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简介：摘要：目的 探讨在治疗肛周脓肿患者中应用一次性根治术的疗效。方法 在 2018年中选出 82例来院治疗肛周脓肿的患者，将其分成根治组与对照组，每组各有 41例患者。对照组用切开引流术治疗，根治组用一次性根治术医治。对比两种治疗术的效果。 结果 根治组治疗有效率高于对照组，且根治组内患者2个月后复发率低于对照组，差异有统计学意义 (P＜ 0.05)。 结论 在治疗肛周脓肿患者中应用一次性根治术疗效显著，值得应用。

简介：【摘要】目的：分析胸腔镜下单孔法与双孔法行肺大疱切除术治疗单纯自发性气胸的效果；方法：本次研究将我院选取的70例单纯自发性气胸患者作为治疗回顾性分析对象，以具体治疗方式为依据进行分组，并建立单孔组（n=35）与双孔组（n=35），全部患者均行肺大疱切除术治疗，并分别使用胸腔镜下单孔法与双孔法，比较两组手术治疗结果以及患者术后疼痛程度。结果：单孔组各项手术效果指标中，除手术时间、气胸复发率外均优于双孔组，且单孔组VAS评分均低于双孔组，组间评分差异显著（P＜0.05）。结论：在对单纯自发性气胸患者治疗中，采用胸腔镜下肺大疱切除术，手术效果良好，而具体治疗中相比于双孔法，使用单孔法可降低对患者负面影响，临床预后效果更佳。

简介：摘要： 目的 分析二期梅毒误诊为银屑病，总结治疗期间产生误诊原因。方法采用回顾性分析法，分析病患的 辅助检查资料，如血液、临 床 表现等。结果 2 例病患就医之前都以 “银屑病”在外院治疗，未愈，对其中 1 例病患来院后 查梅毒 系列 ，快速血浆反应素试验 (RPR) 为 为阳性，滴度 1:32 ，梅毒螺旋体 颗粒 凝集试验 (TPPA) 阳性 。驱梅治疗后皮损消失。结论 : 因为诊疗期间未能把 二期梅毒与银屑病样皮损联系到一起，未实施必要的血液学检查对病患梅毒的可能性进行排除，今后遇见相似的病患应引起医生的高度关注。

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简介：摘要首都儿科研究所附属儿童医院神经外科于2018年10月和2019年3月收治2例血友病脑出血后致药物难治性癫痫患儿，经多学科综合评估确定致痫灶。围手术期在血液科医生指导下行凝血因子替代治疗，之后行致痫区脑皮质离断术。术后均无出血、感染等并发症。术后6个月复查头颅MRI显示，2例患儿的致痫区离断彻底，且周围无出血迹象。术后1年随访时，2例患儿的肢体运动、语言等功能均未见异常，且无癫痫发作，例2患儿的认知功能较术前好转。

简介：摘要透明细胞性肾细胞癌（clear cell renal cell carcinoma）是一种由胞质透明或嗜酸性的肿瘤细胞构成的恶性肿瘤，转移部位多见于骨、肺等，但转移至鼻腔比较罕见，鼻腔转移者临床症状多为肿瘤压迫症状，如鼻塞、鼻出血、视力受损，缺乏特异性，影像学检查也无特异性，确诊只能依靠病理诊断。该类疾病临床特点不明显，所以临床医师在遇到类似患者时，要警惕该类疾病，最好取活检做病理诊断，尽可能避免误诊。

简介：摘要患儿甲基丙二酸血症(MMA)的发病率和病死率均较高，是一种罕见的常染色体隐性遗传性丙酸代谢障碍性疾病，由甲基丙二酸辅酶(MMA的最常见原因)缺乏或在合成腺苷钴胺(辅因子)过程中未能将L-甲基丙二酸辅酶A转化为琥珀酰辅酶A引起。迄今为止已经鉴定出272种不同的突变，其中大多数为错义/无义突变，此种代谢错误表现为血浆和尿液中积累了大量甲基丙二酸，伴有或不伴有高同型半胱氨酸血症(称为孤立性MMA)。患儿可经历反复和严重的急性代谢失代偿期，表现为代谢性酸中毒、高氨血症和进行性脑病等，如不及时治疗，将严重危害生命。本文旨在对MMA的流行病学特点、临床表现、诊断、治疗等作一综述。

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简介：摘要首次采用注射A型肉毒毒素治疗2例经常规治疗疗效欠佳的家族性良性天疱疮患者。例1男，64岁，双侧腋下、腹股沟红斑、糜烂2年，于右腋下、右腹股沟各注射50 U A型肉毒毒素；例2女，33岁，双侧腋下、腹股沟、右腰部红斑、水疱9年，于左腋下、右腰部、双侧腹股沟各注射25 U A型肉毒毒素。2例患者注射后1周停止出汗，2周后皮损逐渐缓解。例1注射后1个月，双侧腋下及腹股沟红斑、糜烂基本消退，继续随访18个月，皮损无复发。例2注射后6周，注射处皮损大部分消退，无明显新发皮损，继续随访10个月，皮损少量复发，外用糖皮质激素软膏后症状缓解。

