简介：摘要目的探讨产前超声检查与胎儿染色体异常诊断的关系。方法选取中晚期孕妇103例，首先依据系统超声和超声心动图检查结果，将其分为严重异常组76例（A组）和微小异常组27例（B组），然后进行产前侵入性检查，并分析染色体核型，最后对检查结果进行统计学分析。结果分析两组染色体核型得出，严重异常组染色体异常发病率（34.2％），明显高于微小异常组（0％），差异具有统计学意义（P＜0.05）；对严重异常组染色体异常发病率进行组内比较，超声心动图检查发现先天性心脏病胎儿染色体异常发病率（48.4％），明显高于剩余严重异常的胎儿（24.4％），差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论产前超声检查有助于诊断胎儿染色体异常，尤其是胎儿先天性心脏病，从而减少异常发育胎儿的出生，为今后进一步有效指导临床预防和治疗提供依据。

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简介：鉴定了广东、广西、海南三省区的桑树品种239个的染色体,发现六倍体桑4个;四倍体桑一个;三倍体桑16个;二倍体桑218个。这些品种的染色体数,均属首次鉴定。我们已于广东蚕丝通讥(1988)报导了广东地区的五个桑种121个品种的染色体数,现又鉴定了广东的151个品种,广西的67个品种和海南的13个品种以及其他地区的8个品种共239个品种的染色体数,为桑树育种以及桑树资源的整理,研究其起源、进化、分类等提供细胞学的依据。材料和方法一、供试材料:取自本所桑树种质资源圃,其中广西的材料是由广西蚕业指导所与我所合作考察搜集的,海南的材料是过去搜集保存在我所的。

简介：目的：研究遗传咨询患者中罗伯逊易位的发生率及其对优生优育的影响，探讨罗伯逊易位与物种进化的关系。方法：回顾2011年送检的913例外周血标本，通过染色体培养技术，G显带，显微镜下进行核型分析。结果：913例遗传咨询患者，就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓及不良孕产史等，共检出罗伯逊易位17例，检出率为1．86％（17／913），并发现罗伯逊易位家系1例，申报世界首报核型1例。结论：罗伯逊易位是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史等疾病的重要原因之一，检出罗伯逊易位携带者并对他们进行生育指导是十分必要的；同时，罗伯逊易位也可为物种的进化提供选择材料。

简介：高中《生物》(全一册必修)教材在遗传变异一章中讲道:"每个染色体含有一个DNA分子,每个DNA分子上有很多个基因。基因在染色体上呈线性排列。"而在细胞的结构和功能一节中又讲道:"染色质主要是由DNA和蛋白质组成的,在细胞分裂间期呈丝状。在细胞分裂期,这些细丝高度螺旋化,缩短变粗,形成染色体。"由此可见,染色体是由DNA分子构成的染色质丝经高度螺旋化、缩短变粗形成的,那么DNA分子上的基因在染色体上又怎样呈"线性"排列的呢?

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简介：染色体是遗传物质——基因的载体，人类每个细胞中有46条染色体，其中44条常染色体，2条性染色体。无论是常染色体，还是性染色体，它们都携带着上千个基因，所以，染色体数目或微小的结构异常，都将引起许多基因的增加或缺失，而产生多种畸形或异常的综合征。染色体数目或结构异常所引起的疾病叫做染色体病，染色体病常以综合征的形式存在。近年来，由于染色体显带技术的推广和应用已发现人类染色体数目异常和结构畸变约3000余种。

简介：棉花是世界上最主要的纤维作物,关系着国民经济的命脉.棉花的研究与水稻、小麦等农作物比较相对落后.本文简述了染色体研究的发展史,从核型分析、遗传图谱和物理图谱三个方面介绍了染色体研究的方法,阐述了棉花染色体研究的现状.这对棉花的细胞遗传学和作物育种学的研究都具有一定的指导意义,并为棉花基因组测序工作贡献一份绵薄之力.

