简介：摘要目的对1个家系中两同胞17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症患儿的HSD17B3基因进行变异分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法提取2例患儿(先证者和其妹妹)及父母外周血DNA，对性发育相关基因进行panel检测，对可疑变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果测序结果显示2例患儿(先证者和妹妹)的HSD17B3基因均存在c.839T>C(p.Leu280Pro)和c.239G>T(p.Arg80Leu)复合杂合变异，两个变异位点均为未报道过的错义变异，Sanger测序验证结果显示其父亲携带c.239G>T杂合变异，母亲携带c.839T>C杂合变异，因此患儿的变异分别来自父母。经PolyPhen2、MutationTaster等在线软件预测均显示c.239G>T和c.839T>C变异均为有害变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准与指南，c.839T>C(p.Leu280Pro)和c.239G>T( p．Arg80Leu)变异均判定为可能致病(PM2+PP1+PP2+PP3+PP4 ，PM2+PM5+PP1+PP2+PP3+PP4)。结论HSD17B3基因c.239G>T和c.839T>C复合杂合变异可能为该家系患儿的致病原因，17β-HSD3缺乏症临床表现及实验室检查缺乏特异性，基因检测结果可以为临床诊断提供依据。

简介：摘要患儿 女，12岁，因“发现血压高、血钾低11年，血压控制不佳1个月”就诊于北京儿童医院内分泌遗传代谢科。经过体格检查、血液电解质、血气分析、醛固酮检测、影像学检查、基因检测等手段，确诊为表观盐皮质增多综合征。表观盐皮质增多综合征是一种罕见的单基因原发性高血压，诊断相对困难。及早基因检测有助于早期诊断和规范治疗方可避免靶器官损伤。

简介：Inthisstudy,threecDNAsequencescorrespondingtocytochromeP450C17(CYP17I),3β-hydroxysteroiddehydrogenase(3β-HSD)andandrogenreceptor(AR)wereisolatedfromspottedseabass(Lateolabraxmaculatus).ThemRNAabundancesofCYP17Iand3β-HSDincreasedfromstageⅡtostageⅤwithasignificantincreaseatstageⅤ,andthehighestabundanceofARmRNAwasdetectedatstageⅢintesticulardevelopmentcycle.CYP17I,3β-HSDandARtranscriptswereobviouslyabundantinsteroidogenesistissuessuchastestis,brain,headkidneyamongothers.StrongandpositivesignalswereobservedmainlyininterstitialcellregionsofL.maculatustestisasweremeasuredwithinsituhybridizationmethod.SignificantincreasesofCYP17Iand3β-HSDtranscriptsweredetectedafter12–48hhCG(humanchorionicgonadotropin)andGnRHa(gonadotropin-releasinghormoneanalogue)treatments.However,anoppositerelationshipwasfoundforARintestisatthesametime.Inaddition,decreasingtrendsofCYP17Iand3β-HSDmRNAwereobservedintestisofL.maculatusinfreshwatergroup(FW)fromday2today6,andmRNAabundanceofARincreasedinbrackishwater(BW)groupfromday4today8.Thesefindingsrevealedthatthesethreesteroidsynthesisgenesareimportfortesticulardevelopment,hormoneandsalinitytreatment,andprovidedalsoaninsightintothemechanismofreproductiveendocrineofL.maculatus.

简介：摘要目的通过病例及文献复习提高对表观盐皮质激素增多症(AME)的认识。方法对收治的1例HSD11B2基因突变致AME患儿以及既往国内外文献中AME的病例进行分析总结。结果本例患儿具有高血压、低血钾、低肾素、低醛固酮、血及尿皮质醇/皮质素比值升高等表现，经基因检测确诊为HSD11B2基因突变：c.835C>T(外显子5)，p.R279C，为错义纯合突变。结论AME是一种罕见的单基因原发性高血压，血及尿皮质醇/皮质素比值升高具有一定的诊断意义，确诊仍需基因检测，早期诊断并给予螺内酯、补钾等治疗可延缓并发症发生、改善预后。

