简介：摘要目的探究精神分裂症表达异常的致病风险基因。方法选取56 418例精神分裂症患者与78 818名健康对照者的全基因组关联研究（genome-wide association study，GWAS）数据和大脑表达数量性状位点（expression quantitative trait loci，eQTLs），采用基于汇总数据的孟德尔随机化（summary data-based mendelian randomization analysis，SMR）整合分析精神分裂症的重要风险致病基因，并采用精神分裂症患者尸脑背外侧前额叶皮质第3层和第5层锥体神经元、人诱导多能干细胞（human induced pluripotent stem cell，hiPSC）和全血表达数据集进行差异表达分析，以验证风险基因表达失调情况。结果基于SMR共发现16个精神分裂症风险基因（PSMR<5×10-6），分别为C4A、HLA-C、EMB、SLC9B1、PCDHA7、BTN3A2、KRT8P46、PCDHA8、SFMBT1、PCCB、WBP1L、BTN3A3、MUSTN1、PPM1M、TYW5和SF3B1。差异表达分析结果进一步验证显示，SF3B1在大脑背外侧前额叶皮质第3层和第5层锥体神经元（Padjust=5.22×10-3）和hiPSC（Padjust=1.41×10-4）中表达水平均显著下调。WBP1L在hiPSC（Padjust=1.28×10-8）和全血（Padjust=1.17×10-4）中表达水平均显著上调。TYW5（Padjust=3.06×10-6）在hiPSC中表达水平显著上调，PCCB（Padjust=1.34×10-4）、BTN3A2（Padjust=1.48×10-3）、PPM1M（Padjust=5.13×10-6）和PCDHA8（Padjust=4.31×10-2）在hiPSC中表达水平显著下调。BTN3A3（Padjust=2.18×10-2）在全血中表达水平显著下调。结论精神分裂症风险基因SF3B1、TYW5、PCCB、BTN3A2、PPM1M、PCDHA8、WBP1L和BTN3A3异常表达可增加发病风险。

简介：摘要目的观察评价分析优斐斯产品对CO2（二氧化碳）点阵激光术后创面修复的临床效果。方法选择2018年7月至2019年2月广东省中医院皮肤科门诊使用CO2点阵激光治疗的60例患者，将患者按激光术后不同护理方法分为观察组和对照组，观察组30例（男13例，女17例），年龄（23.43±2.12）岁，激光后给予优斐斯多效修护液喷脸联合活肤舒缓修护面膜贴敷，每次贴20 min，每天早晚各1次；对照组30例（男20例，女10例），年龄（23.63±3.54）岁，激光后立即予生理盐水喷脸联合生理盐水冷敷贴贴敷，每次贴20 min，每天早晚各1次。两组均连续使用7 d，追踪患者近7 d的面部修复情况。计量资料以均数±标准差（x¯±s）表示，两组患者疼痛及瘙痒指数结果、开始脱痂天数、总脱痂天数及误工天数结果采用t检验，两组患者临床疗效及不良反应发生率采用χ2检验。结果观察组患者治疗后疼痛分级评分为（2.46±1.41）分，与对照组（2.70±2.83）分比较，差异无统计学意义（t=0.401 8，P=0.534 0）；观察组瘙痒指数评分为（0.36±0.70）分，明显低于对照组（1.73±0.62）分，差异有统计学意义（t=5.179 3，P=0.001 3）；观察组治疗后开始脱痂天数、总脱痂天数及误工天数显著低于对照组，差异均有统计学意义（t=4.281 7、5.067 3、4.073 5，均P<0.05）；观察组护理满意度96.67%（29/30）高于对照组76.67%（23/30），差异有统计学意义（χ2=5.192 3，P=0.001 8）。结论优斐斯产品在CO2激光术后能有效缩短面部红斑持续时间、术后创面结痂及脱痂时间，减轻瘙痒感，降低色沉发生率，促进创面修复，提高治疗的有效率。

