简介：目的研究荧光原位杂交技术与无创DNA检测在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法使用荧光原位杂交技术（FISH）,应用特异性探针对包含5例无创DNA确诊异常病例的372例胎儿羊水细胞进行荧光原位杂交。结果荧光原位杂交共检出染色体数目异常20例,异常率为5.4%,包括唐氏患儿14例,占全部异常数的70%,18-三体综合征3例,45,X2例,XXY1例,其中无创DNA送检的5例异常病例中有4例均为唐氏患儿,比例为80%,荧光原位杂交检测结果与羊水细胞核型分析结果相比较,在染色体数目异常方面两者符合率为95.2%（20/21）。结论FISH技术用于快速诊断羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目时具有较高的临床价值,但不能作为单独的方法检测染色体异常,而无创DNA检验可作为产前筛查新技术向特定孕妇推广。

简介：一直以来,人们致力于开发一种早期、安全、准确的产前筛查方法以排查胎儿染色体异常,降低新生儿出生缺陷率。传统的介入性产前诊断方法有0.5%~1%的流产风险。因此,人们开始寻找一种准确又无创的产前诊断途径。研究至今,在孕妇外周血中发现了胎儿有核红细胞、胎儿游离DNA、胎儿游离RNA等新兴的研究物质,为非介入性产前诊断提供可能,

简介：乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一。近年来，其发病率和死亡率已居女性恶性肿瘤之首，严重威胁着广大女性的生命健康。目前，随着分子生物学研究的深入，学者们期待着可以找到一个新的治疗靶点，以便能从细胞或者基因水平对该病进行诊断、治疗和预防。

简介：目的探讨乳腺浸润性微乳头状癌（IMPC）患者的临床病理特征及其预后。方法回顾性分析解放军总医院2005年1月到2015年5月收治的97例乳腺浸润性微乳头状癌患者的临床特点、影像学表现、病理特征及治疗、预后,并分析IMPC淋巴结转移与临床病理特征的关系。单因素分析采用Pearsonχ^2检验,多因素分析采用Logistic回归模型;采用Kaplan-Meier及COX法分析IMPC患者的预后。结果IMPC患者占同期乳腺癌患者的3%（97/3231）;年龄为28~89岁,中位年龄是50岁;淋巴结转移率为72.2%（70/97）,脉管侵犯率为40.2%（39/97）;单因素分析显示,组织学分级3级的患者淋巴结转移率高于组织学分级2级的患者,差异具有统计学意义（78.9%比47.6%,χ^2=8.039,P=0.005）。不同分子分型的IMPC患者的淋巴结转移率差异具有统计学意义（χ^2=8.141,P=0.033）;多因素分析证明,组织学分级是淋巴结转移的独立危险因素（OR=0.165,95%CI：0.053-0.517,P=0.002）;随访结果显示,5年OS为92%。COX分析结果显示,IMPC患者年龄、肿瘤直径、组织学分级、pTNM分期、分子分型、脉管癌栓、淋巴结转移、Ki67指数等因素均不是影响OS的高危因素。结论IMPC是一种侵袭性高的乳腺癌,高淋巴结转移率可能与IMPC的分子分型及组织学分期有关。

简介：目的探讨新一代测序技术的新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法2012年8月1日至2013年4月30日在安徽省妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1365例,均为单胎,孕周(19.1±5.8)周,按照孕妇年龄及血清学筛查结果分为唐氏综合征筛查(唐筛)高危组、高龄组和其他原因组3组由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南湘雅医院产前诊断中心合作开展的"大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测",对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果①3组孕妇共计1365例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共33例,包括21三体19例、18三体8例、45,X6例。其中唐筛高危组检出21三体8例、18三体7例、45,X4例;高龄组检出21三体9例、18三体1例、45,X2例;超声侧脑室增宽检出21三体1例、鼻骨缺失检出21三体一例。②游离胎儿DNA检测结果异常的33例孕妇中,28例进行了羊膜腔穿刺及染色体核型分析。19例21三体检测阳性者18例进行了羊膜腔穿刺,17例染色体核型均为47,XN,+21,另1例核型为46,XN(70)/47,XN,+21(10),最后经胎儿脐血染色体检测为46,XN,随访新生儿正常。胎儿鼻骨缺失发现时已24周,无创检出21三体,行脐带血检测结果为异位型21三体,核型46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21。结果检出率100%,准确率94.4%。8例18三体检测阳性者中有7例进行了羊膜腔穿刺,7例核型为47,XN,+18;两者结果完全一致,另l例拒绝羊水穿刺,引产中发现胎儿全身水肿。③6例45,X检测阳性者中有3例进行了羊膜腔穿刺,2例核型为45,X,1例为46,XX(出现了假阳性),另3例拒绝羊水穿刺,其敏感性和准确性无法统计。④3组孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者1312例,经电话随访,截止至2012

