简介：本研究旨在探讨成人急性髓系白血病（AML）患者npml基因第12外显子突变与预后相关性及其与其他基因突变的相互关系。收集AML患者骨髓或外周血标本，按常规收集患者的病史、症状、体征、相关影象学检查、血常规检查、NAP、动脉血氧饱和度、骨髓常规形态＋活检＋染色体＋荧光原位杂交（FISH）检测bcr-abl融合基因、血清EPO等，按WHO标准诊断分型。抽提DNA，采用等位基因特异性PCR结合测序检测npml突变。结果表明，150名细胞遗传学正常的白血病患者中72例发生npml杂合子基因突变（48％，72／150）。48％的患者存在npmlC基末端的移码突变。npml突变的患者有特定的临床、表型和遗传特点。统计分析显示，npml和nt3ITDs有重要的相互作用。npml突变对诱导治疗有更好的反应，没有fit3ITD突变的患者总存活率提高。多变量分析显示，npml突变和cebpa突变与总存活率（OS）呈正相关，fit3突变与OS呈负相关。结论：npml突变在没有fit3基因突变时，在具有成人正常细胞遗传学的AML患者中是一个良好的独立预后因素。

简介：1病例报告患者男性，32岁，主因反复发热伴双下肢红斑2年门诊以“血管炎（韦格纳肉芽肿）”收入院。入院时体格检查：一般情况可，柯兴氏面容，眉毛及睫毛稀疏，颜面隐约可见陈旧性红斑，双侧腹股沟各扪及1花生米大小质软，边界清楚，活动、无压痛之淋巴结。双下肢见散在新旧不同，大小不等，直径约0．3cm～2．0cm红斑，其边界清楚，压之不褪色，新生红斑高于皮肤，压痛明显，红斑之间皮肤正常。双下肢轻度凹陷性水肿。右大腿中部正前方见一约3cm×3．

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简介：1病例报告患者女性，23岁。上腹部胀痛2年，加重1个月入院，B超检查：脾脏囊性占位，边界清，低回声区20．5cm×18cm大小。CT检查：脾脏内可见巨大囊状低密度灶，大小约20cm×18．5cm，与脾脏分界不清，胃、肝、肠、肾受压移位（图1）。

简介：摘要：便秘是一种临床常见疾病，现随居民生活水平的提高，便秘发生率也在逐年增长。西医对于便秘的治疗以改善症状为主，远期疗效差，中医治疗优势不断显现，并可提高患者生活质量，现分享医案一则供同道借鉴。

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简介：本研究观察腺病毒介导hPDGF—A／hBD2双基因转染大鼠骨髓间充质干细胞（BM—MSC）体外以及移植后体内局部的外源基因表达情况。将已成功构建和包装的hPDGF—A／hBD2双基因共表达腺病毒体外感染原代分离培养的BM—MSC后，采用免疫荧光细胞化学法检测目的基因蛋白的表达。收集经重组腺病毒感染的BM—MSC的无血清培养上清，采用划痕试验检测培养上清中分泌的hPDGF—A的促迁移效应。将重组腺病毒感染的BM—MSC局部点状注射至大鼠放射创伤复合伤创面，在各时相点进行冰冻切片并观察创面移植的BMSC的分布，同时采用免疫组织化学的方法观察外源基因的表达。结果表明：在体外重组腺病毒感染后的大鼠BM—MSC表达报告基因EGFP。免疫荧光细胞化学检测显示双基因修饰的BM—MSC表达hPDGF—A和hBD2。划痕实验证实双基因修饰BMSC培养上清组在8、12、24和30小时的愈合面积百分比显著高于对照组（P〈0．05）。荧光显微镜观察大鼠创面移植的外源性基因修饰的BM—MSC显示，至少在移植后2周之内BM—MSC可以较高水平地表达以EGFP为指示的外源基因。创面免疫组织化学染色表明，外源基因从第3天开始表达，第7天达到高峰，第21天仍有少量表达。结论：hPDGF—A／hBD2双基因修饰BM—MSC在体外、体内均可使目的基因得到有效表达，成为hPDGF—A／hBD2双基因修饰BMSC促进难愈创面愈合的基础。

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简介：摘要在和谐社会的建设背景下，提高基层医院的服务水平及质量十分关键，随着我国各地区人员流动频率的不断变化，各种类型疾病的防治工作压力逐步增大，这些疾病的传染不仅影响到了群众的健康，同时对于社会的稳定也十分不利。就甲型H1N1流感而言，该类疾病的传播较快，且危险性较大，因此在具体的防治工作中需进行科学规划及管理。以下本文就甲型H1N1流感的临床表现、类型、治疗方法记性分析，并围绕基层医院甲型H1N1流感的防治策略展开相应的论述。

