程较长，部分实验室指标可因代偿而变化不明显，临床中难于识别和诊断。

简介：摘要目的对1例超声显示唇腭裂胎儿进行遗传学检测，分析胎儿唇腭裂的遗传学病因。方法应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array，SNP array)对引产胎儿皮肤标本进行基因组拷贝数变异检测，并分析变异区域基因致病性。结果SNP array检测显示唇腭裂胎儿基因组Xq21.31-q22.1(91 063 807-100 293 555)区域存在约9.23 Mb半合子缺失，其表型正常母亲该区域杂合缺失，该变异区域包括13个OMIM基因和1个非编码RNA(non-coding RNA，ncRNA)基因MIR548M，在人口腔上皮细胞系中抑制MIR548M编码的miRNA-548m后，唇腭裂相关基因SUMO1表达上调。结论抑制miRNA-548m导致唇腭裂相关基因SUMO1表达异常，SNP array检测发现的MIR548M基因缺失可能是导致胎儿发生唇腭裂的关键遗传学病因。

简介：

简介：【摘要】 竖井多绳摩擦提升机更换首绳是矿山机电专业大型施工项目，其技术含量高，安全风险大，施工工艺复杂。针对赤峰柴矿提升系统的工况，介绍一种“以旧带新”的首绳更换工艺方法及安全措施，该工艺能极大的减轻换绳工作强度，缩短换绳时间，降低安全风险，取得较好经济效益和社会效益。

简介：【摘要】目的:本文旨在探究原发性胆汁性肝硬化(PBC)的临床治疗效果，从而对其病理特征进行更全面的认识。方法 随机纳入在

简介：摘要miRNAs是在真核生物中发现的一类内源性的具有调控功能的非编码RNA，其大小长约22个核苷酸，它们以序列特异性方式对基因表达产生负调控。miR-29a是miR-29家族(miR-29a、miR-29b、miR-29c)中的一员，参与了许多生物学过程。miR-29a通过直接作用于靶基因来激活多条细胞信号转导通路而影响肿瘤的发生、发展、侵袭和转移。研究表明miR-29a与多种肿瘤的发生发展显著相关，miR-29a的表达水平可作为判断多种肿瘤预后的指标。本文主要针对miR-29a在肿瘤侵袭迁移过程可能的作用机制作一综述。

简介：摘要目的总结儿童血管栓塞性疾病的临床特点，为早期识别及诊断提供临床数据。方法回顾性收集2017年1月至2020年1月在湖南师范大学附属第一医院(湖南省人民医院)儿童医学中心住院诊断血管栓塞性疾病患儿的临床资料并进行总结分析。结果共纳入29例血管栓塞性疾病患儿，男女比例为2.2∶1(20/9)；年龄范围为1个月～13岁，中位年龄16(6～41)个月。其中22例为静脉栓塞，以下肢静脉栓塞常见(13/29，44.8%)，其次为颅内静脉血栓形成(6/29，20.7%)；6例为动脉栓塞，左心耳血栓1例。纳入患儿原发疾病以重症肺炎最为常见(19/29，65.5%)，其次为心肺复苏术后(3/29，10.3%)、川崎病(3/29，10.3%)。对导管相关、长期卧床、D-二聚体升高、机械通气、静脉应用激素等血管栓塞性疾病危险因素进行统计，29例患儿中同时具有3个以上危险因素达89.2%(25/29)，具有5个以上危险因素达82.8%(24/29)。结论儿童血管栓塞性疾病以深静脉血栓尤其是下肢静脉血栓较为常见，原发疾病以重症肺炎多见，对存在中心静脉置管、D-二聚体显著升高、长期卧床、重症肺炎等多重危险因素的患儿，发生血管栓塞性疾病风险较高，临床中应监测凝血功能并观察局部症状，以期早期识别。

简介：摘要目的总结儿童血管栓塞性疾病的临床特点，为早期识别及诊断提供临床数据。方法回顾性收集2017年1月至2020年1月在湖南师范大学附属第一医院(湖南省人民医院)儿童医学中心住院诊断血管栓塞性疾病患儿的临床资料并进行总结分析。结果共纳入29例血管栓塞性疾病患儿，男女比例为2.2∶1(20/9)；年龄范围为1个月～13岁，中位年龄16(6～41)个月。其中22例为静脉栓塞，以下肢静脉栓塞常见(13/29，44.8%)，其次为颅内静脉血栓形成(6/29，20.7%)；6例为动脉栓塞，左心耳血栓1例。纳入患儿原发疾病以重症肺炎最为常见(19/29，65.5%)，其次为心肺复苏术后(3/29，10.3%)、川崎病(3/29，10.3%)。对导管相关、长期卧床、D-二聚体升高、机械通气、静脉应用激素等血管栓塞性疾病危险因素进行统计，29例患儿中同时具有3个以上危险因素达89.2%(25/29)，具有5个以上危险因素达82.8%(24/29)。结论儿童血管栓塞性疾病以深静脉血栓尤其是下肢静脉血栓较为常见，原发疾病以重症肺炎多见，对存在中心静脉置管、D-二聚体显著升高、长期卧床、重症肺炎等多重危险因素的患儿，发生血管栓塞性疾病风险较高，临床中应监测凝血功能并观察局部症状，以期早期识别。

