简介：目的：对1例发育迟缓患儿及其家系进行基因检测,了解其基因突变的类型和遗传模式,以对其进行临床诊断。方法：提取先证者及其家系成员的外周血DNA,利用高通量测序技术对先证者进行基因筛查,结合临床表型资料,寻找候选基因致病位点,结合Sanger测序技术对先证者及其家系成员进行致病位点验证。按照美国医学遗传学与基因组学学会（AmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics,ACMG）变异分类指南判断致病性。结果：高通量测序结果发现,先证者MECP2基因、PTPN11基因存在杂合错义变异,分别为第4号外显子c.398G〉A,p.Arg133His及第3号外显子c.188A〉G,p.Tyr63Cys。Sanger测序结果显示,MECP2基因变异遗传自母亲,导致Rett综合征;PTPN11基因变异遗传自父亲,导致努南综合征（Noonansyndrome,NS）。这2个错义变异均为致病性变异,与先证者及其父母的临床表型相一致。结论：本研究通过高通量测序发现1例发育迟缓患儿存在2个不同基因的致病性变异,导致同患2种不同的遗传性综合征,提示遗传性疾病患者中可能同时存在2种或以上的疾病表型,需加以重视。

简介：以黑果枸杞为研究对象，利用RT-PCR方法从黑果枸杞cDNA中克隆一个bHLH的转录因子-LrJAF13，通过生物信息学的分析，发现该基因的全长为1890bp，编码624个氨基酸的亲水蛋白，其分子式是C3O12H4843N853O978S24，分子量为6．94kD，脂肪指数（Aliphaticindex）为85．45，等电点pI为5．24，亲水性（Grandaverageofhydropathicity）为-0．497，不稳定指数（Instabilityindex）为50．13，推断出该基因编码的蛋白位于细胞核中，蛋白质三维结构复杂，包含多个α-螺旋和β-折叠结构，与矮牵牛拟南芥bHLH基因编码的蛋白序列的一致性为88％，进化树的分析表明黑果枸杞的LrJAF13与矮牵牛的bHLH的转录因子petunia_JAFl3的亲缘关系比较接近。通过上述分析，为解析黑果枸杞果实中高花青素含量的分子遗传机理、优异资源筛选和新品种选育提供了理论依据。

简介：摘要目的分析两例脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型患儿的临床表现及基因检测结果。方法回顾性分析我院收治的两例SMARD1患儿的病史、体格检查、辅助检查及家族基因检测报告等资料，并结合文献进行讨论。结果两例患儿均在6月龄内出现四肢肌力低下，逐渐出现呼吸衰竭表现；胸片提示膈膨升；一例患儿气管镜提示气管软化；免疫球蛋白μ结合蛋白2(IGHMBP2)基因检测发现位点突变c.1737C＞A及新发位点突变c.688C＞G。结论SMARD1是一种儿童罕见的常染色体隐形遗传病，与脊肌萎缩症临床表现相似，但具有起病急、进展快，容易导致周围性呼吸衰竭而危及生命的特点；IGHMBP2基因检测是诊断SMARD1的主要手段。

简介：目的：制备一种肽修饰羧基化多壁碳纳米管（peptidemodifiedcarboxylatedmultiwalledcarbonnanotubes,MHR）基因载体,考察其对HEK293细胞的转染效率及细胞毒性。方法：将羧化的多壁碳纳米管（MWCNTs）与精氨酸（arginine,R）和组氨酸（histidine,H）组成的短肽（HR）按照一定的质量比反应,通过酰胺键连接得到MHR。采用1H-NMR、红外光谱以及热重分析对其结构进行鉴定。取纯化后的MHR,用激光粒度测定仪测定粒径和zeta电位,凝胶电泳法测定载体MHR对pEGFP质粒的包裹能力。用MHR/pEGFP纳米复合物与HEK293细胞共同培养,考察细胞摄取情况及相关基因转染情况,并测定MHR和MWCNTs-COOH对DU145和RAW264.7细胞的细胞毒性。结果：通过结构鉴定确定MHR合成成功。在氮磷比（N/P）=20时,HEK293细胞对MHR/pEGFP的摄取及转染效率高于其他N/P值时,其中N/P=20时,RAW264.7细胞对MHR/pGL3复合物的摄取率约为单体pGL3的2.4倍,差异具有统计学意义（P〈0.05）。细胞毒性实验表明,MHR作用于DU145和RAW264.7细胞24和48h后,当MHR浓度达640μg/ml时,DU145和RAW264.7细胞的活性仍然〉80%;而MWCNTs-COOH浓度达320μg/ml时,DU145和RAW264.7细胞活性明显降低;当浓度达640μg/ml时,细胞活性低于20%。结论：MHR有望成为一种高效、低毒的基因载体。

