简介:目的分析在中国西北地区耳聋家系人群与散发人群之间GJB2基因突变频率的差异性,探讨GJB2基因突变在西北地区耳聋家系人群中的发生频率及其特点。方法收集中国西北地区29个家系的87例耳聋患者、散发非综合征型感音神经性耳聋患者169例及听力正常人117例血样,提取外周血DNA后,进行聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区,将扩增产物进行直接测序。运用DNAStar5.0软件进行测序结果分析,对各组GJB2基因突变频率进行统计学分析。结果87例家系耳聋患者中存在GJB2致病突变28例,占32.18%;169例散发耳聋患者中GJB2基因致病突变24例,占14.20%;117例正常对照人群发现GJB2基因突变携带者5例,占4.27%。结论GJB2基因突变在中国西北地区家系耳聋患者与散发耳聋人群的发生频率存在统计学差异(χ2=11.474,P<0.05),对存在GJB2基因突变的耳聋患者进一步对其家系成员重点进行该基因的突变筛查具有重要意义。
简介:目的研究10号染色体缺失张力蛋白磷酸酶(phosphataseandtensinhomologuedeletedonchromosometen,PTFEN)、磷酸化Akt(P—Akt)及核转录因子-KB(NF—KB)在中耳胆脂瘤上皮中的表达,探讨P13K(phos—phatidylinositol-3-kinase,磷脂酰肌醇-3激酶)-Akt信号通路在中耳胆脂瘤上皮细胞过度增殖机制中的可能作用。方法采用免疫组织化学SP法(辣根酶标记链霉卵白素连接法,streptavidin—peroxidaseconjugatedmethod)检测30例中耳胆脂瘤组织标本与15例正常外耳道皮肤标本中PTEN、P—Akt及NF—KB蛋白的表达。结果PTEN蛋白阳性表达主要定位于上皮细胞核,其在中耳胆脂瘤上皮中阳性表达率为36.7%,明显低于正常外耳道皮肤组的9313%(P〈0.01);P—Akt蛋白阳性表达主要定位于上皮细胞胞质,其在中耳胆脂瘤上皮中阳性表达率为70.0%.明显高于正常外耳道皮肤组的26.7%(P〈0.01);NF—KB蛋白阳性表达定位于上皮细胞核.其在中耳胆脂瘤上皮中阳性表达率为63-3%,明显高于正常外耳道皮肤组的20.0%(P〈0.01)。在30例中耳胆脂瘤上皮组织中,PTEN分别与P—Akt、NF—KB蛋白的表达之间呈显著负相关(P〈0.01),而P—Akt和NF—KB蛋白的表达呈显著正相关(P〈0.01)。结论PTEN、P-Akt和NF—KB在中耳胆脂瘤上皮的异常表达可能在胆脂瘤的发生、发展过程中起重要作用。胆脂瘤上皮中P13K—Akt信号通路的激活可能参与了胆脂瘤上皮细胞过度增殖机制。
简介:目的构建含有小鼠Smad4基因和增强型绿色荧光蛋白基因(EGFP)的慢病毒病毒表达载体,为今后应用该重组慢病毒介导的内耳基因导入和相关的聋病基因治疗奠定实验基础.方法利用基因重组、限制性内切酶酶切及基因测序的方法,构建并鉴定pLenti6.3-Smad4-IRES2-EGFP真核表达质粒;利用脂质体介导转染的方法,将pLenti6.3-Smad4-IRES2-EGFP转染导入293T细胞,荧光显微镜下观察EGFP基因表达情况,利用实时荧光PCR的方法检测小鼠Smad4基因mRNA水平的表达情况.结果经PCR鉴定和基因测序证实了小鼠Smad4基因序列与基因bank中的序列相一致.pLenti6.3-Smad4-IRES2-EGFP质粒转入293T细胞后,荧光显微镜下可见有绿色荧光蛋白表达.293T细胞经慢病毒感染后,其小鼠Smad4基因mRNA表达量增加了66427倍.病毒滴度经测定为2.5×108TU/ml.结论成功地构建了含有小鼠Smad4基因的慢病毒表达载体,并能在293T细胞中表达.
