简介:摘要目的分析冻融胚胎移植(FET)周期胚胎卵裂球损伤对妊娠结局及子代出生情况的影响。方法回顾性分析2016年1月至2017年12月期间在同济大学附属第一妇婴保健院辅助生殖医学科行FET患者资料,按移植胚胎卵裂球是否完整分为2组:A组(移植的2枚胚胎卵裂球均完整),共809例;B组(移植胚胎中2枚均有卵裂球损伤),共64例。比较两组的一般情况、妊娠结局及子代出生情况。结果两组患者的基本情况组间差异无统计学意义(P>0.05),组间具有可比性。A组和B组在生化妊娠率、临床妊娠率、多胎妊娠率、异位妊娠率及流产率差异均无统计学意义(P>0.05)。A组的胚胎着床率(35.3%)要显著高于B组(25.8%,P=0.033);A组的胎儿出生率(29.9%)也显著高于B组(20.3%,P=0.026);A组和B组新生儿的孕周、出生体质量、身高、低体质量儿出生率、早产率、畸形率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论FET周期胚胎卵裂球损伤会降低胚胎的发育潜能,影响着床率和出生率,但对子代出生情况并无明显影响。
简介:摘要目的探讨极体测序技术在Van der Woude综合征患者胚胎植入前单基因遗传病检测中的应用价值。方法对1例因IRF6基因新发变异导致的Van der Woude综合征女性患者,应用极体测序技术进行胚胎植入前遗传学检测。6枚卵经卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)受精后,分别顺序活检第一极体、第二极体和囊胚滋养外胚层细胞。活检细胞经全基因组扩增后,利用PCR联合Sanger测序的方法检测极体和胚胎的致病变异携带状态,推断对应胚胎的致病性。为预防因囊胚培养失败造成无可移植胚胎的情况,在囊胚形成前对1枚致病性低的优质胚胎进行玻璃化冷冻。此外,通过在夫妇双方以及特定基因型的极体和胚胎样本中对变异位点及其上下游1M区域内的175个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点进行靶向捕获高通量测序,连锁分析构建单体型。选择致病性低的胚胎移植,成功妊娠后进行产前诊断以及跟踪随访。结果成功获得第一极体和第二极体各6枚,其中11枚极体的变异位点检测成功。6枚胚胎中,1枚预测致病性低的胚胎在患者知情同意后于第4日(day 4,D4)玻璃化冷冻;1枚胚胎成功发育至囊胚,但致病性高;4枚胚胎囊胚培养失败。连锁分析成功构建出与致病变异紧密连锁的SNP单体型,胚胎单体型分析与Sanger测序结果吻合。移植致病性低的D4期冷冻胚胎,成功妊娠后,患者夫妇拒绝有创产前诊断。出生后新生儿随访未发现唇腭裂,脐血基因检测不携带致病变异。结论本研究利用卵母细胞极体测序的检测方法,为1例因IRF6基因新发变异导致的Van der Woude综合征女性患者进行胚胎植入前单基因遗传病检测,成功阻断了该病向子代传递。
简介:摘要目的对1个MOCS2基因变异所致钼辅助因子缺乏症家系进行单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)。方法选取2020年4月于广西壮族自治区妇幼保健院就诊的1个钼辅助因子缺乏症家系为研究对象。通过卵胞浆内单精注射技术进行体外授精,将受精卵培养至囊胚期后,活检采集滋养层细胞,运用单细胞全基因组扩增、高通量测序及单核苷酸多态性连锁单体型分析等技术检测胚胎是否携带MOCS2基因变异和4 Mb以上的染色体拷贝数变异(CNV),移植无或携带杂合变异且无染色体CNV的胚胎,妊娠成功后于孕中期进行羊水穿刺产前诊断,验证PGT-M的结果,并进行后续的妊娠随访。结果共获卵11枚,3枚成功发育为囊胚,PGT-M结果提示1枚携带母源性MOCS2基因杂合变异且无染色体CNV的胚胎可用于移植。胚胎解冻移植后获宫内单胎妊娠,孕18周羊水穿刺产前诊断提示胎儿的MOCS2基因携带情况和染色体分析结果与PGT-M结果一致,于孕37+5周活产1健康男婴。结论PGT-M技术可帮助携带MOCS2基因变异的夫妇生育健康后代,是携带致病变异家庭的一种重要的优生方式。
简介:摘要目的本文主要探讨的是通过对胚胎发育速度及形态评级,进而再参考受精卵原核评级的方法来确定体外受精之后通过选择移植胚胎的研究意义。方法采取回顾式的研究方式,对我院2013年12月至2014年12月期间采取联合评级进行移植胚胎的2700个受精卵进行深入分析,移植周期为429个,2700个受精卵均为正常的受精卵。而后根据受精卵原核发育的状态将2700个受精卵分为两组,一组是受精卵原核同步发育组,另一组则是受精卵原核不同步发育组,并观察两组受精卵原核的发育状况和发育的潜力,之后通过胚胎发育速度及形态评级和受精卵原核评级联合选择移植胚胎,胚胎进行移植之后进行观察,分析受精卵原核同步发育组和受精卵原核不同步发育组在移植胚胎后的着床率以及在临床中所表现的妊娠率。