简介：摘要目的探讨重组人干扰素α-2b雾化治疗小儿手足口病的效果。方法选取2018年7月至2020年10月郑州大学附属儿童医院感染防控科收治的113例手足口病患儿，男65例，女48例，年龄(2.31±0.85)岁，年龄范围为1～5岁。用抽签法随机分为重组人干扰素α-2b组(n＝57)和利巴韦林组(n＝56)。重组人干扰素α-2b组给予重组人干扰素α-2b雾化吸入治疗，利巴韦林组给予利巴韦林喷雾剂治疗。比较两组患儿的症状体征的改善水平、神经功能指标及谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、白细胞计数(WBC)、磷酸肌酸激酶同工酶(CK-MB)的水平。结果重组人干扰素α-2b组患儿口腔溃疡消退时间[(2.81±0.63)d]、退热时间[(2.61±0.52)d]、厌食改善时间[(2.32±0.56)d]、手足皮疹结痂时间[(2.78±0.64)d]均早于利巴韦林组[(3.22±0.72)d、(3.37±0.70)d、(2.89±0.71)d、(3.17±0.59)d]，差异有统计学意义(P<0.05)。重组人干扰素α-2b组患儿嗜睡、易惊、精神萎靡、肢体抖动等神经系统症状消失时间[(2.21±1.13)d、(2.34±1.19)d、(2.31±0.82)d、(2.26±0.90)d]早于利巴韦林组[(2.74±1.34)d、(3.18±1.25)d、(2.87±0.96)d、(3.06±1.12)d]，差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后重组人干扰素α-2b组NSE水平[(13.14±1.67)mg/L]低于利巴韦林组[(21.98±2.24)mg/L]，差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后重组人干扰素α-2b组患儿ALT、AST、WBC、CK-MB水平[(33.79±4.86)U/L、(42.19±3.86)U/L、(7.19±0.76)×109/L、(24.38±2.86)U/L]均低于利巴韦林组[(37.65±5.37)U/L、(47.07±4.76)U/L、(8.13±0.86)×109/L、(29.68±3.14)U/L]，差异有统计学意义(P<0.05)。结论重组人干扰素α-2b能够通过抑制病毒细胞增殖提高免疫功能，改善心肌功能和肝功能，并通过增强中枢神经供血和供氧，改善神经功能。

简介：摘要目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)组织中含Sushi重复蛋白X连锁2(SRPX2)蛋白的表达及与磷酸化RAS/MAPK信号通路活化蛋白(pERK1/2)表达的关系。方法选取温州医科大学附属第一医院病理科收集的84例NSCLC癌组织标本、42例癌旁组织标本，采用免疫组化染色检测两组标本中的SRPX2蛋白表达，采用Western blot检测两组标本中的SRPX2、pERK1/2蛋白表达，并分析二者的相关性。结果NSCLC组织中的SRPX2蛋白阳性表达率(60.71%)显著高于癌旁组织(21.43%)，差异具有统计学意义(P<0.05)；在不同TNM分期、是否发生淋巴结转移的NSCLC组织中的SRPX2蛋白阳性表达率比较，差异具有统计学意义(P<0.05)；不同年龄、性别、肿瘤长径、肿瘤分化的NSCLC患者SRPX2蛋白阳性表达率差异无统计学意义(P>0.05)；NSCLC组织中的SRPX2、pERK1/2蛋白相对表达量均高于癌旁组织(P<0.05)；NSCLC组织中的SRPX2、pERK1/2蛋白相对表达量呈正相关(r＝0.559，P<0.05)。结论NSCLC组织中的SRPX2蛋白表达显著增强，并且与肿瘤的发生发展及MAPK信号通路蛋白pERK1/2的表达具有显著的相关性。

