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209 个结果
  • 简介:目的探讨新生儿先天性巨结肠合并小肠结肠炎(HAEC)的临床特点及治疗方案。方法回顾性分析146例新生儿先天性巨结肠及合并21例HAEC的临床资料。结果在合并HAEC的21例病例中,16例作粪培养均有致病菌生长;8例行肠造瘘术,其中7例治愈,1例死亡;保守治疗13例,4例治愈,9例死亡。手术和保守治疗两种方法的疗效经统计学处理,P〈0.05,差异有统计学意义。结论HAEC是新生儿先天性巨结肠的严重并发症,也是该病的主要致死原因;HAEC的发生与细菌感染有关;一旦发生HAEC,手术治疗的治愈率高于保守疗法,及时的肠造瘘手术是挽救患儿生命的有效方法。

  • 标签: Hirschsprung病/并发症 小肠结肠炎/并发症
  • 简介:目的探讨〈34周早产儿出生后黄金小时体温集束化管理策略对入院体温及临床结局的影响。方法纳入2015年12月至2016年6月及2017年1-5月在四川大学华西第二医院产房出生后1h内转入该院新生儿科的早产儿为研究对象,其中2017年1-5月收治的早产儿为干预组(173例),采用黄金小时体温集束化管理措施;2015年12月至2016年6月收治的早产儿为对照组(164例),采用常规的体温管理方法。结果干预组患儿入院平均体温高于对照组(36.4±0.4℃vs35.3±0.6℃,P〈0.001)。干预组入院低体温发生率低于对照组(56.6%vs97.6%,P〈0.001)。干预组患儿入院1周内颅内出血发生率低于对照组(15.0%vs31.7%,P〈0.05)。结论对早产儿出生后1h内实施黄金小时体温集束化管理,可降低其入院低体温的发生,改善临床结局。

  • 标签: 低体温 黄金小时 集束化管理 临床结局 早产儿
  • 简介:摘要目的分析细菌性脑膜炎患儿临床表现和病原特点,为临床诊治提供帮助。方法收集复旦大学附属儿科医院2001年1月至2012年12月病原菌诊断明确的细菌性脑膜炎住院患儿,采集临床表现、辅助检查、并发症、病原菌种类和耐药情况等资料,分为0-28d(新生儿组),-1岁、-3岁和〉3岁组进行描述分析。结果146例细菌性脑膜炎患儿进入分析,新生儿组58例,-1岁组36例,-3岁组20例,〉3岁组32例。①新生儿组发热、呕吐和脑膜刺激征的发生率较低,〉3岁组伴有颅面、脊柱解削畸形50%(16/32)。②革兰阳性菌占54.8%(80株),以凝固酶阴性葡萄球菌(33株)、肠球菌(19株)和肺炎链球菌(12株)为主;革兰阴性菌占45.2%(66株),以大肠埃希菌(30株)和鲍氏不动杆菌(10株)为主。③革兰阳性菌对万古霉素和利奈唑胺均敏感,革兰阴性菌除3/10株鲍氏不动杆菌和1/3株铜绿假单胞菌对美罗培南耐药外,余均敏感;大肠埃希菌、克雷伯菌和阴沟肠杆菌产超广谱B内酰胺酶阳性率分别达到66.7%、60.0%和100%。④63例(43.2%)出现急性期并发症,以硬膜下积液(26例)、脑积水(20例)和局部神经损害(13例)最常见:出现并发症主要病原菌为大肠埃希菌(15/30)、凝固酶阴性葡萄球菌(14/33)、肺炎链球菌(6/12)和鲍氏不动杆菌(6/10)。⑤出院结局:死亡或放弃治疗31例(21.2%),其中肺炎链球菌性脑膜炎为5/12例(41.7%)。结论细菌性脑膜炎新生儿临床表现多不典型,〉3岁患儿应关注神经系统相关解剖结构缺陷的可能。可根据病原菌分布特点和药敏结果选用敏感抗生素。肺炎链球菌性脑膜炎患儿预后可能不良。