简介：阳春三月,江苏省南通市通州区十总中学校园内春意盎然,教学大楼前＂红色期刊进校园,传承基因进课堂＂的横幅标语分外引人注目。校长、校党支部书记曾永生告诉笔者：＂学校所在地的十总镇地处当年南通地区抗日活动的中心,拥有丰厚的革命传统教育资源,挖掘和运用好这些资源,使红色基因代代相传,我们责无旁贷。

简介：目的:通过宏基因组学方法研究健康志愿者口腔微生物群落,为慢性牙周炎治疗转归及预后提供生物学基础。方法:提取健康志愿者唾液样本及龈上、龈下菌斑样本的总DNA,构建基因文库,测序并分析结果(进行物种注释和相对丰度计算),获得样本微生物群落。结果:测序结果显示健康志愿者口腔唾液样本可获得15个微生物属,龈上菌斑样本中可获得19个微生物属,龈下菌斑样本中可获得20个微生物属,微生物群落存在多样性。健康志愿者龈上微生物样本组、龈下微生物样本组及唾液样本组间微生物门、属的平均相对丰度比差异有统计学意义(P<0.05)。结论:结合第二代高通量测序技术的宏基因组学方法能够较好地获得健康志愿者口腔样本中的微生物群落,并初步分析各样本组中的微生物群落结构。

简介：本研究利用MISA工具筛选灯盏花基因组测序获得的462622条scaffolds,对其SSR位点信息进行分析,Primer3设计SSR引物,随机选取200对引物对60株灯盏花进行多态性扩增分析。研究结果表明：从灯盏花基因组中搜索到的231852个SSR位点中,二核苷酸基序是主要的重复类型,占总SSR的47.14%;AT/AT是最多的二核苷酸重复基元,占二核苷酸重复基元的74.60%,AAT/ATT是出现最多的三核苷酸重复基元,占三核苷酸重复基元的15%。PCR扩增发现,200对引物中有30对（15%）表现出稳定的多态性差异。灯盏花基因组中SSR位点出现频率高,类型丰富;大量的SSR为灯盏花的遗传多样性分析和遗传图谱构建提供了丰富的候选分子标记,利于开展灯盏花的遗传育种研究。

简介：β-1，4-葡聚糖内切酶（endo-β-1，4-glucanase，EGase）在植物的组织生长、开花、果实成熟、器官脱落等方面都具有非常重要的作用。本研究克隆了一个新的水稻β-1，4-葡聚糖内切酶家族基因OsGLU16。序列分析表明该基因位于水稻第8号染色体，cDNA全长1827bp，包含一个1572bp的开放阅读框，编码523个氨基酸残基。蛋白质同源性分析表明，OsGLU16基因编码的蛋白在第54～第516个氨基酸残基区域具有高度保守的GH9催化结构域。本研究成功构建了OsGLU16基因过表达载体pCaMV35S—OsGLU16-EGFP，并获得了转基因水稻植株。植株表型分析表明，与野生型相比，过表达株系表现为株高和穗长显著下降。本研究初步探明了OsGLU16基因过表达转基因水稻植株的表型特征，这为进一步丰富β-1，4-葡聚糖内切酶基因家族在水稻生长发育过程中的作用提供理论基础。

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简介：摘要目的分析荧光定量PCR基因检测对G6PD缺乏症诊断所发挥的诊断价值。方法选择我院在2016年5月~2017年8月进行G6PD缺乏症检测的100例血样进行检测，对常见的6个突变位点进行检测，以临床就检测金标准对荧光定量PCR基因检测所发挥的价值进行评价。结果荧光PCR法诊断G6PD缺乏症的灵敏度为98%，特异性为100%，阳性预测值为100%，阴性预测值为98%，诊断符合率为98%。结论荧光定量PCR基因检测在G6PD缺乏症诊断中发挥了积极的诊断价值，具有灵敏度高、特异性强、诊断符合率高等特点，杂合子检出率高，可以将荧光定量PCR基因检测作为G6PD缺乏症的首选诊断检查方式。

