简介:摘要目的探讨1例中度智力低下(ID)孕妇的遗传学病因,并为其提供产前诊断。方法以2021年4月28日在郑州大学第一附属医院就诊的1例孕18周的ID孕妇作为研究对象,收集孕妇及其胎儿的临床资料,并采集其外周血样以及羊水样本用于检测。通过低深度全基因组测序(CNV-seq)分析孕妇基因组的拷贝数变异(CNVs),再通过全外显子组测序(WES)及Sanger测序检测和验证候选基因变异。根据基因检测的结果,对胎儿进行Sanger测序验证,并通过CNV-seq及多重连接探针扩增技术(MLPA)检测胎儿的CNVs。结果孕妇为23岁,中度智力低下、走路偏向一侧,持物不稳,孕18+3周胎儿发育未见异常。CNV-seq未发现其存在致病CNVs,WES发现其DLG4基因存在c.1675C>T(p.Arg559*)杂合变异,经Sanger测序验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,上述变异被判定为可能致病性变异(PVS1+PM2_Supporting)。Sanger测序发现胎儿亦携带DLG4基因c.1675C>T(p.Arg559*)杂合变异,同时CNV-seq发现其Xp21.1区存在0.1 Mb杂合缺失,涉及DMD基因,经MLPA检测得到验证。结论DLG4基因c.1675C>T杂合变异可能是该孕妇智力低下的遗传学病因,其胎儿携带相同变异以及DMD基因的缺失,发生智力低下62型的风险较高。
简介:目的制订情绪智力团体健康教育方案,探讨其对改善成年早期抑郁症患者情绪智力和抑郁情绪的效果。方法按照方便抽样的方法,选取在某三级甲等医院精神卫生科住院的60例成年早期抑郁症患者作为研究对象,按照南北病区分为试验组和对照组各30名。试验组在进行科室常规健康教育外,接受为期2周,每周2次,每次80min的情绪智力团体教育,健康教育课程内容围绕情绪智力4个维度设计主题,以知识链接和团体活动的形式开展,评价教育前后患者抑郁改善程度及情绪智力水平。对照组仅接受科室常规健康教育,如安全教育、用药教育等。结果试验组患者情绪智力总分及自我管理、情绪知觉和他人管理维度得分高于干预前(P〈0.05),而情绪利用维度得分差异无统计学意义(P〉0.05)。干预后2组患者抑郁程度得分差异无统计学意义(P〉0.05)。结论情绪智力团体教育操作简便、高效.可以提升成年早期抑郁症患者的情绪智力,有助于改善抑郁情绪。
简介:摘要目的探讨脑瘫伴智力障碍患儿采用认知功能障碍训练配合综合康复治疗效果。方法从我院在2016年2月至2017年2月期间诊治的脑瘫伴智力障碍患儿当中选取62例作为观察对象,进行编号,1-62号,奇数号为对照组,采用综合康复治疗,偶数号为观察组,在综合康复治疗的基础上增加认知功能障碍训练治疗,治疗结束后观察治疗效果和DQ变化情况。结果观察组和对照组治疗的有效率分别是96.77%和83.87%,两组对比差异显著(P<0.05),有统计学意;治疗前两组患儿的DQ值对比无显著差异(P>0.05),治疗后两组患儿DQ值都明显升高,且观察组更高更加明显,两组治疗后相比差异显著(P<0.05),有统计学意义。结论对于脑瘫伴智力障碍患儿,采用认知功能障碍训练配合综合康复方法治疗,效果显著,具有重要的临床应用价值。
简介:摘要Xp11.22微重复综合征十分罕见,2017年7月解放军联勤保障部队第980医院收治同一家系Xp11.22微重复综合征男性患者2例。诊断过程:采用高通量测序技术对先证者及其父母进行医学外显子测序,并进行基因序列比对分析。利用染色体微阵列技术对先证者、其舅、其母进行基因组拷贝数变异分析。医学外显子测序未发现与先证者临床表型高度相关的基因突变;染色体芯片分析检测染色体拷贝数变异情况,发现先证者在chrXp11.22区域发生629 kb片段重复,基因位点:Xp11.22(53,188,779-53,817,598),该段包含HSD17B10、HUWE1、SMC1A、KDM5C、IQSEC2重要OMIM基因,与Xp11.22微重复综合征相关。先证者舅舅在相同区域发现有612 kb片段重复,基因组位点Xp11.22(53,188,779-53,800,670)。先证者母亲在相同区域发现有803 kb片段重复,基因组位点Xp11.22(53,188,779-53,991,495)。对不明原因智力低下家系,特别是男性患者,要警惕Xp11.22微重复综合征,有必要对患者进行全基因组拷贝数检测。