简介：摘要目的探讨孕早期胎儿体蒂异常的超声表现。方法本研究采取了历史性队列研究的方式，回顾性分析2019年1月至2020年12月广东省妇幼保健院超声诊断的18例体蒂异常的超声图像，诊断的观察指标为：有严重的胸腹裂，胸腹腔脏器漂浮于胸腹腔以外，脊柱的侧凸，脐带短小或无。结果孕妇年龄为（26.55±2.87）岁，18例体蒂异常的病例均为单胎，孕龄为10～21+6周，均有腹腔脏器突出于腹腔外，16例脐带短或无脐带，17例脊柱异常，10例肢体异常，3例颅面异常。结论产前超声可在孕早期对体蒂异常进行有效诊断。

简介：摘要咳嗽高敏感综合征(CHS)是咳嗽反射的某一环节或多个环节出现异常，其主要特征是咳嗽敏感性增高，但机制尚未明确，临床上缺乏有效的治疗手段。目前认为CHS与慢性疼痛的发生机制有相似之处，属于神经病理性疾病，使用神经调节药物治疗具有一定的效果。CHS机制主要包括外周和中枢神经敏感性增高，故本文从感觉传入通路、气道炎症和结构重塑、脑干调控机制和高级脑区调控环路等角度介绍CHS的研究进展。

简介：摘要目的分析难治性Tourette′s综合征(TS)患儿的诊疗过程、治疗方法及临床疗效，为综合性防治难治性TS提供依据。方法对2012年5月至2019年7月在南京医科大学附属脑科医院儿童心理卫生研究中心治疗的90例难治性TS患儿的一般情况、入院前后共患病的诊断、入院期间联合的非药物治疗、入院前后所使用药物种类、入院前及出院时主要抗抽动药物使用剂量及入院后有无共患病的治疗转归情况进行回顾性分析。根据耶鲁抽动症严重程度量表(YGTSS)评分评定患儿的抽动障碍严重程度，以YGTSS评分及减分率评定治疗效果，以临床疗效总评疗效指数(CGI-EI)评分作为最后的疗效评分。结果90例难治性TS患儿中，男82例，女8例；出入院时YGTSS评分比较(25.04±12.77比67.64±12.46)，差异有统计学意义(t＝27.55，P<0.05)；所有患儿出院时有共患病诊断的比例(85.56%)较入院前(47.78%)显著升高，差异有统计学意义(χ2＝28.90，P<0.05)；入院后联合的非药物治疗种类主要为心理健康教育(90例)、综合行为干预治疗(47例)及放松训练(19例)；入院前后所使用药物种类相同，5种入院前及出院时的主要抗抽动药物使用剂量差异均无统计学意义(均P>0.05)；入院后有无共患病患儿的治疗转归情况(YGTSS评分和减分率及CGI-EI评分)与入院前比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论难治性TS患儿的门诊治疗与针对抽动的药物治疗并无疗效差别，而综合性干预的住院治疗可显著改善其临床症状。完善共患病的诊断治疗及联合综合性心理行为干预等非药物治疗是改善难治性TS患儿预后的关键。

简介：摘要目的分析太尔松(Terson)综合征手术效果及发病机制。方法回顾性分析山西医科大学第一医院2017年9月至2019年10月玻璃体切除术治疗Terson综合征10例(18眼)的临床资料，比较术前与术后视力、不同的手术时机与疗效的关系，分析Terson综合征的发病机制。结果术后1个月视力(BCVA，log MAR)为0.36±0.28，优于术前的2.78±0.43(t＝20.12，P<0.05)。短病程组(<3个月)术后视力(BCVA, log MAR)为0.36±0.19，优于长病程组(≥3个月)的0.74±0.22(t＝13.480，P＝0.008)。术中发现所有病例具有高度相似的临床特征，如早期的黄白色圆丘形病灶和晚期的近圆形病灶，以视盘为起始、以Cloquet管为中心的条状出血及浑浊等。结论玻璃体切除术治疗Terson综合征可以显著改善视力。手术越早视力提高越显著。由眼底病变推断其发病可能是颅高压导致血液沿视神经突破筛板后进入玻璃体和(或)视网膜静脉回流受阻导致小静脉及毛细血管破裂所致。