简介：摘要国内血吸虫供肝移植的报道缺如。武汉大学中南医院移植中心采用2例血吸虫供肝行肝移植，我们总结相关经验并结合文献复习。方法分析2例意外发现的血吸虫感染的供肝进行肝移植的临床资料，并对受者进行长期随访。结果受者术后分别随访6年5个月及14个月，移植肝功能稳定，未发现血吸虫复发。结论血吸虫感染但未导致肝硬化的供肝，可安全用于移植。血吸虫阳性供者应行吡喹酮治疗，受者无预防性驱虫指征。

简介：摘要报道2例罕见的发生于腮腺的涎腺嗜酸细胞性脂肪腺瘤。大体观察：2例均包膜完整，1例呈多结节状，1例呈哑铃状。镜下观察：2例肿瘤均被覆薄的纤维性包膜，由不同比例的脂肪组织和大小不等的嗜酸性细胞巢混合构成。免疫组织化学染色：2例嗜酸性细胞均表达人低分子量细胞角蛋白，部分表达细胞角蛋白（CK）7、CK5/6、CK19、p63、上皮细胞膜抗原（EMA），不表达S-100蛋白、Calponin、DOG1，Ki-67阳性指数约1%~2%。2例分别随访4和5个月，均未见复发。

简介：摘要本文报道2例患者经内镜检查考虑为阑尾黏液囊肿，遂行结肠镜下切开引流治疗，术后病理提示黏液囊肿，患者术后1年复查未见明显异常，显示出较好的疗效。现结合病例实际，对阑尾黏液囊肿的诊治方法进行总结报道。

简介：摘要目的探讨在肾移植术后容易复发的轻链沉积病受者临床、病理、治疗及转归资料。方法对2例移植肾轻链沉积病受者的临床、病理、治疗及转归进行分析并复习相关文献。1例男，49岁，原发病不明，肾移植术后24个月，尿检异常，血肌酐升高，无贫血，移植肾穿刺活检提示轻链沉积病。另1例男，38岁，原发病为轻链沉积病，肾移植术后15个月，尿蛋白临界值，镜下血尿，血肌酐升高，无贫血及高血压，移植肾穿刺活检提示复发性轻链沉积病。结果1例予硼替佐米联合地塞米松治疗，随访期间血肌酐下降。1例予硼替佐米联合地塞米松治疗。随访期间合并脓毒症及肺部感染，肾功能损害进展。结论肾移植术后轻链沉积病少见，进展快，预后差，肾移植术前及术后及早完善血尿游离轻链及免疫固定电泳有助于早期诊断，硼替佐米治疗移植肾轻链沉积病疗效有待进一步观察。

简介：摘要本文对2019年2月温州医科大学附属第一医院收治的2例急性重症氨基甲酸酯类农药中毒患者的临床资料进行分析。患者病情较重，出现呼吸衰竭及昏迷，最终经治疗好转出院。对于氨基甲酸酯类农药中毒，主要予抗胆碱能作用及脏器支持治疗。

简介：摘要目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)cblA型患儿的临床特点、基因变异类型及治疗效果。方法分析12例cblA型MMA患儿的临床表现，治疗方案及预后，对先证者及其父母进行MMAA基因的变异分析。结果MMA cblA型患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡。维生素B12治疗对11例(91.7%)患儿有效。治疗后患儿血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平均显著降低，差异有统计学意义(均P < 0.05)。8例患儿生长发育正常(66.7%)，4例智力运动发育落后(33.3%)。检测到14种MMAA基因变异，包括6种新变异：c.54delA(p.A19Hfs*43)、c.275G>A(p.G92V)、c.456delT(p.G153Vfs*8)、c.667dupA(p.T223Nfs*4)、c.1114C>T(p.Q372X)和c.1137_1138delCA(p.F379Lfs*27)。最常见的变异为c.365T>C(p.L122P)(29.2%)。结论cblA型MMA患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡，大部分患儿为维生素B12治疗有效型。c.365T>C为中国MMAA基因的常见变异。

简介：摘要2例主诉为"语言障碍，智力发育迟缓"的患儿就诊于遗传与产前诊断中心，结合患儿的特殊面容、临床表现、影像学检查及分子遗传学结果，诊断为小脑发育不全。2例患儿分别存在RELN基因c.3712A>C（p.Asn1238His）和c.8051G>A（p.Arg2684His）复合杂合变异；c.3712A>C（p.Asn1238His）和c.6553A>T（p.Met2185Leu）复合杂合变异。

简介：摘要内脏利什曼病合并人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus, HIV)感染者的临床表现不典型，易被误诊为其他机会性感染而导致漏诊，具有误诊率高、复发率高和病死率高的特点。现报道2例以贫血、肝脾淋巴结肿大和免疫功能重建不良为主要特征的HIV感染合并内脏利什曼病患者，均有传统内脏利什曼病疫区居留史，骨髓检查发现杜氏利什曼原虫。予葡萄糖酸锑钠治疗后，骨髓涂片未再找到杜氏利什曼原虫，但患者病情多次复发，最终均死亡。