  • 标签: 儿童 细菌性脑膜炎 临床分析 病原菌 耐药
  • 简介:目的调查复旦大学附属儿科医院(我院)住院婴儿急性下呼吸道感染(ALRIs)的流行情况及临床表现,比较分析不同严重程度ALRIs的临床特征。方法对入住我院的≤1岁的ALRIs患儿进行回顾性调查,分为重症组和轻中症组,采集人口学特征、临床表现、辅助检查、病原学、治疗情况、预后和疾病负担等信息。结果@2011年3月1日至2012年2月29日1726例ALRIs病例进入本文分析,占同期≤1岁住院患儿的25.3%,流行高峰主要集中在秋冬两季。重症组〈6个月患儿、低出生体重儿和早产儿比例高于轻中症组。②主要临床表现为咳嗽(70.3%)、发热(12.2%),重症组气促、发绀、呼吸暂停的发生率高,分别为18.1%、8.2%、24.6%。③血气分析发现重症组较轻中症组患儿存在高PaCO2,低PaO2和SaO2;91.3%的ALRIs婴儿X线胸片出现不同部位渗出性病变和(或)局限性气肿或心缘模糊。④72.4%ALRIs患儿病原体检查阳性,以呼吸道合胞病毒(RSV)为主(52.9%),重症组RSV、细菌及混合感染比例高。⑤重症组69.5%患儿合并基础疾病,主要为先天性心脏病、高胆红素血症、支气管肺发育不良、呼吸道畸形及营养不良。⑥ALRIs患儿住院天数中位数为9d,住院费用中位数为6864元。重症组住院天数及住院费用均高于轻中症组。结论重症ALRIs在小婴儿中发生率高,RSV为主要病原;多存在基础疾病,疾病负担较重。

  • 标签: 急性下呼吸道感染 住院婴儿 临床流行病学 呼吸道病原
  • 简介:目的研究肝母细胞瘤(HB)患儿肝组织中葡萄糖调节蛋白78和94(GRP78和GRP94)表达水平及其临床病理意义。方法15例儿童HB和10例正常肝组织标本常规制作石蜡包埋切片,用EnVsion免疫组织化学法,检测GRP78和GRP94表达。结果HB患儿肝组织中GRP78和GRP94表达阳性率明显高于正常肝组织(53%vs10%,60%vs10%;均P〈0.05)。无淋巴结转移及临床分期Ⅰ~Ⅱ期病例GRP78表达阳性率明显低于淋巴结转移及临床分期Ⅲ~Ⅳ期病例(P〈0.05)。无淋巴结转移及临床分期Ⅰ~Ⅱ期病例GRP94表达阳性率低于淋巴结转移及临床分期Ⅲ~Ⅳ期病例,但差异无统计学意义(P〉0.05)。结论GRP78和GRP94表达在儿童HB发生、进展方面可能有重要作用。

  • 标签: 肝母细胞瘤 葡萄糖调节蛋白78 葡萄糖调节蛋白94 儿童
  • 简介:目的了解甲型H1N1流感病毒感染患儿临床与病理特征。方法分析甲型H1N1流感病毒感染1例死亡病例临床资料和尸检结果,并结合文献分析。结果男性,1岁4个月,以咳嗽和发热起病,起病1d后即出现呼吸困难和呼吸衰竭。采用WHO推荐的RT-PCR法和国家流感中心推荐的分型方法,患儿咽拭子结果示甲型H1N1流感病毒核酸检测阳性,2次气管抽取物培养均为肺炎链球菌。予机械通气等治疗无好转,入院第4天死亡。尸检结果显示:病变主要在肺脏,大体可见大片状实变,灰褐色,质韧;胸膜粘连广泛。镜下显示肺弥漫性肺泡间质增宽,大部分肺泡可见透明膜形成,肺泡有炎性渗出,可见中性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞,肺泡上皮肿胀,有巨细胞形成,部分肺泡塌陷闭合,小部分肺泡扩张融合;细支气管和支气管黏膜见较多淋巴细胞浸润,局灶黏膜糜烂。脑、心、肝、脾、肾、肾上腺、胰腺和胃肠道病理改变不明显。结论本例甲型H1N1流感死亡患儿上呼吸道症状突出,病情进展快。病理改变主要在肺脏,以炎症渗出、炎细胞浸润和肺透明膜形成为主。死亡主要原因为急性呼吸窘迫综合征,呼吸循环衰竭。

