简介:目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系圈谱,签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子,在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大,不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准,眼睛色素分布异常(蓝虹膜)和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1,7号外显子在两个隶系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变,50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断,其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识;新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库,而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。
简介:摘要:随着核燃料等方面的迅速应用,组建国家级核应急医学救援队伍是非常有必要的。首先需要对于核辐射应急医学救援队伍在建设过程中可能存在的问题进行系统分析,进而针对其提出相应的解决措施。其次,要将核辐射应急医学救援队伍建设的实际和实地演练经验相结合,从而进行理论研究分析。在当前所进行的核辐射应急救援队伍建设过程中往往存在着管理体系不严格、缺乏专业的救援人才以及培养进修不严谨和救援物资和配套医疗设备缺乏等等问题。在进行国家级核应急医学救援队伍建设过程中,需要通过科学的方法来制定具体系统的应急救援预案,并对于应急救援方案进行实战演练,针对于药材供应进行储备完善的准备,并对于应急救援进行信息化完善处理。综合以上各个方面,从源头上将一线核医学应急救援队伍的救治能力大大提高。
简介:【摘要】目的:探讨分析中医应用与国家基本公共卫生服务项目中效果,探讨其临床可应用价值。方法:将2021年1月至2021年6月作为研究时段,在该时段在某乡镇卫生院开展中医引导下的国家基本公共卫生服务项目,将2020年6月至2020年12月内的60名基础群众作为对照研究,将开展管理后的60名基础群众作为实验组开展研究,在研究完成后对两个时段的基础群众的公共卫生以及中医基础知识进行对比,分析组间差异。结果:在实验结果中显示相较于对照组来说,实验组内的基础民众的基本公共卫生服务质量更优,各项评分优于对照组,组间对比差异显著(P<0.05)。结论:在进行国家基本公共卫生服务项目的管理时,将中医理论应用于其中,有助于提高公共卫生服务项目的整体质量,能够促进我国现代化的基本公共卫生服务开展,具有良好的可推广性。
简介:摘要:目的:探究人工智能对肺部CT影像中肺结节的检出敏感性和特异性,探讨人工智能在肺癌筛查中的临床应用价值。方法:回顾性分析我院2021年1月到2022年6月因怀疑肺癌而接受CT检查的352例患者资料,由人工智能及高年资影像医生对患者肺部CT结节征象进行标注筛查,分别比较人工阅片与人工智能筛查的检出准确性、灵敏性、特异性。结果:352例疑似肺癌CT诊断患者中,经病理证实肺癌289例,良性结节63例。不同阅片方式的检出率存在明显统计学差异,P<0.05。人工智能的诊断灵敏性、特异性、阳性预测值及阴性预测值均优于人工阅片,P<0.05。另人工阅片诊断时间平均在10分钟左右,人工智能平均1分钟左右,诊断时间明显缩短。结论:将人工智能技术用于城市癌症筛查中的检出率更高,筛查价值更高。在辅助影像医师进行早癌筛查中具有一定参考价值。
简介:摘要:绿鬣蜥,原生地中美洲和南美洲,后被引入到美国多个州,佛罗里达州曾虐杀泛滥绿鬣蜥。面对国际上对于动物伦理道德的呼吁,各国政府也开始使用较为人性化的手段来处理泛滥鬣蜥。本文着重讨论了领养和安乐死两种较为伦理的处理方式。