简介：<正>本文是ISPD(国际产前诊断学会)发表在2012年32卷《PrenatalDiagnosis》上的即时评论(2011—10—24),关注点是当前正走向临床的基于孕妇外周血中胎儿游离DNA的唐氏综合征MPS产前筛查技术。该技术应用前景广阔,但在进入临床的过程中应认真制订技术应用规范。主要观点如下:1.需要更多证据明确MPS能否用于产前人群筛查,这些证据包括:在低危人群中的检测效果;能

简介：目的探讨母体血清甲胎蛋白联合超声检查在产前诊断胎儿神经管畸形及遗传综合征中的价值。方法回顾性分析中孕期（15~20~（＋6）周）血清甲胎蛋白AFP≥2.5MoM孕妇胎儿超声检查结果,统计分析胎儿神经管缺陷、遗传综合征及其他异常检查结果。结果1405例血清甲胎蛋白AFP≥2.5MoM孕妇中,超声检出神经管缺陷37例,其中露脑畸形2例、无脑儿5例、脊柱裂14例、脑膜脑膨出16例。检出遗传综合征12例,其中肢体-体壁综合征5例、VATER联合征3例、Cantrell五联征2例、Meckel-Gruber综合征2例。其他畸形例47例,包括心脏畸形2例、腹壁裂5例、脐膨出6例、死胎13例。胎儿附属物异常中,胎盘厚12例、羊水少12例。结论利用孕妇血清AFP水平测定结合胎儿超声检查是中孕期胎儿神经管缺陷及合并脊柱裂或腹壁裂的遗传综合征等异常产前筛查、产前诊断的首选方法,能为临床遗传咨询及孕期管理提供科学依据。是减少出生缺陷发生的有效手段之一。

简介：胎儿先天性心脏病简称胎儿先心病。据报道先天性心脏病占我国出生婴儿的8%~12%,意味着我国每年有12万~20万的先天性心脏病患儿出生,其中复杂的、目前治疗手段尚不能达到良好治疗效果的或易出生后早期死亡的先心病约占20%,是新生儿及儿童期的主要死亡原因之一。据统计,每1000个新生儿中约有6个患先天性心脏病。按人口出生率及先天性心脏病发病率,

简介：近年来，乳腺癌发病率逐年增高，在我国城市已占女性恶性肿瘤第1位，近红外光乳腺诊断是利用血红蛋白对红外光有明显示的选择性吸收作用特点，对人体无损害，无副作用，各年龄段的妇女都适用，并可反复检查，广泛用于乳腺癌普查。为了进一步提高乳腺癌的早期诊断率，我院采用近红外线扫描配合仔细的手法触诊来综合判断乳腺疾病的良恶性。从2003年1月至2005年12月在门诊乳腺疾病患者中采用上述检查，3058例患者筛出可疑乳腺癌75例，

简介：<正>《中国产前诊断杂志(电子版)》作为人民卫生出版社首批正式创刊的6本电子期刊之一,是由国家卫生部主管,人民卫生出版社主办,同济大学附属第一妇婴保健院与复旦大学生物医学研究院联合承办的学术性电子类期刊,杂志国内外公开发行,国际标准刊号:ISSN1674-7399,国内统一刊号:CN11-9300/R,杂志为季刊,每季末月20日发行,国际标准版本大16开导读本及多媒体光盘。

简介：高通量测序技术（high-throughputsequencing）又称＂下一代＂测序技术,具有高准确性、高灵敏性以及高性价比的绝对优势,对于传统医学和疾病研究而言是一次革命性的改变,对遗传性疾病的诊断和筛查起着非常关键的作用。本文介绍了高通量测序技术的作用原理,回顾新一代测序在遗传性疾病临床分子诊断实验室中的应用。随着高通量测序技术的继续发展和个性化医疗的不断普及,不但会给生命科学研究带来更多的资源和便利,而且将对改善人类健康及生活质量起到巨大的作用。