  • 标签: 甲型H1N1流感病毒 儿童 临床 病理
  • 简介:目的观察急性发作期哮喘患儿诱导痰中白细胞介素-5(IL-5)水平变化及其与哮喘发作期病情分度的关系,探讨其在哮喘发病机制中的作用和在临床诊治中的意义.方法按随机分层设计,65例急性发作期哮喘患儿被分为轻、中、重度发作组,34例健康儿童作为对照组.采用超声雾化高渗盐水诱导痰液,以酶联免疫法(ELISA)测定诱导痰中IL-5水平,同时进行诱导痰中嗜酸细胞(EOS)计数,测定用力呼气比值(FEV1).结果哮喘急性发作期患儿诱导痰中EOS计数、IL-5水平均高于健康儿童组,FEV1则低于健康儿童组,差异均具有显著性(P<0.01).急性发作期哮喘患儿轻、中、重度各组间诱导痰中EOS逐渐增高,但差异无显著性(P>0.05);而IL-5水平随发作程度的加重而明显升高,轻、中、重度发作各组间两两比较差异均有显著性(P<0.05);重度哮喘患儿FEV1低于轻、中度哮喘(P<0.05).痰液中IL-5水平与EOS计数之间呈显著正相关(r=0.482,P<0.05),与FEV1值之间呈显著负相关(r=-0.647,P<0.01).结论诱导痰中IL-5水平可能较EOS计数更能准确反映哮喘患儿气道炎症和哮喘⒆魇钡牟∏槌潭?,可以作为临床评价哮喘病情和药物疗效的准确灵敏的指标.

  • 标签: 急性发作期 哮喘 小儿 白细胞介素-5 临床意义 诱导痰
  • 简介:目的分析1型糖尿病(T1DM)患儿血清维生素A和维生素D水平变化及其临床意义。方法2012年2月至2015年1月南阳市中心医院儿科收治住院的T1DM患儿45例,为T1DM组,其中27例合并酮症酸中毒(DKA)。同期选取本院健康体检儿童38例,为对照组。采用酶联免疫吸附法测定血清维生素A和维生素D水平。结果T1DM患儿血清维生素A和维生素D水平均低于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05)。单纯T1DM患儿血清维生素A和维生素D与T1DM合并DKA患儿比较差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论及时、足量补充维生素A和维生素D可能降低或延迟儿童T1DM发病。

  • 标签: 1型糖尿病 维生素A 维生素D 儿童
  • 简介:目的探讨膀胱尿道镜检术在重度尿道下裂合并前列腺囊诊治中的必要性和临床经验。方法回顾性分析本院收治的47例重型尿道下裂合并前列腺囊患者临床资料,年龄1.2~15岁,平均年龄2.8岁。其中尿道开口于阴茎阴囊交界处18例,开口于阴囊15例,开口于会阴部14例。47例均于尿道成形术前行膀胱尿道镜检术,其中3例行前列腺囊切除术。记录所有患者的临床资料,包括B超检查、影像学检查以及膀胱尿道镜检查结果,并进行分析。结果47例重型尿道下裂患者通过膀胱尿道镜观察到前列腺囊大小不一,长度0.3~3.6cm,以会阴型的前列腺囊长度最长。通过B超发现前列腺囊31例(59.5%),通过VCUG发现前列腺囊3例(6.4%)。临床表现为反复尿路感染、附睾睾丸炎4例(8.5%),其中3例行腹腔镜下膀胱镜辅助前列腺囊切除术,术后随访临床症状消失,1例拒绝手术,随访中仍存在反复感染症状。结论膀胱尿道镜检术能准确发现尿道下裂患者的前列腺囊,并能测量前列腺囊的大小、位置。在前列腺囊切除术中,膀胱尿道镜辅助腹腔镜操作,能准确显示前列腺囊的位置,有助于精准完整地切除前列腺囊。

