简介：目的探讨MED19基因靶向RNA干扰重组慢病毒载体对体内胃癌组织抑制的机制。方法对3组（control组、negative组及shRNA组）完成胃癌成瘤实验的裸鼠离体的胃癌组织SGC-7901细胞分别采用实时聚合酶链反应（RT-PCR）和蛋白质印迹（Westernblot）法检测胃癌组织细胞中MED19基因的沉默效率,研究MED19基因沉默在胃癌SGC-7901细胞成瘤小鼠胃癌组织细胞增殖中的作用,采用噻唑蓝（MTT）法检测MED19基因沉默对小鼠胃癌组织细胞增殖的影响,并用流式细胞术检测MED19基因沉默后对胃癌组织细胞增殖周期的影响。结果shRNA组裸鼠胃癌组织SGC7901细胞中MED19蛋白的表达水平低于negative组和control组（P﹤0.05）;与control组和negative组相比,shRNA组裸鼠胃癌组织SGC-7901细胞的增殖能力在第3-5天降低（P﹤0.05）;shRNA组胃癌组织SGC-7901细胞的G1期细胞所占比例高于control组和negative组（P﹤0.05）。结论MED19基因靶向RNA干扰重组慢病毒载体对胃癌SGC-7901细胞成瘤小鼠胃癌组织细胞的增殖和细胞周期均有明显影响。

简介：今年是新四军北上抗日80周年。1938年12月,新四军渡江北上进入江都“三桥两荡”地区开辟抗日桥头阵地。新四军指战员在华中敌后继承和发扬红军时期不畏艰难、不怕牺牲、一往无前的光荣传统,紧紧依靠人民群众,与日、伪、顽展开了英勇顽强的斗争,在扬州地区先后开辟了苏中“江高宝”和淮南路东两块抗日根据地，为夺取抗日战争全面胜利做出了重大贡献。

简介：目的:研究BCL6共抑制因子(BCOR)异构体(BCOR-short)对根尖牙乳头干细胞(SCAPs)成骨分化能力的影响。方法:利用HA-BCOR-short逆转录病毒载体在SCAPs中过表达BCOR-short,WesternBlot检测过表达效果;通过碱性磷酸酶(ALP)活性、茜素红染色及钙离子定量分析研究SCAPs体外成骨分化能力;实时定量RT-PCR检测SCAPs中骨涎蛋白(BSP)、骨钙素(OCN)和转录因子AP2A的表达。结果:WesternBlot结果显示HA-BCOR-short可以在SCAPs有效的过表达;ALP活性结果显示过表达HA-BCOR-short抑制SCAPs的ALP活性;茜素红染色及钙离子定量分析结果显示HA-BCOR-short明显抑制SCAPs体外矿化能力;实时定量RT-PCR结果显示过表达HA-BCOR-short明显抑制SCAPs中BSP、OCN和AP2A的表达。结论:过表达BCOR异构体BCOR-short可以抑制转录因子AP2A的表达,并且抑制SCAPs体外成骨分化功能。

简介：2018年11月19日,重庆市关工委、市文明办、市委党史研究室在沙坪坝区召开全市“传承红色基因,争做时代新人”主题教育活动推进会。市关工委主任肖祖修,常务副主任唐情林、于学信、谢春光,中共重庆市委宣传部副部长、市文明办副主任王茵,中共重庆市委党史研究室副主任徐光煦及全市各区县关工委及办公室负责同志120余人参加会议。

简介：目的探讨CXCR4基因突变导致WHIM综合征的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析3例CXCR4基因突变致WHIM综合征患儿的临床资料和全外显子组测序(WES)结果,并行系统检索和文献复习,收集诊断明确的WHIM综合征患者,总结临床特征和基因突变信息。结果3例WHIM综合征患儿均为男性,确诊年龄分别为11岁、13月和5岁。3例均有反复感染,均无皮肤疣表现,1例发生糖尿病。3例患儿多次查血常规示淋巴细胞及中性粒细胞减少,但无周期性特征;3例患儿免疫球蛋白均减低。2例行骨髓穿刺检查,其中1例有典型无效生成性慢性粒细胞缺乏样表现。2例患儿经集落刺激因子治疗后,WBC可升至正常,但易反复。WES结果显示,3例患儿均为CXCR4基因第2外显子C端杂合突变,在该基因第2外显子剪切位点发生碱基替换突变(1000C>T),造成氨基酸R334X改变。共检索到46篇WHIM综合征文献(45篇英文,1篇中文),共报告WHIM患者74例(包括本文3例)。74例患者中,男32例,女42例,成人36例,儿童38例。出现皮肤疣的起病中位年龄为6.5岁;65例(87.8%)患者表现为反复感染;60例(81.1%)报告基因检测结果,共检测到9个突变,均为CXCR4基因突变。结论WHIM综合征为罕见的常染色体显性遗传病,可表现为粒细胞减少、低丙种球蛋白血症、疣状物、反复感染(尤其对人乳头状瘤病毒易感)及无效生成性慢性粒细胞缺乏。小年龄患儿可无皮肤疣,临床发现上述表现应考虑该病,并行基因检测以明确诊断。

