简介:摘要目的分析体外受精-胚胎移植(IVF-ET)周期中年龄、移植胚胎数和移植优质胚胎数对妊娠结局的影响。方法回顾性分析2010年5月~2012年8月间行体外受精(IVF)/卵泡浆内单精子显微注射(ICSI)的不孕患者共881个周期,根据患者年龄分为﹤30岁组,30~35岁组和≧35岁组,统计各组中分别移植1、2、3个胚胎和移植0、1、2、3个优质胚胎的临床妊娠率和多胎妊娠率。结果①﹤30岁组中,移植2、3个胚胎者的临床妊娠率无统计学差异,移植1个者只有7个周期,且无多胎妊娠的发生,移植1个、2个和3个优胚有相似的妊娠率,并显著性高于移植0个优胚者。②30~35岁组中,无论是移植2个和3个胚胎还是移植1个、2个和3个优胚妊娠率均无统计学差异,且均显著性高于移植1个胚胎或是移植0个优胚者,同时,移植3个优胚者的多胎妊娠率明显增加。③≧35岁组中,无论移植2、3个胚胎还是移植2、3个优胚的临床妊娠率无统计学差异,且显著性高于移植1个胚胎或是移植1个优胚者,多胎妊娠率在移植1、2、3个胚胎者呈递增趋势,而移植3个优胚者的多胎妊娠率也高于移植0、1、2个优胚者。年龄﹤30岁的患者和30~35岁的患者分别选择单优质胚胎和2个优质胚胎移植,可获得理想的妊娠率,同时减少多胎妊娠的发生;对于年龄≧35岁的患者,应尽量避免移植3个优质胚胎,减少多胎妊娠的发生。
简介:摘要目的研究胚胎停止发育与早孕期胚胎存活而妊娠囊小于孕周者之间的关系。方法抽取35例在2016年1月到2017年1月期间来我院行超声诊断并接受治疗的早孕期妊娠囊小于孕周的孕妇,对所有孕妇的临床资料进行回顾性分析,并详细记录妊娠结局。结果35例孕妇中,行超声检查,其妊娠囊直径范围为3~11mm,其中有10例无卵黄囊,有25例有卵黄囊,卵黄囊大小分为3个标准<3mm、3~8mm之间、>8mm,其分别对应的患者有9例、12例、4例。在初次诊断后1~2周需回院进行超声复查,其胚胎停止发育的有18例,其包含无卵黄囊、卵黄囊<3mm或者>8mm的孕妇。17例胚胎依然存活,其卵黄囊均为3~8之间的孕妇,均妊娠至足月生产。结论对于早孕期胚芽存活而妊娠囊小于实际孕周的孕妇,以及出现胎停情况,主要因孕妇不存在卵黄囊、卵黄囊<3mm或者>8mm引起。卵黄囊在3~8mm之间的孕妇,经超声诊断和相关治疗,均得到明显预后效果。超声诊断只能为临床医生提供胚胎发育和预后情况,在早期可判定是否出现胎停情况。
简介:摘要:目的研究辅助生殖中体外受精一胚胎移植(IVF—ET)技术本身对早期胎盘绒毛和胚胎组织中金属蛋白硫及其基因表达影响。方法 收集辅助生殖IVF—ET来源,双胚胎移植妊娠45~60天,经超声引导下减胎获得胎盘绒毛和胚胎组织各8例,作为研究组,对照组采用自然妊娠双胎45~60天人工流产中获得的胎盘绒毛和胚胎组织各10例。从采用免疫组织化学方法和实时荧光定量RT—PCR方法检测组织中金属蛋白硫蛋白和mRNA的表达及分布差异。结果 表达部位:金属蛋白硫表达于胎盘绒毛细胞滋养层细胞和合体滋养层细胞的细胞膜和细胞质,广泛表达于胚胎各个胚层。表达特点:IVF—ET来源胎盘绒毛组织中金属蛋白硫表达的吸光度值显著低于自然妊娠组,差异有统计学意义。金属蛋白硫在IVF—ET和自然妊娠胚胎组织中表达比较,差异无统计学意义。基因表达:金属蛋白硫mRNA在IVF—ET胎盘绒毛组织中低表达,而在胚胎组织中表达比较,差异无统计学意义,与免疫组织化学结果相一致。结论 金属蛋白硫蛋白和基因IVF—ET胎盘绒毛组织中表达低于自然妊娠组织,而在胚胎组织中表达比较,差异无统计学意义,显示IVF—ET技术本身更加倾向于影响胎盘发育和功能,金属蛋白硫可能在IVF—ET相关疾病发病机制中发挥作用。