简介：摘要目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)组织中含Sushi重复蛋白X连锁2(SRPX2)蛋白的表达及与磷酸化RAS/MAPK信号通路活化蛋白(pERK1/2)表达的关系。方法选取温州医科大学附属第一医院病理科收集的84例NSCLC癌组织标本、42例癌旁组织标本，采用免疫组化染色检测两组标本中的SRPX2蛋白表达，采用Western blot检测两组标本中的SRPX2、pERK1/2蛋白表达，并分析二者的相关性。结果NSCLC组织中的SRPX2蛋白阳性表达率(60.71%)显著高于癌旁组织(21.43%)，差异具有统计学意义(P<0.05)；在不同TNM分期、是否发生淋巴结转移的NSCLC组织中的SRPX2蛋白阳性表达率比较，差异具有统计学意义(P<0.05)；不同年龄、性别、肿瘤长径、肿瘤分化的NSCLC患者SRPX2蛋白阳性表达率差异无统计学意义(P>0.05)；NSCLC组织中的SRPX2、pERK1/2蛋白相对表达量均高于癌旁组织(P<0.05)；NSCLC组织中的SRPX2、pERK1/2蛋白相对表达量呈正相关(r＝0.559，P<0.05)。结论NSCLC组织中的SRPX2蛋白表达显著增强，并且与肿瘤的发生发展及MAPK信号通路蛋白pERK1/2的表达具有显著的相关性。

简介：摘要回顾性分析1例高危/难治急性单核细胞白血病异基因造血干细胞移植（allogeneic hematopoietic stem cell transplantation，allo-HSCT）的患者给予阿扎胞苷维持治疗的临床资料，并通过检索相关文献进行分析，阿扎胞苷用于高危难治性恶性髓系血液病allo-HSCT后维持治疗的疗效和安全性，结果发现自阿扎胞苷维持治疗开始，该患者一直处于细胞遗传学及分子生物学缓解，未观察到因使用阿扎胞苷诱发或加重移植物抗宿主病（graft-versus-host disease，GVHD）的现象。进而发现阿扎胞苷用于高危难治性恶性髓系血液病患者allo-HSCT后的维持治疗可以减少疾病复发，同时血液学不良反应少。

简介：摘要目的探讨辅助性T细胞1（Th1）与辅助性T细胞2（Th2）比值及相关细胞因子对结直肠癌患者预后的影响。方法选取徐州医科大学附属宿迁医院2015年12月至2017年12月收治的98例经手术治疗的结直肠癌患者（结直肠癌组），Dukes分期A期25例，B期30例，C期43例；选取同期徐州医科大学附属宿迁医院72名健康体检者作为健康对照组。抽取结直肠癌组与健康对照组术前空腹静脉血，流式细胞术分析外周血中Th1/Th2比值；酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血清样本中细胞因子干扰素γ（IFN-γ）、白细胞介素（IL）-2、IL-4、IL-10水平；术后对患者进行电话或门诊随访。比较结直肠癌组与健康对照组不同分期患者Th1/Th2比值、IFN-γ、IL-2、IL-4、IL-10水平；分析Th1/Th2比值与结直肠癌患者临床病理特征的相关性；采用Kaplan-Meier法进行生存分析；使用Cox回归模型分析总生存（OS）影响因素。结果结直肠癌患者Th1/Th2比值低于健康对照组（5.13±2.04比11.82±2.76，t=18.177，P<0.01）；Th1/Th2比值降低的患者淋巴管侵犯、Dukes分期C期比例均高于Th1/Th2比值升高患者（χ2值分别为16.403、16.248，均P<0.01）；结直肠癌组患者血清中IFN-γ、IL-2水平分别为（95±15）ng/L、（78±10）ng/L，均低于健康对照组[（157±17）ng/L、（123±12）ng/L]，（t值分别为25.160、26.622，均P<0.01）；结直肠癌组IL-4、IL-10水平分别为（87±16）ng/L、（178±18）ng/L，均高于健康对照组[（46±9）ng/L、（124±12）ng/L]（t值分别为19.577、22.095，均P<0.01）。随访时间31.0~55.0个月，中位随访时间37.2个月。中位OS时间21.0个月，Th1/Th2比值升高患者OS优于Th1/Th2比值降低患者（χ2=7.287，P=0.007）。多因素Cox回归分析结果显示，淋巴结转移、肿瘤分期、Th1/Th2比值是结直肠癌患者OS的独立影响因素（OR分别为8.541、3.442、1.275，均P<0.05）。结论Th1、Th2细胞分泌的相关细胞因子失衡及Th1/Th2比值降低与结直肠癌疾病进展及不良预后相关。