简介：为探讨邻苯二甲酸二（2-乙基己基）酯（di-（2-ethylhexyl）phthalate,DEHP）及其代谢产物邻苯二甲酸单-2-乙基己酯（mono-（2-ethylhexyl）phthalate,MEHP）对H295R细胞类固醇激素合成关键基因表达的影响,本实验将H295R细胞分别暴露于DEHP（0、1、10、100、1000μmol·L^-1）和MEHP（0、1、10、100、1000μmol·L^-1）24h,用MTT法检测细胞活性,并应用荧光定量PCR法分析细胞类固醇激素合成过程中关键酶的基因表达水平。结果显示,1000μmol·L^-1DEHP和MEHP对H295R细胞染毒24h显著降低H295R细胞活力,所以本研究采用了较低的染毒浓度（0、1、10和100μmol·L^-1）对H295R细胞染毒24h来评估DEHP和MEHP对H295R细胞类固醇激素合成通路的影响。1、10和100μmol·L^-1DEHP显著增加醛固酮合成酶CYP11B2的基因表达水平。10μmol·L^-1DEHP显著上调了3-β羟基类固醇脱氢酶（3β-HSD2）的基因表达水平。1、10和100μmol·L^-1MEHP显著下调了3-β羟基类固醇脱氢酶（3β-HSD1和3β-HSD2）、17β羟基类固醇脱氢酶17β-HSD4、17α羟化酶/17,20裂解酶CYP17和芳香酶CYP19a的基因表达水平。10和100μmol·L-1MEHP染毒H295R24h显著下调了CYP21和STAR的基因表达水平,然而,10和100μmol·L^-1MEHP显著上调了CYP11B2的基因表达水平。100μmol·L^-1MEHP显著下调了17β-HSD1的基因表达水平。上述研究结果表明,DEHP、MEHP都可不同程度影响H295R细胞类固醇激素合成过程中关键基因的表达。MEHP可以通过抑制STAR基因的表达,从而将影响胆固醇在细胞内的转运;并能显著性抑制类固醇激素合成过程中CYP17、CYP19a、3β-HSD1、3β-HSD2、17β-HSD1、17β-HSD4、CYP21基因的表达,最终将抑制H295R细胞中类固醇激素的合成。与DEHP相比,MEHP对H295R细胞类固醇激素合成关键基因表达的影响较明显。

简介：摘要Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌自2004年正式列为一个独立的肾癌亚型，其命名来自含Xp11.2易位染色体所形成的融合基因。日渐明晰的分子生物学和遗传学改变有助于对融合相关性肾癌更好地分类。本综述结合国内外对于该疾病的最新进展，简述其发病的临床特点、病理特点、影像学特点、治疗、生物学行为及预后等内容。

简介：目的利用数据库分析氯离子通道蛋白家族CLCN5在肾透明细胞癌中的表达及其与病理分级的关系。方法在Oncomine数据库中挖掘CLCN5在肾透明细胞癌组织中的表达情况。在GEPIA数据库中选择TCGA数据验证CLCN5基因在肾透明细胞癌的表达情况。用MethHC[JP3]数据库分析CLCN5基因在肾透明细胞癌中[JP]的甲基化水平。用GEPIA分析CLCN5基因的表达与肾透明细胞癌患者生存期的关系。利用String数据库分析与CLCN5相关的蛋白。结果与正常肾脏组织相比,肾透明细胞癌组织低表达CLCN5,且CLCN5表达水平越低者病理分级恶性程度升高,低表达者生存期缩短。DNA启动子区甲基化水平升高是导致CLCN5转录水平降低的可能原因。结论CLCN5基因在肾透明细胞癌中低表达,其表达水平与生存期相关。目前采用数据库挖掘分析数据可为临床上肾透明细胞癌的生物治疗提供参考,为CLCN5的深入研究提供理论基础。