简介:目的通过局部麻醉下行鼻中隔矫正术后对鼻腔填塞或行鼻中隔连续褥式缝合术的对比,证明鼻中隔矫正术后行鼻中隔连续褥式缝合术更能减轻患者痛苦。方法将2012年5月~2013年4月我科住院行鼻中隔矫正术的成年患者分为甲乙对照组,甲组行鼻中隔矫正术后立即行鼻中隔缝合术不伴鼻腔填塞,乙组行鼻中隔矫正术后行双侧鼻腔膨胀海绵填塞。术后第1、2、3d对患者行视觉模拟评分(visualanalogscale,VAS),并随访3个月观察有无并发症。所得数据应用SPSSl8.0统计软件进行重复测量的方差分析进行统计学分析。结果:甲乙2组患者在术后第1、2、3d的VAS评分比较,有显著性差异(P=0.000〈0.05),两组术后\,AS在术后不同处理方法下随时间有交互作用。即鼻中隔术后鼻中隔缝合术的患者症状随时间减轻的更明显;术后3个月随访,甲乙两组均未发现鼻中隔血肿、鼻中隔穿孔、塌鼻等并发症。结论:通过鼻中隔术后对鼻腔填塞或行鼻中隔缝合术的对比,鼻中隔连续褥式缝合术更能减轻鼻中隔术后的症状。
简介:摘要目的观察结肠癌组织及癌旁组织中肿瘤相关巨噬细胞(TAMs)与EGFR的表达情况并探讨两者的相关性。方法通过免疫组织化学方法检测结肠癌组织及癌旁组织中TAMs的特异性标志物CD68的表达以及EGFR的表达情况,比较TAMs和EGFR在结肠癌组织及癌旁组织的浸润强度并采用Spearman相关分析癌组织中两者平均IOD值的相关性。结果TAMs在95例结肠癌中的表达阳性率为85.3%(81/95),其阳性表达与患者的性别、年龄、肿瘤的病理类型无统计学差异(P>0.05),TAMs的阳性率与肿瘤的分化程度、肿瘤分期、淋巴结转移与否、肿瘤的侵润深度有关(P<0.05),TAMs在癌肿组织阳性高于癌旁组织,两者之间的差异具有统计学意义,TAMs与EGFR在结肠癌中的表达呈正相关(r=0.624,P<0.05)。结论TAMs在结肠癌中有明显的阳性表达,TAMs可能作为一个肿瘤治疗的新靶点,抑制肿瘤的生长。
简介:摘要目的探讨艾瑞昔布治疗痛风性关节炎患者应用的疗效及安全性。方法以我院2012年4月-2014年10月CKD3-4期痛风性关节炎患者为研究对象。随机分为艾瑞昔布组和秋水仙碱组。以视觉模拟评分法(VAS)评价疗效,并评估肝功能损害、肾功能损害、皮疹、恶心、呕吐、腹痛、腹泻药物不良反应。结果①两组在初次服药后4h、服药后3天、服药后7天VAS评分比较,差异无统计学意义(P>0·05)。②艾瑞昔布组皮疹、恶心呕吐、腹泻、肝功能损害和白细胞减少等方面副作用显著低于秋水仙碱组,差异有统计学意义(P<0·05)。结论在治疗CKD3-4期痛风性关节炎方面艾瑞昔布与秋水仙碱疗效相似,但前者安全性更好。
简介:目的构建含有人E2F2基因和绿色荧光蛋白基因(pEGFP)的腺病毒载体,为聋病的基因治疗奠定实验基础。方法根据已知的E2F2基因序列设计并合成相应的双链DNA,将其与酶切线性化的pDC315-EGFP载体片段连接,构建穿梭质粒pDC315-GFP-E2F2,并将其与腺病毒骨架质粒pBHGlox△E1,3Cre共转染HEK293细胞,同源重组产生重组腺病毒。对重组腺病毒进行扩增、纯化及滴度测定,用聚合酶链反应和测序方法验证穿梭质粒pDC315-GFP-E2F2穿梭质粒的构建;通过荧光显微镜和Westernblot(蛋白质印迹)方法,分别检测质粒pDC315-GFP-E2F2和重组腺病毒表达E2F2蛋白情况。结果经聚合酶链反应鉴定和测序分析,证实穿梭质粒pDC315-GFP-E2F2与设计一致;经荧光显微镜检测,分别由穿梭质粒pDC315-GFP-E2F2、重组腺病毒转染的HEK293细胞均可观察到GFP表达;经WesternBlot检测出在72kDa~95kDa处有条特征带,其大小和E2F2-GFP融合蛋白(~76kDa)相吻合;滴度测定为1×1011PFU/ml(PFU,plaqueformingunit,空斑形成单位)。结论成功构建了人E2F2基因重组腺病毒载体,并能在HEK293细胞中表达。