简介：【摘要】目的：研究分析国产聚乙二醇干扰素α-2b与α-2a治疗血清HBeAg阳性慢性乙型肝炎的效果。方法：随机选取我院2019年1月-2020年12月收治的90例血清HBeAg阳性慢性乙肝患者进行临床对照性分析，观察评估临床治疗效果、患者肝纤维化情况及不良反应发生情况。结果：治疗后两组治疗效果、肝纤维化改善情况及不良反应发生率均为显著差异(P>0.05)。结论：国产聚乙二醇干扰素α-2b与α-2a治疗血清HBeAg阳性慢性乙型肝炎的效果、安全性相似，但价格相对较低，具有一定的优势。

简介：摘要目的系统评价体质量指数（BMI）对弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）患者预后的影响。方法计算机检索PubMed、Medline、Web of Science等数据库，按照纳入及排除标准筛选关于BMI与DLBCL患者预后关系的临床研究文献，采用RevMan 5.3软件对各研究的总生存（OS）、无进展生存（PFS）的风险比（HR）及95%置信区间（95% CI）等数据进行分析，同时评估纳入文献质量、偏倚风险及异质性。结果共12篇文献纳入研究。Meta分析结果显示，与正常体质量（BMI 18.5~24.9 kg/m2）患者相比，超重（BMI 25.0~29.9 kg/m2）患者OS和PFS时间更长，但差异均无统计学意义（OS：HR=0.93，95% CI 0.78~1.11，P=0.42；PFS：HR=0.89，95% CI 0.67~1.20，P=0.45）；低体质量（BMI<18.5 kg/m2）患者（OS：HR=1.97，95% CI 1.41~2.74，P<0.01；PFS：HR=1.89，95% CI 1.19~3.03，P<0.01）和肥胖（BMI≥30.0 kg/m2）患者OS和PFS时间更短，但后者差异无统计学意义（OS：HR=1.15，95% CI 0.88~1.51，P=0.31；PFS：HR=1.32，95% CI 0.90~1.94，P=0.15）。漏斗图对称，纳入文献无发表偏倚。结论一定范围内BMI升高是DLBCL患者预后的保护性因素。

简介：摘要目的探讨预后营养指数（PNI）及临床特征对弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）患者预后的影响。方法回顾性分析2014年11月至2018年12月徐州医科大学附属医院收治的236例DLBCL患者临床资料。采用X-Tile软件和限制立方样条（RCS）确定PNI、年龄、血红蛋白的最佳截断值；采用Cox比例风险回归模型进行单因素和多因素生存分析；Kaplan-Meier法分析患者总生存（OS）情况，并进行log-rank检验。结果236例患者中共115例（48.7%）死亡，中位OS时间32个月。患者3年OS率46%，5年OS率36%。PNI的最佳截断值为49，PNI和DLBCL预后不良风险之间表现为显著的非线性关系（χ2=34.64，P<0.01）；剂量-反应关系分析表明，随着PNI的变化，预后不良风险的关联强度呈非线性下降。年龄的最佳截断值为63岁，年龄与DLBCL预后不良风险的关联强度呈非线性上升趋势（χ2=14.86，P=0.022）。使用X-Tile软件计算血红蛋白的最佳截断值为93 g/L和129 g/L。多因素分析结果显示，PNI、中枢神经系统是否受累、肝脏是否受累、年龄、血红蛋白、国际预后指数（IPI）评分、是否有大包块是DLBCL患者OS独立影响因素（均P<0.05）。生发中心B细胞（GCB）型、bcl-2阳性、bcl-6阳性患者中，PNI<49和PNI≥49患者3年OS率差异均有统计学意义（均P<0.05）。结论PNI在DLBCL患者预后评估中具有一定的价值，PNI≥49提示患者预后良好。

