简介：目的用耳聋基因芯片方法检测19113名新生儿是否存在中国人常见耳聋基因的异常。方法采集2013年6月-12月长治市辖区内出生的19113名新生儿足跟血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测4个常见耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2（35delG,176_191del16,235delC,299_300delAT）、GJB3（538C〉T）、SLC26A4（IVS7-2A〉G,2168A〉G）和线粒体DNA12SrRNA（1555A〉G,1494C〉T）。同时对19113名新生儿的基本信息进行了调查,包括听力学检查。结果19113名新生儿中,共检测出耳聋基因异常者984例（5.15%）,其中GJB2基因杂合突变437例（2.29%）,235de1C纯合突变2例（0.01%）,线粒体DNA12SrRNA突变66例（0.35%）,SLC26A4基因杂合突变型395例（2.07%）,GJB3基因杂合突变62例（0.32%）,双杂合突变型22例（0.12%）。结论长治地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主。基因突变率以城区、长治县和襄垣县居多,新生儿耳聋基因筛查可以对药物性耳聋、PDS综合征等听力筛查无法检测的迟发性耳聋进行检测。

简介：摘要目的评价血浆褪黑素对IgA肾病患者的临床检测意义。方法选取35例IgA肾病患者与35例体检健康者作为此次研究对象，分别将其纳入观察组与对照组，对两组研究对象的血浆褪黑素水平、血浆丙二醛（MDA）水平、尿液单核细胞趋化因子-1（MCP-1）水平、超氧化物歧化酶（SOD）进行测定并比较。结果观察组血浆褪黑素水平（64.2927.83）ng/L显著低于对照组（85.3741.21）ng/L，MCP-1水平（40.3616.54）ng/L高于对照组（24.8811.79）ng/L，P<0.05；观察组MDA水平（45.2917.83）ng/L高于对照组（31.3711.21）ng/L，SOD水平（40.3616.54）ng/L低于对照组（89.2327.33）ng/L，P<0.05。结论IgA肾病患者血浆褪黑素水平显著低于正常人群，其水平的下降会促进炎症反应的进行并降低机体抗氧化能力，临床治疗是可考虑外源性补充血浆褪黑素。

简介：

简介：本文对50例平坦型感音神经性聋病人用声反射阈以及AP-N1潜伏期检查响度重振进行了分析,结果显示:声反射阈重振阳性率为76%,纯音听阈与声反射阈阳性率的关系为:随着听阈的增高声反射阈阳性率下降;耳蜗电图在高声强时AP-N1潜伏期完全在正常范围的占56%,若以患耳与正常耳在同一阚上dB数比较,则100%小于正常耳,显示重振阳性.如果两指标结合检测,响度重振阳性率也明显提高.我们认为用AP-N1潜伏期检测响度重振方法可行、理论依据充分,且用它检测响度重振的阳性率明显高于声反射阈.

简介：目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征型感音神经性聋患儿及有明确遗传史病例的家族成员进行常见耳聋相关基因检测，分析不同的可能已知相关因素引起的先天性聋患儿基因突变的热点位点，探讨突变基因位点与耳聋病因的相关性，并对热点突变基因的家系遗传规律进行初步分析。方法先天性非综合征型感音神经性聋儿童109例，通过CT检查及问卷调查寻找其可能的发病原因。对所有病例均采集血液样本，提取DNA，并以26例健康儿童作为对照组，应用耳聋基因芯片进行常见耳聋相关基因检测，分析突变位点及突变频率与耳聋病因的相关性。同时，对有明确遗传史的5个家族的相关成员进行相应检测，并绘制家系图，对热点突变基因可能的遗传方式进行初步探讨。结果109例耳聋儿童的外周血样本中，GJB2和SLC26A4基因突变均有较高的检出率，所有病例均未检测到GJB3基因突变。线粒体均质突变检出3例，均有明确的氨基甙类抗生素用药史；实验组基因突变检出率明显高于对照组（P〈O．001），有明确遗传病史组突变检出率明显高于无遗传病史组（P〈O．001），有前庭导水管扩大组突变检出率明显高于无前庭导水管扩大组（P〈0．001）；SLC26A4基因突变主要集中于SLC26A42168A〉G和SLC26A4IVS7—2A〉G位点，与有无遗传病史和有无前庭导水管扩大均有显著相关性（P〈0．01），GJB2基因突变主要集中于GJB2235delC和GJB2299delAT位点，本组病例显示其突变率与有无遗传病史无显著相关性（尸〉0．05）；对4个大前庭导水管综合征家系和1个遗传性耳聋家系的分析显示，5个家系的遗传方式均符合常染色体隐性遗传规律。结论先天性非综合征型耳聋患者耳聋相关基因突变率明显高于正常人群，GJB2、SLC26A4基因突变均有较高检出率。本组病例显示GJB2基因突变与家族遗