简介：目的探讨胸苷酸合成酶(TYMS)基因在前列腺癌(PCa)患者中的表达水平及其临床预后意义,为PCa的早期诊断和靶向治疗奠定基础。方法通过在GEO(geneexpressionomnibus)数据库下载并分析PCa基因表达数据集GSE32448、GSE16560、GSE17951以及GSE79957,明确TYMS基因在PCa和正常前列腺组织中的表达差异,明确TYMS基因表达与PCa患者年龄、分期、Gleason评分以及总生存期的相关性,并探讨TYMS基因对于PCa细胞可能的作用机制。结果TYMS在PCa中的表达水平明显高于其在正常前列腺组织中的表达水平(P=0.0448),高表达TYMS的PCa患者T分期、Gleason评分明显差于低表达TYMS基因的PCa患者(P值分别为0.002和<0.0001)。低表达TYMS基因的PCa患者总生存期明显优于高表达TYMS基因的PCa患者(P=0.0056)。基于TYMS基因集富集分析表明,TYMS可能通过多种信号通路(E2F、MYC)、细胞周期(有丝分裂、G2M检查点)以及细胞代谢(糖酵解)等途径影响PCa细胞增殖。结论TYMS与PCa患者的不良预后密切相关,可作为PCa的独立危险因素。

简介：目的探讨局部晚期宫颈癌患者表皮生长因子受体（EGFR）基因多态性对术后化疗效果的影响.方方法法选取局部晚期宫颈癌患者132例,所有患者手术治疗后均接受化疗.应用聚合酶链反应-连接酶反应检测EGFR基因型,根据EGFR基因型不同,将患者分为G/G基因型组（n=28）、G/A基因型组（n=70）、A/A基因型组（n=34）.比较3组患者化疗后的复发情况、病死情况及化疗期间不良反应发生情况,并对局部晚期宫颈癌患者化疗后复发的影响因素进行分析.结果3组患者的化疗后1年复发率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）;3组患者的化疗后2年复发率比较,差异有统计学意义（P〈0.05）,其中G/A基因型组和A/A基因型组患者的化疗后2年复发率均低于G/G基因型组（P〈0.05）.3组患者的化疗后1年和化疗后2年病死率比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）;化疗期间,3组患者消化道症状、神经毒性、中性粒细胞缺乏、血小板减少、转氨酶升高的发生率比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）.多因素Logistic回归分析显示,EGFR基因型为G/G型是局部晚期宫颈癌患者化疗后2年复发的独立危险因素（P=0.02）.结论EGFR基因型为G/G型与局部进展期宫颈癌患者化疗后复发有关.

简介：

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简介：青春期是一个快速成长的阶段,各类行为问题层出不穷,其中药物滥用和反社会行为常常相伴而生。长期以来,青少年反社会行为被视为药物滥用的后果之一,但近年来的研究发现,两者之间关系复杂。基于最新的基因-心理-环境视角,它们之间可能是一种相互作用的,复杂的共生关系。这种从基因-心理-环境角度出发的解释模型,有利于澄清两者背后的发生机制,对于识别、预防和干预都有着重要意义。

简介：摘要目的利用生物信息分析的手段筛选乳腺癌组织与正常组织之间的差异表达基因，寻找乳腺癌特异分子标志物并探索其发病机制。方法从GEO数据库中检索获取乳腺癌患者的芯片数据，进行差异基因的筛选及相关分析。结果共得到212个差异基因，分别富集在细胞周期调控、激素刺激反应、代谢和碱基切除修复等功能簇中。筛选出的关键基因（FOS、H2AFV、HDAC3、OAS1、PCNA和RB1基）能够预测乳腺癌患者的预后。结论筛选获得乳腺癌与正常乳腺组织差异表达的基因，为乳腺癌的诊断、治疗、及预后判断提供新的理论依据。