简介：摘要目的研究载脂蛋白E（ApoE）的多态性与主观认知减退（SCD）的相关性。方法选取SCD患者130例为SCD组，另选取同期体检的健康人120例为对照组，应用聚合酶链反应检测两组ApoE基因多态性，并分析其与SCD患病之间的相关性。结果最常见的基因型是ε3/ε3，SCD组为64.61%，对照组为67.86%，SCD组ε3/4（18.46%）及ε4/4（6.15%）基因型频率高于对照组(14.17%，0.90%)，差异存在统计学意义（χ2=4.139、4.173，P＜0.05）。SCD组和对照组ε4等位基因频率分别为17.69%、7.91%，两者比较差异存在统计学意义（χ2=4.421，P=0.036），两组ApoE等位基因频率均以ε3最高（SCD组为75%，对照组为81.67%)；ApoEε4等位基因频率与SCD患病呈正相关性(OR=1.922，P=0.036)。结论ApoEε4基因是SCD患病的重要危险因素。

简介：丛枝菌根真菌（AMF）在增强植物砷（As）抗性方面发挥着重要作用。已有相关研究表明,接种AMF能提高植物体内三价砷As（III）的比例,AMF可能参与了将五价砷As（V）还原为As（III）的过程从而提高了菌根植物的As抗性,但目前尚缺乏直接分子证据。本文从异形根孢囊霉（Rhizophagusirregularis）菌丝中克隆得到了一个砷酸盐还原酶基因RiarsC并进行序列分析。将该基因转入arsC缺陷型大肠杆菌（Escherichiacoli）菌株WC3110（ΔarsC）中,通过As（V）抗性生长曲线和As形态测定,分析了该基因的功能。结果显示,RiarsC属于谷氧还蛋白-谷胱甘肽依赖的砷酸盐还原酶家族;RiarsC基因的表达显著提高了As敏感型E.coli菌株对As（V）的抗性,当培养基中As（V）浓度为100μmol·L-1时表现更加明显。As形态分析表明,表达RiarsC的E.coli菌株能够将培养基中71.03%的As（V）还原为As（III）;与表达空载体的菌株相比,还原效率提高了61.98%。本研究证明了AMF的砷解毒还原能力,为进一步开展AMF的砷代谢机制研究提供了一定的分子生物学基础。

简介：摘要目的综述基因多态性对氯吡格雷药动学及药效学影响方面的研究进展，为氯吡格雷临床精准治疗的实施提供参考。方法通过对国外相关研究文献的查阅，总结了影响氯吡格雷药动学及药效学的基因多态性因素。结果多药耐药基因1（MDR1/ABCB1）、细胞色素（CYP）2C19、羧酸酯酶1（CES1）、CYP3A4/5及血小板二磷酸腺苷（ADP）受体亚基12（P2RY12）的部分基因多态性位点可以显著影响氯吡格雷的药动学及药效学。结论基因多态性是导致氯吡格雷药动学和药效学个体间差异的重要因素，后续仍需要进行一系列高质量的临床研究以改善氯吡格雷的临床疗效。

简介：小头畸形2型(MIM#604317)主要由WDR62基因(NM_001083961)突变引起,属于常染色体隐性遗传的神经发育障碍性疾病。WDR62基因位于19号染色体长臂1区3带,包含32个外显子和31个内含子,编码1523个氨基酸的蛋白质,含有15个WD重复元件。WDR62基因突变已被公认是造成小头畸形的第二大主要因素,这类患者主要以头围减少、轻度至重度精神发育迟滞为特征,但有部分临床症状表现差异较大,如大脑皮质畸形、性格行为、皮肤问题等[1-3]。

简介：目的：了解河北汉族人群人类白细胞抗原（HLA）-C位点基因多态性及分布特征。方法：对1912例河北地区汉族人群献血者采用基于测序的分型技术（SBT）进行HLA-C位点高分辨基因分型,直接计算等位基因频率,并与中国其他地区人群进行比较。结果：1912例河北汉族献血者中共检出41个HLA-C等位基因,其中频率大于0.050的常见等位基因共7个,分别为C＊07：02（0.13546）,C＊06：02（0.118985）,C＊08：01（0.101726）,C＊03：03（0.10068）,C＊01：02（0.09022）,C＊03：04（0.089174）,C＊04：01（0.071391）。与我国其他文献中汉族人群数据进行群体比较后发现,河北汉族人群HLA-C位点频率除与最高的常见基因与中国造血干细胞捐献者均为C＊07：02外,与其他地区无论是分布规律还是常见等位基因的频率均存在显著差异,四川、广东、湖南岳阳3省市与中国南方汉族人群基因分布规律却较为相近。结论：获得了河北地区汉族人群HLA-C位点基因分布规律和特征,与南方汉族人群差异显著,本研究为中国人群HLA-C位点基因研究和应用提供了参考数