简介：摘要目的对2018年青海省一例流感样病例中分离得到的柯萨奇病毒B组5型(coxsackievirus B5, CV-B5)分离株QH/CVB5/2018进行全基因组测序及遗传特性分析。方法采用二代高通量测序对QH/CVB5/2 018分离株进行全基因组序列测定，利用SPAdes、DNAStar 7.1、MEGA 6.0、Simplot 3.5.1以及RDP4软件对病毒进行全基因组序列拼接以及遗传进化、基因重组和氨基酸突变分析。结果QH/CVB5/2018全基因组核苷酸序列长度为7 369 bp，编码含2 185个氨基酸残基的多聚蛋白。基于基因组的序列同源性和系统进化分析，显示QH/CVB5/2018与417/JS/CHN/2013同源性最高，核苷酸序列一致性为96.9%(氨基酸序列同源性为99.5%)；基于VP1序列的系统进化分析显示QH/CVB5/2018处于CVB5-C基因型；重组分析显示QH/CVB5/2018可能为CHN_SH/CVB5/2008和CHN_YN-CVB3/2009的重组株，重组发生在6 114～7 199 bp；氨基酸突变位点分析显示，相比于其他CVB5毒株，139S、864S、1086R、1693C、1814D和1819N为QH/CVB5/2018特异突变位点。结论QH/CVB5/2018分离株属于柯萨奇病毒B组5型的C组基因型，可能为重组株。

简介：摘要近年来研究发现，B淋巴细胞（B细胞）在病毒性心肌炎（VMC）的免疫机制中发挥重要作用，包括产生病毒特异性抗体发挥双向作用及产生抗心肌抗体介导心肌损伤，分泌促炎细胞因子促进心肌纤维化及抗炎细胞因子抑制心肌炎症，调节巨噬细胞及辅助性T细胞17分化参与免疫调节。文本将从以上3个方面介绍B细胞在VMC发病中的作用研究进展，以期为VMC的诊治提供新靶点。

简介：摘要目的通过建立大鼠胆总管空肠吻合模型，探讨B10细胞在大鼠胆肠吻合术后吻合口组织中的浸润情况。方法选用6周龄、体重为180～200 g的雄性SPF级SD大鼠24只，购自北京维通利华实验动物有限公司，采用随机种子数法分为对照组、实验1周组、实验2周组和实验4周组，每组6只。术后不同时间段处死大鼠获取吻合口组织及外周血，测量各组吻合口直径变化。通过Elisa法测定术后大鼠外周血中炎症因子变化，通过流式细胞分析术检测外周血及吻合口周围组织中B10细胞的比例变化，通过组织病理切片评估吻合口瘢痕形成情况，通过qPCR检测吻合口组织中IL-10和TGF-β1基因表达情况。正态分布的计量资料采用均数±标准差(Mean±SD)表示，多组计量资料比较采用方差分析法，两组之间计量资料的比较，符合正态分布采用t检验。结果大鼠胆肠吻合术后，吻合口直径随着时间延长逐渐缩窄，术后4周时为(2.7±0.3) mm；但肝功能和炎症指标在术后2周左右达到高峰后逐渐恢复至正常水平；术后各段时间内，外周血中B10细胞的比例变化不大，而吻合口组织内B10细胞浸润明显增加，术后1周时显著高于对照组[(16.6±4.0)%比(1.1±0.3)%，P<0.05]，术后4周时仍高于对照组[(7.5±1.3)%比(1.1±0.3)%，P<0.05]；吻合口组织病理染色可见随着时间推移，胆管壁内炎症细胞浸润加重，胶原纤维增生，胆管壁增厚，进而导致瘢痕形成；术后吻合口组织内IL-10和TGF-β1的基因表达量均明显增高，在术后4周时，IL-10基因表达量仍高于对照组[(1.4±0.6)比(0.5±0.2), P<0.05]，TGF-β1基因表达量持续增加且高于对照组[(3.9±0.9)比(0.3±0.2), P<0.05]。结论B10细胞在大鼠胆肠吻合术后吻合口组织内含量明显增加，同时IL-10基因水平高表达，其可能对局部瘢痕形成有一定的调节作用。

