简介：【摘要】目的：分析血常规检验对缺铁性贫血与地中海贫血的鉴别诊断价值。方法：选择2023年5月到2024年5月期间在本医院进行血常规检验50例缺铁性贫血患者（研究组）和50例地中海贫血患者（对照组），全部予以血常规检验并对比两组的红细胞参数水平。结果：研究组的MCHC、Hb和RBC比对照组低，MCV和RDW比对照组高，P＜0.05；研究组的MCH与对照组相近，P＞0.05。结论：血常规可以通过红细胞计数等红细胞参数的检测结果来鉴别诊断缺铁性贫血与地中海贫血。

简介：目的：浅析重型β地中海贫血患儿门诊化输血过程中应用优质护理服务的临床价值。方法：纳入2019年1月～2020年2月于本院进行门诊化输血的50例重型β地中海贫血患儿临床资料，根据护理方式的不同分为对照组与实验组，各25例，对照组接受常规护理，实验组基于此开展优质护理服务，就两组患儿的护理效果进行组间比对。结果：与对照组相比，实验组患儿依从度明显提升，且不良反应发生率明显较低，差异有统计学意义(P＜0.05)。结论：在重型β地中海贫血患儿门诊化输血中开展优质护理，能有效提升患儿依从性，降低不良反应发生率，保障其安全性。

简介：摘要目的评估高通量测序技术在地中海贫血(简称地贫)检测中的运用价值，对黎族地区实行更精准的地贫检测，为地贫防控以及建立地贫数据库提供新的数据支持。方法海南省保亭黎族苗族自治县随机选取1842名中学生作为研究对象，其中黎族1249人，汉族454人，其他少数民族139人。采集外周血样，采用gap-PCR结合高通量测序法进行地贫基因检测。结果共检测出22种α地贫基因型、5种β地贫基因型以及21种α复合β地贫基因型。黎族地贫携带率为78.14%，汉族为24.01%，其他少数民族为28.06%。此外高通量测序发现22例融合基因型、8例异常血红蛋白和10例罕见变异基因型。结论高通量测序技术在黎族地区地贫检测中具有检测范围广的优点，同时对发现并鉴定珠蛋白融合基因、异常血红蛋白和罕见基因变异具有重要作用。

简介：摘要目的研究福建闽南地区地中海贫血（又称地贫）的罕见基因突变类型。方法收集2017年11月至2022年5月厦门大学附属成功医院来自于福建闽南地区的38例因血液学检测的结果与常规基因突变测定结果不相符、可能是罕见的地贫类型的样本，其中男16例，年龄5～47岁；女22例，年龄15～56岁，运用跨越断裂点聚合酶链反应和DNA测序法进行一一鉴定。结果本研究检出了地贫罕见基因突变21例，其中包括了罕见的 α 珠蛋白基因突变6种，分别是8例泰国型缺失（--T HAI）、2例中国香港型缺失（HKαα）、2例菲律宾型（--FIL）、1例CD 30（-GAG）、1例CD 122 CAC>CAG，WSM和1例αα/αααanti4.2，其中，2例--FIL来源于一对母子；罕见 β 珠蛋白基因突变6种，分别为1例CD56 GGC>GAC、2例IVS I-129 A>G、1例同时检出CD54 GTT>GTC和Terminal CD +32 A>C两种突变、1例113A>G（Poly A（A>G）AATAAA>AATAAG）、1例越南型-HPFH（Vietnamese HPFH）缺失型β地贫，其中CD54 GTT>GTC突变为首次报道。结论本研究通过测定的几种较罕见地贫基因加以了分析，对福建闽南地区地贫基因突变的种类加以了补充，可为地贫基因的检测诊断提供必要的分子信息。

简介：摘要目的分析血细胞分析法在筛选妊娠合并地中海贫血中的作用。方法选取本院2013年6月至2014年6月收治的妊娠期孕妇460例，将其分成地贫组、非地贫组和对照组。通过血细胞分析法三组病例红细胞计数（RBC）、血红蛋白（HGB）、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、红细胞分布宽度（RDW）等参数，并进行比较分析。结果地贫组红细胞体积、血红蛋白数、平均红细胞血红蛋白含量明显低于对照组，红细胞数量明显高于对照组；地贫组平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量低于非贫组，而红细胞数、血红蛋白高于非贫组，两组各项对比差异具有统计学意义（t=8.578，P<0.05）；地中海贫血组与非贫血组在红细胞分布宽度上无明显差异（t=2.1234，P>0.05）无统计学意义。血细胞分析法能有效筛选出妊娠合并地中海贫血症，值得作为临床筛选方法使用并大力推广。

