简介：无

简介：摘要范希佩尔-林道(von Hippel Lindau，VHL)综合征是一种罕见的遗传性疾病，常累及包括胰腺在内的多个器官系统，诊断较为困难。胰腺相关病变初期常无明显症状，极易误诊、漏诊，这会贻误最佳治疗时间导致胰腺相关肿瘤发生恶变及转移。胰腺病变的相关表现可先于其他腹部表现发生，因此可以作为早期筛查的一个重要靶器官，应增进对VHL综合征胰腺病变相关基因型-表型的了解。借助相关影像检查，发现该病后进行合理的内外科治疗及监测可提高该综合征患者的生存率。

简介：摘要Aarskog-Scott综合征是一种罕见病，典型表现为特殊面容、矮小、性腺发育不良及骨骼畸形等。本文报道1例男性患儿，初次就诊年龄为3岁6个月，主因"发现身高增长缓慢3年"就诊。围生期正常。智力运动发育大致正常。身长90 cm(<第3百分位，－3 SD)，特殊面容，关节过伸，双手短粗，脚趾球形。披肩样阴囊，左侧隐睾。FGD1基因第9～12外显子存在1.1 Mb缺失变异，来源于母亲，符合Aarskog-Scott综合征的诊断。患儿自5岁起开始重组人生长激素治疗，治疗18个月，身高增长17 cm，无明显不良反应。当矮小患者同时伴有特殊面容、骨骼畸型及性腺发育不良三联征时，应考虑Aarskog-Scott综合征的可能。

简介：摘要急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome，ARDS)的病因不一，发病机制各有所异，病情进展过程中肺力学的改变存在个体差异。顺应性、压力、容量等的变化与病因、病情轻重、年龄等密切相关。正确采用肺保护性通气策略、合理调节呼吸机参数、减少呼吸机相关性肺损伤是提高ARDS救治成功率的关键。因此，在ARDS机械通气治疗中必须高度注意患儿肺力学的特点和变化。

简介：摘要Wolfram综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病，其主要临床特征为尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和感音神经性耳聋。绝大多数患者由WFS1基因突变导致，CISD2基因可引起另一种表型特征的Wolfram综合征，称为Wolfram综合征2型。该病预后差，病死率高，60%的患者在35岁前死亡。虽然目前尚无有效的方法能够延迟、停止或逆转其进展，但规范的临床监测及支持性护理有助于改善患者症状，提高生活质量。现就Wolfram综合征的发病机制、临床特征、诊断及新的治疗方法进行详细阐述。

简介：摘要DiGeorge综合征是以先天性甲状腺功能减退和胸腺发育不良导致的细胞免疫缺陷为特征的染色体缺失综合征，临床症状多变，多以抽搐或先天性心脏病为首发症状。本文报道1例新生儿DiGeorge综合征患儿，加强临床医生对本病的认识。

简介：无

简介：摘要1例因"喘鸣3个月，加重伴气促1个月余"的3月龄患儿及1例因"反复咳嗽、喘息半年，加重20 d"的12月龄患儿住院治疗，经过肺部CT血管成像、心脏彩超及气管镜检查，诊断为无名动脉压迫综合征（IACS）。IACS是引起婴幼儿反复喘鸣或喘息的重要原因，其常被漏诊。

简介：摘要妊娠期女性发生库欣综合征时，对母体与胎儿均有严重危害。与非妊娠人群相比，妊娠期女性由于妊娠本身的影响，其库欣综合征的临床特点有明显不同，为正确诊断、治疗带来很大挑战。本文主要探讨妊娠合并库欣综合征患者在诊断和治疗中的相关问题，旨在为妊娠合并库欣综合征患者的临床管理提供参考。女性妊娠期合并库欣综合征在临床中非常少见，但可对母体与胎儿产生严重危害。在诊断方面，妊娠期女性由于妊娠本身可导致的肾上腺皮质醇生理分泌的增加，其库欣综合征的症状可被掩盖，生化诊断也存在困难，需要结合症状及血尿皮质醇等升高的幅度以及影像等进行综合诊断；在治疗方面，需要对不同病因的库欣综合征的处理方式和流程进行优化，或对终止妊娠的时机作出判断，以最大限度减少对母体和胎儿的影响。本文主要综述妊娠合并库欣综合征患者在诊断和治疗中的相关问题，旨在为这类患者的管理提供参考。

简介：

简介：摘要不宁腿综合征（restless legs syndrome，RLS）是一种感觉-运动障碍性疾病，主要表现为双下肢难以忍受的感觉异常，患者被迫活动下肢以缓解症状，常于休息或夜间加重。近年来，陆续有报道称RLS可累及口腔、腹部、生殖器、膀胱等不典型部位，并提出变异型RLS。文中将变异型RLS研究进展进行综述，以提高临床医师对该疾病的认识，减少临床误诊、误治。