简介：目的总结双胎妊娠中有产前诊断指征的病例92例,介入性产前诊断后发现双胎之一异常行减胎术的分析,进一步规范术前准备与术中操作,分析术后并发症,研究双胎产前诊断后再行减胎术的安全性及作用。方法回顾性分析2012年1月至2017年2月,在本院医学遗传中心行产前诊断后双胎之一异常后再行减胎术的双胎病例60例,同期双胎妊娠行产前诊断而无需行减胎术的病例32例,比较两组穿刺术后流产、早产发生率。结果减胎组与非减胎组两组平均产前诊断时间为孕18~（＋5）周（11~（＋5）~32~（＋2）周）与孕21~（＋3）周（12~（＋2）~29周）,减胎的平均孕周中,自然受孕组为孕20~（＋3）周（13~（＋2）~28周）,辅助生育技术组为孕24~（＋5）周（13~（＋4）~35~（＋6）周）,术后1个月内流产率分别5.0%（3/60）与6.25%（2/32）,无统计学差异;双胎之一异常胎行心腔内注射10%氯化钾溶液减胎术后存活胎早产率是6.67%（4/60）,非减胎组的双胎早产率28.1%（9/32）,有统计学差异;所有减胎术一次完成,成功率100%。结论双胎妊娠对母体与胎儿都有较高的并发症,对产前诊断后双胎之一异常胎儿行减胎术是安全的操作。二次介入性产前诊断操作不增加流产的风险,同时有效降低双胎早产的风险。

简介：目的探讨产前诊断中非平衡相互易位胎儿的产前诊断指征、临床特征及妊娠结局,为孕妇妊娠选择提供遗传学依据。方法对2011年5月至2016年2月行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位的33例患者的临床资料进行回顾性分析。结果33例非平衡易位患者中,28例（84.8%,28/33）胎儿超声异常,5例（15.1%,5/33）胎儿超声结果未见异常。7例（21.2%,7/33）为新发突变易位,26例（78.8%,26/33）为父母系遗传易位。7例新发突变的主要产前诊断指征为超声异常5例,高龄2例。26例遗传易位中,双亲之一为易位携带者10例,超声异常8例,高龄5例及不良生育史3例,其中10例（38.5%,10/26）产前检查前双亲之一就已知为易位携带者,16例（61.5%,16/26）为产前检查后确诊。33例均选择终止妊娠,其中28例与超声异常特征相符,5例未见明显表型异常特征。结论产前诊断指征中超声异常与非平衡相互易位紧密相关,异常的染色体易位核型大部分来源于双亲之一平衡易位携带者。非平衡易位胎儿由于涉及染色体大片段的丢失或重复,易导致显著的畸形表型特征,通常均需终止妊娠。

简介：目的探讨HDlive技术在单绒毛膜性双胎妊娠产前超声筛查中的临床应用价值。方法选取于2015年1月至2015年12月在天津市中心妇产科医院行产前超声检查,筛查异常的42例单绒毛膜性双胎妊娠孕妇作为研究对象,所有孕妇均经过胎儿超声检查并随访至分娩,结合胎儿超声筛查与妊娠结局进行总结分析。结果42例单绒毛膜性双胎妊娠中,单绒双羊双胎39例,单绒单羊双胎3例。39例单绒双羊双胎中,胎儿异常共28例（71.8%,28/39）,其中包括双胎其一合并畸形12例（30.8%,12/39）,双胎其一宫内死胎6例（15.4%,6/39）,双胎输血综合征（twin-to-twintransfusionsyndrome,TTTS）4例（10.3%,4/39）,选择性胎儿宫内生长受限（selectiveintrauterinegrowthrestriction,sIUGR）5例（12.8%,5/39）,双胎反向动脉灌注序列（twinreversedarterialperfusionsequence,TRAPS）1例（2.56%,1/39）;胎儿附属物异常共11例（28.2%,11/39）,其中包括球拍状胎盘7例（17.9%,7/39）,帆状胎盘2例（5.13%,2/39）,胎盘血管瘤2例（5.13%,2/39）。3例单绒单羊双胎中,脐带异常2例,胎儿及其附属物合并异常1例。结论随着HDlive超声技术的应用,对于单绒毛膜性双胎妊娠的产前诊断及评估具有更加早期、精准、直观的优势,对胎儿的早期干预具有积极的临床指导作用。

简介：植入前遗传学检测发展早期受技术局限性以及伦理等问题影响,发展缓慢。近年来,随着人类胚胎学和人类基因组学的快速发展,一系列诸如囊胚活检,玻璃化冻存,芯片检测技术以及第二代测序等高新技术的应用,很大程度上解决了早期限制其应用的各种问题,为其应用和推广打开了崭新的局面,但同时又带来新的问题。本文从胚胎学家的视角回顾了植入前遗传学检测的历史,发展过程中涉及的关键因素以及新技术应用可能带来的影响及局限性。