简介：【摘要】目的：分析广西龙潭医院1型艾滋病病毒(HIV-1)抗体不确定病例的病毒载量结果。方法：对2018～2020年广西龙潭医院HIV抗体化学发光免疫测定初筛阳性标本应用两种筛查方法复检。分析检测结果。结果：29例不确定病例中，18例病理诊断为HIV感染。感染科住院病例和来源艾滋病门诊病例HIV感染率差异显著(P＜0.05)。结论：对WB为不确定的病例，应早做HIV-1病毒载量检测，保证早诊断、早治疗。

简介：摘要目的：分析念珠菌性角膜炎的发病特征和临床表现，并评估其治疗预后。方法：回顾性系列病例研究。收集2013年1月至2019年12月于山东第一医科大学附属眼科医院明确诊断为念珠菌性角膜炎的患者29例（29眼），其中男18例，女11例，均为单眼发病；1例患者为7月大女婴，其余28例患者年龄为29～91（59.0±13.5）岁；发病时间为2～90 d，中位数12 d。分析其发病趋势、感染前相关因素、临床表现、角膜激光共聚焦显微镜图像特点、治疗方法和疗效。结果：角膜念珠菌培养阳性共29例（其中白念珠菌10例，近平滑念珠菌6例，其他菌种13例），占同期真菌性角膜炎患者2%。感染前患者最常见的情况是眼部手术史26例（90%），其次是局部糖皮质激素使用史24例（83%）、全身疾病9例（31%）和眼部外伤2例（7%），25例（86%）患者合并2个或更多上述因素。念珠菌性角膜炎结膜充血一般较轻，不伴有典型的伪足、苔被、免疫环等体征。4例早期患者角膜病变表现为单个或多个孤立圆点状病灶，角膜病灶切除联合药物治疗治愈。病变进展后病灶表现多样，最常见为散在多灶性浸润灶（10例，占35%）。最终23例（80%）患者需行手术治疗。结论：念珠菌性角膜炎患者的眼部手术史和局部激素使用史是感染前常见的情况，发病早期特征性表现为孤立圆点状病灶，病灶清除联合药物治疗预后好，晚期病灶表现多样，多数患者需要行角膜移植手术治疗。

简介：【摘要】目的：了解青少年非自杀性自伤（NSSI）行为者的临床特点。方法：选取2018年6月至2020年6月在我院精神科门诊就诊、有NSSI行为、年龄13-17岁的患者为研究对象，就其性别、年龄分布、家庭情况、自伤动机、自伤方式、部位、精神科诊断及处置情况进行研究。结果：青少年NSSI行为多发生于青少年早期；女性居多；自伤动机中，舒缓情绪占93.16%，比例最高，其次为控制情境或他人；自伤方式以刀割为主，部位多为前臂与腕部，频发者居多；NSSI行为多由老师或同学发现， NSSI行为者本人及监护人对NSSI行为危险性普遍不重视；合并精神障碍比例（24.14%）较高；心理治疗是有效干预的主要手段。结论：舒缓情绪是青少年NSSI行为产生的主要动机，心理治疗是有效干预的主要手段，青少年NSSI行为者及监护人对NSSI行为的危险性普遍重视不够，早期发现和早期有效干预非常重要。

简介：摘要：2020年08月29日，浦东机场出现了一次强对流天气过程，本次过程持续时间长，且发生在浦东机场早高峰时段，对航班造成了严重影响。本文对此次天气过程中的预报和服务进行了分析总结，以期为以后类似灾害性天气的预报能力和服务质量的提高提供借鉴。

