简介:摘要对1例生长发育迟缓、全身多发畸形Loeys Dietz综合征(LDS)患儿的临床资料、随访数据及遗传学检测结果进行回顾性分析。患儿,男,3岁3个月,不完全腭裂,双手中指痉挛,疝气,膝关节过伸,心脏彩超示主动脉窦部、升主动脉内径扩张,主动脉瓣中度返流。遗传性心血管基因测序分析提示:TGFβR2基因有一个杂合突变,为错义突变。根据基因检测结果,结合患儿临床特征性表型,诊断为LDS 2型。患儿3岁3个月于广东省人民医院行"主动脉瓣,升主动脉置换术(Bentall)+冠状动脉延长移植(Cabrol)术",术后恢复良好。本例为我国目前报道的接受Bentall手术治疗的最小患儿。LDS累及全身结缔组织和器官,全身动脉尤其是大动脉受累严重、进展速度快。基因检测与临床症状相结合对LDS鉴别诊断具有重要价值。超声心动图是监测儿童LDS心血管病变进展的重要手段,对手术方式、手术时机的选择具有重要指导意义。4岁以下儿童采用Bentall手术也可取得良好预后。
简介:摘要:免疫重建炎症反应综合征( immune reconstitution inflamation syndrome,IRIS)是 HIV/AIDS患者启动 HAART后常见并发症,其发病机制、诊断标准、诊疗方案均不明确,给临床工作带来困难。本文从发病机制、诊断标准、诊疗方案等方面对 IRIS的研究进展进行综述。
简介:摘要骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性髓系克隆性肿瘤,其主要特征为导致患者血细胞减少、造血细胞发育异常和克隆性造血。目前,流式细胞术(FCM)免疫表型分析和二代基因测序(NGS)技术等,已被推荐作为MDS的常规诊断方法。近年相继提出一系列MDS前驱性疾病,如衰老相关性克隆性造血(ARCH)、潜质未定的克隆性造血(CHIP)、意义未明克隆性血细胞减少症(CCUS)和高度致癌潜能克隆性造血(CHOP),从而使越来越多疑似MDS,但是未满足MDS最低诊断标准的患者得以确诊。随着将合并疾病、患者脆弱性和基因突变等整合至现有MDS预后评分系统,以及新型靶向药物应用于临床,而实现对MDS患者的个体化治疗。
简介:摘要Prader-Willi综合征是一种可治疗的罕见病,又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征,是最早被证实的基因组印记遗传疾病,多由于父系15号染色体缺陷所致。Prader-Willi综合征患者的临床表现随着年龄增长呈现连续性变化,主要表现为肌张力低下、婴儿期喂养困难、儿童期开始的过量饮食和进行性肥胖、性腺发育不良、成人期身材矮小、代谢综合征及认知行为障碍等多系统损害。我国对于Prader-Willi综合征的临床诊断评分和分子遗传诊断方法与国外标准一致,需要个体化的综合治疗,特别是针对内分泌及代谢紊乱进行治疗。饮食治疗和营养干预是Prader-Willi综合征综合治疗中的重要组成部分,贯穿患者一生,饮食和营养干预可改善Prader-Willi综合征患者的代谢状况,有效控制Prader-Willi综合征患者肥胖及并发症,改善预后,提高生活质量,不仅经济方便,而且可操作性强。现着重介绍Prader-Willi综合征患者不同年龄阶段的各个营养分期,各期相应的饮食和营养治疗的原则及可行的方法,以及持续不断的营养监测项目。
简介:摘要嗜酸性粒细胞增多综合征(hypereosinophilic syndromes,HES)是一组以嗜酸性粒细胞持续过量产生为特征的异质性疾病,主要以骨髓、外周血及组织中嗜酸性粒细胞增多为特点,可同时累及多种组织和器官,嗜酸性粒细胞浸润和介质释放会导致多器官损害。治疗方法的选择取决于临床表现、实验室检查结果和突变分析结果。该综述旨在总结目前用于治疗HES的包括糖皮质激素类药物、羟基脲、干扰素-α等药物在内的传统药物以及以酪氨酸激酶抑制剂为首的小分子靶向药物、白细胞介素-5及其受体为靶点的单克隆抗体等的治疗进展。