简介：小头畸形2型(MIM#604317)主要由WDR62基因(NM_001083961)突变引起,属于常染色体隐性遗传的神经发育障碍性疾病。WDR62基因位于19号染色体长臂1区3带,包含32个外显子和31个内含子,编码1523个氨基酸的蛋白质,含有15个WD重复元件。WDR62基因突变已被公认是造成小头畸形的第二大主要因素,这类患者主要以头围减少、轻度至重度精神发育迟滞为特征,但有部分临床症状表现差异较大,如大脑皮质畸形、性格行为、皮肤问题等[1-3]。

简介：目的探讨加温CO2气腹在宫外孕腹腔镜手术患者中的应用效果。方法选取2013年8月至2015年12月宫外孕且择期于武汉市第一医院行妇科腹腔镜手术的患者100例,随机分为加温CO2气腹组和不加温气腹组,每组各50例,加温组患者在手术中使用WOLF加温气腹机,CO_2加温至37℃,不加温组患者常规处理,不使用加温CO_2。比较两组患者手术时间、肛门排气时间、住院时间、血气指标变化、手术前后体温变化以及寒战发生情况。结果加温组患者住院时间明显短于不加温组,加温组手术开始后各个时间点的体温以及手术结束时的体温均明显高于相应时间不加温组的体温,加温组患者中有6例（12.00%）发生寒战,而不加温组患者中有41例（82.00%）术后发生寒战,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论在宫外孕腹腔镜手术中应用加温CO_2建立气腹,能够降低寒战发生率,有效维持手术患者围手术期的正常体温。

简介：前言＂双胎妊娠临床处理指南（第二部分）＂主要针对双胎妊娠并发症的诊断和处理,包括双绒毛膜性双胎并发症,如双胎生长不一致、一胎结构异常、一胎胎死宫内;单绒毛膜性双胎特殊并发症,如双胎输血综合征（twin-to-twintransfusionsyndrome,TTTS）、选择性胎儿宫内生长受限（selectiveintrauterinegrowthrestriction,sIUGR）、双胎反向动脉灌注序列（twinreversedarterialperfusionsequence,TRAPS）、双胎贫血-多血序列征（twinanemiapolycythemiasequence,TAPS）等。

简介：<正>胎儿医学是遵循'患病的胎儿也是病人'的理念,研究胎儿疾病的宫内筛查、诊断和治疗,从而为提高胎儿的存活率及生存质量,为提高出生人口素质及人类健康素质奠定基础。胎儿医学作为围产医学中的重要组成部分,最近十余年在国际上蓬勃地发展起来,在很多领域都有了突破性的进展。令人欣喜的是,国内的胎儿医学也在近几年如雨后春笋般发展起来。当我们在见证着这种发展的同时,也体会到国内相关配套医疗体制的不健全,缺乏相关的临床指南规范,具有多学科培训背景的专科人才的严重匮乏,新技术的盲目开展及滥用等问

简介：为了加强国内生殖健康与不孕不育症专业的规范教育及男科与妇科专业人士之间的交流合作，在西部地区推广郭应禄院士提出的“创普男人健康工程”，中国医师协会泌尿外科医师分会，中国医师协会会员部新难技术规范项目处，中国计划生育和妇产科杂志，

简介：在2009年的美国ASCO年会上，Witta等报道了题名为“SynergisticeffectofSNDX-275withlapatiniborerlotinibinbreast，lung，orheadandneckcancercelllinesexpressingHER-2”的研究。作者以两种表达HER-2（SKBR3、MCF7）及一种不表达HER-2的乳腺癌细胞系（MDA-MB231）为实验对象，将细胞以不同浓度（0．16、1、6μmol／L）的SNDX275、拉帕替尼及埃罗替尼单药或联合培养5d。结果发现MCF-7和MI）A-MB-321对拉帕替尼及埃罗替尼耐药，

