简介:目的对180例散发性神经变性病引起的痴呆患者进行朊蛋白基因(PRNP)突变的筛查,探讨PRNP基因突变在临床诊断的神经变性病痴呆中的发生情况以及可能的原因。方法研究180例散发性痴呆患者和310例健康对照的PRNP基因的开放阅读框架进行PCR扩增,产物直接测序,异常者重复测序,并与对照组对比。结果共发现4个不同的PRNP基因杂合突变,分别为$97N、F198V、R208C和M232R,突变率2.22%,结合患者的临床表型,以及未在310个正常人中发现突变,考虑这4例突变可能为病理性突变。结论4例突变中有3例为新突变,4例突变均可能与痴呆的发生相关。
简介:目的:观察和探究对伴过敏性鼻炎的鼾症病患儿采用手术联合舌下含服免疫治疗的总体效果以及对患儿睡眠质量的影响。方法:选择我院自2015年5月至2016年5月收治的70例伴过敏性鼻炎的鼾症病患儿作为研究对象,将其平均分成对照组和研究组,每组35例,对照组采用单纯的手术治疗,研究组采用手术联合舌下含服免疫治疗,比较2组患儿治疗前后的鼻部症状评分、打鼾症状评分、治疗的总有效率、不良反应发生率及ASHQ睡眠因子。结果:2组患儿治疗前的鼻部症状评分、打鼾症状评分对比无显著差异(P〉0.05),治疗后,研究组患儿的鼻部症状评分、打鼾症状评分、不良反应发生率及各项ASHQ睡眠因子均明显低于对照组,研究组患儿治疗的总有效率明显高于对照组,2组对比差异显著(P〈0.05)。结论:对伴过敏性鼻炎的鼾症病患儿采用手术联合舌下含服免疫治疗,不仅能有效改善患儿的鼻部不适和打鼾症状和提高患儿的睡眠质量,同时还能有效降低患儿治疗期间的不良反应发生率,因此其是一组安全、高效的手术联合药物治疗方案。
简介:目的探讨丘脑肿瘤的临床手术治疗。方法回顾性分析20例丘脑肿瘤病人的临床资料,均行显微手术切除,其中经皮质侧脑室入路9例,经纵裂胼胝体入路4例,经外侧裂岛叶入路4例,经顶间沟入路3例。观察术后临床症状及神经功能改善情况。结果肿瘤全切除7例,次全切除8例,部分切除5例,无手术死亡病例。术后短期内病人临床症状和神经功能改善14例,无明显变化4例,加重2例。出院时KPS评分:90~100分9例,60~80分6例,30~50分3例,10~20分2例。结论对于丘脑肿瘤显微手术治疗,个性化选择入路、掌握手术要点及方法是提高肿瘤切除程度、减少术后并发症的前提和基础,是提高术后病人生活质量的关键。