简介：摘要目的检测B细胞淋巴瘤-XL基因(bcl-XL)在甲状腺癌组织和甲状腺癌细胞系的表达，探讨其是否参与甲状腺癌细胞的凋亡抵抗。方法采用免疫组织化学(IHC)检测2015年9月至2019年9月保存在河南大学第一附属医院的161例甲状腺癌组织中bcl-XL的表达水平，采用蛋白质印迹法(Western blot)检测其在5个甲状腺癌细胞株的蛋白表达。应用小分子bcl-XL抑制剂ABT-737处理甲状腺癌细胞，采用细胞计数试剂盒(CCK-8)方法观察对细胞活性的影响，并应用Western blot检测对凋亡信号蛋白的影响。结果bcl-XL在53%(85/161)的甲状腺癌组织有明显表达。bcl-XL的表达与原发灶大小差异无统计学意义(χ2＝0.785，P>0.05)，与局部颈部淋巴结转移和远处转移呈正相关(χ2＝7.848、8.531，P<0.01)。bcl-XL在5种甲状腺癌细胞系中均有明显表达，在乳头状癌细胞系TPC-1和未分化癌细胞系HTh83表达较高。bcl-XL小分子抑制剂ABT-737处理后，呈浓度和时间依赖性抑制甲状腺癌细胞的活性，并诱导TPC-1细胞发生凋亡。Western blot检测显示ABT-737可促使凋亡关键酶半胱氨酰天冬氨酸特异性蛋白酶(Caspase)-3激活，PARP裂解。结论bcl-XL在甲状腺癌组织和甲状腺癌细胞表达普遍上调，可能是甲状腺癌细胞产生凋亡抵抗的因素之一。靶向抑制bcl-XL可激活凋亡信号，诱导甲状腺癌细胞发生凋亡，从而抑制甲状腺癌细胞生长。

简介：摘要阴茎淋巴瘤是一种非常罕见的肿瘤。本文报告1例70岁男性患者，表现为龟头无痛性肿块，呈进行性增大。全身淋巴结及肝脾未触及肿大。MR平扫＋增强提示：龟头软组织增厚并远端局部呈类圆形改变，与龟头周围组织信号相似，增强扫描均匀明显强化。前列腺及盆腔未见明显异常信号。活检显示非霍奇金B细胞淋巴瘤。患者接受全身化疗，病情完全缓解。本文回顾分析有关阴茎淋巴瘤的文献并进行讨论。