  • 标签: 前列腺囊 尿道下裂 膀胱尿道镜
  • 简介:目的比较运动激发试验与药物激发试验用于气道高反应性检测的优劣,以得出更佳、更安全的用于气道高反应性的检测方法。方法选择经哮喘正规治疗后拟停药的哮喘患儿47例,对每名受试患儿先后进行运动和药物两种激发试验检测,并与金标准(PD20)相比较得出各自的敏感度,记录和观察两种激发试验过程中支气管痉挛症状发生情况。结果以PD20作为金标准,药物激发试验对中、重度气道高反应性患儿的检出敏感度(61%)明显高于运动激发试验(9%)(P〈0.05),且药物激发试验与金标准的一致性较高(κ=0.614),而运动激发试验与金标准的一致性较差(κ=0.006);但药物激发试验中,哮喘患儿支气管痉挛症状发生率高,与咳嗽和胸闷发生率呈正相关(P〈0.05)。结论测定经哮喘正规治疗后拟停药的患儿气道高反应性时,药物激发试验较运动激发试验敏感度高,但副反应发生率亦较高。

  • 标签: 气道高反应性 运动激发试验 药物激发试验 儿童
  • 简介:复旦大学附属儿科医院神经科将于2017年2月24-26日在复旦大学附属儿科医院举办"基于临床病例引导的神经遗传性疾病诊断实训高级培训班"。为国家级继续教育项目,授予10个学分,并颁发培训证书,培训班将紧密结合儿童临床神经系统疾病的遗传学诊断技术,通过各类临床案例分析,详细传授神经遗传学诊断思路与方法、报告解读与分析、遗传咨询要点。

  • 标签: 遗传性疾病 神经系统疾病 神经遗传学 遗传学诊断 临床案例 报告解读
  • 简介:为努力帮助改善中国儿童的营养状况,2007年雅培基金会与世界健康基金会以及上海儿童医学中心3家机构合并资源,合作建立了雅培临床营养发展中心(AFINS).临床营养发展中心的目标在于通过建立循证临床营养支持指南,增强临床营养科研能力,培训健康专业人士以及开展公众教育,从而强调未被重视的儿童临床营养需要以及提高儿童营养的公众意识和知识.该中心的任务是推广儿童临床营养在中国健康专业领域中的深入发展以及利用现有资源来为住院患儿提供全面的照护,特别是营养支持.

  • 标签: 上海儿童医学中心 世界健康基金会 临床营养支持 雅培 中国儿童 营养状况
  • 简介:目的探讨mdm2基因在小儿肾母细胞瘤中的表达及其与临床病理因素的关系.方法应用免疫组织化学技术检测24例小儿肾母细胞瘤中的mdm2表达水平,分析mdm2与临床病理因素的关系结果在24例小儿肾母细胞瘤中mdm2的表达水平与淋巴结转移、临床分期及分化程度有明显相关性(P<0.05).结论mdm2基因高表达是小儿肾母细胞瘤转移中重要的分子生物学事件,检测小儿肾母细胞瘤中mdm2的表达情况对评估患儿的预后可能具有重要意义.