简介：摘要目的观察弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）患者小泛素相关修饰蛋白特异性蛋白酶（SENP）1和小泛素相关修饰蛋白（SUMO）1的表达水平，分析其评估预后的临床价值。方法回顾性分析内蒙古自治区人民医院2017年2月至2020年10月66例DLBCL患者（DLBCL组）的临床资料，另外选择同期60例健康体检者作为健康对照组。采用酶联免疫吸附试验（ELISA）法检测两组血清SENP1和SUMO1表达水平。分析SENP1、SUMO1表达水平与临床资料特征的关系；影响患者预后的独立危险因素采用Cox多因素分析。结果DLBCL组SENP1明显高于健康对照组（50.39 ± 6.86比7.47 ± 1.32），SUMO1明显低于健康对照组（8.84 ± 2.13比31.49 ± 5.89），差异有统计学意义（t = 47.640和29.210，P<0.01）。不同临床分期患者SENP1和SUMO1比较差异有统计学意义（P<0.01）。SENP1和SUMO1表达水平与临床分期和国际预后指数（IPI）有关（P<0.05），与年龄、性别、起病部位和临床症状无关（P>0.05）。SENP1高表达患者（30例）3年生存率明显低于SENP1低表达患者（36例），SUMO1高表达患者（38例）3年生存率明显高于SUMO1低表达患者（28例），差异有统计学意义（26.67%比75.00%和73.68%比39.29%，P<0.05）。Cox多因素分析显示，临床分期、IPI、SENP1和SUMO1是影响DLBCL患者预后的独立危险因素（HR = 1.352、1.487、2.048和3.295，95% CI 1.180~1.691、1.187~1.602、2.536~4.023和2.752~5.325，P<0.05或<0.01）。结论在DLBCL患者中，SENP1呈高表达、SUMO1呈低表达，且SENP1和SUMO1表达水平与DLBCL患者临床分期、IPI有关，均是影响患者预后的独立危险因素。

简介：摘要目的观察弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）患者小泛素相关修饰蛋白特异性蛋白酶（SENP）1和小泛素相关修饰蛋白（SUMO）1的表达水平，分析其评估预后的临床价值。方法回顾性分析内蒙古自治区人民医院2017年2月至2020年10月66例DLBCL患者（DLBCL组）的临床资料，另外选择同期60例健康体检者作为健康对照组。采用酶联免疫吸附试验（ELISA）法检测两组血清SENP1和SUMO1表达水平。分析SENP1、SUMO1表达水平与临床资料特征的关系；影响患者预后的独立危险因素采用Cox多因素分析。结果DLBCL组SENP1明显高于健康对照组（50.39 ± 6.86比7.47 ± 1.32），SUMO1明显低于健康对照组（8.84 ± 2.13比31.49 ± 5.89），差异有统计学意义（t = 47.640和29.210，P<0.01）。不同临床分期患者SENP1和SUMO1比较差异有统计学意义（P<0.01）。SENP1和SUMO1表达水平与临床分期和国际预后指数（IPI）有关（P<0.05），与年龄、性别、起病部位和临床症状无关（P>0.05）。SENP1高表达患者（30例）3年生存率明显低于SENP1低表达患者（36例），SUMO1高表达患者（38例）3年生存率明显高于SUMO1低表达患者（28例），差异有统计学意义（26.67%比75.00%和73.68%比39.29%，P<0.05）。Cox多因素分析显示，临床分期、IPI、SENP1和SUMO1是影响DLBCL患者预后的独立危险因素（HR = 1.352、1.487、2.048和3.295，95% CI 1.180~1.691、1.187~1.602、2.536~4.023和2.752~5.325，P<0.05或<0.01）。结论在DLBCL患者中，SENP1呈高表达、SUMO1呈低表达，且SENP1和SUMO1表达水平与DLBCL患者临床分期、IPI有关，均是影响患者预后的独立危险因素。

简介：摘要自身免疫病（AIDs）是机体的病原性自身抗体与自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害所引起的一类疾病。B细胞耐受性检查点受损是AIDs的共同点，但我们目前尚不清楚B细胞耐受性检查点受损是如何精确地与AIDs的产生相关联。研究清楚该点后，我们可以针对受损的B细胞耐受性检查点开发新的疾病治疗方案，这将为精确治疗AIDs开辟道路。

简介：摘要本例患者因腹胀、腰酸2个月余就诊，检测血清肿瘤标志物水平异常，妇科检查及影像学检查发现盆腔占位性病变，行手术治疗。术后经病理检查、免疫组化法检测及基因检测诊断为卵巢弥漫大B细胞淋巴瘤合并黏液性癌（Ⅱb期），两种肿瘤发生于同一侧卵巢，术后多学科讨论后采用利妥昔单抗+吉西他滨+顺铂+地塞米松（R-GDP）方案化疗共8个疗程，化疗结束后随访8个月，未见肿瘤复发及转移。通过介绍本例患者的诊治经过及文献复习，为临床医师对罕见病例的识别及诊治提供借鉴。