简介：摘要目的通过病例及文献复习提高对表观盐皮质激素增多症(AME)的认识。方法对收治的1例HSD11B2基因突变致AME患儿以及既往国内外文献中AME的病例进行分析总结。结果本例患儿具有高血压、低血钾、低肾素、低醛固酮、血及尿皮质醇/皮质素比值升高等表现，经基因检测确诊为HSD11B2基因突变：c.835C>T(外显子5)，p.R279C，为错义纯合突变。结论AME是一种罕见的单基因原发性高血压，血及尿皮质醇/皮质素比值升高具有一定的诊断意义，确诊仍需基因检测，早期诊断并给予螺内酯、补钾等治疗可延缓并发症发生、改善预后。

简介：ПOCЛEДHИЙ　ＢИЗИＴ１．（未）用心地写出（画出）。～用心地写字２．是（变粗糙）的主动形动词３．兢力，令人迷醉的力量４．＜书＞平常的，普通的５．全句意为，命运似乎知晓她的秘密，因此并未对她彻底无情：让她的一只右手仍能活动。６（未）对…有反应７．（...

简介：

简介：摘要目的分析福建省2018年输入性B3基因型麻疹病毒的病原学特征。方法采用实时荧光定量RT-PCR筛查和扩增麻疹病毒核酸阳性咽拭子及Vero/Slam细胞培养阳性产物。对麻疹病毒N基因羧基末端634个核苷酸片段进行扩增测序，比对分析构建基因亲缘性关系树。结果分离获得2株麻疹病毒株，18条病毒核酸序列。所有福建株在亲缘关系上与WHO B3基因型参考株同属一个分支，其中标本MV18-41和MV18-42与2018年分离于中国香港地区的毒株（HongKong.CHN/35.18）核酸同源性为100.0%；其他毒株序列与2018年分离于日本的毒株（Mvs/Osaka.JPN/38.18/B3）同源性最高（99.9%）。福建株与除B3基因型外，23种WHO不同麻疹基因型参考株之间比较，福建株与B1基因型参考株核苷酸和氨基酸同源差异性最小，分别为95.1%～95.4%和95.3%；与H1基因型参考株同源差异性最大，其中与中国目前优势流行的参考株MVi/Hunan.CHN/0.93/7核苷酸和氨基酸同源差异分别为88.7%～89.0%和87.3%；在病毒N蛋白羧基末端150个氨基酸位点上，福建株与疫苗株（Shanghai-191）之间存在13个变异位点，但这些位点并未引起该蛋白区域的功能变化。结论福建省成功分离获得2株B3基因型麻疹毒株，B3基因型麻疹病毒是福建省发现的新基因型麻疹病毒，在补充和丰富福建省麻疹病毒分子流行病学本底资料的同时也进一步警示必需加强输入性病例的监测，才能更好地完成福建省麻疹病毒的控制和消除工作。

简介：摘要目的识别牛带绦虫新基因,分析和预测该基因及其编码蛋白的结构及特性,为其生物学功能研究提供依据。方法利用生物信息学在线分析网站、工具进行序列分析、预测其编码的膜联蛋白B3的理化特性、翻译后的修饰、功能域、亚细胞定位、拓扑结构、二级结构、三维空间构象等。结果该基因全长1259bp,编码区为106-1074bp,编码322个氨基酸,为全长基因;无跨膜区;蛋白质在溶液中的性质不稳定,理论分子量为36415.1;没有质体、线粒体定位序列。结论运用生物信息学方法从牛带绦虫成虫cDNA文库中识别出了牛带绦虫成虫膜联蛋白B3基因,并对其所编码的蛋白质的结构与功能进行预测分析。

简介：利用分子生物学方法,我们将K562细胞林bcr/ablmRNA0.3kb的接合区cDNA片段用聚合酶链反应扩增并插入到质粒pGEM-4-Z载体中。经限制酶切分析和荧光标记M13引物法DNA序列测定,证实重组质粒pB3A2中有0.3kb的插入片段与K562mRNA接合区序列完全一致。我们分离到的接合区DNA可用于bcr/abl基因的检测及其反义核酸抑制的研究。

简介：<正>从九届全国人大一次会议传来的信息,八届全国人大及其常委会任期内,共审议法律和有关法律问题的决定草案129个;通过法律85个、有关法律的决定33个;还批准双边或多边国际条约、公约和重要协定60个。为形成具有中国特色社会主义法律体系奠定了基础。另外,八届全国人大及其常委会任期内,其所属信访局共立案发函交办重点信访案件5858件,已结案3140件,其中纠正司法机关处理的各种错案377件,接受群众检举和控告并追究有关人员责任的520件,协调解决各类纠纷、解决群众其它问题584件。从全