简介：

简介：【摘要】目的 ： 讨论对新生儿呼吸窘迫综合征（ NRDS) 患儿可采用的护理方法和效果。方法：配合医生诊断与治疗对 NRDS 患儿进行护理，在护理过程中，采用环境与体位护理、氧疗护理、用药护理、体温护理、饮食护理、健康教育等综合性护理措施。结果：通过综合性护理，患儿症状缓解。结论：根据病情采取相应的护理措施，可有效改善患儿 NRDS 症状，得到有效治疗好转出院。

简介：摘要目的对1例智力低下患儿进行遗传学分析，明确患儿的遗传学病因。方法对1例智力低下患儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)检测，患儿父母行外周血染色体核型及FISH分析。结果SNP-array分析显示患儿染色体5q35.2q35.3存在5077 kb缺失，7q36.2q36.3存在4964 kb重复，FISH验证了SNP-array的结果。根据患儿SNP-array和FISH结果及其父母外周血FISH结果，确认胎儿父亲为隐匿性t(5；7)( q35.2; q36.2)携带者，而胎儿遗传了其中一条衍生的5号染色体der(5) t(5；7)( q35.2; q36.2)。结论5q35.2q35.3微缺失对Sotos综合征表型的产生起主导作用，SNP-array结合FISH技术有助于发现染色体隐匿性易位。

简介：摘要目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床特征。方法收集2016年7月至2018年12月在南方医科大学附属深圳市妇幼保健院诊治的PWS患儿18例，回顾性分析所有患儿的临床资料。结果18例PWS患儿中男12例，女6例。确诊年龄25 d～9.5岁[(3.09±3.02)岁]。其中婴幼儿期(≤3岁) 11例，婴幼儿期后(>3岁)7例。婴幼儿期PWS主要表现为性腺发育不良11例(100.0%)、精神运动发育迟缓11例(100.0%)、肌张力低下10例(90.1%)、喂养困难6例(54.5%)及哭声低下6例(54.5%)；7例婴幼儿期后PWS主要表现为精神运动发育迟缓7例(100.0%)、过度摄食5例(71.4%)、肥胖5例(71.4%)、行为问题5例(71.4%)及视力问题4例(57.1%)。所有患儿在整个发育阶段的临床特征包括母孕期胎动减少、出生时性腺发育不全、新生儿期肌张力低下、哭声低下及喂养困难、精神运动发育迟缓、过度摄食、肥胖及行为问题等。结论PWS不同年龄阶段临床表现不同。婴幼儿期主要表现为肌张力减低、哭声低下、喂养困难，性腺发育不良；婴幼儿期后主要表现为过度摄食、肥胖、行为及视力问题。而精神运动发育迟缓存在于PWS患儿整个发育阶段。早期诊治对PWS预后改善有重要意义。

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简介：摘要Crouzon综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为头颅畸形（舟状头或三角头畸形），面部畸形（鹦鹉嘴样鼻、下颌前突），双眼突眼及斜视。Crouzon 综合征主要由成纤维细胞生长因子受体2基因突变所致。颅底甚至部分颅骨穹窿的骨缝过早的闭合为Crouzon综合征发病的始动因素。本文从Crouzon综合征患者发病机制、眼科相关病变的发生、行颅面外科手术后可能的眼科并发症表现及发生机制、治疗方面的进展进行综述，旨在增加眼科医师对该病的了解。早期颅眶外科手术有利于防止视神经萎缩和暴露性角膜炎引起的视力损害。对就诊于眼科的患者早期应行验光和眼球运动检查，防止屈光不正和斜视导致的弱视发生，及时进行斜视矫正手术治疗。（中华眼科杂志，2020，56：544-548）

简介：

简介：摘要新型冠状病毒肺炎(COVID－19)已成为全球公共卫生事件，对全球人民生命安全构成极大的威胁。而COVID－19导致的急性呼吸窘迫综合征(ARDS)与其他疾病导致的ARDS在病理生理基础、临床表现等方面有相同的地方，但也有很大的区别，从而导致临床治疗的差异。因此，了解COVID－19导致的ARDS与其他病因导致ARDS的异同，是目前临床医师对COVID－19导致的ARDS进行临床决策的基础。

简介：摘要：顾北煤矿地面区域探查治理工程通过施工地面定向近水平顺层分支钻孔群，最大限度的揭露预治理区域内可能的导水构造及灰岩含水层，并通过注水泥浆拦截下部奥灰水对上部太灰含水层的补给通道，消除奥灰水对 A组煤开采水害威胁。为使水泥浆精准注入太原组 9灰目的层位，避免水泥浆从钻孔上部第四纪松散层和太原组 9灰以上层位扩散，为此钻孔采用下套管措施，利用一开套管阻止水泥浆从第四纪松散层扩散，利用二开套管阻止水泥浆从太原组 9灰以上层位扩散。 S4-2孔二开套管与岩壁之间存在环形间隙 ，受 13421胶带机底抽巷掘进后动压影响，导致 S4-2主孔二开套管受损。