简介：无

简介：摘要目的探讨微小RNA 125b(miR-125b)对年龄相关性白内障晶状体上皮细胞(LECs)抗氧化应激能力的影响及其可能的作用机制。方法收集2018年7月至2019年3月于河南省立眼科医院接受白内障超声乳化手术的年龄相关性白内障患者24例24眼的晶状体前囊膜组织标本24份，同期纳入河南省立眼科医院眼库的20例20眼供体正常前囊膜组织20份，分别采用逆转录PCR和Western blot法检测并比较不同标本LECs中miR-125b和核因子E2相关因子2(Nrf2)的表达量；将人LECs细胞系HLEB-3细胞分为对照组和氧化应激模型组，采用不同浓度的H2O2(100、200、400 μmol/L)共培养细胞建立氧化应激细胞模型，对照组采用不含H2O2的培养基。细胞培养24 h后采用DCFH-DA荧光探针测定不同浓度H2O2处理组细胞内源性活性氧簇(ROS)含量，ELISA法检测总抗氧化能力(T-AOC)、超氧化物歧化酶(SOD)和谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)活性及丙二醛(MDA)浓度；分别采用逆转录PCR和Western blot法检测各组细胞中miR-125b和Nrf2的表达水平。用含有miR-125b拟似物、miR-125b对照和miR-125b抑制物序列的质粒分别转染HLEB-3细胞24 h，采用DCFH-DA荧光探针法测定并比较不同转染组细胞中ROS含量，ELISA法检测T-AOC、SOD和GSH-Px活性及MDA浓度；采用双荧光素酶报告法验证miR-125b与Nrf2的靶向关系；采用Western blot法检测各转染组细胞内Nrf2蛋白表达水平；采用免疫荧光双染色法检测不同转染组细胞中Nrf2和Keap1的表达和定位。结果正常晶状体前囊膜组织中miR-125b和Nrf2的相对表达量分别为0.21±0.03和0.27±0.06，少于白内障前囊膜组织中的0.89±0.05和0.84±0.12，差异均有统计学意义(t＝15.355，P<0.05；t＝18.647，P<0.05)。各浓度H2O2处理组细胞中miR-125b和Nrf2相对表达量均明显高于对照组，miR-125b和Nrf2相对表达量随着H2O2浓度的增加而升高，差异均有统计学意义(均P<0.05)；与对照组比较，各浓度H2O2处理组细胞内T-AOC、SOD和GSH-Px活性均明显降低，ROS含量和MDA浓度均明显升高，差异均有统计学意义(均P<0.05)；与miR-125b对照组比较，miR-125b拟似物组细胞中T-AOC、SOD和GSH-Px活性均明显升高，ROS含量和MDA浓度均明显降低，差异均有统计学意义(均P<0.05)；miR-125b抑制物组细胞中T-AOC、SOD和GSH-Px活性均明显低于miR-125b对照组，ROS含量和MDA浓度均明显高于miR-125b对照组，差异均有统计学意义(均P<0.05)。双荧光素酶报告结果提示H2O2刺激后细胞中Nrf2发生不同程度的核转移，miR-125b拟似物组细胞质中Nrf2荧光最强，核转移也最显著，细胞质中Keap1的表达微弱；miR-125b抑制物组细胞质中Nrf2荧光强度最弱，核转移少，细胞质中Keap1荧光表达增强。结论miR-125b能增强年龄相关性白内障LECs的抗氧化应激能力，其机制可能与miR-125b靶向刺激Nrf2表达上调，进而调控Keap1/Nrf2信号通路活性有关。

简介：摘要目的观察猪脱细胞真皮基质(pADM)在小鼠创面修复过程中对蛋白激酶B(Akt)及β-连环蛋白(β-catenin)表达水平的影响。方法猪皮经脱细胞处理后制成微粒皮，15只C57BL/L小鼠在脊柱左右各制作直径为6 mm的圆形皮肤缺损，左侧以纱布覆盖，常规护理，右侧以pADM覆盖，不作特别处理，按处理方法分为pADM组(实验组)及纱布组(对照组)，建模后第1、2、3、4、6周每次取3只小鼠处死，并取创面组织，使用免疫组织化学方法检测Akt及β-catenin在组织中的表达。组间比较采用t检验。结果在模型建立后的第1、2、3、4、6周，实验组各时间点AKT蛋白表达量两两比较差异均有统计学意义(4 022.02±652.42、1 160.12±225.60、3 422.17±675.91、324.15±64.67、27.26±4.49，t1-2＝9.458、t2-3＝-4.839、t3-4＝8.776、t4-6＝7.436，P<0.05)。同时对照组蛋白表达在各时间点间有统计学意义(1 110.98±219.14、337.13±61.37、118.80±18.08、834.98±64.19、395.70±76.79，t1-2＝8.802、t2-3＝4.951、t3-4＝-19.584，t4-6＝6.835，P<0.05)。第2、3、4、6周时实验组(1 160.12±225.60、3 422.17±675.91、324.15±64.67、27.26±4.49)及对照组(337.13±61.37、118.80±18.08、834.98±64.19、395.70±76.79)的蛋白表达差异有统计学意义(t2＝8.574、t3＝8.694、t4＝-10.183、t6＝-7.880，P<0.05)，其他组差异无统计学意义(4 022.02±652.42、1 160.12±225.60，t1＝-0.363，P>0.05)。实验组各时间点β-catenin蛋白表达量两两比较差异均有统计学意义(3 646.32±687.04、8 447.29±1 181.79、9 488.65±1 439.52、6 158.74±1 083.52，t1-2＝-6.626、t3-4＝12.101，P<0.05)，对照组蛋白表达在各时间点间有统计学意义(4 364.09±811.29、2 187.85±424.84、2 752.27±500.01、7 522.95±1 109.30、2 592.14±474.23，t1-2＝-4.334、t3-4＝-5.594、t4-6＝12.154，P<0.05)，实验组(8 447.29±1 181.79、9 488.65±1 439.52)及对照组(2 187.85±424.84、2 752.27±500.01)两组间的β-catenin的蛋白表达在第2、3周时差异有统计学意义(t2＝9.351、t3＝-9.225，P<0.05)，其他组差异无统计学意义(3 646.32±687.04、6 158.74±1 083.52、5 487.60±1 068.96；4 364.09±811.29、7 522.95±1 109.30、2 592.14±474.23，t1＝0.377、t4＝0.386、t6＝0.051，P>0.05)。实验组及对照组两组间的Akt及β-catenin蛋白在创面组织中的表达，均于第2周开始升高，于第3周达高峰，具有相似的变化趋势。结论pADM可能是通过影响Akt/β-catenin信号通路的表达从而影响创面愈合。

