简介:目的:通过对线粒体DNA1555/1494突变耳聋文献病例进行分析,总结患者听力学特点,探讨影响耳聋程度的相关因素。方法以“线粒体DNA1555/1494突变”和“感音神经性聋”为主题词,检索中文CNKI、万方、维普数据库,英文PubMed数据库,进行文献回顾。对线粒体DNA1555/1494突变耳聋患者病例进行基本信息和听力学相关信息统计,按照性别、基因突变信息、是否应用氨基糖甙类抗生素、用药年龄、用药情况、发病间隔、发病年龄、单倍型、突变异质率以及耳聋程度等相关项目编辑excel表格,按需要导入SPSS19.0软件分析。结果共收集到符合要求的文献39篇,资料完整的线粒体DNAA1555G和C1494T突变携带者324例。线粒体DNAA1555G突变共285例,华裔254例,其他亚裔18例,非亚裔13例,线粒体DNAC1494T突变39例均为华裔。明确使用氨基糖甙类抗生素致聋230例,无氨基糖甙类抗生素使用发生耳聋92例。2例应用氨基糖甙类抗生素药物1年听力正常。统计分析发现用药患者的耳聋程度较未用药患者重(X2=25.414,P<0.05)。无论是否用药,发病年龄与耳聋程度有显著的负相关,而用药后发病间隔与耳聋程度无相关(R=0.054,P>0.05)。另外,线粒体DNA1555/1494突变异质率与耳聋程度显著正相关(R=0.823,P<0.05)。结论多种因素影响mtDNAA1555G/C1494T携带者的临床表现。对于线粒体DNAA1555G/C1494T相关耳聋进行早期耳聋基因诊断有重要的临床意义。对突变携带者,严禁使用氨基糖甙类抗生素。
简介:摘要创伤是导致器官和组织损伤最直接的形式,也是世界范围内致死和致残的主要原因之一。创伤伴随的缺血再灌注、酸中毒、低氧血症、外科手术、失血或大量输血等均可引起继发性组织损伤。创伤导致内源性损伤相关分子模式(DAMPs)大量释放,引发全身炎症反应综合征(SIRS),进而导致脓毒症、多器官功能衰竭甚至死亡。近期研究表明,线粒体DNA(mtDNA)等线粒体来源的DAMPs在炎症反应中发挥重要作用。mtDNA的释放不仅能够诱导免疫应答、加剧炎症反应,甚至导致组织及器官损伤。本文就mtDNA在创伤中的释放机制,发挥作用的信号通路,及其与创伤的治疗策略和预后进行综述。
简介:摘要目的探讨抗线粒体抗体与γ-GGT及ALP之间的相关性。方法将我院收治的60例原发性胆汁性肝硬化患者设为观察组,将来我院健康门诊接受体检的60名健康体检者设为对照组,检测两组的ALP(碱性磷酸酶)、γ-GGT(谷氨酰转移酶)和抗线粒体抗体(AMA)。对比两组上述指标的差异,分析抗线粒体抗体与γ-GGT和ALP的关系。结果观察组患者的γ-GGT和ALP明显高于对照组(P<0.05),观察组患者60例患者中,56例患者的抗线粒体抗体检测结果为阳性,对照组则均为阴性(P<0.05)患者γ-GGT和ALP的水平越高,抗线粒体的阳性检出率越高。结论抗线粒体抗体、γ-GGT及ALP均可作为临床诊断原发性胆汁性肝硬化患者的指标。抗线粒体抗体阳性可能与患者γ-GGT和ALP的升高有关。
简介:摘要经典的线粒体病是指线粒体基因或者编码线粒体蛋白的核基因变异导致的一组遗传病。线粒体病病因及遗传方式复杂,临床表现多样,表型谱尚在扩展中。患者可从胎儿期到成年发病,受损脏器及程度不同,症状轻重不一,常见多脏器损伤,致残及致死率高。线粒体病临床诊断困难,需依靠生化代谢、影像、病理、基因分析及线粒体呼吸链功能分析确诊。随着对机制研究的深入,少数类型的线粒体病可以通过饮食、药物或基因治疗获得精准干预,预后显著改善。本文综述经典的线粒体病的病因、发病机制、临床表现、诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断的研究进展。
简介:摘要线粒体神经胃肠脑肌病(MNGIE)是一种罕见的常染色体隐性遗传性线粒体疾病,临床上以胃肠道和神经系统受累为主要特征,目前国内报道较少。本文报道1例以慢性腹泻为主要表现的MNGIE患者,旨在提高对MNGIE的认识。