简介：摘要目的探讨地中海贫血基因与RBC、HB、MCV和HCT之间的关系。方法通过地中海贫血基因检测，把99例地中海贫血基因缺失的标本，49例地中海贫血基因缺失的标本、109例缺铁性贫血标本和79例健康体检人员的血常规参数作为研究对象。利用血细胞分析仪，对上述标本的RBC、HB、MCV和HCT等血常规参数进行分析。结果地中海贫血组的RBC、HB、MCV和HCT与健康组比较，都有显著性差异，P<0.05，差异均有统计学意义。结论,地中海贫血的MCV比缺铁性贫血的都低，有可能是基因缺失造成，P<0.05，差异均有统计学意义。提示上述指标可以作为辅助鉴别诊断缺铁性贫血的指标。

简介：摘要β地中海贫血(简称地贫)是由于β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白肽链合成减少的遗传性溶血性疾病。其病理机制为α/β珠蛋白肽链比例严重失衡，多余的α珠蛋白链沉积形成包涵体，引发红细胞溶血、无效造血以及继发性多组织器官铁超载等。机体铁负荷过重可能导致生长发育停滞、肝硬化、心功能不全等并发症，加重其表型。近年来，随着机体铁代谢相关基因相继被发现，铁代谢在地贫的发生发展过程中的机理逐渐被阐明。研究人员通过改变铁调素、转铁蛋白受体等铁代谢关键基因的表达，揭示了限制红细胞铁应用可改善β地贫无效造血和铁过载的症状，为治疗地贫提供了一个新的途径。本文围绕铁代谢相关基因以及通路在β地贫中的研究进展进行综述。

简介：摘要目的研究产前生化筛查检验对地中海贫血的临床价值体会。方法取我院2016年11月-2019年8月收治的地中海贫血孕妇100例作为研究组，另择取同期健康体检者100例为对照组，产前均采用生化筛查检验，比较血液流变学指标与产检情况。结果与对照组比较，研究组血红蛋白计数、平均血红蛋白、红细胞数目与平均红细胞体积均低，红细胞分布宽度与平均血红蛋白浓度高，P＜0.05（具统计学差异）；100例地中海贫血孕妇经筛查发现，胎婴儿地贫3（3.00%）例，终止妊娠5例（5.00%），流产4（4.00%）例，死胎1（1.00%）例，活产48（48.00%）例经诊断属于新生儿地中海贫血。结论对地中海贫血孕妇采用产前生化筛查检验能早期确诊病情，避免发生误诊，为后续治疗提供参考，值得借鉴。

简介：摘要目的总结73妻双方地贫携带的孕妇行Ｂ超引导下经腹绒毛取材术的护理。护理重点为对孕妇进行心理疏导，使孕妇以尽量放松的心态配合，完善穿刺前准备，排除禁忌证；穿刺中密切配合医生操作，使穿刺术顺利进行；穿刺后对孕妇做好健康宣教，重视病情观察，及时发现不良反应。73穿刺取标本顺利，3例因细胞分裂太少，择期在孕17周后再行羊膜腔穿刺。

简介：【摘要】目的： 对护理干预在重型 β-地中海贫血患儿中实施的影响进行全方位的讨论 方法： 选取我院 2018 年 3 月 20 日 ~2019 年 5 月 25 日进行治疗的重型 β-地中海贫血患儿 100 例作为研究对象，依照入院时间顺序分为对照组和实验组。对照组采用常规的日常护理模式，实验组采用护理干预的模式，通过比较两种不同的护理模式，来分析护理干预在 重型β-地中海贫血患儿 中的应用有何效果。 结果： 实验组和对照组的各方面数据都要着明显的差异。实验组患儿的并发症明显低于对照组，两组患者治疗满意度之间也存在一定差距，观察组患儿治疗满意度高于对照组患儿 （ P<0.05） 。 结论： 护理干预在 重型 β-地中海贫血患儿 中的实际实施效果甚佳，能够有效减少并发症，值得在临床应用中进行推广。

