简介:ObjectivesTostudythephenotypeofaChinaLQTfamilyandinvestigatetherelationshipofphenotypeandgene.MethodsTheclinicalmaterialswereanalyzedandgenemutationswerescreenedbysequencing.ResultsAdistinctivebiphasicTwavepatternwasshownintheleftprecordialleadsofallpatients.TheLQT2relatedHERGgeneAla561Valmutationwasfound.ConclusionsAprolongedQTintervalaccompaniedbiphasicTwaveindicatesHERGmutation.
简介:ByFP-LAPWcalculations,thestructural,elastic,DebyeandCurietemperatures,electronicandmagneticpropertiesofCo2VAlareinvestigated.TheresultsindicatethatFerromagnetic(FM)phaseismorestablethanAntiFerromagnetic(AFM)andNon-magnetic(NM)ones.Inaddition,C11–C12>0,C44>0,andB>0soCo2VAlisanelasticallystablematerialwithhighDebyetemperature.Also,theB/Gratioexhibitsaductilitybehavior.TherelativelyhighCurietemperatureprovidesitasafavorablematerialforspintronicapplication.It’selectronicandmagneticpropertiesarestudiedbyGGA+Uapproachleadingtoa100%spinpolarizationatFermilevel.
简介:Thenorepinephrinetransporter(NET)isamemberoftheNa^+/Cl^-dependentneurotransmittertransporterfamilyandconstitutesthetargetofseveralclinicallyimportantantidepressants.TodelineatethecriticalaminoacidresiduesandthefunctionofC-terminalinregulatingtransportactivityofNET,hereweconstructedtwositemutants(V70F,F72V;V70I,F72V)andoneC-terminaltruncatedmutant(Δ611-617).ThewildtypeandmutantsofNETwereexpressedinXenopusoocytesbyinjectionoftheircRNA.Wefoundthatallofthesemutantslosttheirtransportactivity.TheseresultsindicatethattheaminoacidresiduesofV70andF72,andthelastsevenaminoacidsofC-terminalareessentialtothetransportactivityofNET.
简介:【摘要】目的:观察慢性肾小球肾炎(CGN)应用肾炎康复片联合缬沙坦(AVL)治疗的效果,分析联合治疗的临床价值。方法:选择本院2020年2月~2022年2月接收的CGN患者60例,按随机数字表法分组,对照组与观察组各30例,对照组仅采用VAL治疗,观察组采用VAL+肾炎康复片治疗,观察治疗效果。结果:治疗前,两组尿素氮、血肌酐、24h尿蛋白定量,尿液中红细胞、白细胞计数,水肿、蛋白尿、血尿评分无明显差异(P>0.05);治疗后,观察组治疗总有效率高于对照组,尿素氮、血肌酐、24h尿蛋白定量,尿液中红细胞、白细胞计数,水肿、蛋白尿、血尿评分低于对照组,差异显著(P<0.05),但两组不良反应发生率无明显差异(P>0.05)。结论:CGN应用肾炎康复片+VAL治疗后,患者临床症状及肾功能可得到明显改善,具有良好的治疗效果,且治疗期间不会明显增加不良反应,安全有效,治疗价值较高。
简介:AIMTo调查锰superoxidedismutase(MnSOD)的协会有糖尿病的retinopathy(医生)的Val16Ala多型性.METHODSPubMed,Embase,中国知识基础结构,和Wanfang数据库被寻找。分享的机会比率(ORs)和95%信心间隔(CI)被计算评估协会的力量。亚群,敏感,和累积分析被执行。出版偏爱也是analyzed.RESULTSEight研究在分享的分析被包括。MnSODVal16Ala多型性在主导的模型下面与医生的风险被联系(OR=0.66,95%CI=0.48-0.91,P<0.0001),这结果被表明在累积分析相对稳定。没有重要出版偏爱被发现。这多型性也在主导的模型下面在白种人与医生的风险被联系(OR=0.64,95%CI=0.42-0.97,P=0.04,)并且在在后退的模型下面的亚洲人(OR=0.31,95%CI=0.11-0.88,P=0.03).CONCLUSIONThese调查结果建议MnSODVal16Ala多型性是为医生的一个风险因素,并且更多的注意竟然对这些危险性基因的搬运人被给予。