简介：AbstractBackground:The elimination of Plasmodium vivax malaria requires 8-aminoquinolines, which are contraindicated in patients with glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency due to the risk of acute haemolytic anaemia. Several point-of-care devices have been developed to detect G6PD deficiency. The objective of the present study was to evaluate the performance of two of these devices against G6PD genotypes in Mauritania.Methods:Outpatients were screened for G6PD deficiency using CareStart™ rapid diagnostic test (RDT) and CareStart™ G6PD biosensor in Nouakchott, Mauritania, in 2019-2020. African-type and Mediterranean-type G6PD genotypes commonly observed in Africa were determined by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism and sequencing. Qualitative variables were compared using Fisher’s exact test.Results:Of 323 patients (74 males and 249 females), 5 males and 2 homozygous females had the African-type A-genotype: A-(202) in 3 males and 2 females and G6PD A-(968) in 2 males. Among heterozygous females, 13 carried G6PD A-(202), 12 G6PD A-(968), and 3 G6PD A-(542) variants. None had the Mediterranean-type G6PD genotype. Eight had a positive G6PD RDT result, including all 7 hemizygous males and homozygous females with A- or A-A- (0.12 to 2.34 IU/g haemoglobin, according to G6PD biosensor), but RDT performed poorly (sensitivity, 11.1% at the cutoff level of < 30%) and yielded many false negative tests. Thirty-seven (50.0%) males and 141 (56.6%) females were anaemic. The adjusted median values of G6PD activity were 5.72 and 5.34 IU/g haemoglobin in non-anaemic males (n = 35) and non-anaemic males and females (n = 130) with normal G6PD genotypes using G6PD biosensor, respectively. Based on the adjusted median of 5.34 IU/g haemoglobin, the performance of G6PD biosensor against genotyping was as follows: at 30% cut-off, the sensitivity and specificity were 85.7% and 91.7%, respectively, and at 80% cut-off, the sensitivity was 100% while the specificity was 64.9%.Conclusions:Although this pilot study supports the utility of biosensor to screen for G6PD deficiency in patients, further investigation in parallel with spectrophotometry is required to promote and validate a more extensive use of this point-of-care device in areas where P. vivax is highly prevalent in Mauritania.

简介：【摘 要】目的：分析糖尿病肾病血液透析患者动静脉内瘘的护理方法。方法：本次实验的对象是2019年8月-2020年1月因糖尿病肾病来我院进行血液透析的66例患者，依照硬币法将其分为研究组（33例）与对照组（33例）。研究组患者进行常规护理，对照组患者进行针对性护理，对比两组患者护理满意度，分析糖尿病肾病血液透析患者护理方法。结果：对比发现，研究组患者护理满意度显著高于对照组患者，组间差异具有显著性特征（P

简介：摘要目的了解2014年河北省1~29岁人群HBV感染流行特征，为评估乙型肝炎防控策略提供依据。方法2014年，采用分层二阶段整群随机抽样方法，抽取河北省8个疾病监测点1~29岁人群进行问卷调查，调查信息包括出生日期、年龄、民族、性别等。采集血液样本检测HBV血清标志物，分析不同特征人群的HBsAg阳性率、抗-HBs阳性率和抗-HBc阳性率。结果2014年调查分析1~29岁人群1 015名，HBsAg阳性率、抗-HBs阳性率和抗-HBc阳性率分别为1.08%、53.50%和6.60%。不同年龄组（1~4岁组、5~14岁组和15~29岁组）的HBsAg、抗-HBs和抗-HBc阳性率比较差异有统计学意义（χ2=14.43、59.62和43.23，P均<0.01）。抗-HBs阳性率在汉族中为51.98%，在满族中为68.18%，在其他民族中为58.82%，差异有统计学意义（χ2=59.62，P<0.05）。乙型肝炎疫苗纳入免疫规划后出生人群（即2002—2013年出生）HBsAg阳性率、抗-HBs阳性率、抗-HBc阳性率分别为0.29%、57.65%和3.38%，三项血清标志物在不同时期人群中比较差异均有统计学意义（χ2趋势=13.12、14.43和52.58，P均<0.05）。本次调查共检出8种组合模式，其中检出率最高的模式是抗-HBs单项阳性和5项指标全阴性，检出率分别为49.06%和44.34%。结论河北省1~29岁人群HBsAg阳性率处于较低水平，尤其是乙型肝炎疫苗纳入免疫规划后出生的人群HBsAg阳性率已降至1%以下，表明国家实施的乙型肝炎免疫预防策略是有效的。

简介：摘 要：针对华宁县江华公路K29+440处下寨村滑坡破坏现象,从地形地貌、地质岩性、地质构造与地震、水文条件探讨了该滑坡的稳定性分析,提出了相应工程综合治理措施,实际应用表明,该分析方法及处治措施行之有效,对于类似的滑坡治理具有指导意义。

简介：

简介：摘要 本文主要介绍通过生产实践与工艺试验相结合的方法，对机体预埋钢管的工艺进行改进，解决钢管在浇铸过程中产生的弯曲、熔穿，内壁粘砂、结合面缝隙等问题。对此类产品工艺方法提出总体思路，并且在生产实践中得以验证和推广，同时通过大量生产实践，掌握机体铸管生产的设计规律。

简介：【摘要】课堂教学是培养学生构图能力的主阵地，一套好的教学法可使教学事半功倍。结合“生本教学”与“三课四学”制定引入-讨论-汇报-提炼-创作-反思6步教学法，对各环节的特点、功能、效果进行阐述，使学生学的有效，教师教的有底。