简介：46,XX,男性性反转综合征（46,XX,malesexreversalsyndrome）是一类性别分化异常导致的罕见疾病.患者染色体核型为46,XX,但性腺为睾丸,第二性征男性表型,体内也没有子宫、输卵管及卵巢.虽有男性表型,但因缺乏正常Y染色体,患者可表现为无精及不同程度的性腺发育不全,如幼稚阴茎、尿道下裂.

简介：皮下积液是乳腺癌手术后最常见的并发症之一。虽然不威胁生命，但影响局部皮瓣的血液供应，从而导致化学治疗和其他后续治疗的延迟进行，增加了患者的经济负担，特别是长期顽固性皮下积液，对患者的心理影响很大^[1]。皮下积液的临床处理方法主要是局部压迫和通畅引流，笔者在此基础上进行了改良，取得了良好的效果。

简介：目的通过检测凋亡调控因子Fas、FasL在复发性流产(RSA)患者胎盘绒毛滋养细胞以及蜕膜中的表达情况,以探讨RSA的免疫发病机制.方法采用免疫组化SP方法以及流式细胞仪技术测定20例RSA患者、16例正常妊娠妇女胎盘绒毛FasL表达以及蜕膜中CD3(+)T淋巴细胞Fas抗原表达情况.结果①RSA组患者胎盘绒毛滋养细胞FasL的表达以及蜕膜中CD3(+)T淋巴细胞Fas抗原的表达情况均低于正常妊娠组,差异有显著性(P<0.05);②胎盘绒毛FasL的表达与蜕膜中CD3(+)T淋巴细胞Fas抗原表达无相关性(P>0.05).结论RSA的发生可能与绒毛滋养细胞表面FasL表达减少,以及蜕膜中Fas(+)T淋巴细胞凋亡减少有关.

简介：一、病例摘要患者28岁,主因＂发现外阴肿物1年余＂于2012年12月12日收入北京大学人民医院。患者1年半前会阴侧切下阴道分娩,于产后6个月发现外阴侧切伤口处肿物蚕豆大小,无疼痛及不适感,不随月经周期变化,定期检查肿物逐渐增大,10个月前肿物增大至5cm,外院行外阴肿物切除术,切口可吸收线皮内缝合,术后病理为平滑肌瘤。

简介：目的探索无创产前基因检测（NIPT）微缺失微重复综合征（MD）阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片（CMA）或者多重连接探针扩增技术（MLPA）检查,验证NIPT的结果,同时抽取双亲血样进行核型分析以及MLPA。结果2015年1-5月期间送检1191例NIPT检查,9例MD筛查阳性,其中3例MD筛查阳性病例完成验证检查。NIPT提示18q21.31-q23.23处23M缺失的一例病例,经验证为18q22.3-q23处8.6M的微缺失;另一例NIPT提示9p24.3-9p13.2处36M重复的病例,经验证除了该处有37M左右重复外,另外还有两处5M以下的MD。1例证实为假阳性,该假阳性病例母亲血测序发现有微重复。两名证实MD病例超声检查均发现异常,孕妇选择引产。假阳性病例继续妊娠。结论NIPT可以筛查较大片段的缺失和重复,但对较小的缺失或重复检出能力欠佳,母体背景可以干扰结果。应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证。

简介：目的探讨孕中期母血清筛查21-三体、18-三体高风险病例的染色体异常情况。方法对沈阳地区153910例怀孕15～20+6周的妇女采用时间分辨荧光法进行母血清常规二联筛查,风险值计算21-三体以1/270,18-三体以1/350为切割值,筛查出的高风险孕妇进行羊膜腔穿刺,细胞培养及染色体分析。结果153910例筛查中有8559例为高风险病例,占筛查总人数的5.56%。其中3546例进行染色体分析(占高风险总数的41.4%),发现76例异常核型,其中21-三体21例,18-三体15例,性染色体异常11例,其他核型异常29例,异常发生率2.14%。结论产前筛查和诊断能减少染色体异常患儿的发生,提高出生人口素质。

简介：目的探讨腹腔镜下剖宫产瘢痕憩室修补术在有生育要求患者中的应用价值。方法回顾性分析2016年1月北京大学第一医院妇产科收治的1例剖宫产瘢痕憩室患者行腹腔镜下憩室修补术后再次妊娠、分娩的资料,并复习相关文献。结果患者6年前疑诊胎盘早剥于我院行首次剖宫产,术程顺利,术后恢复好,月经正常,无下腹痛。3年前计划生育二孩,阴道超声检查发现剖宫产瘢痕憩室,宽约3.9mm,要求手术修补而行宫腔镜检查术＋腹腔镜下剖宫产瘢痕憩室修补术。术后1年如愿妊娠,孕期尚平顺。2016年1月再次行子宫下段剖宫产分娩,母子体健。结论腹腔镜下修补术在剖宫产瘢痕憩室治疗中有较好的临床价值,但能否降低不良妊娠结局风险仍有待进一步研究,患者孕期需严密监测,发现异常及早处理。