简介：摘要本文报道2例Lynch综合征相关的女性生殖器官腺癌的诊治经过，并结合文献复习，探讨Lynch综合征相关女性生殖器官腺癌的诊治方法。2例患者中，1例是Lynch综合征相关的子宫颈腺癌Ⅱb期患者，行同步放化疗失败后，应用派姆单抗+贝伐单抗+奥沙利铂方案治疗，共8个疗程；另1例是卵巢子宫内膜样腺癌、子宫内膜癌合并结肠癌患者，手术治疗后应用派姆单抗巩固治疗3个疗程。2例患者治疗后已分别随访25、34个月，均无瘤生存。

简介：摘要目的提高临床医生对Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的认识，以期早期识别及明确诊断。方法回顾性收集湖南省人民医院儿童医学中心收治的4例WAS患儿病例资料并总结分析，所有患儿均采用二代测序(NGS)或实时荧光定量核酸扩增检测(qPCR)明确诊断。结果4例患儿均为男性，发病年龄1 d~2个月。临床表现均有顽固性血小板减少，3例伴有感染症状，2例伴有皮肤症状；WAS评分2~4分。4例患儿均采用基因检测明确诊断，检测到的致病突变包括WAS基因Exon4、Exon7错义突变以及Exon8剪接位点突变各1例，1例系qPCR明确为Exon1~12全部缺失。结论WAS以男性、早发的顽固性血小板减少为特征，基因检测是确诊WAS重要手段，对临床高度疑似患儿必要时应完善qPCR检测。

简介：摘要Mowat-Wilson综合征（Mowat-Wilson syndrome，MWS）是一种由ZEB2基因突变导致的罕见常染色体显性遗传病，临床主要表现为特殊面容、智力障碍、发育迟缓、癫痫、巨结肠等。本文报道1例新生儿MWS，以加强临床医生对本病的认识。

简介：摘要目的探讨引起成人心脏术后亚谵妄综合征（SSD）的危险因素并构建风险模型。方法采用便利抽样法，选取浙江省人民医院外科重症监护室（SICU）2017年1月1日—2018年12月31日收治的620例接受心脏手术的成人患者为研究对象，其中发生SSD的患者纳入SSD组，未发生SSD的患者纳入非SSD组。详细记录所有患者术前、术中及术后的临床资料及各项指标，通过单因素分析和二分类Logistic回归分析探讨引起成人心脏术后SSD的危险因素，并构建风险模型函数。结果最终纳入研究569例，其中未发生术后亚谵妄399例（非SSD组），发生术后亚谵妄170例（SSD组），SSD发生率为29.9%。单因素分析发现，引起成人心脏术后SSD的影响因素为年龄、急诊手术、APACHE Ⅱ评分、主动脉阻断时间、深低温停循环时间、术中输血浆量、SICU停留时间和使用右美托咪定，两组比较差异均有统计学意义（P<0.05）。二分类Logistic回归分析发现，年龄>76岁[优势比（OR）=4.332，95%置信区间（CI）：（2.103~8.965），P<0.001]、急诊手术[OR=3.453，95%CI：（1.143~7.534），P<0.05]、APACHE Ⅱ评分>15分[OR=5.453，95%CI：（1.453~9.536），P<0.001]、深低温停循环时间>34.2 min[OR=2.132，95%CI：（1.053~5.532），P<0.05]和SICU停留时间>50.0 h[OR=1.675，95%CI：（0.832~5.233），P<0.05]是引起成人心脏术后SSD的独立危险因素，而使用右美托咪定[OR=1.536，95%CI：（0.763~4.862），P<0.05]是成人心脏术后SSD的保护因素。结论年龄>76岁、急诊手术、APACHE Ⅱ评分>15分、深低温停循环时间>34.2 min和SICU停留时间>50.0 h是引起成人心脏术后发生SSD的独立危险因素，而使用右美托咪定则可以减少SSD的发生。