简介：摘要目的建立EB病毒转化外周血B细胞系（BCL），探索其表型特点，分泌抗体、细胞因子的能力与提呈乙型肝炎病毒（HBV）抗原肽的能力。方法分离HBV感染者外周血单个核细胞，EB病毒上清液孵育后构建BCL，流式细胞术检测CD19、CD138、CD38、CD27表达及其产生γ干扰素、白细胞介素（IL）-10、IL-6的水平。BCL加载HBV抗原肽后与体外扩增的自体T细胞共孵育，采用胞内因子染色检测T细胞产生γ干扰素水平。采用多个相关样本Friedman检验或两相关样本Wilcoxon符号秩和检验进行统计学分析。结果与未转化的外周血B细胞相比，BCL表达CD138、CD38、CD27水平升高，差异有统计学意义（P < 0.05），而产生IL-6水平下降，差异有统计学意义（P < 0.01）。加载HBV抗原肽的BCL可显著增强体外扩增的自体T细胞产生γ干扰素能力，差异有统计学意义（P < 0.01）。结论BCL高表达CD138、CD38和CD27，但其产生IL-6能力下降；BCL可提高HBV特异性T细胞对HBV抗原肽的免疫应答效率，作为乙型肝炎免疫研究的新工具。

简介：摘要调节性B细胞(regulatory B cells, Breg)是一类具有负向免疫调节作用的B淋巴细胞亚群，其对免疫应答的调控已被认为是小鼠和人类免疫系统的一个新的重要组成部分。以往对Breg的研究主要集中于肿瘤和自身免疫性疾病中，但近年来Breg在慢性感染性疾病中的作用引起关注。本文归纳了Breg的表型、作用方式及其在慢性感染性疾病进程中所发挥的作用，以期为慢性感染性疾病的免疫治疗提供新的方向。

简介：摘要目的探讨褪黑素（melatonin, MEL）对脂多糖（lipopolysaccharides，LPS）诱导的SD幼鼠大脑星形胶质细胞活化及远期焦虑样行为的影响。方法将新生鼠随机（随机数字法）分为对照组（CON）组、LPS组、LPS+MEL组。LPS组：腹腔注射P1d幼鼠LPS(1 mg/kg)制作脓毒症模型，CON组仅注射等体积生理盐水，LPS+MEL组于建模0.5 h后注射MEL溶液10 mg/kg。在各组注射后不同时间点分为3 d、7 d、28 d三个亚组。免疫荧光染色和Western Blot法检测三组3 d、7 d后胼胝体内GFAP、TNF-α的表达变化；采用旷场实验检测28 d动物焦虑样行为。细胞实验以LPS（1 μg/mL）诱导原代星形胶质细胞为细胞模型, 随机分为对照组、LPS组、LPS+MEL组和LPS+MEL+褪黑素受体抑制剂（Luzindole，LUZ）组, 采用免疫荧光观察各组GFAP、TNF-α表达情况，Western Blot法检测GFAP、TNF-α、p-NF-κBp65、NF-κBp65蛋白表达，荧光定量PCR检测对照组、LPS组、LPS+MEL组神经营养因子GDNF、BDNF mRNA的表达。计量资料多组间比较采用单因素及双因素方差分析，以P<0.05为差异有统计学意义。结果与CON组相比，LPS组中央区活动时间、中央路程/总路程比例下降，MEL干预可明显改善LPS组大鼠焦虑样行为；与LPS组相比，MEL组可降低LPS注射后3 d、7 d胼胝体内GFAP、TNF-α的表达（P<0.05）。与LPS刺激组相比，MEL可降低星形胶质细胞GFAP、TNF-α、p-NF-κBp65的表达上调(P<0.05)，该效应可被LUZ所阻断(P<0.05)。此外，与LPS组相比，MEL预处理原代星形胶质细胞可逆转LPS诱发的GDNF、BDNF表达下调(P<0.05)。结论褪黑素可改善LPS诱导的脓毒症新生鼠远期焦虑样行为，其作用机制可能是通过NF-κB途径抑制星形胶质细胞活化及炎症反应有关。

