简介：摘要甲状腺癌是一种常见的头颈部恶性肿瘤，近年来发病率逐年上升。甲状腺癌的分子发病机制有待明确。其表观遗传变化是近年来甲状腺癌发病机制方面研究的热点。为进一步揭示甲状腺癌的发病机制、了解其预后及遗传性控制等。本文对甲状腺癌中发现的主要表观遗传学变化的研究进展、甲状腺癌表观遗传治疗策略等进行综述。

简介：遗传因素与卒中发生密切相关,明确基因与卒中的相关关系,有利于卒中的预防、诊断和治疗。近年来随着技术手段的发展,越来越多的卒中相关基因位点被发现,而既往已知的基因也对诊疗有新的指导意义。本文主要介绍遗传相关性卒中,包括镰状细胞病、Fabry病、遗传性胶原蛋白病、高同型半胱氨酸血症以及近期基因位点多态性的相关研究。

简介：摘要遗传性视网膜疾病是最常见最严重致盲的眼科疾病，其包括视网膜色素变性、Leber先天性黑曚、先天性静止性夜盲及卵黄样黄斑营养不良等多种类型，但多有视网膜色素变性的基础病变。本病目前以基因研究为主，各类型的致病基因及突变位点研究较为丰富，可以为基因治疗提供靶向位点。但同时由于表型异质性及基因异质性的存在，该组病具体致病基因突变位点分子生物学机制研究尚不清晰，需要今后更深入研究。但Leber先天性黑曚基因治疗的临床应用为今后遗传性视网膜疾病基因治疗开辟了新途径，是今后重点关注方向。

简介：目的：探讨中药白芷的来源。方法：对祁白芷，禹白芷，杭白芷，川白芷，兴安白芷，台湾白芷，雾灵白芷，黑水当归和芷叶白芷等种类进行RAPD分析，在此基础上，对兴安白芷，台湾白芷，雾灵白芷等种的叶绿体的rbcL和trnk基因进行PCR－RFLP分析。结果：共扩出203条带，其中多态性条带197条，占97％，RbcL和trnK基因的分析显示台湾白芷在ScaI和EcoRI上各有一个位点与兴安白芷，雾灵白芷不一样，而兴安白芷，雾灵白芷却完全一致，结论：支持把雾灵白芷并入兴安白芷，台湾白芷作为兴安白芷的变种：祁（禹）白芷、杭（川）白芷和兴安白芷属于同一种，并与台湾白芷关系更为密切，因此，建议把祁（禹）白芷、杭（川）白芷等药用白芷定名为A.dahurica(Fisch.exHoffm.)Benth,etHook,f.var.formosana(Boiss)ShanetYuancv.Officinarumcv.nov.

简介：中医“证”动物模型是中药药理学研究的重要组成部份。30多年来、中医“证”动物模型的研制取得了很大进步．据称证型涉及14种，造模方法达140多种．相关文献近800篇(包括期刊、会议和内部资料）、主要涉及模型研制的思路、方法、动物外观状态、检测指标和药物反证等方面(就是“像不像”问题）

简介：摘要目的对1例智力低下患儿进行遗传学分析，明确患儿的遗传学病因。方法对1例智力低下患儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)检测，患儿父母行外周血染色体核型及FISH分析。结果SNP-array分析显示患儿染色体5q35.2q35.3存在5077 kb缺失，7q36.2q36.3存在4964 kb重复，FISH验证了SNP-array的结果。根据患儿SNP-array和FISH结果及其父母外周血FISH结果，确认胎儿父亲为隐匿性t(5；7)( q35.2; q36.2)携带者，而胎儿遗传了其中一条衍生的5号染色体der(5) t(5；7)( q35.2; q36.2)。结论5q35.2q35.3微缺失对Sotos综合征表型的产生起主导作用，SNP-array结合FISH技术有助于发现染色体隐匿性易位。

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简介：摘要：随着社会的不断发展，社会需求多样化，亲子鉴定的应用越来越多。亲子鉴定需要遵循遗传学的规律，采取生物技术对其进行检测，从而为有争议的亲子关系，提供血缘关系参考。目前亲子鉴定不仅能够为个人提供血缘参考，还能为办案提供证据数据。亲子鉴定技术经过了漫长的发展，从最初单纯的血型测试，逐步发展到染色体多态性鉴定技术，又在科学技术推动下形成了DNA遗传标记鉴定方法。在亲子鉴定中，DNA遗传标记的特点是准确性高。本文将阐述亲子鉴定中DNA遗传标记的运用。

