简介：摘要本文报道对1个连续2次妊娠中孕期超声均提示小下颌、腭裂家系的遗传学分析。孕妇第1次妊娠足月经阴道分娩一男婴。该婴儿于生后2周夭折，确诊为Pierre Robin序列征（Pierre Robin sequence，PRS），其染色体核型、基因组拷贝数变异未见异常，未行遗传学病因检测。本次妊娠Ⅲ级彩超检查提示胎儿腭裂、小下颌及羊水过多等，疑诊PRS，要求产前遗传学病因诊断。胎儿染色体核型及基因组拷贝数变异未见异常，胎儿家系全外显子组测序、生物信息学分析及家系Sanger测序验证结果提示胎儿及胎儿哥哥BMP2基因均存在遗传自母亲的c.79delG p.E27Sfs*24可能致病性变异。经咨询，孕妇选择终止妊娠。因连续2次妊娠胎儿表型相似，结合其遗传学病因分析，提示BMP2基因c.79delG p.E27Sfs*24杂合变异是该家系连续2次妊娠胎儿表型异常的致病原因。

简介：

简介：摘要：本文以三轴燃气轮机为研究对象，旨在进行性能分析与多目标优化。通过深入分析燃气轮机的工作原理和性能特点，探讨了其在能量转化、燃烧效率等方面的表现。基于性能分析的结果，提出了多目标优化策略，旨在实现燃气轮机性能的最优化配置。通过数值模拟和实验验证，验证了多目标优化策略的有效性和可行性。本研究不仅对于燃气轮机的性能分析提供了新的思路和方法，同时也为其在工程实践中的应用提供了有益的参考。

简介：【摘 要】  在电站“水调”和“电调”过程中，水头的短期变化会对机组的平稳运行产生影响。在运行中的影响工作水头因素较多，结合某工程消能调流电站实际运行的情况进行详细研究，制定运行方案，保障机组平稳运行。

简介：摘要：RJG高新区项目建设采用DBB项目管理模式，使其在设计阶段不可避免地存在设计和施工分离的问题，加上组织结构、管理水平和其他因素，进一步造成了可施工性问题的反复出现，给高新区发展带来负面影响。本文对RJG高新区项目设计阶段产生的可施工性问题进行归纳总结，分析产生原因，提出提升措施，希望对其设计管理工作有所帮助。

简介：摘要：本文基于对某铁路牵引变电所110kV进线侧和27.5kV牵引测实测电压电流信号进行分析,从基波有效值电压、峰值电压、电压总谐波畸变率和电压谐振等角度分析牵引变电所的电能质量,从而对导致电能质量问题的原因进行探究，综合分析结果得到导致的电能质量问题，并提出了治理措施的建议。

简介：摘要：重庆是我国西部唯一的直辖市,也是近年我国发展速度最快的城市之一。重庆所处的独特地形地貌使重庆市形成了组团式城市空间和自由式路网这样独特的城市布局与路网结构。这样的城市布局空间和路网结构对重庆市的交通发展有重要的影响。本文就基于城市空间布局与路网结构，研究组团式空间与自由式路网，提出重庆市交通的痛点与发展方向。以期能为其相关的研究提供参考。

简介：摘要：针对锅炉排烟温度严重超出设计值进行原因分析，通过对锅炉空器预热器蓄热元件改造达到降低排烟温度，提高了锅炉运行经济性。

简介：摘要：主要介绍了某体育馆空调、供暖设计、重点介绍观众席座位送风气流组织及风口选型、比赛大厅气流组织分布及风口选型，从而给出体育馆建筑空调适合的气流组织形式。

简介：摘要 随着城市化的发展，城市密集区地铁车站基坑的施工将会对已经存在的交通道路、周边建筑、地下管线等产生不可忽视的影响。本文依托深圳地铁流塘站基坑工程，以得出的土岩组合地层换乘共建地铁车站基坑变形时空规律为基础，采用单一变量原则，利用数值模拟的方法，探究了上覆土层厚度、换乘节点深度对土岩组合地层换乘共建地铁车站基坑变形的影响，确定了基坑最优的开挖方案，为类似工程的设计和施工提供了一定的借鉴和参考价值。

简介：  摘要：招投标在建设工程项目中是一项非常重要的环节，在一定程度上决定了工程的造价、进度及质量。为使招投标过程更加透明化，防止腐败的发生，国家审计署在审计工作发展规划中明确指出，要加大工程项目招投标等环节的设审计力度，加强工程建设管理过程的监督，拓宽审计范围。建设工程项目招投标审计的实质就是对建设工程项目施工招投标全过程的合规性、真实性以及有效性实施监督、审查和评价。本文对建设工程项目招投标审计的重要性进行了论述，提出过程中存在问题，针对问题论述如何优化招投标的审计工作。

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简介：【摘要】 精神专科医院发展必须坚持和加强党的全面领导，健全现代医院管理制度。芜湖市第四人民医院充分发挥党建引领作用，将党建工作与业务工作有机融合，建设国家区域医疗中心，推动医院高质量发展，取得较好成效。

简介：摘要：本文从老挝东泰矿区钾镁盐矿山水文地质特征出发，分析了矿山的含水层、隔水层等特征，对矿坑充水的水源及危害进行了详尽分析，认为：矿坑充水水源主要为第四系松散岩类孔隙水、上泥岩层—上盐层裂隙水、中泥岩层裂隙水、下泥岩层裂隙水、封存水、断裂带水、地表水及大气降水。容易产生水害及破坏的位置集中在像皮带斜井等穿越含水层的工程、采掘面、探矿孔及探水孔、充填区、布置在易溶盐区的水仓附近、地面塌陷位置等，针对性提出了井下水害预防及治理措施，保障矿井的生产安全。

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简介：摘要：高层建筑是现代城市发展的标志，其建造过程中需要使用不同的建材和施工工艺来保证工程的效率和质量。模板作为高层建筑结构体系中极其重要的施工工具，直接关系到建筑的结构和外观质量。传统木模板因其重量大、施工周期长、易受潮等缺点正被新材料所替代，铝合金模板则以轻质、耐用、易于加工、稳定性和承载力高、可重复使用等特点被广泛应用于高层建筑施工中。本文重点探析了铝模板施工工艺，旨在为提高工程效率、保证建筑质量提供指导。

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