简介:目的探讨体外受精-胚胎移植(invitrofertilizationandembryotransfer,IVF-ET)中影响胚胎种植(embryotransfer,ET)的相关因素。方法选择2007年1月至2009年9月在本中心接受体外受精-胚胎移植和精子卵浆内注射(intracytoplasmicsperminjection,ICSI)治疗患者中,分别选择胚胎种植率为100%,即妊娠胎数等于移植胚胎数的治疗周期47个纳入种植组(n=47);种植率为0,治疗周期为131个纳入未种植组(n=131)。以胚胎种植与否为独立变量,以患者年龄、不孕病因、使用外源性促性腺激素(gonadotropin,Gn)量、注射子宫内膜厚度[注射人绒毛膜促性腺激素(humanchorionicgonadotrophin,hCG)日测定]、卵子数、体外受精方式、受精率、正常受精率、多精率、优质胚胎率、胚胎移植时间(月经周期)、移植胚胎卵裂球数及其碎片为非独立变量,采用多因素非条件logistic回归分析影响胚胎种植的相关因素(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象本人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。结果最终进入logistic回归模型的变量为年龄(OR=0.844,95%CI23.10~35.44)、正常受精率(OR=1.019,95%CI46.95~100)、优质胚胎率(OR=1.018,95%CI28.18~100)、胚胎移植时间(OR=1.143,95%CI8.03~29.09)和移植胚胎卵裂球数(OR=2.840,95%CI6.78~8.86)。在一定范围内(95%CI),患者年龄每增加1岁,胚胎种植率下降15.6%;正常受精率每增加1.0%,胚胎种植率增加1.9%;优质胚胎率每增加1.0%,胚胎种植率增加1.8%;胚胎移植时间每增加1d,胚胎种植率增加14.3%;移植胚胎卵裂球数每增加1个,细胞胚胎种植率增加184.0%。结论体外受精-胚胎移植技术中的患者年龄、正常受精率、优质胚胎率、胚胎移植时间(月经周期)、移植胚胎卵裂球数可影响胚胎的种植。
简介:摘要目的探讨等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态(mapping allele with resolved carrier status, MaReCs)的临床应用价值。方法回顾性分析MaReCs技术在植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing, PGT)应用中的特点及行MaReCs携带者的临床结局。结果与不能行MaReCs的携带者比较,可行MaReCs的携带者年轻、抗缪勒氏管激素水平较高、窦卵泡数、获卵数、成熟卵数、活检胚胎数、整倍体胚胎数明显多、染色体发生新发异常风险低,差异有统计学意义(P<0.05);获卵数、成熟卵数、囊胚形成数少的家庭行MaReCs,更需要保存不可活检的废胚以辅助检测易位携带状态。与行普通PGT的携带者比较,行MaReCs的携带者临床妊娠率和流产率略高,差异无统计学意义(P>0.05),但能优先选择结构正常胚胎移植。结论平衡易位携带者行MaReCs时,需要一定数量的卵母细胞、活检胚胎,有时还需利用废胚,才能完成MaReCs检测。MaReCs技术可以有效检测胚胎的易位携带状态,且可获得较高的临床妊娠率及活产率。
简介:摘要胚胎在体外生长过程中会向培养液中释放游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)。cfDNA指游离于细胞外的DNA片段,是胚胎发育过程中细胞生理性凋亡的产物。利用cfDNA进行无创胚胎植入前遗传学检测(non-invasive preimplantation genetic testing,niPGT)具有无创、操作简便等优点,已在胚胎染色体非整倍体检测及单基因疾病诊断方面取得了初步进展。然而,目前niPGT临床应用的有效性、母源污染和cfDNA来源等问题仍存在争议。本文对niPGT在临床方面应用现状及cfDNA来源进行综述,并对其局限性及未来应用前景提出观点,为niPGT应用于临床实践提供参考。