简介：目的：探讨泛昔洛韦联合甘露聚糖肽对复发性生殖器疱疹（RGH）的疗效。方法：将66例复发性生殖器疱疹（RGH）患者随机分为甘露聚糖肽联合泛昔洛韦治疗组34例与泛昔洛韦治疗对照组32例,比较两组治疗效果及复发情况。结果：治疗组RGH年复发次数明显少于对照组（P〈0.01）,复发间隔时间明显较对照组延长（P〈0.01）。结论：甘露聚糖肽联合泛营洛韦治疗GH疗效肯定且能降低GH的复发率。

简介：《JournalofClinicalOncology》于2011年2月14日发表了乳腺癌国际研究组BIG1-98研究的最新结果：与他莫昔芬相比，来曲唑辅助治疗激素受体阳性的绝经后乳腺癌患者，可显著降低死亡、疾病复发和远处转移风险。

简介：目的研究宫颈上皮内瘤变（CIN）患者行宫颈锥切术后病变残留或复发的危险因素，为临床干预提供参考。方法选取2013年5月至2015年6月河南省新乡市中心医院收治的CIN患者60例为研究对象。患者均行宫颈锥切术治疗，术后随访2年。观察术后病变残留或复发情况，对相关影响因素（年龄、孕次、产次、颈管腺体累及、术后病理切缘阳性、术后HPV持续感染）行单因素分析，并行进一步多因素分析。结果60例患者随访期间出现病变残留3例（5％）；复发6例（10％）。单因素分析显示，CIN患者术后病变残留或复发与产次、颈管腺体累及、术后病理切缘阳性、术后HPV持续感染因素存在相关性（均P〈0．05）；而与年龄、孕次因素无关（P〉0．05）。多因素Logistic回归分析显示，产次、颈管腺体累及、术后病理切缘阳性、术后HPV持续感染均不属于CIN宫颈锥切术后病变残留或复发的独立危险因素。结论行宫颈锥切术的CIN患者出现术后病变残留或复发的因素多样，临床可行针对性干预，降低术后病变残留率及复发率，促使患者预后改善。

简介：三阴性乳腺癌患者出现转移后预后较差，脑转移较多见，而脑转移直接导致的死亡却不常见。多年来，临床医师一致认为乳腺癌患者病史及治疗反应都存在个体差异性。现在乳腺癌根据基因表达特征分为4个亚型：luminalA、luminalB、HER-2过表达、basal—like型。

简介：目的对比含铂方案足苗化疗与减量化疗联合榄香烯在老年复发、转移性乳腺癌患者中的疗效及不良反应。方法回顾性分析2009年12月至2015年6月在大连巨科大学附属第一、第二医院诊治具有完整随访资料的72例老年复发、转移件乳腺浸涧件导管癌患者的临床资料。按治疗方法分为常规纠（37例）：顺铂75mg／m^2，分2～3d静脉滴注，联合古西他滨1000mol／m^2或长春瑞滨25mg/m^2，第1、8天静脉滴注，每3周重复；联合组（35例）：顺铂60～75mg/m^2，分2～3d静脉滴注，联合吉曲他滨800mg／m^2或长春瑞滨20mg／m^2，第1、8天静脉滴注，每3周重复，同时注射榄乔烯400mg/d，2周为1个疗程。分析2纽患者的近期及远期疗效、不良反虚及生活质量差异：纽削例数比较用X^2检验，等级资料比较采用秩和检验，牛存分析采用Kaplan-Meier和Log-rank法．．结果常规纠患者完全缓解（（：R）率为10．81％（4／37）、部分缓解（PR）率为37．84％（14／37）、病情稳定（SD）率为24．32％（9／37）、病情进展（PD）率为27．03％（10／37），联合组Ctl率为11．43％（4／35）、Ptl率为34．28％（12／35）、SD卒为22．86％（8／35）、PD卒为31．43％（11／35），2纽差异无统汁学意义（Z=-0．289，P=0．773）。联合绀白细胞减少的发牛率低于常规绀-45．71％（16／35）比70．27％（26／37），Z=-2．025，P=0．043]。消化道不良反应主要足恶心、呕吐，常规组和联合组发生率分别为97．30％（36／37）和80．00％（28／35），差异有统计学意l义（Z=-2．080，P=0．038）。其他不良反应的发生率，常规组与联合纽比较，差异均无统汁学意义（曲小板减少：35．14％比20．00％，Z=-1．425，P=0．154；贫而：35．14％比37．14％，Z=-0．066，P=0．947；肝功能损害：29．73％比25．71％，Z=-0．265，P=0．791）、2绀患者生活质苗筹异无统计学意�

简介：目的：探究分析羊水穿刺在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断价值。方法：从2020年6月至2022年6月来我院进行产前检查的产前筛查无创高风险孕妇中抽选300例作为研究对象，所有孕妇在产前筛查中采取羊水穿刺染色体检查，对比羊水穿刺染色体检查和后续的随访结果。结果：羊水穿刺染色体检查性染色体异常诊断准确率为100.00%，21-三体综合征准确率为97.50%，18-三体综合征准确率为96.00%，13-三体综合征准确率为95.65%，总的诊断准确率为97.22%，羊水穿刺染色体检查诊断准确率与临床随访结果差异无统计学意义（P>0.05）。结论：在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断中采取羊水穿刺染色体检查可以很好地检出胎儿染色体异常情况，准确率较高，从而更好的推行优生优育，值得临床推广应用。

简介：目的：为了降低滴虫性阴道炎的复发率;方法：将门诊诊断为阴道炎的病人（排除妊娠和哺乳期患者）500例,随机分为两组。试验组进行四联递进治疗,对照组常规药物治疗,观察两组疗效、阴道菌群调整情况和复发率;结果：治疗组有效率为99.60%,对照组81.55%,治疗组疗效明显高于对照组;治疗组使用定君生,阴道分泌物检查清洁度（＋）者由25.51%上升至53.54%,改善了阴道内环境;经过3月随访,治疗组复发率0.9%,对照组复发率21.8%。具有显著差异性。结论：四联递进疗法滴虫性阴道炎时使用定君生,可提高阴道乳酸菌量,维持菌群平衡,降低疾病复发率。

简介：目的研究多西他赛联合奈达铂治疗复发性上皮性卵巢癌的疗效及其安全性。方法回顾性分析34例复发性上皮性卵巢癌患者,根据实体肿瘤治疗疗效评估标准（RECIST）和血清CA125水平评估多西他赛联合奈达铂化疗方案的疗效,并依据WHO抗癌药物毒性表现及分级标准评估其安全性。结果34例患者在完成2个化疗疗程后,完全缓解10例（29.4%）,部分缓解10例（29.4%）,病情稳定9例（26.5%）,进展5例（14.7%）,总有效率58.8%,疾病控制率85.3%。主要不良反应为轻度骨髓抑制及胃肠道反应。结论多西他赛联合奈达铂化疗方案治疗复发性上皮性卵巢癌,无论铂类敏感或耐药,均有较好的疗效,且不良反应相对轻微。

简介：目的：了解开展已婚育龄妇女生殖健康普查监护对降低生殖道感染、宫颈癌发病的影响。方法：用不同检查方法对7027位妇女进行检查监护,对不同监护次数的育龄妇女生殖健康状况在妇科检查、实验室检查等方面的体检资料进行对比分析。结果：生殖健康监护率越高生殖道感染、宫颈癌发病率越低。结论：加强已婚育龄妇女生殖健康检查监护,及时了解育龄妇女生殖健康状况,做到早发现、早治疗,切实提高广大育龄妇女的生殖健康水平。

简介：<正>本文发表于2012年《UltrasoundObstetGynecol》。研究对象为106例已确诊为唐氏综合征的胎儿,接受超声检查的平均孕周为(20.4±4.1)周,筛查的主要超声软标志包括:迷走右锁骨下动脉(ARSA)、鼻骨缺失或发育不良、颈项皱褶增厚、轻度肾盂扩张、其它心内及心外畸形。各项指标的发

简介：目的探讨DNA甲基化在子宫内膜异位症发病机制中的作用以及DNA甲基转移酶抑制剂地西他滨在内异症治疗中的可行性。方法根据大鼠自体移植方法构建大鼠子宫内膜异位症模型,4周后2次开腹判断造模是否成功,用游标卡尺测量记录异位灶体积后将大鼠随机分为实验组（12只）、PBS组（12只）和对照组（11只）。同时选取未造模的正常大鼠作为空白组（10只）。实验组大鼠腹腔注射5-氮-2’-脱氧胞苷（2.5mg/kg/d）,PBS组注射等量PBS溶液,对照组未用药。应用免疫组织化学染色方法和WesternBlot法检测各组异位灶内DNA甲基转移酶1的表达情况。收集腹腔冲洗液用Elisa法检测肿瘤坏死因子（tumornecrosisfactor-α,TNF-α）含量。结果50只大鼠根据大鼠子宫内膜自体移植方法成功35只,造模成功率为70%（35/50）。实验组大鼠经药物处理后异位灶体积明显缩小（P〈0.05）,PBS组及对照组异位灶体积无明显改变（P〉0.05）。实验组用药后异位内膜组织上皮细胞体积缩小,腺体萎缩,囊液分泌减少;异位灶组织中DNA甲基转移酶1的表达低于PBS组及对照组（P〈0.05）,PBS组及对照组间表达无明显差异（P〉0.05）。治疗后实验组大鼠腹腔冲洗液中TNF-α含量较PBS组及对照组降低,造模组（实验组、PBS组、对照组）较空白组均升高（P〈0.05）。结论DNA甲基转移酶抑制剂能明显缩小异位灶体积,促进异位灶萎缩。DNA甲基转移酶抑制剂能抑制异位灶中DNA甲基转移酶表达,这可能是其抑制病灶生长的途径之一。DNA甲基转移酶抑制剂能抑制子宫内膜异位症大鼠模型腹腔环境中TNF-α的含量。