简介：摘要目的探讨一家庭连续3胎火棉胶样婴儿的突变基因及遗传方式。方法先证者因出生时周身广泛皮肤干燥、皲裂的表现被诊断为火棉胶样婴儿。父母表型正常，其第1、2胎出生后均存在皮肤干燥、皲裂，且在出生后数日死亡。提取患儿及其父母外周血DNA，进行全基因组外显子捕获测序，并用Sanger测序验证。结果患儿携带ALOX12B基因复合杂合突变：错义突变c.1405 C>T（p.R469W）和移码突变c.68_69ins C（p.L24fs），分别遗传自其父母。结论患儿诊断为遗传性鱼鳞病，为常染色体隐性遗传。ALOX12B基因错义突变c.1405 C>T和移码突变c.68_69ins C可能为引起该患儿临床表型的病因，该移码突变目前国内外尚无报道。

简介：摘要目的了解近年中国生殖道沙眼衣原体感染流行趋势和特征，为制定防治对策提供依据。方法应用描述性流行病学方法对2015—2019年我国105个性病监测点报告的生殖道沙眼衣原体感染病例数据进行"三间分布"分析。结果生殖道沙眼衣原体感染报告发病率由2015年37.18/10万增长到2019年55.32/10万，年均增长10.44%。不同地区监测点报告发病率介于0 ~ 1 309.38/10万，高发地区主要分布于浙江、广东、广西和海南等省份。男女两性报告发病率均增长，各年男性发病率均低于女性，男女报告发病率之比由2015年0.43（22.57/10万比52.74/10万）降低至2019年0.32（27.35/10万比84.55/10万）。15岁以上各年龄组均出现增长，以20 ~ 24岁增幅最大（25.81%），其次为15 ~ 19岁（22.55%）；高发年龄段为20 ~ 34岁性活跃人群，2019年报告发病率达184.70/10万。各职业人群均有病例报告，以待业人群最多（32.86% ~ 38.50%），其次为商业服务（25.29% ~ 27.84%）。报告病例来源以综合医院最多（68.30% ~ 74.59%），其次为妇科医院和妇幼保健院。结论2015—2019年中国生殖道沙眼衣原体感染报告发病呈增长趋势，发病率较高，高发地区为东南沿海省份，受累人群广泛，女性发病率高于男性，年轻人群呈快速增长，高发年龄有年轻化倾向。

简介：摘要目的建立微卫星位点杂合性缺失(LOH)检测多结节肝细胞癌克隆起源的技术并评估临床意义。方法选择2015年1月至2018年12月于福建医科大学孟超肝胆医院肝胆外科进行手术的25例多结节肝细胞癌患者作为研究对象，其中男性15例，年龄(52.74±7.60)岁，收集患者的临床病理学特征，检测肿瘤结节微卫星位点缺失情况。利用多重荧光聚合酶链反应(PCR)技术对患者DNA的10个微卫星位点进行扩增并进行片段分析。随后，根据微卫星位点杂合性缺失检测的判断标准，将多结节肝细胞癌患者分为肝内转移组(IM)以及多中心生发组(MO)。最后，分析两组患者肿瘤在组织学特征、一般临床资料、血清学指标以及生存时间上存在的差异。应用SPSS 20.0统计软件分析，对一般临床资料的差异采用两独立样本t检验或者χ2检验。结果8例患者被判断为肝内转移。单因素分析结果表明，IM组存在脉管癌栓的明显高于MO组(41.18%比25.00%，χ2＝4.590，P<0.05)，差异有统计学意义；IM组的肝炎的G2～G4分期的比例小于MO组(0.00%比52.94%，χ2＝6.618，P<0.05)，差异有统计学意义；IM的肝硬化等级低于MO组(37.50%比88.89%，χ2＝7.434，P<0.05)，差异有统计学意义。同时，Kaplan-Meier生存曲线则提示MO组患者的预后好于IM组(37个月比14个月，χ2＝7.232，P<0.05)，差异有统计学意义。结论LOH检测技术可鉴别多结节肝细胞癌的克隆起源，且可指导肝细胞癌患者的临床治疗及预后评估。

简介：摘要本文报道了1例肢根型点状软骨发育不良Ⅰ型胎儿。孕23周超声检查提示胎儿双侧股骨多处骨折，干骺端粗大，双侧肱骨严重短小、增粗、弯曲，且有多处骨折声像，部分表现为骨折后骨痂形成。孕23周+2终止妊娠，取引产胎儿皮肤组织样本及父母双方外周血样本行全外显子组高通量测序，结果发现，胎儿6号染色体PEX7基因移码突变c.179delT(p.F61Lfs*13)，且该染色体137105182-137245871区间内杂合缺失，大小约141 kb，该缺失片段内包括PEX7基因。上述突变属于复合杂合突变，且均尚未报道，判定为致病性突变。此例胎儿临床表型严重可能是由于胎儿存在移码突变和大片段缺失突变共同作用造成PEX7基因严重损伤所致。