简介:摘要目的探讨基于囊胚期活检的胚胎植入前非整倍体遗传学检测(preimplantation genetic testing for aneuploidies,PGT-A)对高龄女性妊娠结局及子代健康的影响。方法采用回顾性队列研究,选取2016年1月至2018年12月期间在北京大学第三医院妇产科生殖医学中心采用卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)后行PGT-A(记为PGT-A组)或单纯ICSI(记为对照组)助孕、年龄≥35岁、单囊胚解冻移植的患者。同时根据年龄进一步分为35~37岁亚组和≥38岁亚组。主要结局为活产,次要结局包括人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,hCG)阳性、临床妊娠、妊娠丢失、妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、胎龄、早产、剖宫产、低出生体质量儿、巨大儿、小于胎龄儿及大于胎龄儿等。结果对于高龄患者,PGT-A组的活产率显著高于对照组[38.0%(89/234)比26.8%(237/885),OR(95% CI)=1.49(1.13~1.97),P=0.047],其流产率显著低于对照组[17.6%(19/108)比29.0%(116/443),OR(95% CI)=0.45(0.24~0.85),P=0.013]。≥38岁亚组患者PGT-A组的活产率[OR(95% CI)=3.01(1.67~5.44),P<0.001]、hCG阳性率[OR(95% CI)=2.08(1.25~3.47),P=0.005]、临床妊娠率[OR(95% CI)=2.39(1.40~4.07),P=0.001]均显著高于对照组,且PGT-A组的流产率显著低于对照组[OR(95% CI)=0.34(0.13~0.85),P=0.022];而35~37岁亚组患者,其妊娠结局在两组间差异均无统计学意义(均P>0.05)。高龄女性的产科并发症及其新生儿结局发生情况在PGT-A组和对照组间差异均无统计学意义(均P>0.05),根据年龄进行的亚组分析也得出了一致结论。结论基于囊胚期活检的PGT-A可显著提高≥38岁患者在单囊胚解冻移植周期中的hCG阳性率、临床妊娠率及活产率,并显著降低流产率,但并未显示PGT-A对35~37岁患者的妊娠结局有改善效果。此外,PGT-A的使用并不会增加高龄女性产科并发症及其新生儿不良结局的发生风险。
简介:摘要目的明确一例成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)家系的致病变异并为其提供胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)。方法应用高通量测序结合Sanger测序的方法鉴定患者的候选变异,用直接检测变异的方法对胚胎进行PGT检测,同时筛查囊胚的染色体非整倍体情况。在孕期对胎儿羊水样本进行染色体检查和基因诊断。在分娩后对胎盘的不同部位进行染色体检测。结果先证者携带COL1A1基因c.544-2A>G杂合变异,其双亲均未查见同样的变异。PGT检测提示,该家系的3个囊胚中,1个为纯合野生型,但携带有16p13.3-11.2区重复(嵌合体),其余两个胚胎均携带杂合变异。经遗传咨询后,移植纯合野生型囊胚,羊水检测结果提示胎儿染色体正常且未携带致病变异。胎盘不同部位的染色体拷贝数变异检测提示拷贝数正常。结论对于患有单基因病的家系,在明确其致病变异后,可用直接检测变异位点的方法进行PGT检测,之后必须进行产前诊断。
简介:摘要肥厚型心肌病是一种常见的单基因遗传性心血管疾病,是35岁以下人群发生心脏性猝死最常见的原因。多数病例呈常染色体显性遗传,自然受孕的情况下,有50%的概率将该疾病遗传给下一代。单基因遗传病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)能够选择不携带致病基因的胚胎植入宫腔,以获得表型正常的胎儿。该文报道肥厚型心肌病患者经PGT-M后,获得不携带致病基因的囊胚,顺利胚胎移植并成功临床妊娠一例。
简介:摘要辅助生殖技术中进行胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)时可以检出一定比例的嵌合型胚胎。嵌合型胚胎移植后有机会获得健康活产,但相比于整倍体胚胎,其妊娠率降低、流产率升高,且其妊娠风险及子代安全性尚不明确。因此,近年来嵌合型胚胎的临床处理备受关注。本文从嵌合型胚胎的发生机制、影响因素,以及移植的临床妊娠结局对PGT后嵌合型胚胎的移植价值进行阐述。