简介：摘要目的评价超声测量胎儿颈项透明层厚度在检出胎儿染色体异常方面的作用。方法于孕11周—14周测量胎儿颈项透明层厚度，并随诊观察。结果通过超声探测共检出16例颈项透明层增厚的胎儿，其中3例染色体三体胎儿，4例正常染色体胎儿但随诊发现有严重并发症，与颈项透明层增厚但染色体及预后正常的胎儿相比，上述异常胎儿于孕11—14周时的颈项透明层显著增厚，且大多数进展为妊娠中期时的颈部水肿，并合并其它超声异常。结论超声探测颈部透明层厚度能早期有效的检出染色体异常胎儿及合并严重并发症的胎儿，结合产前诊断超声随诊胎儿颈项透明层厚度对胎儿评估预后有很大帮助。

简介：[摘要]目的：分析320例新生儿外周血染色体核型。方法：选取2018年3月~2019年11月收治的320例出生缺陷儿，为新生儿实施细胞遗传学的分析，就是通过细胞培养获得中期分裂相，实施外周血染色体核型的分析。结果：320例新生儿中，发现有45例染色体异常核型，占比有14.06%%。有213例患者存在染色体数目异常，其余107例患儿存在结构异常。新生儿最常见的遗传疾病为21三体综合征，占总数的51.11%，其次发病率最高的为性染色体异常，占总数的20%。结论：实施染色体核型分析对保证优生优育有重要意义，也是其最重要的诊断依据，在产前实施诊断检查能够有效预防21三体胎儿的出生。因此必须要重视对羊水细胞实施染色体核型分析，可减少缺陷儿的出生率，保证人口出生素质。

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简介：目的:分析206例初发髓细胞白血病,急性原始粒细胞白血病部分分化型(M2b)、急性早幼粒细胞白血病(M3)、急性粒-单核细胞白血病伴嗜酸性粒细胞增多亚型(M4E0)和慢性粒细胞性白血病(CML)患者细胞形态学特征及临床表现.方法:采用细胞形态学(M)结合细胞遗传学(C)和分子生物学(M)检查方法检测患者骨髓标本.结果:细胞形态学特征:M2b为异常中幼粒细胞增生,M3为异常早幼粒细胞增生,M4E0为异常嗜酸性粒细胞增生,CML为粒系细胞增生.染色体及融合基因检测表明:M2b、M3、M4E0、CML分别与各自特异性染色体及融合基因t(8;21)(q22;q22)/AML1-ETO、t(15;17)(q22;q21)/PML-RARα、inv(16)(p13;q22)/CBFβ-MYH11、t(9;22)(q34;q11)/BCR-ABL密切相关.结论:①M2b、M3、M4E0、CML4种白血病患者不论在临床特点上,还是细胞形态学上都有各自一定的特征.②4种白血病分别与特定的染色体及融合基因具有一定的相关性.③特定的染色体和融合基因可作为白血病的标记物,对白血病的诊断、预后估计、监测治疗和微小残留白血病等都具有一定价值.

简介：本文采用外周淋巴细胞体外培养,观察九种常用抗感冒药物对中期染色体G显带和姊妹染色单体交换(SCE)的诱变效应。结果表明:九种抗感冒药物对染色体结构均无明显的致畸变作用;但其中有五种对DNA复制有一定损伤,早孕妇女应避免使用为宜。

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简介：摘要目的探讨妊娠中、晚期超声筛查胎儿染色体三体的临床价值。方法随机选取我院妊娠中、晚期经产前诊断染色体有异常指征的1693例孕妇，进行羊水穿刺术检查染色体核型，比较高龄孕妇组、唐氏高危组及超声异常组染色体三体的检出率。结果经过羊水穿刺术检查染色体核型，有1246例孕妇成功进行羊水穿刺术检查，其中高龄孕妇组有534例，检测染色体三体的有4例，检出率为0.74%；唐氏高危组有679例，检测染色体三体的有11例，检出率为1.62%；超声异常组有33例，检测染色体三体的有4例，检出率为12.1%，各组间对比，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论妊娠中、晚期进行超声筛查能够提高胎儿染色体三体的检出率，对三体胎儿的检出具有重要的临床价值。

简介：摘要目的评估儿童脉管性疾病患者在介入手术过程中接受的电离辐射(IR)对患儿染色体畸变的影响。方法在知情同意的条件下，于介入术前和术后立刻采集26名患儿的外周血1.2 ml，培养制备染色体，分析外周血淋巴细胞染色体畸变情况。结果儿童介入术后双着丝粒染色体+着丝粒环(dic+r)率明显增加，与术前比较，差异有统计学意义(U＝647，P<0.01)。术后dic+r率与年龄、体重、累积剂量面积乘积(DAP)、累积剂量(CD)及估算的有效剂量(E)之间并无相关性(P>0.05)，不同性别之间、不同年龄组之间及不同的病灶部位之间，术后dic+r率差异无统计学意义(P>0.05)，4名患儿的术后dic+r率超过40×10-3，其中有1例高达95.83×10-3。结论脉管性疾病患儿在介入术中接受的IR可导致dic+r率增加且存在个体差异，部分儿童异常敏感。儿童介入手术的正当化与防护工作需引起高度重视。