  • 标签: 肾母细胞瘤/病理学 癌基因
  • 简介:目的:探讨系统性免疫炎症指数(SⅡ)与儿童过敏性紫癜复发(HSP)的相关性。方法:选取扬州市洪泉医院于2019年11月-2022年6月初次诊断为过敏性紫癜患儿共108名,出院后通过电话、网络、再入院等形式随诊1年。依据复发情况将出院后未复发分为对照组,过敏性紫癜再次复发为复发组。收集两组患者入院相关实验室指标、出院后复发情况,进行统计分析。结果:(1)复发组患儿出院后激素治疗、出院后饮食、运动限制比例低于未复发患儿(P<0.05);紫癜缓解时间(<6天)、有前期感染病史人数和入院时C反应蛋白、血小板计数、SⅡ水平明显高于未复发组(P<0.05)。(2)多因素Logsitic回归分析发现:C反应蛋白、SⅡ水平升高为HSP复发的独立危险因素(P<0.05);紫癜缓解时间(<6天)、出院后激素治疗、运动限制为儿童HSP复发的独立保护因素(P<0.05)。3.系统性免疫炎症指数预测儿童过敏性紫癜复发的ROC曲线下面积为0.782(95%CI0.697-0.867,P<0.001),SⅡ对儿童过敏性紫癜复发的预测的敏感性74.5%特异性为70.2%(P<0.05)。结论:SⅡ水平的升高是儿童过敏性紫癜复发的独立危险因素,对于HSP的复发具有一定的预测效能。

  • 标签: 过敏性紫癜;系统性免疫炎症指数;复发;危险因素
  • 简介:目的对中文版《孤独症诊断观察量表》(ADOS)模块1进行信度和效度评价,并探讨其在我国的临床应用价值及可行性。方法对符合纳入和排除标准的60例临床诊断为孤独症(AD,24例)、广泛性发育障碍未分类型(PDD-NOS,22例)、非孤独症谱系障碍(ASD,10例)及正常发育幼儿(4例)进行ADOS模块1评估,以Cronbach'sα信度系数测量同质信度,以Spearman等级相关系数评价重测信度,采用Kruskal-Wallis检验及Bonferroni校正α方法进行4组间得分差异检验及两两比较,评价量表的实证效度。分别根据DSM-Ⅳ-TR和DSM-Ⅴ诊断标准来衡量临床诊断与ADOS模块1分类的一致性。结果ADOS模块1包含4个领域:A.沟通;B.相互性社会互动;C.游戏;D.刻板行为与局限兴趣。①同质信度:ADOS模块1总的Cronbach'sα信度系数为0.93,其中A领域0.79,B领域0.89,A+B领域0.93。②重测信度:A领域0.84,B领域0.92,A+B领域0.89,C领域0.91,D领域0.88(P均〈0.01)。③实证效度:在A领域、B领域和A+B领域,AD组与其他3组得分差异均有统计学意义(P均≤0.001),PDD-NOS与非ASD组及正常儿童组的得分差异亦有统计学意义(P均〈0.01),非ASD组与正常儿童组的得分差异无统计学意义(P〉0.05)。④以DSM-Ⅳ-TR为诊断标准,与ADOS模块1分类的一致率为71.4%;以DSM-Ⅴ为诊断标准,与ADOS模块1分类的一致率为91.1%,ADOS模块1的敏感度为96.5%,特异度为61.5%。结论中文版ADOS具有较好的信度和实证效度,在我国ASD患儿中具有早期辅助诊断的作用,具有较高的临床应用和参考价值。