简介：摘要目的总结眼附属器弥漫大B细胞淋巴瘤（OA-DLBCL）的临床及病理学特征。方法回顾性系列病例研究。收集天津市眼科医院2005年1月至2018年12月经组织病理学诊断为OA-DLBCL患者23例，分析患者的临床特征、影像学表现，观察OA-DLBCL组织病理学特征和免疫组织化学染色表型特征。18例患者获得随访资料，统计患者生存率；采用Kaplan-Meier方法进行生存分析，Log-rank检验分析各临床特征与患者总生存率的关系。结果23例OA-DLBCL中男性13例，女性10例；发病年龄43~82岁，中位数为65岁；左眼14例，右眼8例，双眼1例；肿物位于眼眶14例，泪腺2例，泪腺及眼眶3例，泪囊及眼眶1例，结膜1例，结膜及眼眶1例，眼睑皮肤1例；影像学检查可见附属器或眼眶内不规则软组织密度影，MRI显示肿物信号强度与眼外肌或脑灰质接近；中心母细胞变异型21例，免疫母细胞变异型2例；生发中心B细胞样（GCB）亚型6例、非GCB亚型17例；髓细胞瘤病毒癌基因同源物及B细胞淋巴瘤蛋白2基因双表达2例，非双表达21例。18例随访患者随访时间为25~156个月，中位数为48个月。随访资料显示原发性OA-DLBCL患者5例，继发性OA-DLBCL患者13例；Ann Arbor分期ⅠE期5例，ⅢE期1例，ⅣE期12例；随访期间8例患者生存，10例患者死亡。Kaplan-Meier法分析显示患者1、3、5年总生存率分别为88.9%、71.4%和41.7%。Log-rank检验显示Ann Arbor临床分期、年龄与OA-DLBCL患者的总生存率有关（χ²=7.448，8.804；均P<0.01）；而性别、肿物大小、分子分型、Ki-67增殖指数和是否有骨侵犯与患者的总生存率均无关（均P>0.05）。结论OA-DLBCL主要发病于老年群体，单眼发病率较高，眼眶为最常见的发病部位，分子分型多为非GCB亚型，Ann Arbor分期和年龄与患者的不良预后相关。（中华眼科杂志，2021，57：366-371）

简介：摘要目的探讨在异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）患者中，CYP3A5基因多态性与他克莫司血药浓度及急性移植物抗宿主病（GVHD）间的关系。方法回顾性分析2019年7月至2020年2月在中国医学科学院血液病医院接受allo-HSCT的35例中国成人患者。移植前采集骨髓进行CYP3A5基因分型。应用静脉输注他克莫司、短疗程甲氨蝶呤（MTX）±吗替麦考酚酯进行GVHD预防。在他克莫司用药第2天或第3天监测初始血药浓度，随后每周监测2~3次。根据目标血药浓度（10~15 ng/ml）调整药物剂量。结果16例携带CYP3A5*3/*3基因的allo-HSCT患者的初始他克莫司血药浓度（9.82 ng/ml对8.53 ng/ml）、初始血药浓度/剂量（C/D）比值（5.72 ng·ml-1·mg-1对4.26 ng·ml-1·mg-1）、allo-HSCT后第一和第二周C/D比值中位数（5.29 ng·ml-1·mg-1对4.61 ng·ml-1·mg-1，5.65 ng·ml-1·mg-1对4.56 ng·ml-1·mg-1）均明显高于19例至少携带一个CYP3A5*1等位基因的患者（P值分别为0.028、0.001、0.037、0.045）。至少携带一个CYP3A5*1等位基因的患者，allo-HSCT后Ⅲ~Ⅳ级急性GVHD的发生率有高于携带CYP3A5*3/*3基因患者的趋势[（26.3±10.1）%对（6.2±6.1）%，P=0.187]。结论CYP3A5基因型导向给药可能有助于allo-HSCT后更快地达到他克莫司目标血药浓度，减少严重急性GVHD的发生，改善移植疗效。