简介：

简介：摘要目的分析新生儿感染B族链球菌（group B streptococcus，GBS）的临床情况与毒力基因的分布及多位点序列分型（multilocus sequence typing，MLST）的关系。方法选取2017年1月至2019年9月广东省妇幼保健院收治的发生B族链球菌感染的患儿为研究对象，共27例。使用血清凝集法和MLST对菌株进行血清以及基因分型，并根据血清分型分为血清Ⅲ型组与其他型组；PCR检测菌株4种毒力基因（fbsA、ScpB、lmb和hylB）；收集27例新生儿临床情况。结果27例新生儿中，分离出B族链球菌27株；血清Ⅲ型组中男10例，女5例，Ⅲ型15株（55.6%）；其他型组中男8例，女4例，Ⅰa型1株（3.7%）、Ⅰb型3株（11.1%）、Ⅱ型5株（18.5%）和Ⅴ型3株（11.1%）；两组新生儿的性别、出生体质量、白细胞计数及C-反应蛋白比较，差异均无统计学意义（均P＞0.05）。血清Ⅲ型组发生早发型败血症10例，晚发型败血症5例、降钙素原＞2.0 μg/ml的有15例、脑脊液葡萄糖＜2.5 mmol/L的有10例、脑脊液蛋白＞450 mg/L的有14例、平均住院天数为26 d，其他型组分别为12例、0例、8例、2例、6例、10 d；两组各项比较，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。MLST分型显示：ST17为11株，占总数的40.74%（11/27），并且ST17均检出4种毒力基因。结论新生儿GBS脑膜炎感染以ST17为主，ST17同时携带fbsA、ScpB、lmb和hylB 4种毒力基因。

简介：摘要目的探讨HSD17B4突变相关的过氧化物酶体D-双功能蛋白缺乏症(PDBPD)的临床与基因特征。方法回顾性分析2020年8月南京医科大学附属儿童医院收治一家系2例HSD17B4突变致PDBPD的临床及基因情况。结果男性先证者及同胞姐姐均伴新生儿癫痫、精神运动发育障碍、共济失调、肌无力、听力损害、足部畸形，血清极长链脂肪酸正常，头颅磁共振成像(MRI)示双侧小脑半球萎缩，肌电图：多发性周围神经神经源性损害肌电改变，听觉诱发电位：重度双侧感音神经性听力损失。基因检测显示HSD17B4复合杂合突变(c.1171G>C，c.686-2A>T)，临床确诊为PDBPD，年龄分别为8岁和14岁。结论报道2例HSD17B4突变致PDBPD，均符合典型临床表现。新发现HSD17B4基因c.1171G>C和c.686-2A>T突变，丰富了HSD17B4突变谱。

简介：摘要目的观察非长链编码RNA垂体瘤转化基因3假基因(PTTG3P)对宫颈癌(CC)细胞增殖、侵袭转移及磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)/蛋白激酶B(Akt)信号通路的影响。方法选取2018年5月至2019年5月新乡市中心医院手术切除并经病理诊断确诊的宫颈癌原发灶组织(CC)10例及其配对生物癌旁组织(NCT，癌周2 cm)。采用实时荧光定量PCR检测CC和NCT中PTTG3P mRNA的表达。检测TTG3P shPRNA对CC细胞增殖能力、侵袭能力、上皮-间充质转化(EMT)及PI3K/Akt信号通路的影响。检测PTTG3P与其亲本基因PTTG1在CC组织中的相关性及对PTTG1表达的影响。采用Pearson相关性分析研究CC组织中PTTG1与PTTG3P的相关性。结果PTTG3P mRNA在CC中的相对表达量为(4.930±1.724)，在NCT中为(1.270±0.629)，比较差异有统计学意义(t＝6.125，P<0.01)。PTTG3P shRNA可显著抑制CC细胞的增殖能力及侵袭能力(增殖48 h：1.895±0.302比1.442±0.261, t＝5.190;增殖72 h: 2.615±0.338比1.825±0.293, t＝5.657;侵袭：穿膜细胞数194±59比133±48，t＝5.387，P<0.05)，降低Snail、Slug、p-Akt和p-PI3K蛋白的表达(Snail：1.16±0.22比0.53±0.17，t＝4.532；Slug：1.02±0.19比0.74±0.13，t＝2.432；p-Akt：0.35±0.12比0.16±0.07，t＝2.735；p-PI3K：0.19±0.08比0.07±0.02，t＝2.910)，增加E-cadherin蛋白的表达(0.76±0.15比1.35±0.30，t＝3.518，P<0.05)。PTTG1 mRNA的相对表达量在CC中为(5.810±2.206)，在NCT中为(1.970±0.693)，比较差异有统计学意义(t＝6.043，P<0.01)。在CC中PTTG1 mRNA与PTTG3P mRNA相对表达量显著正相关(r2＝0.745，P<0.01)。PTTG3P shRNA可显著降低PTTG1 mRNA的相对表达量(P<0.05)。结论PTTG3P在CC患者原发灶中上调，可促进CC细胞的增殖及侵袭。其机制可能与上调PTTG1、激活PI3K/Akt信号通路，进而促进EMT过程有关。

