简介:摘要目的了解我国无创产前检测(NIPT)胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)的总体情况、检测范围、检测试剂和临床性能。方法国家卫生健康委临床检验中心设计NIPT检测CNVs相关调查问卷,内容包括调查实验室是否已开展NIPT检测CNVs项目以及实验室开展该项目的检测范围、试剂/平台、预期用途、筛查人群及临床性能。在2020年10月将调查问卷发放至全国31个省、自治区、直辖市的355家实验室,并对回报结果进行统计分析。结果228家实验室已开展NIPT检测CNVs项目,共计116种CNVs类型,以5p15缺失、22q11.2缺失、1p36缺失和15q11.2缺失的检测比例最高,均超过95%。所采用的检测试剂均为实验室自配试剂,且基于大规模平行测序的原理,最低测序数据量为3~15 M测序读段(reads),胎儿分数检测下限为3%~5%,可检出的最小片段长度为1~5 Mb。实验室将CNVs检测应用于日常开展、根据患者自愿要求开展和科学研究的比例分别为58.8%(134/228)、57.5%(131/228)和20.6%(47/228)。134家实验室全部或部分清楚NIPT检测相应微缺失/微重复综合征的临床性能,实验室对Cri du Chat综合征、22q11.2缺失综合征、1p36缺失综合征和Angelman综合征检测宣称的敏感度范围为50.0%~100%、60.0%~100%、50.0%~100%和33.3%~100%,阳性预测值范围为9.0%~50.0%、18.0%~100%、20.0%~30.0%和20.0%。结论我国实验室开展NIPT检测CNVs有待规范化,实验室应依据指南检测临床意义明确的CNVs,做好试剂性能确认工作,在掌握临床性能的情况下开展检测和提供结果解释。
简介:摘要目的探讨阴道超声对于宫外孕诊断中的作用。方法采用回顾性方法对92例在手术前已经用超声确诊为异位妊娠的患者的临床资料进行分析。结果输卵管妊娠86例,占总人数的93.48%;卵巢妊娠1例,占总人数的1.09%;宫角妊娠3例,占总人数的3.26%;误诊2例,占总人数的2.17%。结论随着科学技术的不断发展,超声诊断仪也因此在不断改进,同时超声检测的经验也在不断积累,阴道超声诊断的检出率与确诊率有着极大的提高,可以为临床上及早的处理和治疗提供非常可靠的依据。
简介:摘要作为一种独立疾病,再生障碍性贫血(AA)已被人们认识一个多世纪了,至今确诊该病仍需排除其他骨髓衰竭性疾病,即排除诊断。因为目前还没有一个参数可以敏感、特异地诊断AA,排除诊断实属无奈。因此,应进一步寻找 AA 有意义的诊断参数,以建立该疾病的直接诊断方案,并使其与其他骨髓衰竭疾病相鉴别,如先天性骨髓衰竭、低增生骨髓增生异常综合征、AA-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征、大颗粒淋巴细胞白血病、意义不明的克隆性血细胞减少症、免疫相关性全血细胞减少症、急性造血阻滞和意义不明的特发性血细胞减少症。有助于鉴别 AA 与其他骨髓衰竭的新型标志物和技术应该用于AA的诊断。对排除诊断认识与应用正确与否,不仅关系到被排除疾病诊治正确性,更关系到AA诊断、治疗和研究质量。
简介:摘要目的探讨腹腔镜手术治疗异位妊娠的诊断与治疗。方法分析我院115例应用腹腔镜手术治疗及243例应用开腹手术治疗的异位妊娠患者进行相关因素的比较。结果应用腹腔镜手术组在手术时间、术中出血量、住院时间、术后应用抗生素时间、创伤及术后发热率的比较中均优于开腹手术组。结论腹腔镜手术治疗异位妊娠可在临床中推广应用。