简介：目的探讨甲状腺素（TH）水平对H—rasl2V转基因肝癌小鼠肝肿瘤的影响。方法将45只H—rasl2V转基因肝癌小鼠随机分为甲状腺机能亢进症组、甲状腺机能减退症组和对照组，分别给予甲状腺素片、丙硫氧嘧啶片或蒸馏水灌胃制造不同的TH水平状态，待小鼠7月龄后，测量肝脏肿瘤指标。结果甲状腺机能亢进症组小鼠血清T3和T4分别为（226．5±79．0）ng／dL，和（1．0±0．5）μg／dL，显著高于甲状腺机能减退症组【分别为（148．9±52．1）ng／dL和（0．8±0．4）pm01／L，P〈0．051，也显著高于对照组【分别为（175．3±63．9）n/dL和（O．9±O．4）μg／aL，P〈O．05】；甲状腺机能亢进症组小鼠游离T3和T4分别为（0．5±0．2）pm01／L和（4．3±1．4）pm01／L，显著高于甲状腺机能减退症组【分别为（0．3±0．1）pmol／L和（1．8±0．5）pm01]L，P〈0．05】，也显著高于对照组【分别为（O．4±0．2）pmol／L和（1．9±0．7）pmol／L，P〈0．05】；甲状腺机能亢进症组小鼠肿瘤数为（7．9±3．2）个，肿瘤直径超过2mm的数量为（4．1±2．7）个，肝／体质量比为（8．6±2．4），显著低于甲状腺机能减退症组【分别为（14．0±73）个、（9．9±4．8）个和（13．5±4．6），P〈O．05】，也显著低于对照组【分别为（11．4±5.3）个、（7．7±3．1）个和（11.3±3．5），P〈0．051o结论甲状腺素水平的高低能影响H—rasl2V转基因肝癌小鼠肝脏肿瘤生长，甲状腺素可以有效抑制肿瘤的发展。

简介：摘要目的探讨CYP3A5*3基因多态性与高血压患者服用苯磺酸氨氯地平后，不同基因型对苯磺酸氨氯地平降压疗效的影响，为临床高血压病的个体化治疗提供实验室依据。方法采用荧光染色原位杂技术（FISH）对实验对象进行CYP3A5*3基因检测，记录患者服药后的血压情况，比较不同基因型对苯磺酸氨氯地平降压疗效的影响。结果CYP3A5*3基因型各组之间收缩压及舒张压变化情况存在明显统计学差异，（p<0.05），AA组降压幅度明显高于GG组与AG组，实行基因导向治疗后，记录基因导向治疗前及基因导向治疗后收缩压与舒张压的变化情况。结果三组组内收缩压下降幅度无明显差异，（P=0.067，P>0.05），舒张压下降幅度亦无明显统计学差异，（P=0.364，P>0.05）。

简介：摘要目的探讨AT2R基因多态性与宁夏地区回族女性原发性高血压的关系。方法选择90例宁夏地区回族女性原发性高血压患者作为高血压组，同期选择血压正常人90例作为对照组，采集两组入选者的全血进行AT2R基因多态性检测并进行相关性分析。结果高血压组中的AT2RA1675G等位基因GG型高于对照组，GT型低于对照组，对比差异有统计学意义，两组TT型对比差异无统计学意义(P>0.05)。在高血压组，Spearman相关系数分析显示收缩压、舒张压与AT2RA1675G等位基因GG型有显著正相关性(P<0.05)。结论AT2RA1675G基因多态性与宁夏地区回族女性原发性高血压有显著相关性，T等位基因可能具有保护作用。

简介：目的观察具有益气养阴活血作用的丹蛭降糖胶囊(DJC)对糖尿病大鼠肾脏Nrf2的影响。方法取雄性SD大鼠50只,随机选出9只为正常对照组,予基础饲料喂养,其余给予高脂饲料,4周后一次性腹腔注射STZ35mg/kg造模,尾部取血,以血糖≥16.7mmol/L为糖尿病大鼠造模成功。将成模的大鼠分为模型对照组、DJC高、低剂量组、吡格列酮组,连续8周灌胃给药。取血清测定大鼠FBG、HbA1c、TG、TC;取出肾脏,PCR法测定肾组织Nrf2表达。结果DJC高、低剂量组Nrf2的表达量显著增高,与模型组比较差异显著(P<0.01)。与正常组比较,模型组FBG、HbA1c、TG、TC明显升高(P<0.01),用药后各药物组上述指标显著下降(P<0.01或P<0.05)。相关分析显示Nrf2与糖化血红蛋白密切相关。结论具益气养阴活血作用的DJC能够提高糖尿病大鼠肾脏Nrf2的高表达,能够降低血糖、血脂、糖化血红蛋白。

简介：摘要目的分析BRAFv600E基因突变能否作为甲状腺乳头状癌患者临床病理学特征的预后判断。方法从各大知名数据库中筛选2014年3月前的有关检测是否发生BRAFv600E基因突变的甲状腺乳头状癌患者的文献。结果甲状腺癌组BRAFV600E突变率（78.3％）高于对照组（0），差异有统计学意义（P＜0.05）；BRAFv600E突变组患者颈部淋巴结转移率（64..7％）高于未突变组（21.6％）（Ｐ＜0.05），均以中央区淋巴结转移为主；BRAFv600E突变组造影增强模式与未突变组比较差异无统计学意义（P＞0.05)甲状腺癌组患者中造影模式弱增强组颈部淋巴结转移率（49.7％）低于等增强组（69.7％）和高增强组（76.2％）（P＜0.05)等增强组与高增强组比较差异无统计学意义（P＞0.05）。结论BRAFv600E突变与甲状腺乳头状癌的发生及其颈部中央区淋巴结转移密切相关，有可能成为甲状腺乳头状癌侵袭性的预测因子；超声造影不能预测甲状腺乳头状癌中BRAFv600E突变的存在，但不同造影模式对颈部淋巴结转移有一定提示作用。