简介：摘要目的探讨心肌炎后B10细胞参与心肌细胞肥大的机制，为预防心肌炎诱导的心肌肥大探寻潜在的治疗策略。方法体内实验选取柯萨奇病毒B3感染BALB/c小鼠诱导的病毒性心肌炎模型，检测心脏肥大相关指标，检测心肌炎小鼠血管紧张素Ⅱ及其受体表达量，流式分析对照组小鼠以及心肌炎小鼠心脏中B10细胞的改变。氯沙坦灌胃心肌炎小鼠后，苏木精-伊红染色检测心肌炎症程度，ELISA检测炎症因子表达，麦胚凝集素(WGA)染色检测心肌肥大，流式分析心脏中B10细胞改变情况。体外分别使用血管紧张素Ⅱ和血管紧张素Ⅱ+IL-10处理新生小鼠心肌细胞，检测肌钙蛋白T(C-TNT)和高迁移率族蛋白B1(HMGB1)水平。分别用血管紧张素Ⅱ、血管紧张素Ⅱ+B10细胞、血管紧张素Ⅱ+B10细胞+IL-10受体中和抗体和血管紧张素Ⅱ+B细胞处理心肌细胞，Annexin-V/PI检测心肌细胞凋亡，Western blot检测C-TNT蛋白水平。分别用氧化型HMGB1、还原型HMGB1和二硫键型HMGB1处理心肌细胞，检测C-TNT蛋白表达。结果柯萨奇病毒B3感染引起小鼠心脏肥大，血管紧张素Ⅱ及其受体高表达，B10细胞一过性增多。氯沙坦处理阻断血管紧张素受体致B10细胞扩增，B10细胞通过产生IL-10减轻血管紧张素Ⅱ诱导的心肌细胞凋亡、抑制血管紧张素Ⅱ诱导的应激性心肌细胞HMGB1的产生，从而缓解病毒性心肌炎，减轻心肌肥大。结论B10细胞缓解心肌炎诱导的心肌肥厚，在心肌保护中发挥重要作用。

简介：摘要促红细胞生成素产生肝细胞受体2（EphA2）是受体酪氨酸激酶最大家族中最广泛表征的成员，被认为是调节恶性肿瘤进展的关键因素。EphA2在胶质瘤中高表达，对胶质瘤的发生、发展起到重要的作用。文章就EphA2的结构、功能及其在脑胶质瘤中的表达情况、在胶质瘤细胞迁移、维持胶质瘤干细胞、血管生成中的作用及靶向治疗进行综述。