简介:摘要目的在真实世界下研究短暂性脑缺血发作中医临床诊疗指南-临床评价部分的临床应用的符合度。方法应用描述性统计方法,采用中医临床诊疗指南应用评价病例调查表对全国5家中医药标准化研究基地医院184例短暂性脑缺血发作住院患者病例进行分析研究,以评价短暂性脑缺血发作中医临床诊疗指南临床评价部分的临床实效性。结果短暂性脑缺血发作中医临床诊疗指南临床评价部分的临床实用性较高。结论短暂性脑缺血发作中医临床诊疗指南-临床评价部分对临床的指导性较好,但须对其其它治疗、中医诊断、治则等方面结合临床进行修订,修订后通过专家评审可以进一步在临床应用。
简介:摘要目的改进传统甲状腺切除方法,进行精确被膜解剖,精细化血管裸化电刀凝闭,全程不予以丝线结扎,总结术后出血、喉返神经损伤、甲状旁腺功能低下概率,证实其可行性。方法回顾分析2014-5至2015-5采用精细化血管裸化电刀凝闭方法、精细被膜解剖理念完成的甲状腺全切83例(其中血管最大直径均小于4mm)手术资料。结果在无血视野分离保护甲状旁腺、喉返神经,其中2例出现暂时性声音嘶哑(2周及5周后复查恢复),5例出现暂时性甲状旁腺功能低下(均发生于“嵌入型”甲状旁腺,1-4周恢复),无术后出血再次手术病例,无永久性甲状旁腺功能低下病例,无双侧喉返神经损伤病例。结论精细化血管裸化电刀凝闭法在甲状腺全切术中的应用具有良好的安全性及可行性。
简介:摘要目的探讨布地奈德鼻喷雾剂在过敏性鼻炎治疗中的临床效果。方法选取我院2013年5月~2015年5月收治的190例过敏性鼻炎患者,随机分为两组,观察组患者采用布地奈德鼻喷雾剂治疗,对照组予曲安奈德鼻喷雾剂,评定两组疗效,比较两组用药前后症状与体征评分的总积分和不良反应情况。结果两组治疗总有效率分别为93.68%、84.21%,观察组明显更高,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后两组症状、体征总积分均明显下降,差异显著(P<0.01),但观察组下降幅度显著大于对照组(P<0.01)。两组不良反应发生率分别为3.16%和6.32%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论布地奈德鼻喷雾剂治疗过敏性鼻炎疗效确切,可显著缓解患者症状与体征,安全性好,使用方便,临床应用价值高,值得推广。
简介:目的探讨异种脱细胞真皮基质在开放性乳突根治术中的临床应用及其意义.方法回顾性总结分析128例行开放性乳突根治术的患者病历资料,其中实验组60例术腔应用异种脱细胞真皮基质覆盖,对照组68例术腔未应用任何贴覆物.对比两组患者术后术腔愈合情况及上皮化时间.结果术后实验组术腔光滑、渗液少,易清理,平均上皮化时间为4.2周,对照组术腔渗出较多,清理困难、换药频繁,平均上皮化时间11.5周;两组术后上皮化时间行t检验(P〈0.001),差异有统计学意义.结论开放性乳突根治术中异种脱细胞真皮基质贴覆的术腔,上皮化时间短、干耳快,抗感染能力强、减少术后复发.
简介:目的研究先天性外耳道闭锁小儿气导和骨导短声诱发的听性脑干反应(auditorybrainstemresponse,ABR)的特点,评价骨导ABR的应用价值。方法将受试者分为两组。组1(闭锁组)为16例(21耳)先天性外耳道闭锁患者,年龄在1~13岁之间,平均为5.62岁;组2(对照组)为正常听力小儿15例(25耳)。年龄在1~13岁之间,平均为6.1岁。比较两组气、骨导ABR的特点。结果闭锁组气、骨导ABR反应阈值分别为(73.81±7.4)dBnHL和(6.19±4.98)dBnHL,正常组分别为(23.20±4.76)dBnHL和(5.60±5.07)dBnHL。30dBnHL刺激强度下闭锁组骨导ABR潜伏期与对照组相比差异无显著性。闭锁组气、骨导ABR阈值差值与正常组相比差异有显著性。结论骨导ABR可以用于评估先天性外耳道闭锁患者的耳蜗功能。