简介:目的探讨成人线粒体脑肌病(ME)的临床、MRI及病理学诊断方法。方法回顾性分析5例ME患者的临床表现、影像学和组织病理学特征,5例患者均行MRI检查、脑电图、肌肉活检及病理检查,其中2例行脑活检。结果患者主要临床表现为以抽搐为主要特征的癫痫样发作、运动不耐受及发作性头痛和呕吐、视听障碍等。脑电图为广泛中、重度异常。血乳酸水平升高。肌肉活检可见不整红边纤维。脑活检可见大量神经细胞空泡变性、减少和脱失。MRI检查示广泛的大脑皮层及皮层下长T1、长T2异常信号,呈灶状、囊状改变伴有脑萎缩,或者灰质核团对称性长T1、长T2信号,病变均未见强化。结论根据ME的临床及影像学特点,结合肌肉活检可对该病做出早期诊断。
简介:ONYX是美国MTI公司(MicroTherapeuticsInc)研究生产的一种全新的液态栓塞剂.它是乙烯-乙烯醇共聚物(ethylene-yinylalcoholcopolymer,EVOH)溶解于二甲基亚砜(dimethylsulfoxide,DMSO)形成的简单混合体,其中加入了微粒化钽粉,使之在X线下可视.它不是胶水,无粘连性.当ONYX和血液或任何水溶剂接触时,溶剂DMSO即可迅速挥发,EVOH聚合物即结晶析出,像熔岩一样自内及外逐渐固化突变,最终成为一团包含有钽粉的海绵状固体物.在彻底固化完成之前,其液态中心仍可继续流动.
简介:目的总结应用Bryan人工椎间盘置换术治疗脊髓型颈椎病的疗效。方法回顾性分析应用Bryan人工椎间盘置换术治疗的20例脊髓型颈椎病患者,共25个置换节段,其中单节段15例,双节段5例。应用JOA17分法评价术前和末次随访时的临床神经功能状况,并作统计学检验。观察末次随访时颈椎侧位X线片上假体与椎体的相互位置关系以及假体所在椎间隙的活动度。结果所有病人得到随访,随访时间3~24个月,平均15个月。病人术后症状有明显缓解,JOA评分由术前平均10.4分上升至术后平均15.2分。术后随访未见有假体松动、下沉和周围骨化融合,置换间隙前屈后伸活动范围平均为(4.8±1.7)°。结论Bryan人工椎间盘置换术早期临床效果良好,能达到确切的稳定性和部分的活动度保留。
简介:目的检测肝豆状核变性(Wilsondisease,WD)ATP7B基因启动子区的DNA序列,分析其结构,发现存在的突变,通过报告基因瞬时表达研究突变对启动子功能的影响.方法检测36个WD家系71名成员(其中48例WD患者)及20名正常人的基因组DNA序列并进行分析.对发现的突变,进行荧光素酶报告基因瞬时表达研究.结果(1)在正常对照、患者一级亲属和WD患者的启动子区-190、-78和+260位(转录起始点为+1)均发现存在单个碱基的不同;(2)在48例病人中发现3例存在-183位C→T突变,其中2例为纯合突变,另1例为杂合突变,在正常对照、患者一级亲属中未发现此改变;(3)通过荧光素酶报告基因瞬时表达研究,发现-183位C→T突变不影响ATP7B基因启动子的功能.结论本研究在ATP7B基因启动子区未发现存在致病突变,提示ATP7B基因启动子区存在致病突变在中国人群中是不常见的.
