简介:胰腺内分泌肿瘤(pancreaticendocrineneoplasm,PEN)约占全部胰腺肿瘤的2%~4%,年发病率约为1/10000。根据有无临床症状及分泌的激素水平可分为功能性和无功能性PEN。前者以胰岛素瘤最为常见,胃泌素瘤次之,胰高血糖素瘤、血管活性肠肽瘤、生长抑素瘤等较为罕见;后者约占胰腺内分泌肿瘤的30%~50%。另有约10%~20%的患者合并多发性内分泌肿瘤(multipleendocrineneoplasm,MEN)。除胰岛素瘤约10%为恶性外,其他PEN约60%~80%为恶性,且发现时多已存在肝脏转移。
简介:目的探讨主动脉夹层的早期诊断,以便正确处理。方法对30例经影像学检查确诊为主动脉夹层的住院患者的临床特点进行分析总结。结果在30例病人中,年龄>59岁21例(70.0%),其中男性24例(80.0%),合并高血压25例(83.33%),合并动脉硬化23例(76.6%),合并高脂血症16例(53.33%)。发病时以突发胸腹剧烈疼痛为主要表现,可呈休克样表现,但血压反而升高或正常,四肢血脉搏不对称,新出现主动脉瓣返流杂音及主动脉分支部位或相应脏器的急性缺血表现,CT、彩色超声心动图、MRI可提供主动脉夹层诊断的可靠证据。结论提高对主脉夹层的认识,早期诊断和及时处理,是降低病死率的关键。
简介:Brugada综合征是一种遗传性致心律失常性疾病,临床上以心电图中右胸前导联(V1、V2,或高位肋间右胸导联)J点抬高、T波倒置为特征。一般认为,不存在宏观心脏结构异常,易发生心室颤动(ventricularfibrillation,VF)和心源性猝死(suddencardiacdeath,SCD),SCD由多形性室性心动过速(室速)(polymorphicventriculartachycardia,PVT)/VF所致。
简介:目的回顾性分析无功能甲状旁腺囊肿的临床病理特点和手术治疗策略.方法检索1991年1月至2013年1月在北京协和医院接受治疗的无功能甲状旁腺囊肿患者的病例资料,分析其临床诊治特点.结果22例经术中探查和术后病理证实为无功能甲状旁腺囊肿,其中男5例,女17例,就诊时平均年龄47.4(21~67)岁.所有患者均通过术前颈部超声检查发现颈部囊性肿物,其中10例同时伴有甲状腺多发占位.所有患者术前和术后的血清钙及血清磷水平均正常.11例行甲状旁腺囊肿单纯切除术,4例因术中判断肿物与囊肿关系密切而行甲状腺大部切除术.6例因甲状腺肿物同时行甲状腺肿物切除术或甲状腺大部切除术,术后甲状腺病理报告均为结节性甲状腺肿.1例因同时伴有甲状腺乳头状癌,而行根治性切除手术.所有患者均未出现手术相关并发症,术后随访7个月以上无囊肿复发迹象.结论甲状旁腺囊肿应作为一种颈部肿物的鉴别诊断之一,手术切除是一种有效安全的治疗方法.
简介:原发性高血压是一种由多种机制共同作用的多基因疾病。由肥胖导致的病理改变是与其相关的一个信号通路。我们主要研究高血压的一个亚型——肥胖相关的高血压,以寻找其致病基因。我们入选了55个有两个患病同胞或者更多患者的家系,他们均来自于地理位置偏远的加拿大法裔人群,其中15个家系的肥胖发病率较高(≥70%)。我们在所有的高血压家系和有高肥胖发病率的高血压家系中利用多位点连锁分析方法进行全基因组扫描(GeneHunter2.1;位点密度:10cm)。在所有55个家庭的扫描中,我们在1号染色体和11号染色体上分别发现了两个连锁值显著(LODscore=2.5)的位点D1S1597和D11S1999。我们对仅患有肥胖高血压的家系进行扫描,在1号染色体的同一区域内发现连锁值最显著(LODscore=3.1)的一个位点是D1S1597。然后我们又D1S1597周围的其他遗传标记进行基因分型,得到了一个连锁更加显著的位点D1S2672(LODscore=3.5)。与肥胖高血压相关的许多候选基因都位于这个区域,其中包括肿瘤坏死因子受体2(tumornecrosisfactorreceptor2)和心房利钠肽基因(atrialnatriureticpeptidegenes)。这些结果表明,研究临床定义明确的高血压亚型可能有助于寻找、鉴定复杂性疾病的致病基因,例如本研究中利用肥胖相关的高血压亚型。