简介：摘要目的探讨环状RNA（circular RNA，circRNA）BICD2（circ-BICD2）对口腔鳞状细胞癌（oral squamous cell carcinoma，OSCC）谷氨酰胺代谢、细胞增殖、迁移侵袭、凋亡的影响和可能机制。方法纳入2016年1月至2018年1月就诊于郑州大学第一附属医院口腔科，手术切除的35例OSCC患者的肿瘤组织及其癌旁正常组织样本。通过实时定量PCR（real-time quantitative PCR，RT-qPCR）和蛋白质印迹法检测OSCC组织与癌旁组织、OSCC细胞（CAL27、SCC9、SCC15）与正常上皮细胞HIOEC细胞中circ-BICD2、miR-296-5p和转录球蛋白2（transgelin2，TAGLN2）的表达水平。生物信息学方法、双荧光素酶报告实验、RNA结合免疫沉淀反应（RNA binding protein immunoprecipitation，RIP）实验检测circ-BICD2与miR-296-5p、miR-296-5p与TAGLN2的靶向关系。在CAL27和SCC9细胞中分别转染circ-BICD2小干扰RNAsi-circ-BICD2#1（敲低1组）、si-circ-BICD2#2（敲低2组）及阴性对照si-NC（siRNA空白组）；在敲低1组细胞中分别转染miR-296-5p抑制物anti-miR-296-5p（抑制物组）及其阴性对照anti-miR-NC（抑制物对照组）。在CAL27和SCC9细胞中转染miR-296-5p模拟物（miR过表达组）及其阴性对照miR-NC（miR空白组）。在miR过表达组细胞中转染TAGLN2（共转染组）及空白质粒pcDNA（共转染对照组）。运用细胞计数试剂盒（cell counting kit 8，CCK-8）、集落形成实验、流式细胞术、划痕愈合实验、Transwell实验等检测OSCC生物学行为。同时检测谷氨酰胺（glutamine，gln）消耗量、α-酮戊二酸（α-ketoglutarate，α-KG）产生量和ATP浓度观察其对细胞代谢的影响。蛋白质印迹法检测各组CAL27和SCC9细胞中的细胞周期素D1（cyclinD1）和谷氨酰胺水解酶（glutamine hydrolase，GLS1）蛋白表达量。取4周龄清洁级BALB/c雌性裸鼠12只，于腋下皮肤分别注射转染sh-circ-BICD2（敲低组）和sh-NC（对照组）后的SCC9细胞单细胞悬液，建立移植瘤模型，每组6只。注射32 d时断颈处死裸鼠并切除肿瘤，检测肿瘤质量及两组的circ-BICD2、miR-296-5p及TAGLN2的表达水平。结果OSCC组织中circ-BICD2、TAGLN2表达量（分别为2.54±0.71和1.86±0.15）显著高于正常组织（分别为1.00±0.35和1.00±0.11），miR-296-5p表达量（0.56±0.23）显著低于正常组织（1.00±0.32）（P<0.05）。敲低1组CAL27和SCC9细胞活力、克隆形成数、迁移率、侵袭细胞数、S期细胞比例、gln消耗量、α-KG产生量、ATP浓度、cyclinD1和GLS1蛋白表达均显著低于siRNA空白组，细胞凋亡率、G0/G1期细胞比例显著高于siRNA空白组（P<0.05）。与抑制物对照组相比，抑制物组CAL27和SCC9细胞miR-296-5p表达显著降低，细胞活力、克隆形成数、迁移率、侵袭细胞数、S期细胞比例、gln消耗量、α-KG产生量、ATP浓度、cyclinD1和GLS1蛋白表达均显著升高，细胞凋亡率、G0-G1期细胞比例显著降低（P<0.05）。与miR空白组相比，miR过表达组CAL27和SCC9细胞TAGLN2 mRNA、蛋白表达量均显著降低。与共转染对照组比较，共转染组CAL27和SCC9细胞TAGLN2 mRNA、蛋白表达量均显著升高（P<0.05）。动物实验结果显示，与对照组相比，敲低组裸鼠的肿瘤体积、质量、circ-BICD2及TAGLN2的表达水平均显著降低，miR-296-5p表达水平显著升高（P<0.05）。结论OSCC组织和细胞中circ-BICD2均为高表达，干扰circ-BICD2可抑制OSCC细胞增殖、迁移侵袭、谷氨酰胺代谢以及肿瘤生长，促进细胞凋亡，其机制与调控miR-296-5p/TAGLN2分子轴有关。

