简介：摘要目的探讨l例特殊面容、智力低下、语言发育迟缓和自闭症谱系障碍患者的分子遗传学病因。方法抽提患者及其家系成员外周血基因组DNA，应用二代测序技术对患者外显子组基因序列进行检测，Sanger测序验证家系可疑致病位点，依据美国医学遗传学与基因组学学会指南对疑似致病性变异位点进行分析。结果全外显子测序提示患者ADNP基因第5外显子存在c.568C>T (p.Q190X)杂合无义变异，导致蛋白质翻译的提前终止，影响蛋白质功能的正常发挥。经Sanger验证患者父母均不携带该变异。结论该患者被诊断为ADNP基因变异导致的Helsmoortel-van der Aa综合征。

简介：摘要目的分析1例Helsmoortel-Van der Aa综合征(Helsmoortel-Van der Aa syndrome，HVDAS)患儿的临床特征与遗传学特征。方法对患儿及其父母进行基因变异分析，通过文献回顾总结归纳HVDAS患者的临床表型与变异类型。结果患儿表现为特殊面容，伴有自闭症谱系障碍、智力障碍和运动发育迟缓，同时双足第二趾向内卷曲，既往未见报道。基因检测提示其存在ADNP基因杂合变异c.2157C>G(p.Tyr719*)，其父母均未见此变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评估为致病性变异。文献报道的80例HVDAS患者几乎均存在不同程度的行为异常、智力障碍、语言及运动发育滞后等症状，神经系统、胃肠道系统及眼部频繁受累。ADNP基因的变异类型主要为移码变异与无义变异，热点变异包括p.Tyr719*、p.Asn832Lysfs*81及p.Arg730*等。结论患儿的临床表型与ADNP基因杂合新发变异高度相关，进一步拓展了HVDAS的表型谱。由于HVDAS可导致多个系统受累、表型异质性较大，可结合基因检测技术对其进行确诊。

简介：摘要目的探讨21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征胎儿的超声表现。方法本研究为回顾性研究选取北部战区总医院妇产科2018年1月至2020年12月收治的51例行羊水穿刺确诊的胎儿染色体数目异常的早中期孕妇，年龄(29.4±3.4)岁，年龄范围为26~40岁，其中21三体综合征34例，18三体综合征12例，13三体综合征5例，对其早中孕期超声检查临床资料进行回顾性分析。结果21三体综合征主要以单纯软指标异常为主，其中NT增厚为典型特征。18三体综合征以心脏结构畸形为典型特征，可合并其他系统畸形。13三体综合征全部表现为多系统畸形。结论产前超声筛查胎儿软指标及结构畸形有助于提高胎儿染色体异常的检出率，减少染色体异常患儿出生率，实现优生优育。

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简介：摘要Turcot综合征是一种罕见的遗传性疾病，以中枢神经系统原发肿瘤伴结直肠腺瘤性息肉或结直肠癌为特征，现报道1例Turcot综合征的诊疗情况并文献复习，以此提高对该类疾病的认识，实现早期检测和治疗。

简介：无

简介：摘要5岁女童因出生后发现双眼视力差于2021年5月就诊于天津医科大学眼科医院，体检提示：双眼高度近视、双眼内斜视、水平震颤、双眼底高度近视改变，追问病史后发现，患儿出生后头颅枕部囊性肿物膨出，查头颅CT提示：枕部颅板缺损伴脑膜膨出，未作治疗，目前枕部肿物已自行消退。考虑患儿的眼部表现及颅骨改变，可能符合Knobloch综合征，后经全外显子基因检测V4发现，患儿为致病基因COL18A1的复合杂合变异，Knobloch综合征明确，该综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，典型特征是高度近视、视网膜脱离和枕部脑膨出，目前尚无明确的治疗方案，基因治疗可能是未来应对Knobloch综合征的有效治疗手段。

简介：摘要2例1型糖尿病青少年患者分别于2018年和2019年参加上海市儿童青少年糖尿病眼病研究项目中确诊Wolfram综合征。既往1型糖尿病病史分别为12年和4年。视神经萎缩史分别为8年和4年。眼部检查示双眼晶状体轻度后囊膜型白内障，视神经萎缩。光学相关断层扫描检查显示，2位患者双眼视神经下方脉络膜厚度降低，视网膜神经纤维层厚度显著降低，视盘区及黄斑区血流密度及血管密度明显下降，电生理检查示振幅下降明显，视野检查呈双眼熄灭型。临床诊断为Wolfram综合征，随访中。如果1型糖尿病儿童及青少年最佳矫正视力下降且低于0.6，除常规眼科检查外，建议其早期进行视神经区域脉络膜厚度、视网膜神经纤维层厚度、视网膜血流、视网膜电图以及视野检查。有条件者建议行WFS-1基因测序检查。