简介：摘要目的探讨G6PD活性与地中海贫血的相关性。方法采用全自动生化仪对患者进行G6PD活性定量分析，用全自动血红蛋白分析系统进行地中海贫血筛查，并对异常结果患者标本进行基因分型确诊。结果在3626例研究对象中，有652例G6PD活性升高，而G6PD活性升高的患者血红蛋白电泳检测结果异常的几率明显提高，经基因分型确证，轻度α地中海贫血阳性检出率为25.92%，轻型β地中海贫血阳性检出率为34.97%，重型β地中海贫血阳性检出率为1.53%，地中海贫血总阳性检出率为62.42%，与G6PD活性正常组地中海贫血总阳性检出率比较，χ2=817.42，P=0.0008，差异具有统计学意义。结论G6PD活性越高，患地中海贫血的几率越大，认为对患者进行G6PD活性筛查，可有助于地中海贫血的临床诊断。

简介：摘要目的孕前开展地中海贫血筛查对降低出生缺陷发生的影响。方法对我院接诊的645例准备怀孕对象进行孕前地中海贫血筛查，并对筛查阳性对象进行基因诊断，再对确诊为地中海贫血对象的丈夫进行地中海贫血筛查诊断，对夫妇为同型地中海贫血的对象孕期进行产前诊断，分别比较诊断结果。结果地中海贫血筛查结果显示，发现初筛阳性27例，阳性率4.19%；基因诊断发现地中海贫血23例，阳性率3.57%。18例α地中海贫血阳性基因诊断确诊15例，确诊率2.33%，与地中海筛查阳性率对比，无明显差异（X2=0.280，P=0.597）；9例β地中海贫血阳性基因诊断确诊8例，确诊率1.24%，与地中海筛查阳性率对比，无明显差异（X2=0.060，P=0.807）。夫妇为同型地中海贫血共2例。结论孕前地中海贫血筛查对临床地中海贫血的确诊具有重要的参考价值，有效避免地中海贫血患儿出现，有利于降低出生缺陷，值得推广应用。

简介：摘要目的调查岳阳地区α-地中海贫血基因突变携带者的发病率及其基因缺失情况。方法对2014年1月-2016年12月在本院就诊的5689例育龄人群采用血常规参数及血红蛋白电泳分析进行初筛。对其中1229例地中海贫血初筛为高风险者运用经典的GAP-PCR以及PCR-反向斑点杂交法进行α-地中海贫血基因分析。结果经基因诊断分析，确诊为α-地中海贫血基因突变携带者147例。α-地中海贫血基因突变携带者占总就诊者2.58％，其中缺失型一种突变型携带者占96.60％，非缺失和缺失两种突变型携带者占1.36%，非缺失一种突变型携带者占2.04％。--SEA／aa所占比例为48.30％，-a3.7／aa所占比例为29.25％，-a4.2／aa所占比例为14.29％。结论本研究首次报道了岳阳地区α-地中海贫血携带者的发病率，该地区为α-地中海贫血高发区，基因构成比与江西省相近，非缺失型突变占比极低。本研究对在岳阳地区开展地中海贫血筛查、基因诊断、遗传咨询及预防重型α-地中海贫血胎儿的出生具有重要的指导意义。

简介：摘要目的对产前优生优育检查的夫妻进行地中海贫血的筛查及基因诊断，对高风险的胎儿进行产前诊断，以降低顺德地区地中海贫血重症患儿的出生率。报道近年顺德地区地中海贫血产前基因诊断情况。方法对2008年1月至2010年12月来我院进行产前检查的孕妇进行筛查,怀疑地中海贫血的孕妇进一步行基因诊断,夫妇双方确诊为同型地中海贫血的孕妇抽取脐血进行产前基因诊断。回顾资料,统计出近年来顺德地区的地中海贫血基因类型和产前基因诊断情况。结果双方基因诊断确诊为都携带有a地贫或都携带有b地贫的71对夫妇的胎儿进行抽脐血进行产前基因诊断。b地贫基因诊断1965人次,阳性率为30.68%(603/1965),a地贫基因诊断2352人次,阳性率为32.39%(762/2352)。产前诊断检测出8例重型b地中海贫血胎儿,11例bart`s水肿胎,均及时终止妊娠。2例血红蛋白H病胎儿。结论通过产前筛查地中海贫血及基因诊断，确诊了重症患儿并及时终止妊娠，有效避免重症患儿的出生。产前筛查和产前诊断是控制顺德地区重型地中海贫血患儿出生的有效和必要手段。