简介：目的：应用负压引流术与外固定架相结合对合并患有严重软组织损伤的小腿骨折患者实施急诊治疗的临床效果进行研究。方法：将我院收治的80例合并患有严重软组织损伤的小腿骨折患者随机分为对照组和治疗组，平均每组40例。采用常规外科手术方案对对照组患者实施治疗；采用负压引流术与外固定架相结合对治疗组患者实施治疗。结果：治疗组患者小腿骨折合并严重软组织损伤病情治疗效果明显优于对照组；小腿功能恢复正常时间和治疗方案实施总时间明显短于对照组。结论：应用负压引流术与外固定架相结合对合并患有严重软组织损伤的小腿骨折患者实施急诊治疗的临床效果非常明显。

简介：目的探讨孕期血清学筛查联合无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术,应用于胎儿染色体非整倍体异常检出效率。方法孕期适时行血清学筛查23039例。采用时间分辨免疫荧光法检测,唐氏早、中期筛查,应用Multicalc软件评估出高风险,临界风险、单项生化指标异常,知情选择无创基因检测。结果筛查出高风险1546例,占6.71%,临界风险值3257例,占14.17%,单项值异常3018例,占15.86%,实施无创产前诊断3342例占61.23%,介入性产前诊断550例,占11.54%。产前诊断确诊胎儿染色体异常共27例,其中非整倍体19例,占0.39%,其他染色体异常8例,占0.16%,知情告知签字不落实产前诊断发生出生缺陷7例。调查表明,临界风险选择无创基因检测样本例数占61.23%,羊水样本例数占11.54%,无创检测高风险数经羊水再次核型分析一致性达100%。结论血清学产前筛查联合无创产前胎儿非整倍体DNA检测可提高产前诊断效率,特别对临界风险值瓶颈线的突破起关键性作用,降低胎儿染色体非整倍体病率,是快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受、大批量进行、值得推广是今后发展的必然趋势。

简介：目的保乳手术已广泛应用于早期乳腺癌的治疗，但在切除足够的范围后如不进行修复，常可出现局部凹陷畸形，影响美感。采用背阔肌微肌瓣转移的方法进行乳房整形，修复缺损。方法2003年7月至2006年4月，32例新诊断为T1～2N0～1M0期原发性乳腺癌患者，在局部扩大切除、冰冻病理切片证实边缘无癌残留、腋淋巴结清扫后，行背阔肌带蒂微肌瓣转移修补缺损，美容效果按Harris标准进行评价。结果术后无明显并发症，第5～8天拔出引流管，住院时间为10～14d。评价效果：12例为优秀，16例良好，6例尚可，无外形差的病例。结论带蒂的背阔肌微肌瓣转移乳房整形对外上、近外下和内上象限的缺损效果满意。可耐受放疗，不影响乳腺癌的综合治疗。

简介：目的探讨Y染色体AZF基因微缺失检测对男性不育患者诊疗的临床意义。方法采用荧光定量PCR法对163例无精或严重少精子患者和50例健康男性进行Y染色体AZF基因微缺失分析。结果163例男性不育患者中,共检出9例Y染色体微缺失,总检出率为5.52%。包括5例AZFc缺失,3例AZFb+c缺失,1例AZFa+b+c缺失。对照组未检出Y染色体微缺失。两组检出率差异有统计学意义(P<0.05)。结论开展Y染色体AZF基因微缺失检测对男性不育患者查明病因和指导选择辅助生殖方式具有重要意义。

简介：目的探讨高通量测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性。方法选择2012年4月到2013年5月在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊,孕龄12~32周的3711例单胎妊娠高危孕妇,记录临床指征、年龄、孕周等数据。采用高通量测序平台的无创产前基因检测技术对其外周血游离胎儿DNA进行分析。检测结果为高危的孕妇行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果3711例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出74例染色体高风险胎儿,羊水/脐血核型分析证实其中59例为染色体异常,分别为41例21-三体和8例18-三体,4例13-三体,5例性染色异常,1例其他常染色异常,1例21-三体和7例其他染色体异常证实为假阳性。结论利用高通量测序平台的无创产前基因检测技术可快速、准确地检测出胎儿13、18、21染色体非整倍体异常,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。但是对于其他染色体异常准确性还有待技术完善来进一步提高,对于染色体微缺失、微重复的检测也日益受到众多专家学者的关注,这也是我们以后研究的方向之一。