简介：摘要目的构建细粒棘球蚴pET30a-EgG1Y162-2原核表达重组质粒，诱导表达EgG1Y162-2重组蛋白，为研制细粒棘球蚴疫苗提供研究基础。方法以细粒棘球蚴cDNA为模板，利用PCR法合成EgG1Y162-2目的基因，经限制性内切酶EcoRⅠ和HindⅢ双酶切后连接到原核表达载体pET30a中，构建pET30a-EgG1Y162-2重组质粒；将重组质粒转化至大肠埃希菌BL21（DE3）感受态细胞中，经异丙基硫代半乳糖苷（IPTG）诱导表达大量蛋白，采用亲和层析方法纯化重组蛋白；经十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳（SDS-PAGE）分析蛋白纯化水平，蛋白免疫印迹（Western blot）法鉴定表达产物。结果成功构建pET30a-EgG1Y162-2重组质粒，诱导表达后菌体上清液和洗脱液均在相对分子质量约15 × 103处出现EgG1Y162-2蛋白目的条带，且200 mmol/L咪唑洗脱的蛋白抗原成分较纯。Western blot结果显示，纯化后带有His标签的EgG1Y162-2重组蛋白能被抗His单克隆抗体识别。结论成功构建了细粒棘球蚴pET30a-EgG1Y162-2原核表达重组质粒，诱导表达了EgG1Y162-2重组蛋白，为进一步开展抗细粒棘球蚴疫苗的研究奠定基础。

简介：摘要目的分析1例Usher综合征Ⅱ型患儿听力障碍相关基因的致病性变异，为其临床诊断提供分子遗传学依据。方法采集患儿和父母外周血进行听力障碍者相关基因检测，100名无听力障碍作为正常对照。结果患儿USH2A基因存在第41内含子c.8224-1G>C和第28外显子c.5678C>G(p.Ser1893X)复合杂合变异，患儿的母亲为c.8224-1G>C杂合变异携带者，父亲为c.5678C>G杂合变异携带者。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，USH2A基因c.8224-1G>C和c.5678C>G变异均判定为致病性变异(PVS1+PM2+PM3)。结论USH2A基因c.8224-1G>C和c.5678C>G复合杂合变异可能为该患儿的致病原因，新变异的检出扩展了USH2A基因变异谱。

简介：摘要本文报道了1例新生儿期发病的Schaaf-Yang综合征（Schaaf-Yang syndrome，SYS）病例。患儿，女，第2胎第2产，出生时缺氧窒息，生后持续严重呼吸困难，入院诊断为窒息、脑病、先天性心脏病、肺炎、败血症、黄疸、先天性喉软骨发育不全、声带麻痹。转入新生儿重症监护病房予呼吸支持、营养支持及抗感染治疗1个月，患儿家长要求出院。经随访，患儿于2月龄时因呼吸衰竭死亡。本例家系全外显子组测序结果提示，患儿MAGEL2基因存在c.1912C>T（p.Q638X）杂合无义致病变异，变异来源于父亲，母亲未见此变异。

简介：摘要目的基于生物信息学技术筛选2型糖尿病肾病(DN)肾小球病变差异表达基因，并探讨其在分子过程中可能的途径。方法筛选基因表达公共数据库(GEO)中DN相关基因芯片数据集GSE96804，采用R 3.6.2软件分析在DN肾小球与正常肾小球中差异表达的基因。对筛选得到的差异基因进行基因本体论(GO)功能富集分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)信号通路分析。应用蛋白-蛋白相互作用数据库(String)11.0及Cytoscape 3.7.2软件分析关键基因及其相关通路。结果通过生物信息学方法得到168个差异表达基因，筛选后得到7个关键基因ALB、FN1、EGF、PTGS2、PLG、KDR、LOX，其中ALB、EGF、PLG直接作用于肾小球。差异基因的GO富集分析主要表现在细胞外基质组织、细胞外结构组织、血小板脱颗粒等生物过程，细胞外基质、分泌颗粒腔、血小板α颗粒等细胞组成，分子伴侣结合、铜离子结合、抗氧化活性等分子功能。主要调控与脂肪酸降解信号通路、CYP酶相关的外源性物质代谢及药物代谢信号通路相关的代谢过程。结论本研究从肾小球病变的角度进行生物信息学分析，有利于了解DN发生的潜在分子机制，为进一步验证研究提供参考。