简介：摘要目的依据大数据分析探索如何有效选择重点监管对象和质控指标，尝试建立依据数据分析精准定位质控管理方向和策略的科学质控管理体系。方法对2018年四川省155家哨点医院超声医学科的25个质控指标进行多元统计分析。首先对质控指标采用Pearson相关性分析，探索指标之间是否存在共线性；其次用主成分分析法将多元质控数据投影到主平面，进行异常值探索并采用最小协方差聚类判别（MCD）算法给出统计差异的95%可信区间；最终根据主成分的得分图得到医院的聚类信息以及根据主成分的载荷图发现对探测聚类贡献度最大的质控指标集。结果MCD算法可以明确指出在同级医疗机构中超声质控指标异常分布的医院。如华西二院，其第二主成分明显高于其他三级甲等医院，结合载荷图发现其低年资医师人数和硕士以上学历人员远高于其他医院，表示其人才储备最丰富。其中有6家三甲医院、7家三乙医院、6家二甲医院、6家二乙及其他医院得分异常，为重点监管对象。载荷图中的主要差异指标进行成分分析显示：年龄25~35岁的医师占比、住院医师占比、学士学位占比是三甲医院质控评价差异的主要原因；超声检查中门诊患者占比、超声检查中住院患者占比、年龄36~45岁的医师占比和病理符合率是三乙医院质控评价差异的主要原因；学士学位医师占比、学士以下学历医师占比、年龄>45岁的医师占比和超声科医患比是二甲医院质控评价差异的主要原因；年龄35~45岁的医师占比和门诊占比是二乙及其他等级医院质控差异的主要原因。结论基于大数据分析各级医疗机构超声质控数据可以精准定位质控管理对象和质控监管具体指标。

简介：无

简介：摘要目的研究玻璃酸钠滴眼液点眼对中重度干眼及无干眼者IOL-Master 700生物测量参数的影响。方法采用非随机对照临床研究方法。招募2018年8月1日至2019年1月1日于解放军总医院第一医学中心眼科门诊就诊的中重度干眼患者作为中重度干眼组，同期选取无干眼者作为无干眼组，每组各40例，均以右眼为试验眼。所有受试者分别于质量分数0.1%玻璃酸钠滴眼液点眼前、点眼后5、10及15 min行IOL-Master 700生物测量，分析2个组玻璃酸钠点眼前后不同时间眼轴长度(AL)、中央角膜厚度(CCT)、角膜曲率、人工晶状体(IOL)度数的变化。结果中重度干眼组CCT、K1和K2均大于无干眼组，差异均有统计学意义(均P<0.05)。中重度干眼组玻璃酸钠滴眼液点眼后5 min和10 min，AL、CCT及IOL度数较点眼前增大，K1较点眼前减小，差异均有统计学意义(均P<0.05/3)；点眼后5 min，17.5%(7/40)中重度干眼患者的IOL度数增大0.5 D。点眼后10 min，22.5%(9/40)的中重度患者IOL度数增大0.5 D或1.0 D。点眼后15 min，各IOL-Master测量参数与点眼前比较，差异均无统计学意义(均P>0.05)。无干眼组点眼后5 min AL和CCT较点眼前增大，IOL度数较点眼前减小，差异均有统计学意义(均P<0.01)。点眼后10 min及15 min，AL和CCT较点眼前增大，差异均有统计学意义(均P<0.05/3)，但IOL度数比较差异无统计学意义(均P>0.05)。结论玻璃酸钠滴眼液点眼后5～10 min IOL-Master生物测量中重度干眼患者IOL度数增大，点眼后5 min内无干眼者IOL度数减小，该结果对临床上IOL-Master的正确使用有指导意义。