简介:目的探讨血小板活化因子乙酰水解本科基因突变(Val279-Phe)与急性脑出血的关系。方法对102例急性脑出血患者、174例原发性高血压患者及225例健康对照者。分别用多聚酶链式反应分析基因组DNA的空谈等位基因,用Stafforini等的方法测定血浆PAF乙酰水解本科的活性。结果脑出血组突变的发生率(47.1%)显著高于对照组(P<0.01)。高血压组突变的发生率(32.7%)与对照组(24.4%)之间无显著差异(P>0.05)。结论血浆中血小板活化因子乙酰水解酶基因空谈所致的酶缺乏可能是急性脑出血的独立危险因素。
简介:摘要目的探讨锰超氧化物歧化酶(MnSOD)基因Val16Ala多态性与前列腺癌易感性的关系。方法检索PubMed、Embase、中国知网和万方数据库关于MnSOD基因多态性与前列腺癌易感性的文献,检索时间均为建库至2018年9月19日。文献筛选及数据提取由两位研究者独立完成,采用Stata12.0软件进行Meta分析。结果最终纳入17项研究,共包括前列腺癌病例7 101例和健康对照(医院人群和普通人群)9 146例。Meta分析结果显示,MnSOD基因Val16Ala多态性为纯合子模型(OR=1.12,95% CI 1.02~1.23,P=0.435)、杂合子模型(OR=1.14,95% CI 1.05~1.24,P=0.765)、显性模型(OR=1.14,95% CI 1.05~1.23,P=0.552)和等位基因模型(OR=1.07,95% CI 1.02~1.12,P=0.106)时均与前列腺癌易感性无关。结论MnSOD基因Val16Ala多态性与前列腺癌易感性之间可能不存在相关性。
简介:摘要目的探讨锰超氧化物歧化酶(MnSOD)基因Val16Ala多态性与海南省乳腺癌发生和发展的相关性。方法选择2014年1月至2015年12月就诊于海南医学院附属医院的202例乳腺癌患者和同一时期在门诊体检的184名健康女性志愿者(对照组),采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测MnSOD基因Val16Ala多态性,比较不同等位基因及基因型与乳腺癌发生的相关性。结果试验组和对照组Ala等位基因的发生频率分别为15.3%(62/404)和13.9%(51/368),2种等位基因和3种基因型Val/Val、Val/Ala、Ala/Ala的分布在试验组和对照组之间差异均无统计学意义(均P>0.05)。试验组和对照组中2种等位基因和3种基因型在绝经前后的发生频率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05),Ala等位基因与淋巴结转移(OR=1.79,95% CI 1.04~3.08,χ2=4.457,P<0.05)及TNM临床分期(OR=1.95,95% CI 1.11~3.41,χ2=5.657,P<0.05)相关。结论MnSOD基因Val16Ala多态性与海南省乳腺癌的发生无相关性,但可能具有促进肿瘤进展的作用。
简介:摘要目的探讨脑源性神经营养因子(brain derived neurotrophic factor, BDNF)基因多态性(Val66Met,rs6265)与首次发病未治疗抑郁症患者的大脑灰质体积的相关性。方法采用3.0 T磁共振成像对41例抑郁症患者(患者组)以及44名性别、年龄与患者组相匹配的健康对照者(对照组)进行头部磁共振成像扫描,同时检测受试者的BDNF基因rs6265多态性。采用基于体素的形态学方法(voxel-based morphometry, VBM)建立全因子分析模型,分析诊断(抑郁症与健康)和基因型(Val/Val与Met)对全脑灰质体积的影响。结果患者组与对照组rs6265基因位点多态性的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(χ2=0.004、0.048,均P>0.05)。诊断主效应脑区为左侧楔前叶(F=3.702,P<0.001)、右侧颞中回(F=4.020,P<0.001)、小脑蚓部_4_5(F=3.836,P<0.001)。BDNF基因型主效应脑区为左侧梭状回(F=-4.152,P<0.001)。诊断与基因交互效应脑区为左侧前扣带回(F=-4.775,P<0.001)及右侧前扣带回(F=-3.795,P<0.001)。进一步两两比较显示,在Val/Val纯合子携带者中,患者组较对照组左侧前扣带回(F=-3.729,P<0.001)灰质体积减小;在Met等位基因携带者中,患者组较对照组右侧枕下回(F=4.744,P<0.001)、左侧额中回(F=4.317,P<0.001)、右侧缘上回(F=3.838,P<0.001)、左侧中扣带回(F=4.041,P<0.001)灰质体积增大。结论BDNF rs6265位点等位基因与抑郁症相关脑区结构异常有关,可能参与了抑郁症的发病机制。
简介:目的系统评价谷胱甘肽S-转移酶pi(GSTP1)Ile105Val多态性与皮肤黑色素瘤的相关性。方法计算机检索PubMed、EMbase、CNKI和WanFangData数据库,搜集GSTP1Ile105Val多态性与皮肤黑色素瘤相关性的病例-对照研究,检索时限截至2016年6月31日。由2位研究者独立筛选文献、提取资料和评价纳入研究的偏倚风险后,采用RevMan5.3软件进行Meta分析。结果最终纳入4个病例-对照研究,共981例病例和796例对照。Meta分析结果显示,在显性模型(GG+GAvs.AA)下,GSTP1Ile105Val多态性与皮肤黑色素瘤发病风险存在相关性,且差异有统计学意义[OR=1.22,95%CI(1.01,1.48),P=0.04],但在隐性、杂合子、纯合子模型下,GSTP1基因Ile105Val(A/G)多态性与皮肤黑色素瘤发病风险无相关性[GGvs.CA+AA:OR=1.18,95%CI(0.86,1.60),P=0.30;GAvs.AA:OR=1.28,95%CI(0.92,1.77),P=0.14;GGvs.AA:OR=1.20,95%CI(0.98,1.47),P=0.08]。结论当前证据显示,在显性模型下,GSTP1Ile105Val多态性与皮肤黑色素瘤存在相关性,可能增加皮肤黑色素瘤的发病风险。