简介：摘要：华法林是一种常用的口服抗凝药物，在预防和治疗血栓性疾病中发挥着重要作用。然而，由于华法林剂量的个体差异性较大，容易导致不良反应。而基因检测技术的引入为华法林抗凝治疗个体化提供了新的思路。本文旨在综述基因检测在华法林抗凝治疗中的应用现状和前景，探讨其对用药效果及安全性的影响，并讨论相关问题和挑战。

简介：摘要：本文针对转基因动物进行概述，并在转基因动物在生物制药中研究和开发的应用情况进行简要分析，并提出其存在的问题与展望，从而为制药业发展提出课参考性研究内容。

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简介：摘要：基因芯片技术能够一次性将大量探针固定在支持物上，因此可以同时对待测样品进行序列检测及分析，从而避免了传统核酸印迹杂交技术操作繁杂、检测序列数量少、自动化程度低等不足。由于其显著的优势，使得基因芯片自从产生以来，就备受人们关注。近几年，分子生物学发展迅速，促进了基因芯片技术不断优化和完善，日益成熟，使其在各领域中被广泛应用。基因芯片技术系统、全面、高通量的优势与中医药多靶点、多效应、整体观的理论具有同一性，基于此，本文进一步论述基因芯片技术在中医药研究中的应用，希望给相关科学研究提供参考数据。

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简介：【摘要】目的：分析叶酸基因精准性与孕期疾病及出生缺陷的影响。方法：收集我院备孕及孕早期孕妇的叶酸代谢基因检测的数据及一般临床资料。入组时间为2020年1月至2022年1月。入组对象例数：80例。将其按照随机方式分组，分为对照组和观察组，各组40例。对照组实施传统的方式摄入叶酸，观察组对叶酸的摄入方式进行个体化干预。对比相关疾病发生率。结果：观察组相关疾病发生率明显低于对照组（P

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简介：摘要：目的  探讨叶酸基因检测诊断不明原因复发性自然流产（RSA）的价值。方法  以100例不明原因RSA患者为对象。随机分为观察组（叶酸规范治疗）与对照组（未接受叶酸治疗），检测两组叶酸MTHFR基因型，分析其与RSA的关系。结果  观察组血浆叶酸、红细胞叶酸水平高于对照组（P

简介：摘要:大骨节病是一种原因未明的以软骨坏死为主要改变的慢性、地方性、变形性骨关节病，近年来基因多态性与疾病遗传易感性的关系日益受到人们的关注。现结合近年来基因多态性与大骨节病研究的有关文献，就大骨节病遗传易感性的研究进展作一综述。

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简介：【摘要】目的 探讨CNTNAP2 基因的2 个SNP位点rs2710102和rs7794745与广西地区儿童孤独症之间的相关性。方法：采集727例孤独症儿童及821名健康儿童外周静脉血3-5ml,用ABI3100/3130基因分析仪进行测序和基因分型分析,对所获分型数据进行病例对照关联分析。结果： CNTNAP2 基因rs 2710102 T→C 的突变与孤独症易感性没有相关性；CNTNAP2 基因rs7794745 A→T 的突变与孤独症易感性有相关，基因型为TT的个体患ASD的风险较AA基因型个体高（OR=3.62，95%CI=2.56-5.14），AT基因型个体患病风险也增加（OR=1.86，95%CI=1.3-2.60）。结论：CNTNAP2 基因的rs7794745位点的多态性与广西地区儿童孤独症可能相关。

简介：【摘要】目的 探讨甲状腺细针穿刺细胞学联合 BRAF基因检测的诊断价值。方法 遴选 2018年 12月到 2020年 5月于我院经超声介导的甲状腺结节穿刺 70例，辅以 FNAB与 BRAF V600E基因检测，在甲状腺乳头状癌（ Papillary thyroid carcinoma,PTC）中， BRAF（ V600）突变是迄今报道最多的基因突变，对其分别予以 FNAB、 FNAB联合 BRAF（ V600E）两种诊断方式，检测甲状腺穿刺细胞中的 BRAF   （ V600E）突变有助于提高细针抽吸细胞学检查（ fine-needle aspiration cytology， FNAC）诊断的准确性。 结果 FNAB联合 BRAF（ V600E）比 FNAB具有更好的灵敏性与特异度， c²=18.461， P<0.001，具有统计学意义。结论 将 FNAB细胞学诊断与 BRAF  V600E 检测结果相结合，可提高 PTC的检出率，提高术前诊断的准确率。

简介：【摘 要】目的：分析甘肃省常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱。方法：回顾性选取2020年2月-2021年2月甘肃省新生儿5090例，将其足跟血样本抽取出来进行十五项遗传性耳聋基因检测，分析甘肃省常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱。结果：5090例新生儿中，携带遗传性耳聋基因238例，遗传性耳聋基因携带率为4.68%，其中男性128例，女性110例，遗传性耳聋基因携带率分别为2.51%、2.16%，男性新生儿遗传性耳聋基因携带率高于女性新生儿（PG均质突变。结论：甘肃省常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱能够将参考提供给临床防控工作。