简介：摘要目的分析家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)一家系的临床表型和基因突变特点。方法采用家系调查研究方法，收集2019年10月于西安交通大学第一附属医院诊断为FEVR的1个汉族家系2代3名成员。对患者及其父母进行视力、眼压、裂隙灯显微镜和广角荧光素眼底血管造影(FFA)检查，采集3名成员外周血送检，应用高通量测序法筛选致病基因，针对检测出的变异位点进行Sanger测序验证，根据美国医学遗传学协会(ACMG)指南和Mutation Taster、Polyphen-2、PROVEN及REVEL软件对新发现的变异位点进行致病性分析。结果先证者，男，27岁，裸眼视力(UCVA)右眼1.0，左眼1.2，眼压正常，眼底检查可见双眼颞侧周边部视网膜血管迂曲扩张，FFA示双眼周边视网膜血管扩张成毛刷样改变并有无灌注区形成。先证者母亲51岁，最佳矫正视力(BCVA)双眼均为1.0，眼底检查可见左眼颞侧周边视网膜血管迂曲，FFA示左眼颞侧周边视网膜末梢血管荧光素渗漏。先证者父亲56岁，BCVA双眼均为1.0，眼底可见视盘周围萎缩环及豹纹状眼底，FFA未见眼底血管有明显荧光素渗漏。基因检测结果显示LRP5基因c.4110T>G(p.Cys1370Trp)和FSCN2基因c.1495G>A(p.Gly499Ser)2个新的突变位点。根据ACMG指南，c.4110T>G为临床意义未明的变异，Mutation Taster、Polyphen-2、PROVEN及REVEL软件预测该变异会对基因或基因产物造成有害影响，REVEL评分为0.93，可能为致病变异。结论LRP5基因c.4110T>G(p.Cys1370Trp)可能是引起FEVR的1个新的突变位点，丰富了LRP5基因的突变谱。

简介：摘要多项研究已经证明了心脏再同步化治疗（CRT）在慢性心力衰竭患者中的有益作用，但仍有20%~40%的患者不能从中获益。CRT无反应或反应不佳有多种潜在原因。左心室电极植入位点的的选择及植入方式是决定CRT疗效的关键性因素。因此，本文就左心室最佳起搏位点的选择机制与植入方案的进展做一综述。

简介：摘要收集北京中医药大学东方医院2015-2019年住院患者相关信息，并按患者人数进行排序，对排名前5位的专科住院患者结构进行分析，以明确医院未来发展方向，确定医院建设重心。前5位专科依次为脑病科、肿瘤科、心血管内科、妇科及呼吸热病科。2015-2019年，脑病科患者人数呈上升趋势，肿瘤科患者人数未见明显变化。脑病科、肿瘤科、心血管内科及呼吸热病科>65岁的老年人占比较高，分别为64.59%、53.25 %、54.79%、77.37%。主要病种方面，脑病科脑卒中构成比、肿瘤科恶性肿瘤维持与支持治疗构成比、心血管内科不稳定型心绞痛构成比较高。

简介：摘要目的明确中心静脉压（CVP）和有创动脉血压（IBP）测量过程中的校零时机及零点位置，为临床诊治提供更科学准确的监测结果。方法运用液体容器实验模型模拟连续压力监测系统的测压过程，基于流体力学理论并结合血压的生理学及心血管解剖学知识，分析校零及标定CVP和IBP零点位置过程中充液导管系统内压力的组成及影响因素。结果校零时充液导管系统内的压力由大气压、加压袋压力、墨菲滴管液面与压力传感器的垂直距离（ΔH）水柱重力和导管壁阻力组成，此压力数值为基线0 mmHg（1 mmHg≈0.133 kPa）；测压过程中当压力传感器置于容器最高液平面下10 cm水平位置时，不同的导管尖端位置测得的压力均为10 cmH2O（1 cmH2O≈0.098 kPa）；当压力传感器置于容器最高液平面水平时，测得压力为0 mmHg。结论仅在评估到大气压、加压袋压力、ΔH水柱重力和导管壁阻力其中1个或多个条件发生变化时才需要重复校零；测量过程中应随时调整压力传感器于零点位置以消除静水压的影响，确保数值客观、准确。