简介：珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

简介：目的探讨高分辨熔解曲线分析方法（HRM）检测β-地中海贫血纯合突变的有效性。方法应用HRM方法对中国最常见的4种β-地中海贫血（4个IVS-Ⅱ-654即HBB:c.316-197C>T,3个Codons41/42即HBB:c.126129delCTTT,1个Codon17即HBB:c.52A>T和4个-28即HBB:c.-78A>G）纯合突变进行检测,通过直接检测和与野生型标本混合后再检测2种方法检测。结果HRM方法可以检测出中国常见的4种β-地中海贫血纯合突变。结论HRM方法可以对中国常见的4种β-地中海贫血纯合突变进行检测,在产前诊断上有很好的应用前景。

简介：本研究旨在通过对广西省重型β地中海贫血患者和正常人外周血中γ珠蛋白基因启动子区CpG岛的甲基化位点的确认和对各个CpG位点甲基化率在重型β地中海贫血患者与正常人之间的差异性分析,初步筛选出可能影响γ珠蛋白表达的主要甲基化位点。采用重亚硫酸盐测序法修饰,递降PCR扩增,最后对PCR产物进行DNA克隆测序,得到目的片段中每个CG位点的甲基化情况,定量检测甲基化的确切位置与程度。结果表明：重型β地中海贫血患者与正常人γ珠蛋白基因启动子区存在4个CpG甲基化位点,在序列中分别位于28、122、231和234bp,均呈高度甲基化,其中122和231bp位点甲基化率明显低于正常对照组,差异均有统计学意义。28和234bp位点甲基化率与正常对照组均无显著性差异。结论：证实γ基因启动子区存在甲基化位点、明确位点位置且经定量分析证实无论地中海贫血患者还是正常人各个甲基化位点均呈高甲基化状态;初步筛选出影响γ珠蛋白表达的主要位点可能在122和231bp,为后续通过调节γ珠蛋白的表达缓解重型β地中海贫血的临床症状、靶向基因治疗研究提供了实验依据。

简介：摘要目的探索对婚前医学检查中发现地中海贫血双阳夫妇开展追踪干预措施的重要性及可行性。方法通过实施“结合产科门诊开展对婚前医学检查发现地中海贫血初筛双阳夫妇进行优生优育咨询、追踪随访、指导转诊进行地贫基因诊断、产前诊断或终止妊娠，”的追踪干预措施，比较实施追踪干预措施前后婚前医学检查发现地中海贫血双阳夫妇地贫基因诊断、产前诊断和本县地中海贫血缺陷儿出生情况。结果追踪干预措施的应用对婚前医学检查发现地中海贫血双阳夫妇转诊等相关工作指标数均有明显的提高，达到降低了地中海贫血缺陷儿的出生率。结论婚检发现地中海贫血双阳夫妇结合产科门诊进行追踪干预切实可行，效果明显，能起到降低全县地中海贫血缺陷儿出生率的作用。

简介：摘要目的探究综合护理对地中海贫血孕妇妊娠结局及心理状态的影响。方法选取2018年1月至2019年1月在惠州市第一妇幼保健院孕妇280例作为研究对象，根据产检时间分为研究组与对照组，各140例。对照组采用常规孕期护理干预，研究组在对照组基础上再给予孕期综合护理干预。对两组孕妇心理状态、妊娠结局及护理满意度进行比较分析。结果第1次产检时，两组孕产妇焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)评分比较，差异无统计学意义(P>0.05)；分娩后，研究组孕妇的SAS、SDS评分显著低于对照组，差异均有统计学意义(均P<0.05)。研究组孕妇的终止妊娠例数明显少于对照组，孕妇自然分娩例数明显多于对照组，孕妇护理满意度明显高于对照组，差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论综合护理干预应用于地中海贫血孕妇中，可有效缓解其不良心理状态，改善其妊娠结局，同时提高其护理满意度，具有较高的临床应用价值。

简介：目的分析血红蛋白H病(HbH病)在实验室检查中血红蛋白电泳及血液学的特点。方法应用血红蛋白电泳及血液学实验分析65例HbH病。结果所有HbH病例碱性电泳时均在HbA前出现。快速区带，经酸性电泳证实为HbH区带。50．7％可见HbBart’s区带，16．9％可见HbCS(HbConstantSpring)区带，HbA及HbAA量降低。Hb、MCV、MCH及红细胞脆性结果均明显降低，RET明显增高。结论HbH病在血红蛋白电泳及血液学中均出现明显改变。