简介：摘要目的总结伴骨髓转移的神经母细胞瘤(NB)患儿初诊时骨髓染色体核型分析结果，探讨其临床意义。方法采用G显带的方法，对2015年1月至2017年12月北京儿童医院血液肿瘤中心收治的伴骨髓转移的NB患儿进行染色体核型分析，总结临床特点、分析预后，随访至2018年12月31日。结果1．共120例患儿，男74例，女46例，≥18个月者98例(81.7%)。染色体正常组60例，其中56例(93.3%)国际神经母细胞瘤分期系统(INSS)－Ⅳ期，余4例为INSS－Ⅳs期；低危(LR)2例，中危(MR)9例，高危(HR)49例(81.7%)；7例患儿MYCN基因扩增。染色体异常组60例患儿均为INSS－Ⅳ期，MR 1例，余59例(98.3%)均为HR，14例MYCN基因扩增。2.染色体异常患儿60例中单纯数目异常和结构异常者分别为4例、14例，42例患儿同时合并染色体数目及结构异常。数目异常方面，21号、10号、11号染色体缺失最为常见；结构异常方面涉及11q、1p、3p区段的异常发生率高。3.染色体正常组患儿随访时间为4～44个月，17例出现肿瘤进展或复发；染色体异常组患儿随访时间2～42个月，其中31例出现肿瘤进展或复发。所有患儿3年累积总生存率和累积无事件生存率分别为60.0%、48.4%；染色体正常组患儿3年累积生存率为74.2%，3年累积无事件生存率为65.7%；染色体异常组患儿3年累积生存率为47.5%，3年累积无事件生存率为24.9%；出现进展或复发患儿染色体数目异常以10号染色体缺失常见，结构异常以11q、1p、2p区域较多。结论NB患儿肿瘤细胞染色体异常率高，但重复率低，个体间差异明显。10号染色体缺失、11q、1p、2p区域结构异常可能为提示NB预后不良因素；通过骨髓标本进行肿瘤染色体核型分析可行，可为更精准的危险度分层和治疗提供依据。

简介：摘要目的探讨费城染色体阳性（Ph+）颗粒性急性淋巴细胞白血病（G-ALL）的诊断、临床特点及预后。方法回顾性分析山东省泰安市中心医院2015年9月诊断为Ph+ G-ALL 1例患者的临床资料，并复习相关文献。结果该患者骨髓涂片中含颗粒的原始幼稚淋巴细胞占骨髓原始幼稚淋巴细胞中的23%，免疫表型为急性B淋巴细胞白血病（B-ALL），BCR-ABL融合基因阳性，Ph染色体阳性，骨髓缓解后行异基因造血干细胞移植，目前定期门诊复诊。结论成年人G-ALL少见，诊断依据骨髓形态学检查及免疫分型，治疗按照成年人急性淋巴细胞白血病方案，但其诱导缓解率、生存期低于非G-ALL。

简介：摘要：目的：本研究旨在分析唐氏综合征产前筛查中临界风险或高风险孕妇羊水样本的染色体核型和基因组拷贝数变异检出情况。方法：收集了2021年1月至2022年12月期间在我院进行唐氏筛查的330例临界风险或高风险孕妇的羊水样本进行相关检验。结果：在330例孕妇中，染色体核型分析共检出25例异常核型，其中包括18/21-三体综合征的13例和非18/21-三体综合征的染色体异常8例，其中包括常染色体异常3例和性染色体异常5例。CMA检测共检出30例染色体异常，其中18例与染色体核型分析结果相符，12例不相符，不一致的结果包括7例致病或疑似致病的CNV以及5例临床意义不明的CNV。在CMA检测结果正常的样本中，有7例染色体核型分析结果异常，包括1例染色体平衡易位、2例倒位、4例多态。染色体核型分析联合基因组检测共检出37例具有致病或疑似致病染色体异常的个体。结论：采用羊水染色体核型分析联合CMA技术进行产前诊断可以提高染色体异常的检出率。