简介:随着全球老龄化,痴呆发病率快速上升,而且痴呆具有不可逆性、缺乏有效治疗措施,故探索预测痴呆发生的有效指标成为关键。脑小血管病(cerebralsmalvesseldisease,CSVD)被认为与痴呆密切相关,其颅脑磁共振成像(magneticresonanceimaging,MRI)可表现为腔隙(lacunes)、新发皮层下小梗死(recentsmalsubcorticalinfarcts)、脑白质高信号(whitematterhyperintensities,WMH)、扩大的血管周围间隙(enlargedperivascularspaces,EPVS)及脑微出血(cerebralmicrobleeds,CMB)等。本文通过综述CSVD颅脑MRI表现与痴呆相关性的研究进展,发现多发静息性或位于基底节区的腔隙性梗死(lacunarinfarction,LI)或腔隙、重度WMH、多脑叶分布性脑叶微出血(lobarmicrobleeds,LMB),均可作为预测痴呆发生的有效指标。
简介:目的长期随访一组采用双侧脑深部电刺激(DBS)丘脑底核(STN)的帕金森(PD)病人,为临床研究提供参考。方法195例PD病人在我院接受了双侧STN-DBS手术。术中采用微电极记录STN的外放电信号,刺激电极测试病人症状改善情况及副反应阈值。分别在术前术后1年、3年和5年采用UPDRS评分评估PD病人"开/关"两种状态下的症状改善程度。结果术前对照,PD病人术后5年"关"状态运动评分改善率为60.3%;日常生活评分的改善率为54.2%。语言是运动评分中唯一没有改善的症状。异动症除外,术后1年"开"状态下运动评分没有显著改善。第1年和第5年"开"状态下运动迟缓、姿势障碍和步僵症状较术前均有加重。术后第5年异动症较术前明显改善。结论PD病人双侧STN-DBS术后长期随访结果表明,"关"状态下运动评分和"开"状态下异动症均明显改善。术后第1年和第5年比较,行动迟缓、语言、姿势异常、步僵和认知功能的障碍均有加重。
简介:目的提高对伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL)临床特点和诊断方法的认识.方法对2003年4月7日收治的1例CADASIL患者的临床表现、影像学特点及皮肤活检结果等临床资料进行回顾性分析.结果主要临床表现为偏头痛、记忆力下降,头部MRI检查可见皮质下梗死、脑白质变性;皮肤活检电子显微镜显示小血管内皮下出现嗜锇酸颗粒.结论对出现反复发作性偏头痛的中年人,MRI检查示皮质下白质或基底节区长T1、长T2异常信号,应高度怀疑为CADASIL,需进一步行皮肤活检及基因检测,以明确诊断.
简介:目的探讨囊肿-腹腔分流术治疗儿童颅内大型蛛网膜囊肿的长期疗效。方法对第四军医大学西京医院神经外科2010年1月至2014年5月囊肿一腹腔分流术治疗的142例颅内大型蛛网膜囊肿患儿资料进行回顾性分析,通过对临床症状、囊肿体积和并发症情况的3个月至6年的随访,分析影响术后疗效的因素,评估该术式的长期疗效。结果随访期内,术后囊肿体积较术前明显减小,而且随着术后时间的延长,囊肿逐渐缩小(P〈0.05)。术后临床症状总缓解率为93.4%,囊肿总缩小率为98.5%。不同年龄段组、不同部位组之间的囊肿缩小率均有统计学差异(P〈0.05)。男性组与女性组、左侧组与右侧组、不同直径组之间的囊肿缩小率差异无统计学意义(P〉0.05)。术后出现并发症发生率为1.4%,经对症处理后均痊愈出院。结论对于儿童颅内大型蛛网膜囊肿,囊肿一腹腔分流术的临床疗效肯定,并发症率低,术后效果与患儿年龄和囊肿部位显著相关。
简介:目的:探析采用人性化护理方案对接受手术治疗的急性阑尾炎患儿实施护理后对术后疼痛及睡眠质量产生的影响。方法:选取2017年1月至2018年1月厦门大学附属第一医院收治的急性阑尾炎患儿84例,按照随机数字表法随机分为对照组和观察组,每组42例。临床护理方案分别常规护理、人性化护理,将2组术后疼痛程度、睡眠质量情况、术后恢复情况进行比较分析。结果:比较2组患儿护理后的疼痛评分、睡眠质量评分,观察组远低于对照组;术后肛门排气、下床活动以及住院时间均短于对照组;观察组患儿家属的护理满意度高于对照组。2组间差异均有统计学意义(P〈0.05)。结论:对接受手术治疗的阑尾炎患儿实施人性化护理可有效减轻患儿术后疼痛程度,改善睡眠质量,有利于促进患儿恢复,提高患者家属满意度。