简介：摘要探讨联合治疗肢端型白癜风的治疗效果。2019年1月至2020年12月，合肥华研白癜风防治所附属中西医结合医院皮肤科对肢端型白癜风患者5例(男3例，女2例；年龄20~70岁，平均40岁)给予超脉冲CO2点阵激光联合308 nm准分子激光、外用药物治疗及调免促黑药物综合治疗12个月。5例患者综合治疗12个月后疗效显著，均有色素岛或成片黑素形成，1例完全复色，2例复色90%，2例复色80%。超脉冲CO2点阵激光联合308 nm准分子激光、外用药物及调免促黑药物综合治疗肢端型白癜风，疗效显著，值得临床应用。

简介：摘要目的对1例疑似先天性挛缩蜘蛛指畸形患者进行变异筛查，探讨其可能的分子遗传学发病机制，为临床诊断提供依据。方法应用全外显子测序技术筛查基因变异。候选致病基因剪接位点变异经Sanger测序验证后，经RT-PCR、TA克隆测序确定新转录本序列。结果患者FBN2基因存在c.533-1G>C杂合变异，未见报道。mRNA测序显示该变异导致FBN2基因原剪接受位消失的同时，激活c.533-71处潜在剪接受位位点，由此产生的新转录本中插入了70bp序列。推测新转录本编码多肽在氨基酸179位由缬氨酸(Val)变成丝氨酸(Ser)，并移码26位后终止(p.Val179Serfs26*)。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，FBN2基因c.533-1G>C变异判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP3)。结论FBN2基因c.533-1G>C变异引起新转录本发生功能丧失性变异，可导致先天性挛缩蜘蛛指畸形。

简介：摘要目的了解新型冠状病毒肺炎疫情期间招远市集中隔离医学观察点一线医务人员的真实体验，为完善集中隔离医学观察应急预案和加强突发公共卫生事件应急管理提供借鉴和参考。方法2020年4—5月，采用目的抽样法，对招远市集中隔离医学观察点的12名一线医务人员进行半结构式深度访谈，运用Colaizzi七步分析法对资料进行分析归纳。结果集中隔离医学观察点一线医务人员的真实体验可归纳为5个主题：职业的使命感和自豪感；突发公共卫生事件初期应对不足（物资供应不足、医务人员应对准备不足、集中隔离医学观察点设置不完全符合指南要求）；存在负性情绪（害怕被感染、担忧挂念家人）；工作复杂多样（隔离人员存在抵触心理、隔离人员需求多样、工作负荷较大、隔离防护装备的不适感、职业暴露）；感受到支持和肯定（防疫部门和医疗系统的关心与支持、隔离人员的感谢和肯定）。结论一线医务人员缺乏应对突发公共卫生事件的经验，存在一定的心理压力和工作压力。管理部门应进一步完善集中隔离医学观察应急预案，加强突发公共卫生事件应急管理，重视医务人员心理健康，优化管理方法，建立弹性休班制度。

简介：摘要目的探讨白细胞介素10受体A（IL-10RA）外显子区域rs2228055位点基因多态性与儿童食物过敏易感性的关系。方法病例对照研究。选择2017年8月1日至2018年11月30日在北京大学第三医院儿科食物过敏门诊被诊断为食物过敏的150例患儿作为食物过敏组，选择同期在北京大学第三医院儿童健康发展中心健康体检的150名儿童作为对照组。用PCR重测序的方法检测两组儿童rs2228055位点基因型，比较两组儿童该位点基因型及等位基因频率，同时比较该位点基因型及等位基因频率在过敏原特异性IgE阳性与IgE阴性的食物过敏患儿、在食物过敏患儿不同器官系统表现中的分布。采用计算机虚拟突变rs2228055位点等位基因改变后引起的氨基酸改变，分析氨基酸改变后对IL-10RA结构的影响。组间比较采用χ2检验。结果（1）食物过敏组男92例、女58例，对照组男86名、女64名，组间比较差异无统计学意义（χ2=0.497，P=0.481），食物过敏组和对照组年龄分别为4.2（0.1~15.0）岁、8.0（0.1~14.0）岁，组间比较差异有统计学意义（Z=-6.109，P<0.01）。（2） rs2228055位点基因型在食物过敏组与对照组分别为AA 73例（48.7%）、98例（65.3%）；AG 62例（41.3%）、42例（28.0%）；GG 15例（10.0%）、10例（6.7%）；等位基因频率在两组分别为A 208（69.3%）、238（79.3%）；G 92（30.7%）、62（20.7%），食物过敏组患儿AG及GG基因型及等位基因G频率高于对照组儿童（χ2=8.501、7.862，P=0.014、0.005）。（3）rs2228055位点基因型及等位基因频率在过敏原特异性IgE阳性和阴性组食物过敏患儿中分布差异无统计学意义（P均>0.05）。（4）rs2228055位点基因型及等位基因频率在有皮肤表现和无皮肤表现、有消化系统表现和无消化系统表现、有呼吸系统表现和无呼吸系统表现的食物过敏患儿中分布差异无统计学意义（P均>0.05）。（5）计算机虚拟突变发现，当rs2228055位点所编码的氨基酸由异亮氨酸转变为缬氨酸后，其突变能为-0.08，IL-10RA的稳定性没有增加。结论食物过敏患儿IL-10RA外显子区域rs2228055位点基因型AG、GG及等位基因G频率高于对照组儿童，携带等位基因G的儿童更容易发生食物过敏。