简介：<正>本文发表在2012年的《ClinicalChemistry》上。目前,通过对母体血浆DNA的深度测序可以确定胎儿的遗传基因组和突变基因组,这项技术在许多单基因遗传疾病的无创性产前诊断(NIPD)中有重要应用。在此过程中,相关单倍体剂量(RHDO)分析是十分关键的一步,即通过父母的SNP深度测序数据推断出母体外周血中胎儿的单倍型。临床上筛选致病基因位点时,RHDO的靶向应用可能会减少数据分析的成本及复杂性。因此,

简介：目的：探究分析羊水穿刺在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断价值。方法：从2020年6月至2022年6月来我院进行产前检查的产前筛查无创高风险孕妇中抽选300例作为研究对象，所有孕妇在产前筛查中采取羊水穿刺染色体检查，对比羊水穿刺染色体检查和后续的随访结果。结果：羊水穿刺染色体检查性染色体异常诊断准确率为100.00%，21-三体综合征准确率为97.50%，18-三体综合征准确率为96.00%，13-三体综合征准确率为95.65%，总的诊断准确率为97.22%，羊水穿刺染色体检查诊断准确率与临床随访结果差异无统计学意义（P>0.05）。结论：在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断中采取羊水穿刺染色体检查可以很好地检出胎儿染色体异常情况，准确率较高，从而更好的推行优生优育，值得临床推广应用。

简介：<正>本文于年发表在2011的《NatureMedicine》杂志上。使用甲基化DNA免疫沉淀(MeDiP)与realtime定量PCR相结合可以得到胎儿染色体剂量的评价,这可以通过对胎儿特异的特异性甲基化区域(DMR)的分析无创地进行。通过测定存在于母体外周血的对胎儿特异的DMR样本甲基化比例完成了21-三体无创的产前诊断。这种对胎儿特异的甲基化比例的应用对14个21-三体与26个正常案例给出了正确的诊断。

简介：目的探讨传统血清学筛查、超声筛查及HTS检测应用于染色体非整倍体产前检测的检测效率,评价HTS及联合筛查对胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度和特异度及临床可行性。方法收集2013年1月1日至2013年12月31日进行HTS检测的低龄孕妇资料1612例。本研究以核型分析为金标准,血清学筛查高风险、超声筛查异常或HTS检测阳性者在知情同意基础上进行核型分析。其余病例随访至胎儿出生后。结果血清学筛查、超声筛查、HTS对低龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度分别为65%（13/20）、24%（6/25）、92%（23/25）,特异度分别为42.52%（608/1430）、91.50%（1442/1576）、99.56%（1569/1576）,阳性预测值分别为1.56%（13/835）、4.29%（6/140）、76.67%（23/30）。超声联合血清学筛查、超声联合HTS的检测灵敏度分别为68%（17/25）、96%（24/25）,特异度分别为40.55%（647/1576）、91.24%（1438/1576）,阳性预测值分别为1.78%（17/954）、14.81%（24/162）。结论HTS检测T21、T18的灵敏度高、假阳性率低,而且HTS可以检测13、X、Y染色体非整倍体等目前血清学筛查无法检测的染色体疾病,因此HTS检测应用于胎儿染色体非整倍体的产前筛查具有临床可行性;与血清学筛查、超声筛查相比,HTS检测效率较高,且无孕周限制,可避免因较高假阳性而造成的不必要的侵入性产前诊断;相比于超声联合血清学筛查,超声联合HTS具有更高的灵敏度、更低的假阳性率,可以缓解产前诊断工作的压力。

简介：乳腺浸润性微乳头状癌（invasivemicropapillarycarcinoma,IMPC）是乳腺上皮肿瘤的一种少见亚型,占乳腺癌的3%～6%[1]。国内尚少见男性患者的报道,而伴有神经内分泌分化更为少见。本文回顾性分析本科收治的1例男性乳腺浸润性微乳头状癌伴神经内分泌分化患者的临床特征和治疗方案,以提高对此类肿瘤的认识。1临床资料患者,男性,53岁,4年前发现右侧乳头下方肿块,未予重视,近1年来自觉有所增大,于2011年8月入住安徽医科大学第二附属医院,

简介：染色体17q12缺失综合征（chromosome17q12deletionsyndrome）呈常染色体显性遗传,表型可为特殊面容、发育迟缓、多囊肾、肾功能异常、青少年发病的成人型糖尿病（maturity-onsetdiabetesoftheyoung5,MODY5）、自闭症、癫痫、精神分裂症、生殖和骨骼系统发育异常等。