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简介：近期本刊专家讲坛，想重点谈线粒体与糖尿病的相关问题。浅意思是因在糖尿病分型中，涉猎“线粒体基因突变糖尿病”，以及“伴糖尿病的遗传综合征”。介绍一下近来的进展，自1959年Emster等首次报导伴糖尿病的代谢亢进性线粒体综合征以来，1995年Gerbitz等报导目前伴糖尿病的线粒体遗传综合征已有60余种；更从线粒体的数量上、功能上、遗传特点上，直到线粒体在人的生存与衰老，健康与疾病等方面，远远超越与糖尿病的关系，更从大概念上了解线粒体及线粒体病。其实近几年学术上也在突出对少见病的认识!

简介：医生：我已怀有身孕。在我的家族中，曾有人患过遗传病，听说有些遗传病只传男或只传女．朋友劝我得去做胎儿性别鉴定，以决定留弃。可我到医院请求照B超对胎儿做性别鉴定时，医生说，要符合情况才能做。请问，要在什么情况下才能做胎儿性别鉴定？

简介：南开大学经济学院人口与发展研究所所长、国家人口计生委人口专家委员会委员原新昨天表示，依照调查资料推算，1980—2000年出生的人口中，男性比女性“盈余”3331万。

简介：研究人员称，孩子的性别可能受你所从事的工作影响。该研究将保险人员、建筑师、管理咨询人员列为“系统性”职业，而“专注性”职业则包括营养学家、职业咨询者和幼师等职业。

简介：（私立华联学院广东广州510663）摘要性别角色一直是心理学和社会学研究的重要领域。本文在综合中外学者研究的基础上，分别从性别角色的概念演变、测量工具的发展以及性别角色发展的影响因素研究等方面对青少年性别角色研究现状进行了概述和总结。

简介：【摘 要】 跨性别者是对自身生理性别或社会性别不认同的性少数人群。由于性别认同偏离了社会期待，跨性别者不同程度地遭受来自社会和他人的歧视、侮辱和暴力。本文阐述了跨性别大学生所面临的困难，并针对这些困难从五个方面提出了对他们的人文关怀，对跨性别者释放更多的包容与善意，帮助其解决问题，使他们能如多数社会成员一样正常生活。

简介：  摘要：高中阶段学生处于观念形成的关键时期，为了解接受国外教育体系课程的中国国际学校学生性别意识发展状况，本研究在大连某国际学校的高中学段进行调查研究。在53份有效数据中，大部分被试同学的性别认知观念相对平等现代，但仍具有明显的男女性别差异，女性的两性社会性别意识相较于男性更为敏感。

简介：摘要目的分析1个由MEFV基因变异所致的常染色体显性遗传型地中海热(autosomal dominant-familial Mediterranean fever, AD-FMF)家系的临床及遗传学特点。方法先证者为男性，5岁，以"发作性无菌性脑膜炎"作为首发表现，症状表现为发作性发热伴头痛呕吐；其母亲、胞兄及胞姐均存在类似发作性发热。提取该家系成员外周血DNA，应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异，并通过Sanger测序法验证变异。对可疑变异进行生物信息学分析。结果经全外显子基因组测序分析发现，先证者MEFV基因上第10外显子存在一个c.2229C>G (p.Phe743Leu)错义变异，该变异在其母亲、胞兄及胞姐中均有检出。c.2229C>G虽为国内外未报道的错义变异，但其导致的氨基酸水平的改变(p.Phe743Leu)既往在阿拉伯发病人群中有报道(PS1)；该变异在常见正常人群数据库中不存在(PM2)，且经Mutationtaster、PROVEAN、PolyPhen-2等变异预测软件预测结果均提示为有害变异；经PubMed BLAST系统分析MEFV基因编码蛋白pyrin第743位氨基酸的改变可影响SPRY_PRY_TRIM20及SPRY_superfamily结构域的完整性；同时经计算机模拟对蛋白3D结构建模分析发现，该氨基酸的改变可导致pyrin蛋白原有空间结构发生改变，原有功能丧失(PP3)。根据美国医学遗传学与基因组学学会序列变异解释指南判定该家系检出变异为可能致病性变异(PS1+PM2+PP3)。结论MEFV基因c.2229C>G (p.Phe743Leu)可能为该家系罹患AD-FMF的致病原因，以"发作性无菌性脑膜炎"作为主要临床表现在AD-FMF患者中较罕见，国内尚未见报道，分析该家系成员的临床表型及基因变异特点有助于提高国内医师对该病的认识。