简介:摘 要:本文结合工程开展施工技术研究,介绍了“临水淤泥质土区域受限空间复合井施工技术”施工工艺原理、主要技术创新点、工艺操作要点。本施工技术通过工程实践,彻底解决了淤泥质土区域受限空间顶管施工用井施工难的问题,具有施工安全可靠、施工工期短、经济和社会效益显著等特点。本技术适用于临水淤泥质土区域顶管施工用井的施工,对其他软弱地层施工用井的施工也可起到借鉴作用。特别适用于上述地质条件且作业场地狭小的区域顶管施工用井施工。
简介:摘要目的分析1例生长受限胎儿的遗传学病因。方法应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术对胎儿进行全基因组拷贝数变异分析(Copy number variants, CNVs)。对检测到的CNVs应用实时荧光定量PCR(real-time fluorescent quantitative PCR,qPCR)进行验证。结果CMA结果提示为:arr[hg19]Xp11.4p11.3(41 125 677-43 880 590)×1,即胎儿为女性,且Xp11.4p11.3区域杂合缺失2.76 Mb。父母CMA结果均正常,确认该缺失为新发变异;qPCR结果提示缺失区域内的CASK基因杂合缺失,与CMA结果相符。结论Xp11.4p11.3区域内2.76 Mb的杂合缺失可能是胎儿生长受限的原因。CMA技术可作为产前诊断排除致病性CNVs的有效工具。
简介:摘要目的探讨类风湿关节炎(RA)患者功能受限的临床特征及其相关因素。方法纳入2015年8月至2019年6月就诊于中山大学孙逸仙纪念医院风湿免疫科的RA患者,收集其人口学特征和临床资料,包括年龄、性别、红细胞沉降率、疼痛视觉模拟评分、功能受限程度、临床疾病活动指数、改良Sharp评分总分等。采用斯坦福健康评估问卷残疾指数(HAQ-DI)评估身体功能,包括穿衣与修饰、起身、进食、步行、个人卫生、取物、紧握和活动8个特征。采用有序logistic回归分析功能受限的相关因素。结果共纳入643例RA患者,男性114例,女性529例,年龄(49.7±12.9)岁,其中399例(62.1%)存在不同程度的功能受限,293例(45.6%)为轻度,73例(11.4%)为中度,33例(5.1%)为重度。功能受限的患者比例随年龄(从16~39岁的51.8%升至≥60岁的73.3%)、疾病活动度(从RA疾病缓解期的15.3%升至高疾病活动度的96.3%)的升高而增加,与病程呈U形曲线关系。功能受限最常见的特征是步行[43.5%(280/643)],其次为紧握[36.1%(232/643)]、取物[35.5%(228/643)]、活动[33.4%(215/643)]、个人卫生[33.0%(212/643)]、穿衣与修饰[29.7%(191/643)]、起身[29.1%(187/643)],进食受限最少见[18.4%(118/643)]。多因素有序logistic回归分析显示,年龄(OR=1.019,95%CI 1.004~1.035)、疼痛视觉模拟评分(OR=1.820,95%CI 1.616~2.050)、红细胞沉降率(OR=1.009,95%CI 1.001~1.017)、临床疾病活动指数(OR=1.080,95%CI 1.059~1.102)和改良Sharp评分总分(OR = 1.010,95%CI 1.004~1.015)是RA患者功能受限的独立相关因素。结论大多数RA患者存在不同程度的功能受限,尤其是步行受限最常见,且与年龄、疼痛、疾病活动相关,提示应重视RA患者疼痛的管理及控制疾病活动性的达标治疗。