简介：摘要目的提高临床医生对Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的认识，以期早期识别及明确诊断。方法回顾性收集湖南省人民医院儿童医学中心收治的4例WAS患儿病例资料并总结分析，所有患儿均采用二代测序(NGS)或实时荧光定量核酸扩增检测(qPCR)明确诊断。结果4例患儿均为男性，发病年龄1 d~2个月。临床表现均有顽固性血小板减少，3例伴有感染症状，2例伴有皮肤症状；WAS评分2~4分。4例患儿均采用基因检测明确诊断，检测到的致病突变包括WAS基因Exon4、Exon7错义突变以及Exon8剪接位点突变各1例，1例系qPCR明确为Exon1~12全部缺失。结论WAS以男性、早发的顽固性血小板减少为特征，基因检测是确诊WAS重要手段，对临床高度疑似患儿必要时应完善qPCR检测。

简介：摘要目的分析孤立性直肠溃疡综合征（SRUS）的临床特点。方法回顾性分析华中科技大学同济医学院附属协和医院2015年6月至2019年11月收治的26例确诊为SRUS的患者临床资料。采用描述性方法统计患者的一般资料、临床表现、内镜、病理检查、治疗和转归等情况。结果26例患者，男11例，女15例，年龄（41.96 ± 13.83）岁，诊断时的中位病程（范围）21（0.2 ~ 480）个月。临床表现为血便15例（57.69%）、直肠脱垂9例（34.62%）、肛周疼痛6例（23.08%）、体质量下降6例（23.08%）、黏液便5例（19.23%）。17例患者行普通肠镜检查，内镜表现为溃疡6例（35.29%）、息肉5例（29.41%）、隆起样改变4例（23.53%）、增生肿胀4例（23.53%）、糜烂3例（17.65%），单独或联合出现。病理表现包括黏膜表面糜烂溃疡11例（42.31%）、固有层纤维化8例（30.77%）、黏膜腺体缺失或分泌减少6例（23.08%）、炎性细胞浸润5例（19.23%）、血管异常5例（19.23%）、隐窝改变4例（15.38%）。5例（19.23%）患者接受内科治疗，21例（80.77%）患者接受外科治疗。随访9 ~ 62（29.50 ± 9.27）个月，除直肠脱垂外，患者其余症状均消失或好转。结论SRUS患者临床及内镜表现多变，临床上易误诊。病理对诊断及鉴别诊断十分重要。内外科治疗方案对SRUS均有效。

简介：摘要孙郁芝教授认为，原发性肾病综合征病机属本虚标实，即脾肾亏虚为本，常夹杂水湿、热毒、气滞、血瘀之标。故临证时孙老以调补脾肾为主，兼护脾胃、化瘀血、慎利水、防外感，临床取得满意疗效。附验案进行分析。

简介：摘要甲状腺激素抵抗综合征(syndrome of resistance to thyroid hormone, RTH)是一种罕见的遗传性甲状腺疾病。RTH临床表现及实验室检查异质性大，易被误诊甚至误治。本文通过对本院1例反复诊治长达6年的垂体型RTH患者相关临床资料进行回顾并汇总该病最新进展，以提高临床医生对RTH的认识。

简介：摘要儿童川崎病休克综合征(Kawasaki disease shock syndrome，KDSS)是川崎病(Kawasaki disease，KD)的一种危重状态，表现为末梢循环灌注障碍和低血压。休克原因主要包括细胞因子失调、心肌功能障碍及血管炎伴持续毛细血管渗漏。与KD比较，KDSS发热时间更长；炎症反应更严重；D-二聚体水平增高更明显；心血管系统异常发生率更高；多器官功能障碍更常见；静脉免疫球蛋白无反应比例及糖皮质激素使用比例更大。KDSS早期临床表现及实验室检查结果不典型，诊断难度较大，容易发生漏诊或误诊。治疗主要包括抗休克及抗炎治疗，以纠正休克、缓解急性期炎症及改善长期预后为目标。KDSS发生及发展与多因素相关。