简介：目的探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法（bacterialartificialchromosomes-on-beads,BoBs）在产前诊断中的应用价值。方法对2015年1月至2016年6月西京医院产前诊断中心1973例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞进行BoBs检测和染色体核型分析。结果1973例羊水中,共发现异常核型150例,其中染色体核型分析检出145例,BoBs检出133例。不同产前诊断指征下,无创DNA产前检测（NIPT）高风险组的染色体异常检出率最高,占该指征的81.82%。150例异常核型中,BoBs和核型分析均检出染色体非整倍体124例,占异常核型的82.67%;BoBs检出染色体微缺失/微重复综合征5例,核型分析结果均未见异常;染色体核型分析检出性染色体嵌合7例,BoBs检出4例;染色体核型分析检出结构异常14例,BoBs结果未见异常。结论BoBs技术可以快速检测染色体非整倍体和基因微缺失/微重复,联合染色体核型、基因芯片（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）及荧光原位杂交技术（fluorescenceinsituhybridization,FISH）可对染色体结构异常和低嵌合正确检出,大大提高了产前诊断的效率与准确性。

简介：目的研究乳腺浸润性微乳头状癌（invasivemicropapillarycarcinoma，IMPC）的干细胞表型，从干细胞和上皮间质转化（epithelial—mesenchymaltransition，EMT）角度探讨IMPC高侵袭、高转移恶性生物学行为的原因。方法选取术前未经放化疗治疗患者的IMPC82例和乳腺非特殊型浸润性导管癌（invasiveductalcarcinomanototherwisespecified，IDC—NOS）80例石蜡包埋组织标本切片，通过免疫组织化学双染技术检测两组肿瘤组织中CD44^＋／CD24^-/low（CD24^-）和CD24^＋的表达、定位和分布情况，并分析其与各临床病理学特征之间的关系。定量资料采用Student’st检验，定性资料采用Mann-WhitneyU检验、Kruskal—Waliis检验、x^2检验或校正x^2检验。两组之间相关性采用Spearman＇s秩相关分析。结果（1）IMPC组肿瘤细胞的CD44^＋／CD24^-/low阳性表达率（48．8％，40／82例），明显高于IDC—NOS组（31．3％，25／80例）（x^2=5．180，P=0．023）。（2）53．7％（44／82例）的IMPC微细间质组织内见单个散在的CD44^＋／CD24^-/low肿瘤细胞，且该细胞免疫组织化学染色Vimentin及α—SMA阳性，E—Cadherin阴性。IDC—NOS间质内罕见CD44^＋／CD24^-/low肿瘤细胞。（3）IMPC微乳头结构中CD44^＋／CD24^-/low与间质内的CD44^＋／CD24^-/low阳性表达细胞呈明显正相关（r=0．516，P〈0．001），并且IMPC微乳头结构及间质中CD44^＋／CD24^-/low阳性表达在有无淋巴管侵犯和有无淋巴结外软组织浸润方面的差异均有统计学意义（P〈0．050），即有淋巴管侵犯及淋巴结外软组织浸润者CD44^＋／CD24^-/low阳性表达率较高。（4）IMPC组中CD24^＋细胞阳性表达率79．3％（65／82例），明显高于IDC-NOS组（60．0％，48／80例）（x^2=7．126，P=0．008），且IMPC中淋巴结转移阳性组CD24的表达高于阴性组，差异有统计学意义（x^2=8．834，P=0．003）。结论IMPC肿瘤细胞中干细胞

简介：目的检测乳腺癌患者外周血中p2微球蛋白（β2-MG）、癌胚抗原（CEA）、CA153、CA125水平，以探讨外周血β2-MG、CEA、CA153、CA125在乳腺癌临床实践中的作用。方法对140例乳腺癌患者及144例健康体检者应用免疫散射比浊法检测外周血β2-MG，用化学发光法检测外周血CEA、CA153、CA125的水平，数据统计用Kruskal—Wallis检验、Chi-square检验和Wileoxon秩和检验。结果乳腺癌患者外周血β2-MG和CEA的检测值分别为1．8（1．5—2．2）m（L和1．7（1．2—2．4）ng／ml，高于健康对照组[1．5（1．3—1．8）mg／L，1．2（0．9～1．9）ng／ml，P〈0．05]，且阳性率高于健康人群（P〈0．05）；以β2-MG检测为基础，联合检测未增加诊断的敏感性（P〉0．05）；以临床分期为参照指标，CA153在Ⅲ期患者的检测值明显高于I期和Ⅱ期患者（P〈0．05）。乳腺癌患者术后β2-MG、CEA、CA153检测均有下降，与术前相比差异有统计学意义（P〈0．05）。结论以β2-MG为基础的联合诊断对乳腺癌诊断敏感性未见明显增加；血清CA153检测水平对乳腺癌预后有一定的预测作用；β2-MG、CEA和CA153对乳腺癌术后随访有一定临床意义。