简介：摘要目的分析浙江汉族人群KIR3DL2等位基因分布。方法基因组DNA提取采用磁珠法。应用PCR技术通过4对引物扩增KIR3DL2基因的全长序列，利用BigDye terminator v3.1测序试剂盒对208名无血缘关系的汉族无偿献血者的全部外显子序列进行测序分析。根据KIR3DL2基因碱基多态性指定标本基因型。结果在检测的208份样本中，133份的KIR3DL2基因型为杂合子，75份的基因型为纯合子；共检出了46种基因型，常见的基因型为KIR3DL2*00201/KIR3DL2*00201、KIR3DL2*00201/KIR3DL2*00701和KIR3DL2*00201/KIR3DL2*01001，分别有70例、33例和23例。共检测到22个等位基因，频率较高的是KIR3DL2*00201、KIR3DL2*00701、KIR3DL2*01001，分别为57.45%、13.46% 、9.13%。结论浙江汉族人群KIR3DL2等位基因分布具有多态性。

简介：摘要目的对1例原因不明发育迟缓伴面部畸形患儿进行分子遗传学分析，明确其致病原因。方法二代全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)筛选符合表型并可能致病的基因变异，应用Sanger测序在患者及其父母中进行变异验证。结果WES结果显示患儿KMT2A基因(NM_001197104)存在第15外显子c.4906C>T(p.Arg1636Ter)杂合变异，患儿父母均未检测到该变异，经检索相关数据库及文献均未见报道，为未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，KMT2A基因c.4906C>T变异判定为致病性变异(PVS1＋PS2＋PM2＋PP3)。结论KMT2A基因第15外显子c.4906C>T(p.Arg1636Ter)变异可能是这例Wiedemann-steiner综合征患儿的致病原因。新变异的检出扩展了KMT2A基因变异谱。

简介：摘要：脊髓小脑共济失调2型（ SCA2 ）是一组具有临床和遗传异质性的神经系统遗传疾病，多呈常染色体显性遗传，主要表现为成年期发病、慢性进行性加重的肢体共济失调、构音障碍、眼扫视减慢及脑干“十字征”影像学症状。病变主要累及大脑、小脑、脑干及脊髓等，该病因 ATXN2 基因编码区CAG重复序列异常增多，导致细胞内包涵体中突变蛋白（ataxin-2）的异常积累。目前尚无有效的治疗手段，早期干预和对症治疗为主。

简介：摘要保护胰岛β细胞是糖尿病治疗的重要策略。新型降糖药物钠-葡萄糖协同转运蛋白2(SGLT2)抑制剂通过抑制肾小管对葡萄糖的重吸收来降低血糖，该降糖作用不依赖胰岛素。多项临床研究发现，该类药物可明显改善β细胞功能。动物研究显示，SGLT2抑制剂可增加β细胞总量。SGLT2抑制剂促进β细胞再生有以下几种方式：促进β细胞增殖、抑制β细胞凋亡和去分化、促进α细胞向β细胞转化及诱导前体细胞来源的β细胞新生。降糖、减重、改善血脂谱等机体代谢改善的间接作用、抑制炎症反应、促进胰岛α细胞分泌GLP-1、调控胰岛基因表达等可能介导了SGLT2抑制剂对β细胞的保护。

简介：【摘要】目的：针对当前膜活性肽ps _2pa抗神经瘤细胞活性及机制开展深入分析。方法：通过检测膜活性肽ps _2pa对神经细胞增殖的具体参数情况，进一步对表达其生活活性。利用氢溴酸东莨胆碱培养小鼠脑神经瘤细胞调亡模型，同时将膜活性肽ps _2pa干扰浓度作为变量，测定细胞存活率以及神经细胞凋亡能力，探索其对抗神经细胞调亡功能的作用机制。结果：添加膜活性肽ps _2pa组相对于与不添加膜活性肽ps _2pa组可以更好抵抗神经瘤细胞活性，可以更好抵抗神经细胞的凋亡能力。结论：通过基因工程培养的膜活性肽ps _2pa在抗神经瘤细胞活性中发挥着积极的作用价值。