简介：摘要目的探讨重症卒中患者发生再喂养综合征(refeeding syndrome, RFS)的危险因素。方法回顾性纳入2013年1月至2019年7月期间入住南方医科大学南方医院神经重症监护病房且接受肠内营养支持>72 h的卒中患者。RFS定义为开始营养支持后72 h内新发的低磷血症，即血磷<0.65 mmol/L且较基线值下降>0.16 mmol/L。通过多变量logistic回归模型确定RFS的独立危险因素。结果共纳入209例重症卒中患者，中位年龄65岁[四分位数间距(interquartile range, IQR)53～72岁]，男性154例(73.7%)；脑梗死136例(65.1%)，脑出血73例(34.9%)。基线中位美国国立卫生研究院卒中量表(National Institutes of Health Stroke Scale, NIHSS)评分15分(IQR 11～20分)，中位格拉斯哥昏迷量表评分9分(IQR 6～12分)，中位急性生理学与慢性健康状况评分Ⅱ评分16分(IQR 11～20分)，中位重症患者营养风险(Nutrition Risk in Critically Ill, NUTRIC)评分3分(IQR 2～5分)，中位序贯器官衰竭评估量表(Sequential Organ Failure Assessment, SOFA)评分4分(IQR 3～6分)；基线中位血磷1.05 mmol/L(IQR 0.90～1.19 mmol/L)。共34例(16.3%)发生RFS。多变量logistic回归分析显示，男性(优势比3.565，95%置信区间1.150～11.053；P＝0.028)和SOFA评分较高(优势比1.246，95%置信区间1.077～1.442；P＝0.032)的患者更有可能发生RFS。结论RFS在重症卒中患者中并不罕见，男性和病情较重的患者更易发生RFS。

简介：摘要：目的：探究慢性疲劳综合征治疗中针灸辨证治疗的应用效果。方法：研究对象为50例慢性疲劳综合征患者，均为我院2018年6月至2020年6月收治，根据治疗方式不同，将其分为干预组（针灸辨证治疗）和对照组（常规针灸治疗），各25例，比较两组临床疗效。结果：干预组和对照组治疗有效率分别为92.00%、68.00%，干预组治疗有效率明显更高（P＜0.05），有统计学意义。结论：在慢性疲劳综合征患者治疗中，针灸辨证治疗安全有效，且能够显著改善患者临床症状，值得临床借鉴。

简介：【摘要】刘莉教授认为代谢综合征多发生在形体肥胖缺乏运动之人，常因饮食失衡、脾虚湿盛、痰湿凝聚、或情绪不佳、郁而化火、气机逆乱导致。为气血不足、脾肾阳虚、痰浊、水湿、膏脂凝聚的虚实夹杂之证。现代医学多诊断为糖尿病、高血压、高脂血症、高同型半胱氨酸血症、冠心病等。通过应用黄连温胆汤加减治疗代谢综合症病例，以阐述临床辨证方药变化应用之理，为中医治疗代谢综合征提供了临床诊疗思路。

简介：摘要随着对自身免疫性脑炎认识的深入和新型抗神经抗体不断被发现，很多抗体相关神经免疫综合征作为疾病实体获得确认。同时一些伴有多种抗神经抗体阳性或者表型重叠的自身免疫性脑炎病例引起了临床关注。通过复习相关文献，探讨自身免疫性脑炎的这种重叠综合征的临床特点、机制与临床意义。

简介：【摘 要】目的：分析肺癌合并上腔静脉综合征（SVCS）介入治疗的护理方法及护理效果。方法：病例类型为肺癌合并SVCS介入治疗患者，根据1:1比例将38例分为甲组、乙组，每组19例，各行综合护理、常规护理，比较满意度情况的不同。结果：甲组要比乙组的满意度高，且差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论：肺癌合并SVCS介入治疗围术期配合临床护理，有利于提高临床治疗效果与护理满意度。

简介：

简介：摘要目的探讨乳腺癌术后Stewart-Treves综合征(Stewart-Treves syndrome，STS)的临床表现，治疗干预措施及预后转归。方法回顾性分析2008年8月～2016年9月北京世纪坛医院淋巴外科收治的11例乳腺癌术后Stewart-Treves综合征患者的临床资料。结果11例患者均为女性，年龄44～78岁。主要临床表现为淋巴水肿的上肢皮肤呈现红色、紫红色、皮下结节以及散在瘀斑样皮疹，可累及胸壁。MRI表现为皮肤及皮下软组织内多发、大小不等的短T2信号软组织结节。病理示异质性内皮细胞来源恶性肿瘤，免疫组化示CD31、CD34、D2-40染色呈阳性。11例患者行皮肤、皮下肿物切除活检术，4例行截肢手术，1例术后辅助放疗，2例术后辅助化疗，1例术后辅助放疗+化疗。随访至2020年2月，1例健存，9例死亡，1例失访。结论Stewart-Treves综合征是乳腺癌术后一种罕见并发症，总体预后差，死亡率高。