简介：目的检测胰腺癌组织中甲基转移酶3B（DNMT3B）基因表达，分析其与胰腺癌临床病理参数的关系。方法应用实时定量PCR和免疫组织化学方法检测42例胰腺癌组织及相应癌旁组织、10例正常胰腺组织中DNMT3BmRNA和蛋白表达。结果胰腺癌组织、癌旁组织和正常胰腺组织DNMT3BmRNA表达量分别为9．4±5．9、1．02±0．71和0，相差非常显著（P〈0．05）；DNMT3B蛋白表达阳性率分别为83．3％、14．3％和10．0％，相差也非常显著（P〈0．01）。DNMT3BmRNA表达与临床分期、肿瘤分化程度和淋巴结转移密切相关（P〈0．05或P〈0．01）；DNMT3B蛋白表达与肿瘤的部位、淋巴结转移有关（P〈0．01或P〈0．05）；DNMT3BmRNA和蛋白表达均与年龄、性别、神经浸润、肿瘤大小、血CEA和CA19—9浓度无关。结论胰腺癌DNMT3BmRNA和蛋白高表达提示胰腺癌已发生淋巴结转移，预后较差。

简介：摘要目的建立环介导等温扩增技术（LAMP）用于检测B7-H3基因，以评价肿瘤患者的预后转归。方法收集临床病理阳性样本并用荧光定量PCR检测，然后根据B7-H3基因序列设计LAMP引物并优化反应条件。用LAMP方法检测收集的临床样本，计算阳性率，并比较LAMP和荧光定量PCR的统计学差异。结果建立的LAMP体系特异性和灵敏性良好。通过对临床样本的检测，B7-H3阳性样本的LAMP检测结果和荧光定量PCR差异有统计学意义（P<0.05）。结论LAMP对B7-H3基因的检测具有较好的特异性，操作简便，适合在基层医院应用。

简介：目的：对1例血清学血型鉴定困难的患者进行ABO基因分型,分析引起血型鉴定困难的原因及其突变基因。方法：采用微柱凝胶法及全自动血型鉴定系统,对该例患者进行血清学血型鉴定及抗人球蛋白试验和抗体筛查,采用聚合酶链反应（polymerasechainreaction,PCR）扩增结合Sanger测序及PCR产物克隆的方法,分析该患者及其父母ABO基因的增强子、启动子、第1~7外显子区及其侧翼序列,寻找变异位点。结果：该例患者的血清学正定型为ABweak,ABO基因外显子分型结果为A102/B101,其B等位基因增强子CBF/NF-Y微卫星区比正常的4个43bp串联多了一个串联,B等位基因启动子缺少-35~-18的18bp序列。结论：该患者B等位基因调控区内的变异很可能是引起其B抗原弱表达的原因。

简介：

简介：ThemiludeerhasreturnedtoChina.ThiskindofdeerusedtobecommoninChinalongago,buttheonlydeeraliveintheworldwerekeptintheparkwhichbelongedtotheDukeofBedfordinEngland,wheretheyenjoyedthecoolwetweather.