  • 标签: 孤独症诊断观察量表 孤独症谱系障碍 信度 效度
  • 简介:目的使用指南研究与评价工具Ⅱ(AGREEⅡ)评价儿童青少年维生素D(VD)临床实践指南(VD指南),反映目前儿童青少年补充VD的基本共识和存在的争议.方法制定VD指南的纳入标准和检索策略,检索PubMed、WebofScience、中国期刊全文数据库、万方数据库、维普中文科技期刊数据库、美国国立指南文库(NGC)、指南国际网络(G-I-N)等相关指南数据库,按纳入标准纳入有关儿童青少年VD指南,提取和描述VD指南AGREEⅡ评价信息,使用AGREEⅡ评价纳入指南质量,使用组内相关系数(ICC)进行评价员间一致性检验.分析比较不同VD指南推荐内容的共识和差异.结果共纳入9篇VD指南,分别来自美国、中国、加拿大、法国、波兰和澳大利亚/新西兰.发表年度从2006至2012年.3篇为循证指南,其中2篇采用GRADE证据分级系统,1篇采用AHRQ证据分级系统;其余6篇为非循证指南.①指南质量经AGREEⅡ评分显示:6大领域的评分中,范围和目的、清晰性和应用性的总体平均得分均〉50%,指南制定的参与人员、制定的严谨性和编辑的独立性有待加强(平均得分分别为48%、42%和28%);循证指南在指南的参与人员、制定的严谨性、编辑的独立性方面优于非循证指南.②总体归纳不同VD指南之间在推荐内容上有5个方面的主要差异.VD预防建议:各指南基本认同的是0~1岁婴儿400IU·d-1的VD缺乏预防量是安全的;VD治疗建议:美国(ES)指南推荐2000IU·d-1(1~18岁),维持6周;阳光照射:美国和澳大利亚/新西兰的指南持不同推荐意见;VD2或VD3:不同指南推荐意见不同;25羟维生素D(25OHD)水平:各指南基本认同25OHD水平〈30nmol·L-1时,佝偻病的患病率增加;孕妇及哺乳期妇女:各指南推荐这一人群要注意及时补充VD,或维持适宜的25OHD水平.结论①纳入VD指南整体质量仍有待提高.循证指南质量在指南的参与人员�

  • 标签: 维生素D缺乏 临床实践指南 循证医学 指南研究与评价工具Ⅱ
  • 简介:目的分析家族性局灶节段性肾小球硬化(FFSGS)3个家系的临床表型,并通过连锁分析方法进行已知基因的排除性定位研究。方法对3个家系中的所有患者进行临床检查。应用等位基因共享分析和两点连锁分析的方法,在已知的FFSGS相关基因NPHS1、NPHS2、ACTN4、TRPC6、CD2AP和WT1所在染色体区域,选取14个微卫星遗传标记(STR)进行连锁分析研究。结果FFSGS3个家系的遗传方式均为常染色体显性遗传,54名家系成员中有16例患者,其临床表型不同,2个家系(家系A和家系B)的起病年龄相对较大,在青少年期发病,家系A中有3例患者发病年龄偏小,最小者1岁发病,家系A中其他患者都是25岁以后发病。3个家系中有4例因尿毒症死亡,另2例尿毒症行肾移植治疗,还有2例出现肾功能不全。家系A的先证者14岁即出现了Cr增高。应用D19S191、D19S220、D19S224、D1S215、D1S416、D1S466、D11S1391、D11S1986和D11S2000等STR对家系A进行NPHS1、NPHS2、ACTN4和TRPC6基因的两点连锁分析,测得各个标记位点在重组率θ=0时,最大的LOD值为0.18(D11S1391);在θ=0.1时,最大的LOD值为0.18(D11S1986);在θ=0.2时,得到本组最大的LOD值为0.47(D19S220),均不支持连锁。提示家系A与所检测的9个DNASTR位点无共分离。用上述STR以及ACTN4基因内的STRD19S422、CD2AP基因所在位点的STRD6S936、D6S1566、D6S1651和WT1基因所在位点的STRD11S2370对家系A进行等位基因共享分析,结果提示该家系致病基因与ACTN4、NPHS1、NPHS2、TRPC6、CD2AP和WT1等基因所在位点不连锁。应用D19S191、D19S220、D19S224、D19S422、D1S215、D1S416、D1S466、D11S1391、D11S1986、D11S2000、D6S936和D6S1566等STR对家系B和C进行等位基因共享分析,结果这2个家系的致病基因与ACTN4、NPHS1、NPHS2、TRPC6和CD2AP等基因所在位点均不连锁。结论3个中国人常染色体显性遗传型FFSGS家系,�

  • 标签: 局灶节段性肾小球硬化 基因 突变 连锁分析 微卫星遗传标记
  • 简介:目的报告GFM1突变所致疾病的临床特征及验证基因型和临床表型关系。方法回顾性分析1例门诊就诊的GFM1基因突变儿童的临床及基因突变资料,结合文献归纳GFM1基因突变的临床特点,构建编码线粒体翻译因子G1(mtEFG1)空间结构图,检验GFM1基因错义突变位置与临床表型关系的假说。结果患儿,女,6个月28d。生长发育迟缓,急性肝衰竭。体格检查:反应差,嗜睡,全身皮肤黏膜黄染,腹平软,肝脾肿大。辅助检查:总胆红素、直接胆红素、转氨酶、碱性磷酸酶、血清γ-谷氨酰转肽酶和血氨升高,白蛋白下降,凝血酶原时间延长,血糖下降,酸中毒,血乳酸升高,血浆氨基酸及酰基肉碱谱示血中多种氨基酸升高,尿有机酸检查提示酮尿,头颅MRI示双侧丘脑、大脑脚、基底节区、枕叶前内侧异常信号。GFM1基因的复合杂合突变,第5外显子c.688G〉A点突变致蛋白质改变为p.Gly230Ser;第14外显子c.1686delG的移码突变致蛋白质改变为p.Asp563Thrfs*24。mtEFG1空间结构图显示,p.Gly230Ser处于蛋白周边位置,预测表现应该为脑型。结论1例携带GFM1基因复合杂合突变(c.688G〉A和c.1686delG)的中国儿童,其临床表现为急性肝衰竭,不支持以往GFM1基因错义突变导致蛋白周边位置的氨基酸改变时临床表现为脑型的假设。

  • 标签: GFM1 线粒体翻译因子G1 复合氧化呼吸链缺陷 肝衰竭
  • 简介:Citrin缺陷病(citrindeficiency,CD)已报道两种临床表现型,一种是成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2),另一种是citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)。该文报道1例以生长发育落后和血脂异常为主要临床表现的男性CD幼儿。患儿1岁6月时体重和身长均低于相应WHO体格测量百分位表上的第3百分位数,同时血生化分析发现甘油三酯和总胆固醇水平显著增高,伴高密度脂蛋白胆固醇降低。病史询问发现患儿1岁后有难以纠正的厌食米饭而嗜食鱼肉的饮食习惯。偏食倾向2岁后更明显,血氨基酸分析显示瓜氨酸和苏氨酸轻度增高,于是该患儿在2岁5月时被怀疑为CD。按患儿饮食嗜好自然喂养之后,其生长发育落后逐渐改善,体重在3岁时恢复到第3百分位数以上,血脂逐渐恢复正常。SLC25A13突变分析表明患儿是851del4的纯合子。据此,患儿被确诊为CD。4岁7月时的饮食调查表明患儿有典型的低碳水化合物和高蛋白饮食倾向——厌食米饭,而嗜好海鲜、肉类、蛋类和奶类。该患儿主要临床表现为生长发育落后和血脂异常,为一种不同于NICCD和CTLN2的新的CD表现型。

  • 标签: CITRIN缺陷 血脂异常 生长发育落后 儿童
  • 简介:目的了解小儿肺炎支原体感染引起传染性单核细胞增多综合征(传单综合征)的临床特征,及时做出诊断和对症治疗,防止误诊。方法对可疑传单综合征的11例患儿采用ELISA方法检测患儿血清肺炎支原体抗体(MP-IgM)、EB病毒(EBV)、巨细胞包涵体病毒(CMV)、柯萨奇病毒(CVB)、腺病毒(ADV)的特异性抗体(IgM),乙肝病毒表面抗原,嗜异凝集试验。结果10例MP-IgM呈≥1:80,为阳性,1例在上级医院确诊CMV合并MP感染,均应用红霉素治疗14-25d痊愈。结论MP感染可致传单综合征,临床症状复杂,引起多脏器多系统损害,若及时诊断,应用红霉素治疗预后较好。

  • 标签: 肺炎支原体 传染性单核细胞增多综合征