简介：目的评价唑来膦酸与帕米膦酸二钠治疗乳腺癌骨转移性疼痛的近期疗效及不良反应。方法所有病例均为乳腺癌骨转移患者，其中唑来膦酸组29例，帕米膦酸二钠组25例。给药方法：唑来膦酸4mg＋生理盐水50ml静脉滴注15min；帕米膦酸二钠60mg＋生理盐水500ml静脉滴注4h；均每4周1次，共3次。记录治疗效果及不良反应。结果疼痛缓解情况：唑来膦酸组完全缓解（CR）15例（51．7％），部分缓解（PR）9例（31．0％），临床获益[CR＋PR＋轻度缓解（MR）]93．0％；帕米膦酸二钠组CR11例（44．0％），PR7例（28．0％），临床获益88．0％。主要不良反应为发热、感冒样症状、低钙血症。结论唑来膦酸与帕米膦酸二钠对乳腺癌转移性骨痛有较好的疗效；两药的治疗效果及不良反应相似，但唑来膦酸使用更为方便。

简介：目的比较经阴道二维子宫输卵管超声造影（2D-HyCoSy）和四维子宫输卵管超声造影（4DHyCoSy）评价输卵管通畅性的有效性及其临床价值。方法选择125例女性不孕症患者,采用注射用六氟化硫微泡（SonoVue）造影剂,进行2D-HyCoSy和4D-HyCoSy检查,其中35例结果与腹腔镜下通液术进行比较。对比2D-HyCoSy和4D-HyCoSy评价输卵管通畅性的价值。结果经阴道2D-HyCoSy及4D-HyCoSy评估输卵管阻塞的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为84.00%、84.44%、75.00%、90.48%和92.00%、93.33%、88.46%、95.45%;准确率分别为84.28%和92.85%。两者比较,差异均有统计学意义（冇2=36.91,P〈0.05）。一致性分析显示,2D-HyCoSy与腹腔镜下通液术结果吻合度基本一致,Kappa值为0.667;4D-HyCoSy与腹腔镜下通液术结果吻合度高度一致,Kappa值为0.846。结论2D-HyCoSy和4D-HyCoSy均可准确、快速地评价输卵管通畅性。4D-HyCoSy对输卵管全程的空间走行显示更具优势,诊断更有效。

简介：提起吉林大学二院的李淑梅教授，认识她的人无不对这位坚强的女性充满了敬意。李淑梅教授从事心血管内科专业27年来，由一名普通医生成为一位心血管内科领域的权威专家，在冠心病、心肌梗死、心脏骤停抢救治疗、心律失常、心脏电生理检查、疑难心脏疾病的诊治、尤其是在心脏病介入治疗领域有较深入的研究，挽救了数千名患者的生命，被誉为“省管专家”、“长春市名医”。

简介：目的研究妇科腹腔镜手术中气腹和体位对患者下肢静脉血液动力学的影响.方法妇科腹腔镜手术患者18例,在相同的CO2气腹压力(12mmHg)及不同的体位下,用彩色多普勒超声测量患者右下肢股静脉的直径及血流速度,然后通过公式Q=vπr2计算出股静脉的血流量.比较CO2气腹前后及不同的体位下上述各指标的差异.结果CO2气腹形成后,股静脉明显扩张,血流速度明显减慢,血流量明显减少;30度头低脚高体位使股静脉的血流速度加快,血流量增加,直径变小;30度头低脚高体位30min时,股静脉的血流仍比气腹形成后的平卧位明显改善;气腹排除后股静脉仍处于扩张状态.结论腹腔镜手术中CO2气腹引起了下肢静脉血流阻滞,30度头低脚高体位可改善下肢静脉的血液回流,气腹的排除短时内不能完全解除CO2气腹引起的下肢静脉的扩张.

简介：目的探究1,25-二羟基维生素D3和微量元素水平与妊娠期糖尿病的之间的关系。方法随机选取2016年1月至2018年1月之间在本院妇产科产检的254名GDM妊娠女性纳入GDM组,同时选取437名健康妊娠女性作为对照组。分别测定两组对象在孕早期、孕中期和孕晚期Ca、Fe、Zn、Cu、Mg、Gr含量及1,25-二羟基维生素D3水平。结果GDM组孕前体重和孕前BMI均显著高于对照组(P<0.01),而两组年龄,身高未见统计学差异;组内比较:两组对象孕中期及晚期Fe、Zn、Cu含量低于孕早期(P<0.05),GDM组1,25-二羟基维生素D3随着孕期增加水平降低(P<0.05),而两组Ca、Mg、Gr含量随孕期增加无变化。组间比较:GDM组孕中期及晚期Fe、Zn及1,25-二羟基维生素D3水平显著低于同期对照组孕妇而血铜含量高于对照组(P<0.05),Ca、Mg、Gr含量无差异,两组对象孕早期微量元素含量及1,25-二羟基维生素D3水平无差异。结论妊娠期健康女性体内铁锌铜含量随孕期增加而降低,而GDM妊娠女性体内铁锌含量随孕期增加下降尤为显著,此外GDM组维生素D水平随孕期增加而降低。