简介：【摘要】目的：筛选出胃癌患者预后相关的囊泡介导转运相关基因（VMTRGs），构建风险评分预后模型并评估预后模型的准确性，探究该模型在免疫与药敏等方面的作用。方法：从TCGA数据库获取胃癌患者的测序数据及临床病理参数，从GSEA官网获取VMTRGs并进行差异表达分析，使用单因素Cox及多因素Cox回归分析筛选出预后相关的VMTRGs并构建风险评分预后模型及列线图，将TCGA胃癌患者随机分组及使用外部独立数据库GSE84437验证模型的预测效果。对风险评分预后模型进行肿瘤突变负荷、药物敏感性相关分析。结果：构建了由4个VMTRGs（F5、APOA1、CD36、SPARC）构成的风险评分预后模型，通过验证显示该预后模型有良好的预测能力且是胃癌患者预后的独立预测因子，其构建的列线图也有良好的预测能力。风险评分高、低风险组在肿瘤突变负荷、药物敏感性分析方面存在差异。结论：构建了一个由4个基因构成的胃癌预后风险模型，作为现有TNM分期的补充，能够预测胃癌患者预后、免疫治疗效果及药物敏感性，指导患者的个体化治疗。

简介：摘要：调查发现，染色体疾病的发病率越来越高，它是各种原因所导致的染色体数目，或者是其构异常的总称，更是一类非常严重的遗传病，如果不对其进行有效诊断和治疗，会对患者的多个器官系统形态和功能带来影响，严重情况下还要造成胚胎死亡等情况。在目前我国医学研究中，临床上还没有无染色体疾病有效治疗方法，所以在产前诊断本病是预防这种症状的有效手段。特别是无创染色体非整倍体基因检测技术在产前胎儿染色体疾病诊断中的有效应用，不仅可以了诊断效率，还减少了胎儿畸形等问题的发生。基于此，本文对无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术的特点和应用内容进行了分析。

简介：摘要目的探讨新生儿噬血细胞综合征同基因遗传表现出的相关性。方法选择医院2016年10月～2019年2月收治的12例噬血细胞综合征新生儿作为实验对象；针对所有患儿血液样本实施基因测序，并且对最终结果展开突变位点分析，就结果进行观察。结果对于本次研究收治的12例噬血细胞综合征患儿，表现出基因突变的患儿7例，总突变为11个。其中1例患儿突变数≥3个；未表现出基因突变的患儿5例。对于表现出基因突变的7例患儿，均属于杂合突变类型，未表现出纯合突变的现象。其中表现出错义突变的患儿2例，表现出移码突变的患儿1例。4例患儿表现出子突变的现象。其中以UNC13D突变例数最为显著，共包括4个，并且主要呈现出内含子剪切位点突变的现象。此外，呈现出移码突变以及错义突变的现象。对于7例表现出基因突变的患儿以及5例未表现出基因突变的患儿，对应的中位年龄分别为（2.10±0.25）岁以及（2.18±0.33）岁，两组在中位年龄方面无明显差异（P>0.05）。结论对于噬血细胞综合征新生儿，诸多表现出UNC13D突变的现象，基因遗传突变同患儿的年龄以及疾病严重程度未表现出显著相关性。

简介：【摘要】目的：总结分析自体造血干细胞基因修复治疗MLD的临床远期疗效和安全性。方法：选取2015-2018年在我院住院治疗的4例异染性脑白质营养不良的患儿，通过采集自体造血干细胞进行基因的慢病毒载体并转染后回输患儿体内，对基因修复后患儿进行随访观察，评估运动功能、语言能力和智力的改善情况；头颅MRI脑白质病变变化。结果：4例患者中随时间最长1例为4年9个月，最短1例为 1年2个月，2例语言功能均有改善，语速增快，字句增多，1例运动功能有改善，2例运动功能、语言功能均较前进展变差； 2例影像学头颅MR显示病变范围变小，所有病例芳基硫酸酯酶均升高，治疗后只出现近期口腔溃疡和骨髓抑制。结论：自体造血干细胞基因修复治疗MLD在一定程度上能控制疾病进一步发展，无严重并发症，相对安全可行，其临床治疗效果仍有待深入研究。

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简介：摘要目的通过对74例丙型肝炎病毒（HCV）基因分型实验室检测结果并结合临床资料进行分析，探讨HCV基因分型的临床应用价值。方法收集我院住院患者抗-HCV和丙型肝炎病毒RNA核酸定量均为阳性的标本，采用丙型肝炎基因分型特异性引物及荧光探针，应用一步法聚合酶链式反应（RT-PCR）结合Taqman技术对HCV进行Ⅰ型和非Ⅰ型的荧光PCR分型检测。结果检测74例标本共检出两种基因型，分别为Ⅰ型基因30例，非Ⅰ型基因44例；74例感染者有输血者40例。结论74例感染者各基因型男女感染的比例差异无统计学意义，通过输血感染丙型肝炎病毒无性别差异。综合分析，HCV基因分型对丙型肝炎的预防、诊断、治疗、个体化用药以及愈后评估都具有重要意义。