简介:目的:对1例发育迟缓患儿及其家系进行基因检测,了解其基因突变的类型和遗传模式,以对其进行临床诊断。方法:提取先证者及其家系成员的外周血DNA,利用高通量测序技术对先证者进行基因筛查,结合临床表型资料,寻找候选基因致病位点,结合Sanger测序技术对先证者及其家系成员进行致病位点验证。按照美国医学遗传学与基因组学学会(AmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics,ACMG)变异分类指南判断致病性。结果:高通量测序结果发现,先证者MECP2基因、PTPN11基因存在杂合错义变异,分别为第4号外显子c.398G〉A,p.Arg133His及第3号外显子c.188A〉G,p.Tyr63Cys。Sanger测序结果显示,MECP2基因变异遗传自母亲,导致Rett综合征;PTPN11基因变异遗传自父亲,导致努南综合征(Noonansyndrome,NS)。这2个错义变异均为致病性变异,与先证者及其父母的临床表型相一致。结论:本研究通过高通量测序发现1例发育迟缓患儿存在2个不同基因的致病性变异,导致同患2种不同的遗传性综合征,提示遗传性疾病患者中可能同时存在2种或以上的疾病表型,需加以重视。
简介:摘要目的探讨正中神经感觉-运动指数(sensory-motor index,SMI)、末端潜伏期指数(terminal latency index,TLI)和剩余潜伏期(residual latency,RL)在腕管综合征(carpal tunnel syndrome,CTS)诊断中的应用价值。方法选择自2020年1月至2020年5月来我院肌电图室进行检查的CTS患者共50例(76手)为CTS组;选择同期健康体检者57例(111手)为对照组。采用逆向法行正中神经感觉和运动神经传导检查,计算SMI、TLI、RL值并进行统计学处理。结果正中神经SMI、TLI、RL和常规感觉、运动参数在CTS组和对照组之间差异均有统计学意义。当SMI、TLI和RL的截断值分别为2.70、0.30和2.97时,其敏感性分别为0.961、0.763和0.711;特异性分别为0.919、0.973和0.991;线下面积分别为0.985、0.934和0.962。当常规电生理参数SCV、MCV、DML和SNAP阴性符合率均为100%时,阳性符合率分别为86.3%、81.8%、73.9%和59.1%。SMI、TLI、RL与DML和SCV呈显著相关,r值分别为-0.953、-0.845、0.979和0.778、0.484、-0.611,P均<0.05。MCV仅与TLI相关,与SMI和RL无相关。结论当以临床诊断CTS为标准时,SCV、MCV、DML具有中等敏感性;SMI、TLI和RL是有价值的CTS辅助诊断指标,且具有较好的敏感性和特异性,以SMI更优。
简介:摘要目的探讨腕管综合征(CTS)患者的神经电生理特征。方法对临床症状、体征符合CTS的30例患者行正中神经、尺神经的运动和感觉传导速度测定,以及拇短展肌、小指展肌的肌电图检测。结果在30例患者中,双侧病变者为9例,单侧病变者21例,共有39病变。30例CTS患者中39条正中神经感觉潜伏期均延长和感觉传导速度均减慢,30条正中神经感觉诱发波幅降低,37条正中神经运动远端潜伏期延长,2条正中神经运动远端潜伏期和诱发波幅正常;29块正中神经支配的拇短展肌呈神经原性损害。结论神经电生理检查在CTS的诊断与鉴别诊断中有重要的意义。
简介:摘要目的观察在诊断早期腕管综合征(CarpalTunnelSyndrome,CTS)中应用神经肌电图和MRI的功用。方法纳入2017年2月至2018年2月我院CTS病人28例,根据随机排列方法,分为对照组(n=14)和观察组(n=14),对照组给予MRI影像学检查,观察组在对照组的基础上实行神经肌电图,对比两组病人使用不同检查方法后的临床疗效情况。结果在早期CTS病人中采取神经肌电图诊断疾病,观察组临床疗效明显高于对照组,结果具有统计学意义(P<0.05)。结论神经肌电图诊断对早期CTS病人功能恢复情况影响效果较好,临床具有广泛使用意义。
简介:摘要:目的:分析神经肌电图检测在腕管综合征中的临床应用效果。方法:本次选择我院60例CTS患者以及68例健康体检患者进行研究,比较两组测定结果。结果:CTS组患者测定结果均低于对照组,数据比较存在差异,具有统计学意义。
简介:摘要目的对骶管神经阻滞术在尾骨疼痛综合征患者中的干预效果进行调查。方法抽选我院68例尾骨疼痛患者,所有患者均为2014年9月-2015年9月间入院治疗的人员,将所有患者随机分为观察组和对照组,每组34例,观察组患者采用骶管神经阻滞术进行治疗,对照组患者采用药物进行治疗,比较两组患者的治疗效果。结果观察组患者疼痛控制的20例,疼痛缓解的12例,疗效评价有效率为94.1%;对照组患者疼痛控制的14例,疼痛缓解的13例,疗效评价有效率为73.5%,比较存在明显差异,P<0.05。结论骶管神经阻滞术在尾骨疼痛综合征患者中的干预效果更为理想,患者疼痛缓解度更高。
简介:目的:观察常规NCV检测和正中神经腕部节段检测以及环指正中-尺神经手掌-腕混合神经潜伏时比较法,观察两种检查方法对神经的敏感性。方法:对48例患者进行正中神经和尺神经NCV检测,同时每例患者还进行正中神经腕部节段检测以及环指正中-尺神经手掌-腕混合神经潜伏时比较法检测。结果:在常规NCV检查中,SCV的异常率明显高于MCV,而MCV检查中末端潜伏期的异常率又高于其它指标,右手重于左手。但与腕部节段检测和环指正中-尺神经潜伏期差两项指标相比,后者的异常率明显高于常规NCV检查。结论:正中神经节段检测和环指正中-尺神经潜伏期差检测,对早期腕管综合征敏感度高,且方便、经济、无痛,能及早诊断、及早治疗,应被广泛应用。