结果通过对2700个处于正常状态的受精卵进行观察分析后发现,受精卵原核同步发育组有1760个正常受精卵,其中处于优质状态的胚胎共有738个,比例约为41.93%;受精卵原核不同步发育组有940个正常受精卵,其中处于优质状态的胚胎共有317个,比例约为33.73%,通过比较上述两组优质胚胎率的数据可以得知两组的差异P<0.01,具有统计学上的意义。受精卵原核同步发育组中的胚胎的移植周期为389个,其中临床妊娠周期185个,临床妊娠率约为47.56%,着床胚胎269个,移植胚胎989个,着床率约为27.20%;受精卵原核不同步发育组中的胚胎的移植周期为40个,其中临床妊娠周期19个,临床妊娠率约为47.50%,着床胚胎22个,移植胚胎86个,着床率约为25.58%,通过比较上述两组临床妊娠率和着床率的数据可以得知两组的差异P>0.05,不具有统计学上的意义。结论通过联合评级观察发现受精卵原核同步发育组和受精卵原核不同步发育组在临床妊娠率和着床率上没有显著差异,所以受精卵原核评级只能在一定程度上影响胚胎的发育潜力,但却不会产生更高的临床妊娠率和着床率。
简介:摘要:目的:分析D3卵裂期优质胚胎与非优质胚胎继续培养形成囊胚的几率与临床价值。方法:收集243个体外受精—胚胎移植(IVF—ET)与卵胞浆里单精子注射—胚胎移植(ICSPET)治疗周期里面被受精的D3(第三日)移植、冷冻存储后余下的优质胚胎202枚、非优质胚胎264枚持续进行胚胎培养,对比双方胚胎囊胚形成几率。对于玻璃化冷冻中出现的囊胚,若患者新鲜周期未能成功移植妊娠,需选择下一周期解冻、移植囊胚,并对比两种冻融囊胚种植率、妊娠率。结果:在囊胚形成率比较中,
简介:摘要目的为一对男方患有成骨不全症并携带染色体平衡易位的夫妇提供胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic testing,PGT)。方法应用Karyomapping技术检测囊胚COL1A1基因c.760G>A(p.Gly254Arg)变异的携带状态,并同时分析染色体非整倍体和平衡易位的携带状态。结果共检测10枚囊胚,其中两枚未携带COL1A1基因c.760G>A(p.Gly254Arg)变异且为整倍体,两枚囊胚均携带平衡易位。女方移植其中一枚囊胚后临床妊娠,孕18周羊水基因和染色体检测结果与囊胚检测结果一致,孕40+4周活产一健康女婴。结论针对合并基因突变和染色体平衡易位两类遗传学异常的患者,Karyomapping技术可实现高效的PGT检测。
简介:摘要本文报告了一个Ⅰ型神经纤维瘤病(type Ⅰ neurofibromatosis,NF1)家系的胚胎植入前遗传学检测及产前诊断经过。采用高通量测序技术结合多重连接酶探针依赖扩增技术对该家系进行基因检测,明确致病变异位点,并用Sanger测序进行致病变异位点验证,发现先证者及其患病母亲均存在NF1基因c.4172G>C致病性变异。随后构建单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)连锁单体型,并对胚胎进行变异位点直接测序及SNP单体型分析,完成植入前遗传学检测后移植1个发育良好且不携带致病变异的囊胚。孕19周+3时妊娠后抽取先证者羊水标本进行染色体及基因变异位点检测,完成产前诊断。最终该先证者成功足月分娩1健康婴儿。随访至10月龄,该婴儿未见明显异常。
简介:摘要目的探讨单精子测序技术在新发突变单基因病家系胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)中的应用效果和价值。方法针对3个携带新发突变的常染色体遗传病家系,采用多重置换扩增技术(multiple-displacement amplification,MDA)对单精子进行全基因组扩增(whole genome amplification,WGA),通过检测扩增产物的变异位点以及目的基因上下游2M范围内有效单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)位点信息,构建携带突变的风险单体型与不携带突变的正常单体型。对待测胚胎进行WGA,产物进行高通量测序,结合单体型信息判断胚胎致病位点的携带状态,选择不携带致病变异的胚胎进行移植。结果共挑取16份有效单精子样本,在原发性高草酸尿症、Kabuki综合征、遗传性大疱性表皮松解症3个新发突变单基因病家系中成功构建单体型。胚胎植入前单基因遗传病检测(PGT for monogenic disorders,PGT-M)结果提示有10枚胚胎携带父源致病变异;6枚胚胎不携带父源致病变异,其中2枚胚胎检出染色体拷贝数变异。除原发性高草酸尿症夫妇外,其余两个家系的夫妇共获得4枚正常胚胎,移植后均未妊娠。结论对于家系中男性携带新发突变的夫妇,可以利用单精子测序技术构建单体型,进而进行PGT。