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简介：定量研究正常和放射复合伤口中VEGF基因表达及其在血管再生中的作用.方法48只wistar二级大鼠背部皮肤制作圆形伤口后以25Gy60Coγ射线局部照射,于伤后2、5、10、15、2l和28d活杀取材,采用免疫组化和图像分析技术研究VEGF基因表达及其意义.结果单创组于伤后2d,新生血管内皮细胞浆内VEGF呈强阳性;5d时毛细血管数明显增多,其内皮细胞浆内VEGF阳性;而于10d后,VEGF逐渐减少.伤照组则于伤后5d呈弱阳性,10d时阳性,15d后呈弱阳性.定量结果表明:单创组VEGF于伤后2-10d平均光密度(MOD)逐渐减少(P＜0.05或P＜0.01),积分光密度(IOD)逐渐增加(P＜0.05或P＜0.01).15d后其MOD和IOD均明显减少.伤照组VEGF的MOD和IOD(P＜0.01)于伤后10d达高峰.照射组与单创组比,伤后5-10d,其MOD和IOD均明显减少(P＜0.05或P＜0.01);伤后15d,其IOD较单创组为多(P＜0.05).结论内源性VEGF基因表达参与创伤愈合中血管再生过程;辐射使血管内皮细胞表达VEGF减少,强度减弱,时间滞后.

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简介：【摘要】叶酸是人体在生长发育过程中需要长期依赖和运用的极其重要的营养物质类型，叶酸物质的缺乏和代谢生理机制的异常，与类型多样的出生缺陷事件和不良孕产事件的发生具备直接相关性。在人体内部出现叶酸物质缺乏问题或者是叶酸物质代谢生理机制异常问题条件下，通常需要医生尽早制定和运用适当方案为患者展开治疗干预，本文围绕 叶酸代谢基因与出生缺陷和不良妊娠的关系论题，择取两个具体方面展开了简要阐释。

简介：摘要目的探讨非小细胞肺癌中SIRT６蛋白表达情况.方法搜集２０１１年０５月至２０１３年１０月在本院手术治疗、术后病理诊断为Ⅰ~Ⅲ期NSCLC患者３８例为研究组,其中腺癌２０例,鳞癌１８例,其中１６例患者癌旁正常肺组织作对照组.应用SIRT６免疫荧光检测研究组NSCLC组织以及对照组正常肺组织中SIRT６蛋白阳性情况,并行组间比较.结果正常肺组织可见到较多的SIRT６阳性细胞,而NSCLC组织中SIRT６表达阴性,组间比较差异有统计学意义(P＜０．０５).结论NSCLC癌组织中几乎不表达SIRT６,SIRT６基因表达缺失可能有助于NSCLC的临床诊断.关键词非小细胞肺癌;SIRT６;中图分类号R７３４．２文献标识码B文章编号１００８－６３１５(２０１５)１２－０１３５－０２

简介：本研究探讨FANCG基因表达与成人散发性急性髓系白血病（AML）的相关性。采用SYBRGreenⅠ实时荧光定量PCR方法检测54例AML初诊患者、46例AML完全缓解（CR）患者及36例对照样本骨髓中单个核细胞FANCG基因表达的情况，以β-Actin基因作为内参，根据相对定量公式2^-△△C_T计算AML初诊患者与对照样本、AML初诊患者与AMLCR患者、AMLCR患者与对照样本FANCG基因表达差异的倍数。结果表明，AML初诊组FANCGmRNA的相对表达量为0．56±0．27，AMLCR组为0．75±0．54，对照组为0．85±0．45；AML初诊组FANCGmRNA的表达量较对照组和AMLCR组明显降低（P〈0．05）；AMLCR组FANCGmRNA的表达量与对照组比较无统计学差异。结论：FANCG基因在初诊AML患者中表达降低，AMLCR患者的FANCG基因表达与对照组无明显差异，提示FANCG基因可能与AML的发病有相关性，同时在判断AML的化疗疗效方面具有一定的临床参考价值。

简介：Livin是新近发现的IAP家族成员之一，在多种肿瘤组织中特异性高表达，而在正常组织中不表达或者低表达，发挥着广泛的抗凋亡作用，在肿瘤的发生发展中起着重要的作用，体内外研究发现降低其表达可以增加肿瘤细胞的凋亡，增加肿瘤细胞对化疗的敏感性。已经逐渐成为肿瘤治疗的新靶点。本文对就Livin的结构、功能及其在诊断治疗中的研究进展作一综述。

简介：肝脏是结直肠癌的主要远处转移器官．分期相同的结直肠癌．即使治疗措施完全相同．患者术后出现复发或转移的情况可能相去甚远。究其原因．可能是因为分子水平存在差异。随着分子生物学技术的迅速发展．通过对基因表达谱的研究．不断有新的基因被发现参与了结直肠癌肝转移。本文就近年来结直肠癌肝转移相关基因的研究热点与最新成果作一综述。

简介：摘要复发性口腔溃疡是一种发生在口腔粘膜组织中的多因素的慢性感染性疾病，其发病的家族聚集性表明口腔溃疡具有明显的遗传易感性。近年来关于口腔溃疡的发生与基因遗传变异的的观点得到了越来越多的学者认可，本文就口腔溃疡的遗传学原因研究现状做一综述。

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