简介：目的通过对产前诊断中胎儿羊水细胞染色体嵌合体的结果回顾性分析,为临床羊水细胞嵌合体病例的产前咨询和处理提供一个更好的临床指引。方法收集2006~2016年有产前诊断指征病例3422例,在本院产前诊断中心行羊水穿刺术,进行胎儿羊水细胞培养及染色体核型分析,核型分析结果为嵌合体的孕妇建议行胎儿脐带血穿刺验证,并对妊娠结局进行随访。结果嵌合体发生率为0.29%。性染色体异常的嵌合体8例(80.0%),数目异常的嵌合体2例(20.0%)。同意行胎儿脐带血或胎儿组织验证的有8例,验证结果为真性嵌合体5例,相符率为62.5%。结论产前诊断中胎儿羊水细胞染色体嵌合体的病例必须进行胎儿脐带血染色体分析验证,确保结果的准确性。

简介：全球每年增加约120万妇女乳腺癌患者，死亡50万人，近年来乳腺癌有迅速上升趋势，其发病率在欧美发达国家多居女性肿瘤的首位。据有关文献报道，中国乳腺癌的发病率占恶性肿瘤的第二位。因此，早期发现、早期诊断、早期治疗是降低乳腺癌死亡率的关键。目前数字化乳腺钼靶摄影是诊断乳腺癌的主要方法。随着低场强MRI设备在基层医院的普及，大大地提高了乳腺癌的检出率，

简介：目的探讨常规G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）技术在先天性泌尿系统畸形胎儿产前诊断中的应用价值及发病相关性,探讨泌尿系统畸形可能的致病机制。方法回顾性研究134例产前超声检查发现胎儿泌尿系统畸形并行常规G显带染色体核型分析的病例,其中30例按照AffymetrixCytoScanHD芯片平台的操作手册对胎儿及部分父母的DNA进行消化、连接、PCR、片段化、标记、杂交、洗染并全基因组扫描,采用配套的CHAS软件进行结果分析。结果（1）134例泌尿系统畸形病例,128例胎儿染色体正常;2例异常,分别为46,XY,del（21）（qter-p11：）和46,XY,der（22）t（Y,22）（q11;q13.3）,4例染色体多态性,染色体异常率为1.50%（2/134）。（2）30例CMA结果均成功获得分析,19例结果正常,检出11例CNVs,CNVs检出率为36.7%（11/30）;30例行CMA检测病例仅1例常规染色体核型分析异常（CMA亦检出病理性CNVs）,余29例均正常,泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿CNVs检出率为34.5%（10/29）。（3）11例CNVs,20%（6/30）考虑为良性CNVs,16.7%（5/30）为病理性CNVs。6例良性CNVs胎儿,其中5例行父母亲外周血CMA检测,发现均为来源父系或母系的遗传。5例病理性CNVs胎儿,有3例行父母外周血CMA检测,发现均为新发CNVs。29例泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿的病理性CNVs检出率为13.8%（4/29）。（4）根据产前超声表现将30例泌尿系统畸形病例分为孤立性泌尿系统畸形（24例）和泌尿系统畸形合并其他畸形（6例）,孤立性泌尿系统畸形胎儿的CNVs检出率为37.5%（9/24）,其中病理性CNVs为20.8%（5/24）,合并其他畸形胎儿的CNVs检出率为33.3%（2/6）,无病理性CNVs。两组病理性CNVs检出率差异无统计学意义。（5）本研究检出1例新发的17q12缺失综合征病例,与肾囊肿和糖尿病综合征（renalcystsanddiabetessyndr

简介：通过宫颈细胞学筛查,阴道镜下宫颈活检诊断宫颈病变是常用的方法.而临床上常常发现经阴道镜下多点活检病理报告为CINⅡ～Ⅲ级(含原位癌)者切宫术后病理检查结果程度加深,以致部分患者手术范围不足.因此我们于2001年10月～2002年9月对22例门诊诊断为CIN(含原位癌)收住院患者在手术前行宫颈环形电切术(loopelextro-surgicalexcisionprocedure,LEEP).根据LEEP锥切术后的病理结果决定手术方式,并对比宫颈细胞学检查、阴道镜检查、阴道镜下多点活检及LEEP四种检查手段在宫颈病变诊断中的准确程度.