简介：目的建立术中利用探测电极施行电刺激听神经复合动作电位（electricallyevokedauditorynervecompoundactivepotentials，ECAP）检测的方法，在植入人工耳蜗装置前评估患者耳蜗听神经功能状况。方法选择20例人工耳蜗植入患者，其中耳蜗形态发育正常12例，5例双侧前庭导水管扩大，3例双侧耳蜗Mondini畸形。测试完成后全部使用Cochlear人工耳蜗。全麻后常规人工耳蜗手术进路，行标准耳蜗鼓阶开窗，将自制测试用多通道试验电极置入鼓阶。电极连接Cochlear公司体外言语处理器及自制电刺激发生器。连接电脑，采用CustomSoundEP2．0软件，调整优化刺激参数进行神经反应遥测（neuralresponsetelemetry，NRT）初步了解听神经功能状态；刺激强度以5CL为步长递减或递增至反应阈值给予电刺激脉冲。同时自动记录ECAP波形和阈值。植入人工耳蜗后常规进行NRT检测，记录ECAP波形和阈值；术后1个月患者开机后采集T、C值，将两种电极测试所得阈值和开机C值进行相关性研究，并进行数据统计分析。结果试验电极ECAP引出率为90％，商业电极ECAP引出率为90％，平均阈值分别为（160．50±15．12）CL和（160．00±11．27）CL，两者经统计学检验没有显著性差异（P〉0．05）；和开机后C值（177．40±10．61）有明显相关性（R2=0．844，r=0．919）。结论成功建立了术中植入人工耳蜗装置前的ECAP检测方法，为内耳和／或听觉通路发育异常及无残余听力患者提供有效的听神经反应信息，对了解听觉系统发育程度及初步预测术后患者康复情况提供客观依据。

简介：摘要目的分析上气道食道压力检测在阻塞性睡眠呼吸暂停综合征应用的临床效果。方法选择2012年3月-2014年7月期间于我院行阻塞性睡眠呼吸暂停综合征治疗的患者116例为研究对象，采用随机数字表法分为观察组和对照组各58例，对照组采用纤维喉镜进行检查，观察组在对照组的基础上加用上气道食道压力检测，比较两种方法对阻塞部位的检查结果及手术方案的有效性。结果观察组软腭后区、舌后区检出率（81.03%、68.97%）明显高于对照组（P<0.05）；治疗有效率明显高于对照组（96.55%vs82.76%）（P<0.05)。结论上气道食道压力检测可有效显示阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的阻塞部位，并为手术方案提供一定的依据，提高手术的疗效，值得临床推广应用。

简介：摘要目的研究慢性特发性荨麻疹患者外周血单个核细胞分泌IFN-γ和IL-4水平检测及意义。方法选择我院2014年5月至2015年5月接收的慢性特发性荨麻疹患者41例作为研究对象，设为观察组，选择同期健康体检者40例作为对照组，对两组的IFN-γ和IL-4水平进行比较分析。结果观察组患者的IFN-γ水平比对照组降低，两组数据差异显著，有统计学意义（P<0.05）；观察组患者的IL-4水平比对照组高，两组数据差异显著，有统计学意义（P<0.05）。结论慢性特发性荨麻疹患者血清中的IFN-γ水平降低，IL-4水平升高，表明IFN-γ和IL-4参与慢性荨麻疹的发病过程。