简介：时间：2015年6月26日地点：重庆国际会议展览中心出席：杜贤、段涛、孙路明、范存斌、曲春晓、廖灿、贺晶、周祎、陈欣林、陈倩、陈敏、潘小英、程蔚蔚、章锦曼、朱宇宁、孙瑜、李东至、贺光、戴毅敏、胡芷洋、刘邓浩、宋文颖、牛麒麟、李瑾《中国产前诊断杂志（电子版）》第二届编委会第一次会议于2015年6月26日晚7点在重庆国际会议展中心召开,共有14位编委成员、3位编委代表、2位编辑部工作人员、5位特邀嘉宾参与了此次编委会议。会议在孙路明主任的主持下召开。

简介：目的分析符合NCCN指南绝经标准和正常月经状态的两组乳腺癌患者雌二醇（E2）、卵泡刺激素（FSH）和黄体生成素（LH）3项性激素的水平，为判断60岁以下、未接受卵巢去势但已停经的妇女是否达到绝经状态提供依据，以便合理应用芳香化酶抑制剂。方法前瞻性研究本院用西门子吖啶酯化学发光法检测的204例年龄≥60岁或双侧卵巢切除后的患者（绝经组），以及128例处于正常月经状态患者（未绝经组）的性激素检测结果。采用核密度图描述3种激素在绝经和未绝经患者的分布特点，用百分位数表分别描述这两组患者的3项性激素数据。两组间3项性激素水平的比较采用Wilcoxon检验。结果绝经组中，E2最高值为53．63pg/ml，FSH和IM的最低值分别为9．68mU／rnl和1.18mU／ml。核密度图显示3项性激素水平都呈偏态分布，它们在绝经和未绝经患者间的差别均有统计学意义（P值均〈0．01）。绝经和未绝经患者3项性激素的分布都有重叠，尤以LH为著。结论LH不宜用于判断乳腺癌患者的绝经状态。对符合2011年中国抗癌协会乳腺癌专业委员会绝经标准专家共识的患者，当西门子吖啶酯化学发光法检测E2〈50pg／ml、FSH〉10mU／ml时，可初步判定其为绝经状态，并可考虑应用AIs，但应追踪性激素的变化，以便及时发现误判的患者。

简介：各市、区(县)妇幼保健院(所)及有关医疗单位:为进一步落实国家“十三五”规划纲要、“健康中国2030”规划纲要,深入学习落实2018年《全国出生缺陷综合防治方案》及《江苏省卫生计生委关于加强产前诊断(筛查)技术管理的通知》,兹定于2018年11月21日-25日(周三-周日)在江苏南京组织召开第十五期《产前诊断(筛查)技术培训班》暨第八届《金陵胎儿医学高层论坛》。产前诊断(筛查)技术的迅猛发展,为胎儿医学的发展奠定了基础。以产前诊断技术为核心的胎儿医学,整合了传统产科学、儿科学、外科学、影像学、遗传学、分子生物学等多个跨学科领域,是研究胎儿孕育期、分娩期及新生儿期所发生的生理、病理改变,并进行诊断和治疗的一门新兴的临床医学学科。

简介：中国优生科学协会阴道镜和宫颈病理学分会（CSCCP）、北京大学妇产科学系联合《中国妇产科临床杂志》社定于2016年5月20-22日举办＂第二届CSCCP会议暨第十三届全国子宫颈癌前病变及子宫颈癌热点研讨会＂。会议主题为＂推进宫颈癌防治的规范化＂,届时将邀请国内外著名专家及CSCCP专家就相关问题进行专题讲座,