简介：目的：探讨新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）早期诊断及护理要点。方法：对132例HIE患儿临床症状和体征发生率和持续时间进行分析;并针对吸氧、保暖、病情观察、合理喂养、基础护理等护理要点进行分析。结果：生后12h以后仍出现兴奋、激惹症状;出现嗜睡、迟钝且持续时间长;产后出现哭声弱,持续24h以上;肢体张力减弱和拥抱、吸吮反射弱,且持续时间长可作为早期诊断HIE的参考依据;脑性尖叫、昏迷、脑干症状、抽搐、前囟张力增高可作为早期HIE的诊断依据;经早期诊断、及时治疗和有效护理,治愈96例;好转31例;自动出院5例。总有效率为96.2%。结论：早期诊断、治疗结合有效的护理措施是缺氧缺血性脑病治疗成功的保证。

简介：<正>该讲课视频选自第二届"中国胎儿医学大会",由HowardCuckle教授主讲。HowardCuckle教授,现任国际产前诊断协会主席,美国哥伦比亚大学妇产科系教授,也是英国利兹大学医学院的名誉教授。Cuckle教授及其团队已经开发了一系列最好的产前筛查测试方法。他现在所研究的项目涉及唐氏综合征、囊性纤维化,神经管缺陷,脆性X染色体以及先兆子痫的不良妊娠结局。

简介：目的探讨妊娠合并蜕膜脱垂的诊断与治疗。方法回顾分析中国医科大学附属盛京医院2012年10月至2014年2月阴道镜下诊断的妊娠合并蜕膜脱垂患者14例。结果平均年龄（30.21±5.01）岁,多发生在早孕及中孕期,13例（92.86%）的患者表现为停经后无腹痛的阴道流血,阴道镜下多表现为宫颈脱出暗红紫色赘生物,蒂宽,根深,呈袖口状。3例行人工流产,其余11例均采取保守治疗,并随访至妊娠结束后42d,其中5例足月产,3例早产,3例流产,产后复查均未见宫颈赘生物。结论阴道镜是临床诊断妊娠合并蜕膜脱垂的有用方法,保守治疗防止感染是安全有效的。

简介：目的：观察对急腹症患者实施阴道B超诊断与腹部B超诊断的临床价值。方法：观察样本：妇产科急腹症患者；观察人数：96人；收录日期：2021年7月至2022年7月期间；常规分为对照组和实验组，依次实施为腹部B超、阴道B超与腹部B超联合诊断等，对诊断准确率汇总。结果：实验组诊断准确率优于对照组，数据差异明显，P＜0.05。结论：临床收治的妇科急症患者行经阴和经腹联合超声检查可有效提升临床疾病类型的检出率，误诊、漏诊情况明显减少，可为临床患者后续治疗工作中提供更精准依据，进而提升临床疗效，加快患者的预后恢复速度，临床具有重要的积极意义。

简介：目的：探讨糖化血红蛋白在妊娠期糖尿病（GDM）诊断中的意义。方法：对正常妊娠组44例、糖耐量异常组26例及糖尿病组28例进行空腹血糖（FPG）、糖化血红蛋白（HbAlc）及口服50g葡萄糖筛查试验（GCT）测定。结果：GDM组FPG、GCT、HbAlc较正常妊娠组均显著增高（P〈0.05）。正常妊娠组与糖耐量异常组比较,FPG及GCT无差异（P〉0.05）。GDM组FPG、GCT、HbAlc阳性率分别为42.9%、89.3%和92.9%。GDM的并发症随HbAlc的增高而增多。结论：HbAlc在妊娠期糖尿病的筛查诊断及并发症的检测方面有一定的意义。

简介：<正>《中国产前诊断杂志(电子版)》2012～2013年度选题计划1.产前筛查的策略与评价;2.双胎妊娠相关疾病的临床诊治;3.医学遗传与产前诊断;4.产前诊断实验技术;5.选择性病减胎;6.产前超声与磁共掁。欢迎来稿欢迎订阅地址:上海市长乐路536号中国产前诊断杂志编辑部(200040电话:021-54030916网上投稿:www.chinjpd.com