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简介：摘要：May-Thurner综合征（MTS）于1957年由May 和 Thurner两位学者提出，指左侧髂总静脉受到右侧髂总动脉慢性持续性压迫，导致静脉内皮损伤、管腔渐进性狭窄，最终可导致深静脉血栓形成（DVT）。MTS是一种先天解剖变异，好发于年轻女性，尤其在怀孕或产后、长期固定、术后等危险因素作用下可诱发DVT。MTS主要依靠影像学方法进行评估和诊断。诸多文献认为MTS占有DVT人群更大的比例，故熟悉掌握MTS的发病率、病因、病理生理、诊断方法及治疗原则对临床工作有重要意义。

简介：摘要：poems综合征是一种由于浆细胞异常增多而导致的身体多个部位损害的疾病，其主要是由于多种系统组成的,发病的具体原因不明确,而且很有可能会出现神经性病变,肝脏肿大,以及球蛋白疾病,给身体带来了很多的影响,所以治疗过程中给予患者各方面护理，以促进更好地治疗。

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简介：无

简介：摘要短肠综合征（SBS）是一组由于广泛小肠切除或旷置后，残存的功能性肠管不能维持患者营养需要或儿童生长需求的吸收不良相关症候群。虽然该病发病率较低，但近年来有逐年上升的趋势，且严重影响患者生存质量，给患者带来了极大的痛苦。SBS的轻重程度及预后很大程度上取决于原发病及残留小肠的长度。成人与儿童在常见病因上存在明显差异。充分认识其原发病因，从源头上干预和治疗，是预防和减少SBS的重要策略。本文总结了SBS的常见病因，以期为临床防治工作提供参考。

简介：摘要不宁口综合征症状部位局限于口面部，常首诊于口腔科，因缺乏典型症状和体征且无有效辅助检查手段，患者常长期辗转就诊于多个科室而难获有效治疗。本文报道1例不宁口综合征病例的诊断和治疗过程，以期为临床提供参考。

简介：摘要Takotsubo综合征（TTS）临床表现与急性冠状动脉综合征（ACS）类似，病情轻重与诱发因素相关，近年来研究报道逐渐增多。本文通过对TTS的流行病学，发病机制，临床表现，诊断标准，治疗及预后评分等研究进展作一综述，以提高对于该病的认识。

简介：摘要抗磷脂综合征是一种以反复血管性血栓事件、复发性自然流产、血小板减少等为主要临床表现，伴抗磷脂抗体持续中、高滴度阳性的自身免疫病，其临床表现复杂多样，全身各个系统均可受累。随着相关研究的不断深入，对抗磷脂综合征的认识与诊治理念已发生显著改变。现结合临床中的常见问题，借鉴国内外诊治经验和指南的基础上，中华医学会风湿病学分会制定了本规范，旨在规范抗磷脂综合征的诊断方法、风险评估及治疗方案，提高临床医师的认识与理解，从而实现早期诊断、早期干预，最终改善患者预后。

简介：无

简介：摘要回顾性分析2020年3月山东大学附属省立医院小儿肾脏风湿免疫科收治的1例SAPHO综合征患儿资料。患儿，男，14岁，因"痤疮2个月余，发热50余天，髋关节疼痛2周"入院。患儿病初按"痤疮合并感染"、"关节炎"于多家医院、多个科室就诊，治疗2个月余，效果欠佳。入院初拟诊为"幼年特发性关节炎、痤疮合并感染"，予抗感染、抗炎等对症支持治疗，病情进行性加重。经多学科会诊及完善相关检查后最终考虑诊断"SAPHO综合征"，予塞来昔布、柳氮磺胺吡啶、重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白等治疗后，患儿临床症状明显减轻。SAPHO综合征临床罕见，儿童尤著，极易误诊、漏诊。提示临床工作中如接诊痤疮患儿，尤其同时合并关节炎者，应高度怀疑此病并尽早诊治。