简介：摘要目的探讨在异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）患者中，CYP3A5基因多态性与他克莫司血药浓度及急性移植物抗宿主病（GVHD）间的关系。方法回顾性分析2019年7月至2020年2月在中国医学科学院血液病医院接受allo-HSCT的35例中国成人患者。移植前采集骨髓进行CYP3A5基因分型。应用静脉输注他克莫司、短疗程甲氨蝶呤（MTX）±吗替麦考酚酯进行GVHD预防。在他克莫司用药第2天或第3天监测初始血药浓度，随后每周监测2~3次。根据目标血药浓度（10~15 ng/ml）调整药物剂量。结果16例携带CYP3A5*3/*3基因的allo-HSCT患者的初始他克莫司血药浓度（9.82 ng/ml对8.53 ng/ml）、初始血药浓度/剂量（C/D）比值（5.72 ng·ml-1·mg-1对4.26 ng·ml-1·mg-1）、allo-HSCT后第一和第二周C/D比值中位数（5.29 ng·ml-1·mg-1对4.61 ng·ml-1·mg-1，5.65 ng·ml-1·mg-1对4.56 ng·ml-1·mg-1）均明显高于19例至少携带一个CYP3A5*1等位基因的患者（P值分别为0.028、0.001、0.037、0.045）。至少携带一个CYP3A5*1等位基因的患者，allo-HSCT后Ⅲ~Ⅳ级急性GVHD的发生率有高于携带CYP3A5*3/*3基因患者的趋势[（26.3±10.1）%对（6.2±6.1）%，P=0.187]。结论CYP3A5基因型导向给药可能有助于allo-HSCT后更快地达到他克莫司目标血药浓度，减少严重急性GVHD的发生，改善移植疗效。

简介：摘要对2018年9月湖南省妇幼保健院就诊的1例临床表现为"全面发育迟缓8年合并特殊面容"患儿的临床特点及基因检测结果进行回顾性分析。综合患儿临床表现及其高通量测序基因检测结果确诊为典型Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson综合征(SBBYSS)。该患儿的基因检测结果提示KAT6B基因(NM_012330.3)c.3147G>A(p.P1049P)杂合同义突变，该同义突变导致产生新的剪切位点(受体)，从而使得16号外显子5′-端127个碱基丢失，形成新的截短蛋白。这是迄今为止我国首例明确基因诊断并进行产前诊断的典型SBBYSS家系，其突变扩宽了中国人群KAT6B基因突变导致SBBYSS的突变谱，并为家系后续产前诊断提供了可靠的理论依据。

简介：摘要目的分析新生儿感染B族链球菌（group B streptococcus，GBS）的临床情况与毒力基因的分布及多位点序列分型（multilocus sequence typing，MLST）的关系。方法选取2017年1月至2019年9月广东省妇幼保健院收治的发生B族链球菌感染的患儿为研究对象，共27例。使用血清凝集法和MLST对菌株进行血清以及基因分型，并根据血清分型分为血清Ⅲ型组与其他型组；PCR检测菌株4种毒力基因（fbsA、ScpB、lmb和hylB）；收集27例新生儿临床情况。结果27例新生儿中，分离出B族链球菌27株；血清Ⅲ型组中男10例，女5例，Ⅲ型15株（55.6%）；其他型组中男8例，女4例，Ⅰa型1株（3.7%）、Ⅰb型3株（11.1%）、Ⅱ型5株（18.5%）和Ⅴ型3株（11.1%）；两组新生儿的性别、出生体质量、白细胞计数及C-反应蛋白比较，差异均无统计学意义（均P＞0.05）。血清Ⅲ型组发生早发型败血症10例，晚发型败血症5例、降钙素原＞2.0 μg/ml的有15例、脑脊液葡萄糖＜2.5 mmol/L的有10例、脑脊液蛋白＞450 mg/L的有14例、平均住院天数为26 d，其他型组分别为12例、0例、8例、2例、6例、10 d；两组各项比较，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。MLST分型显示：ST17为11株，占总数的40.74%（11/27），并且ST17均检出4种毒力基因。结论新生儿GBS脑膜炎感染以ST17为主，ST17同时携带fbsA、ScpB、lmb和hylB 4种毒力基因。