简介：西红花总苷是栀子果实中的次生代谢产物,具有重要的药理作用,也是国际流行的天然色素＂栀子黄＂的主要成分。番茄红素β-环化酶b（lycopeneβ-cyclase,LCYb）催化合成了西红花总苷代谢途径的前体化合物-β-胡萝卜素。本研究利用RACE技术,从栀子果实中克隆了一条长1672bp的序列,含有一个1500bp的开放阅读框,编码499个氨基酸组成的蛋白质。该蛋白具有番茄红素β-环化酶的结构域,分子量为56.39kD,N端有一个40个氨基酸组成的质体定位的信号肽,属于LCYb亚家族,因此命名为GjLCYb2。进行密码子优化后,利用两种原核表达系统诱导GjLCYb2融合蛋白表达,pSYNO-1系统可以在大肠杆菌中表达出可溶蛋白,pET-28a（＋）系统表达的蛋白以包涵体形式存在。荧光绝对定量qPCR检测结果表明,在栀子果实发育成熟的过程中,GjLCYb2基因的表达量变化与西红花总苷的合成量变化趋势一致,表明GjLCYb2基因可以作为遗传操作的靶点,进行栀子果实中西红花总苷生物合成途径的调控。

简介：目的探讨Menkes病的临床和实验室特点。方法对1家系2例确诊为Menkes病患儿的临床、实验室检查、影像学资料及基因表现进行回顾性分析。结果2例患儿均为男童,先证者生后4个月起病,肤色白、脸颊饱满、皮肤松弛、毛发细、色淡卷曲,有漏斗胸,有癫、发育迟滞。先证者哥哥自幼发育落后,康复治疗无效,1年前死亡。2例患儿血浆铜蓝蛋白分别为80mg·L^-1及92.4mg·L^-1。患儿的头发在光镜下观察有扭曲、串珠样改变;先证者颅脑MRI髓鞘化延迟,双侧大脑、小脑萎缩样改变,脑表面血管迂曲增多,双侧基底节及大脑脚异常信号,颅脑MRA+MRV示:大动脉走行迂曲,动脉分支及表浅静脉扭曲成团。先证者基因学检查未发现ATP7A基因存在大片段变异,但ATP7A基因c.2172+5_2172TGAAT(编码区第2172号核苷酸后内含子中第5与第6位核苷酸间插入TGAAT)的微小剪切变异,先证者哥哥与其变异位点相同,母亲为表型正常的携带者。结论Menkes病为遗传性的铜代谢障碍性疾病,以进行性加重的神经损害为主要表现,有特殊面容和毛发改变,脑萎缩和脑血管的形态改变,结合实验室检查、颅脑影像及基因检测可确诊。

简介：摘要目的研究Stathmin1基因表达对微管药物抑制细胞增殖作用的影响。方法分析Stathmin1基因表达与微管药物联合对人肺腺癌细胞A549细胞存活率的影响。结果0.5μM紫杉醇和去氧鬼臼毒素作用A549细胞时，细胞存活率分别为28.5%、45.8%，Stathmin1与0.5μM紫杉醇、DPPT联合作用A549细胞时，细胞存活率有所下降。结论Stathmin1基因表达与微管药物结合，能够起到抑制细胞增殖作用，降低肿瘤药物用量。

简介：摘要遗忘型轻度认知功能障碍（aMCI）向阿尔兹海默病（AD）年转化率为正常人群的10倍，目前普遍认为，发病关键环节之一是俘淀粉样蛋白（Aβ）在脑部神经元的异常积聚，形成“老年斑块”和“神经元纤维缠结”近年的调查研究分析显示，，SORL1是Aβ蛋白产生过程中在高尔基体外侧防止（Aβ）前体蛋白裂解的固定因素，在Aβ蛋白沉积后，越来越多的证据揭示了，NLＲP3炎症小体在Aβ产生病理机制中的作用日益显著，为AD研究提供新靶点和新思路。目前临床上能够明确诊断的阳性的AD指标有限，同样也是目前基因研究的难点及热点，那么在Aβ蛋白产生和出现病理变化的途径中相关基因表达的结合测定能帮助aMCI早期识别阻止向AD发展有重要的意义.