简介:目的针对一个中国的遗传性中频听力下降家系,分析其听力表型特点,并探讨其遗传学特征。方法对一个国人遗传性中频听力下降家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析。对先证者家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听及声导抗检查,对先证者还进行了听性脑干反应检查及畸变产物耳声发射检查。结果该家系共有3代21人,10人为耳聋患者。耳聋在家系中代代相传,遗传方式为常染色体显性遗传,听力表型为一种迟发型的、渐进性的、以中间频率下降为主的听力损失。家系1-3各代发病平均年龄分别为30、22、16.7岁,有逐代提前的趋势。听力损失随着年龄增长由中频逐渐累及全频,听力曲线由覆盆型变为平坦型。结论此家系为常染色体显性遗传性非综合征型中频听力下降家系,后续研究将针对此家系进行进一步的候选基因突变筛查、连锁分析及定位克隆研究,以便寻找到相应的耳聋相关基因。
简介:摘要目的探讨肺表面活性剂联合持续气道正压通气治疗新生儿呼吸窘迫综合征的临床疗效。方法选择2018年3月-2019年1月本院收治的呼吸窘迫综合征新生儿80例,按照随机数字表法分为两组,各40例。对照组行经口气管插管呼吸机通气,观察组则在对照组基础上联合应用牛肺表面活性物质,观察比较两组使用呼吸机治疗、吸氧治疗时间及住院时间,统计两组治疗期间出现的并发症。结果观察组使用呼吸机治疗、吸氧治疗时间及住院时间均显著短于对照组(P<0.05),观察组发生肺出血、脑出血及气胸的比例显著低于对照组(P<0.05)。结论针对新生儿呼吸窘迫综合征,联合使用牛肺表面活性物质,可缩短使用呼吸机治疗时间和吸氧时间,促进患儿早期出院,且不良反应少,安全性高。
简介:摘要目的分析肺泡表面活性物质(PS)联合双水平正压通气(BiPAP)治疗新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的临床效果。方法抽取2018年1月至2021年4月南阳市中心医院收治的NRDS患儿150例,按随机数字表法分为PS组与BiPAP组,每组75例。BiPAP组采用BiPAP治疗,PS组在BiPAP基础上采用PS治疗。比较两组疗效、治疗情况、肺氧合功能参数、血气水平、通气指标及并发症发生率。结果PS组总有效率(94.67%,71/75)高于BiPAP组(80.00%,60/75),P<0.05;PS组机械通气、氧疗和住院时间均短于BiPAP组(P均<0.05)。治疗后,PS组动脉/肺泡氧分压比值、动脉血氧分压/吸入氧浓度、氧合指数、血浆二氧化碳总量、动脉血氧饱和度均高于BiPAP组,动脉血二氧化碳分压、呼气末正压、平均气道压力均低于BiPAP组(P均<0.05)。PS组并发症发生率(9.33%,7/75)低于BiPAP组(21.33%,16/75),P<0.05。结论PS联合BiPAP治疗NRDS患儿可改善肺氧合功能、血气水平、通气情况,加快患儿恢复,并可降低并发症发生风险,临床效果显著。
简介:摘要目的分析评价在新生儿呼吸窘迫综合征治疗过程中应用不同剂型的布地奈德联合肺表面活性物质治疗措施的临床疗效。方法纳入2017年12月-2018年12月90例接受治疗的新生儿呼吸窘迫综合征患者作为研究对象,将其分为观察组和对照组,对照组采用布地奈德混悬液,观察组应用布地奈德粉剂型,对比两组患者临床应用价值。结果观察组症状消失时间和对照组相比较明显较低,且不良反应发率低于对照组,P均<0.05。结论在新生儿呼吸窘迫综合征治疗过程中应用布地奈德联合肺部表面活性物质进行治疗,对改善患者血气指标具有积极影响,但是布地奈粉剂型能够进一步降低不良反应发生率,且临床治疗效果明显。
简介:摘要目的探讨对足月新生儿急性呼吸窘迫综合征(ARDS)应用肺表面活性物质(PS)治疗的临床效果。方法本次研究对象来源于本院新生儿科2014.10~2015.10收治的ARDS患儿40例,依据治疗方式分组,其中对照组(n=20)行常规治疗,观察组(n=20)加用PS治疗,对比两组临床疗效。结果相较于对照组,观察组上机时间、高浓度氧持续时间更短,最高MAP更低,对比P<0.05。结论肺表面活性物质治疗ARDS临床疗效优良,可明显改善患儿病情,促进康复,值得推广。