简介：摘要从成本、安全、对检测结果溯源的影响等不同角度，有针对性地分析了纺织品检测实验室检测设备和消耗品在采购、使用和管理过程中的一些误区和盲区。总结了检测设备、消耗品管理对检测结果带来的各种影响,最后在设备和消耗品的采购、使用和管理方面，提出了客观、指导性的建议。

简介：摘要目的通过蛋白相互作用网络探讨糖尿病靶点与新型冠状病毒(2019-nCoV)受体血管紧张素转换酶2(ACE2)的关系，为临床用药提供新思路。方法从GeneCards、OMIM数据库获取糖尿病靶点，将关联分数超过10的靶点纳入，并手动添加ACE2蛋白。通过String获取初始蛋白相互作用关系网络，将其导入Cytoscape3.7.1软件，筛选出与ACE2直接相关的蛋白靶点作为最终分析的靶标，再次导入String，得到待分析蛋白相互作用关系网络，并对其进行模块识别及GO分析和KEGG通路分析。通过对ACE2所在模块评分，分析其对整个网络的影响。结果最终从糖尿病靶点中筛选得到19个ACE2相关蛋白，通过聚类分析发现3个功能模块，模块涉及G蛋白藕联受体结合、抗氧化剂活性、胰岛素样生长因子受体结合等生物过程，主要涉及的信号通路有肾素-血管紧张素系统信号通路、2型糖尿病信号通路，以及FOXA2信号通路。评分结果显示，模块1内REN、AGT、INS、NOS3、IL6、CRP的评分最高。结论ACE2与糖尿病关键蛋白有广泛的联系，COVID-19可能冲击糖尿病患者RAS，导致糖尿病合并COVID-19患者的高死亡率，临床可考虑使用RAS抑制剂减轻COVID-19感染对糖尿病患者的影响。

简介：摘要目的探讨凝血酶原基因rs5896位点多态性与老年人肾结石相关性。方法选取浙江省医疗健康集团杭州医院2014年1月至2016年12月收治的老年肾结石患者90例为观察组；另选择同期在该院健康体检者80例为对照组。采用反转录聚合酶链式扩增法检测凝血酶原基因rs5896位点多态性，比较两组差异。结果观察组rs5896位点等位基因T频率(64.44%)多于对照组(46.25%)(χ2＝5.687)，且TT基因型(54.44%)多于对照组(38.75%)(χ2＝4.187，P<0.05)。多发结石rs5896位点TT基因型(77.78%)多于单发结石(38.89%)，而CC基因型(16.67%)少于单发结石(37.04%)(χ2＝13.171、4.363，均P<0.05)。TT型血清尿酸水平[(434.21±78.13)μmol/L]高于CC＋CT型[(245.73±54.20)μmol/L](t＝13.038，P<0.05)；而不同基因型血清肌酐、钙、磷和钾变化比较差异无统计学意义(P>0.05)。TT型尿液中尿酸水平[(415.32±56.63)μmol/L]高于CC＋CT型[(267.31±67.18)μmol/L](t＝11.343，P<0.05)；而不同基因型尿液中钙、磷和钾变化比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论老年肾结石凝血酶原基因rs5896位点T基因频率较高，且基因型TT频率较高，T基因可能是易感基因，该位点可能通过尿酸代谢障碍导致肾结石发生，值得临床借鉴。