简介:摘要目的分析超声弹性成像技术用于头颈部放疗前后血管弹性检测的相关研究。方法选择2016年1月至12月收治的42例接受放疗的头颈部肿瘤患者,分别于放疗前、放疗时间2.5-3周(放射剂量26-30Gy)、放疗结束时(放射剂量50-60Gy)、放疗后3月接受颈动脉常规超声检测及超声弹性成像检测,统计颈动脉内中膜厚度(IMT)、颈总动脉内径变化率(△D)、血液与颈动脉壁应变率比值(A/B)。分析A/B、IMT、△D变化情况。结果A/B在放疗期间随放疗剂量增加而增加,△D在放疗期间放射剂量的增加而减少,放疗后3月均保持与放疗结束时相对稳定。结论头颈部肿瘤放疗患者颈动脉弹性在早期下降,随放射剂量的增加,下降程度越明显,且该变化至术后3月未见明显改善。
简介:摘要目的总结HMGCS2基因突变导致3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症(mHS缺乏症)患儿的临床表型及遗传学特点。方法2020年4月10日重庆大学附属三峡医院收治mHS缺乏症患儿1例,患儿因咳嗽、气促及深昏迷入院,入院后完善血尿气相色谱分析,对患儿行全外显子组高通量测序,并对突变基因的家系分布进行验证,诊断为mHS缺乏症。以“3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症”“HMGCS2”“mHS缺乏症”为检索词,分别在万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库、PubMed以及HGMD数据库检索截至2020年6月的相关文献,共检索到43例mHS缺乏症。总结HMGCS2基因突变患儿的临床表型和基因型。结果截至2020年6月,加上该例患儿,共有44例mHS缺乏症患儿,其中男性15例,女性11例,未知性别18例;年龄范围:0~24个月龄29例,> 24个月龄4例,未发病6例,未知发病年龄5例;大多数患儿以发热、咳嗽、急性胃肠炎、昏迷等为首发症状,其中低血糖27例、代谢性酸中毒21例、肝肿大15例、FFA/D-3-HB升高16例、尿液4-羟基-6-甲基-2-吡喃酮(4HMP)(+)10例。该例患儿有肝大、丙氨酸氨基转移酶升高、代谢性酸中毒;尿气相色谱检测到多种代谢产物升高,血串联质谱检测C40升高,多种长链肉碱升高。全外显子组高通量测序显示HMGCS2基因有2个杂合突变,(NM_0055)c.559+1G > A;c.758 T > C杂合突变。使用Sanger测序进行验证及父母来源分析,发现突变分别来源于父母亲。该例患儿2个基因突变均属新发突变,在国内外均未见报道。根据ACMG序列变异解读标准与指南判定该变异为致病变异。结论当患儿有低酮症性低血糖和(或)代谢性酸中毒,FFA/D-3-HB和乙酰肉碱水平升高时,应考虑mHS缺乏症。HMGCS2基因检查可协助诊断。
简介:摘要血液肿瘤化疗后中性粒细胞缺乏伴发热患儿是一组特殊的疾病人群,发病率及病死率均较高。此类患儿应先进行危险分层及耐药菌感染的评估,并根据评估结果尽快启动经验性抗感染治疗,后续根据病原学结果及患儿治疗反应进行抗菌药物治疗调整。以期快速控制感染,降低重症感染的发生率及病死率。